Шарко Мари тіс ауруы

Шарко-Мари-тіс ауруының белгілері қандай?

ЦМТ симптомдары әдетте жасөспірімдерде пайда болады, бірақ олар ересек кездің ортасында пайда болуы мүмкін. CMT бұлшықеттің ерікті әрекетін басқаратын нервтерге әсер етеді.

Жалпы белгілерге мыналар жатады:

• аяқ бұлшықеттерінің әлсіздігі
• тұрудың қиындығы
• жиі құлау немесе сүріну
• жүрудің қиындығы
• жаяу жүргенде жоғары қадам жасау

Физикалық белгілерге мыналар жатады:

• аяқтың деформациясы (балғамен немесе биік доғалар сияқты)
• төңкерілген төменгі аяқтар

CMT дамыған сайын саусақтарыңызды, қолдарыңызды, білектеріңізді, аяқтарыңызды және тіліңізді жылжытуда қиындықтар туындауы мүмкін.

CMT неге әкеледі?

CMT – туа біткен ауру. Бұл оның туылғанда болатынын білдіреді.

Бұл жағдай бір немесе бірнеше ақаулы гендерден туындайды. Көп жағдайда сіз ақаулы гендерді ата -анаңыздың бірінен немесе екеуінен де мұра етесіз. Ақаулар перифериялық жүйке қабықтары мен аксондарының қызметі мен құрылымын бұзады. Бұл сіздің нервтердің айналасындағы оқшаулағыш қабаттар.

Кейбір сирек жағдайларда адамдар өздігінен ЦМТ -мен туады, ақаулы генді ата -анасынан мұра етпейді.

CMT -тің бес негізгі түрі бар және олардың әрқайсысының өзіндік себебі бар:

• CMT1әдетте 17 -ші хромосомадағы геннің қайталануынан болады. Бұл ген нервтердің қорғаныш миелин қабығының түзілуін бақылайды. CMT1 басқа гендік ақаулардан да туындайды.
• CMT2Бұл перифериялық жүйке жасушаларының аксонындағы ақаудың нәтижесінде пайда болады. Бұл сіздің митофузин 2 генінің ақауынан туындайды.
• CMT3, Дежерин-Соттас ауруы деп те аталады, сіздің P0 немесе PMP-22 генінің мутациясына байланысты. CMT -тің бұл түрі сирек кездеседі.
• CMT4бірнеше гендік мутациядан туындайды. Бұл гендерге GDAP1, MTMR13, MTMR2, SH3TC2, NDG1, EGR2, PRX, FDG4 және FIG4 кіреді.
• CMTXСіздің Х-хромосомаңыздағы коннексин-32 ақуызының нүктелік мутациясына байланысты.

CMT1 – CMT -тің ең кең тараған түрі. ЦМТ -ның барлық түрлері сіздің аяқтарыңыздағы нервтерден миға өтетін сигналдарды әлсіретеді.

CMT диагностикасы

ЦМТ диагнозын қою үшін сіздің дәрігеріңіз жүйке зақымының себебі мен мөлшерін анықтауға көмектесетін сынақтарды тағайындайды. Бұл зерттеулер жүйке өткізгіштігін зерттеуді, электромиографияны, жүйке биопсиясын және генетикалық тестті қамтуы мүмкін.

Нерв өткізгіштігін зерттеу нервтердегі электрлік сигналдардың қызметін тексере алады. Бұл сынақ кезінде невропатолог сіздің теріңізге кішкене электродтарды қояды. Содан кейін олар электродтарға аз мөлшерде электр энергиясын жібереді. Әлсіз жауап CMT көрсетуі мүмкін.

Бұлшықеттердің біріне жұқа инені енгізу арқылы электромиографиялық тест (ЭМГ) жүргізіледі. Бұл ине машинаға қосылатын сымға бекітілген. Дәрігер сізден бұлшық еттеріңізді сергітуіңізді сұрайды, ал машина бұлшықетіңіздің электрлік белсенділігін өлшейді.

Нерв биопсиясын хирург жасайды. Бұл процедура бұзауыңыздағы нервтің бір бөлігін тестілеу үшін алып тастауды қамтиды. Бұл жүйке үлгісі ЦМТ пайда болуына тексеріледі.

Генетикалық тест CMT тудыратын гендердің ақауларын тексеру үшін қолданылады. Бұл сіздің қаныңыздың үлгісі арқылы жасалады.

CMT емдеу

Физиотерапия – бұл ЦМТ -мен ауыратын адамдар үшін жиі қолданылатын ем. Ол көптеген созылулар мен жеңіл жаттығуларды қамтиды. Бұл терапия бұлшықет күшін арттырады және атрофияны немесе бұлшықеттің жоғалуын болдырмауға көмектеседі.

Егер сіз аяғыңыздағы функцияны жоғалтсаңыз, сізге заттарды алуға, жетуге және итеруге көмектесетін көмекші құрылғылар берілуі мүмкін. Бас бармақтар спинт заттарды алуға қиынға соғатын адамдар үшін де қол жетімді. Аяқтың әлсіздігінен жарақаттанудың алдын алу және тұрақтылықты жоғарылату үшін сізге ортопедиялық құралдар (мысалы, жақша мен сплинт) берілуі мүмкін.

Егер сізде аяқтың ауыр деформациясы болса, оны ортопедия (арнайы аяқ киім) мен хирургиялық түзету процедураларының комбинациясы арқылы емдеуге болады.

Ұзақ мерзімді болжам

CMT симптомдарының ауырлығы әр адамда әр түрлі болады. CMT деформацияға және аяқтың сезімталдығының жоғалуына әкелуі мүмкін. Симптомдарды жеңілдетуге және асқынулардың алдын алуға көмектесу үшін күн сайын аяғыңызды жаралар, жаралар мен инфекцияларға тексеріңіз. Аяққа жақсы қолдау көрсететін дұрыс бекітілген аяқ киімді киіңіз. Егер сізде аяқтың деформациясы болса, тапсырыс бойынша аяқ киімге инвестиция салуды қарастырыңыз.

Жарақат алу мен функцияның жоғалу қаупін азайту үшін бұлшықеттер мен буындарға жақсы күтім жасаңыз. Мысалы, үнемі созылып, күнделікті жаттығулар жасаңыз. Егер сіз аяғыңызда тұрақсыз болсаңыз, тұрақтылықты жақсарту үшін таяқша немесе жаяу жүргінші туралы ойланыңыз.