Арнайы диета фенилкетонурияны емдеудің негізгі әдісі болып табылады. Дәрі-дәрмектер де бар. Емдеу және бақылау өмір бойы.
Фенилкетонурия (ФКУ) – ағзада фенилаланин (Фе) амин қышқылы жиналатын тұқым қуалайтын жағдай. PKU сіздің денеңіздің Phe-ны ыдырататын ферментті жасау қабілетін төмендететін немесе жойатын генетикалық мутациялардан туындайды.
Phe жинақталуы миға зақым келтіруі мүмкін және егер PKU емделмеген болса, интеллектуалды мүгедектікке әкелуі мүмкін. Осыған байланысты, PKU туылған нәрестелер емдеуді дереу бастау керек. PKU емдеу өмір бойы.
PKU үшін әртүрлі емдеу нұсқалары туралы білу үшін төменде оқуды жалғастырыңыз. Біз PKU үшін негізгі емдеуді, басқа қолжетімді емдеу әдістерін және PKU мониторингі нені қажет ететінін қарастырамыз.
Жаңа туылған нәрестелерде фенилкетонурияға скрининг
Америка Құрама Штаттарында барлық штаттарда жаңа туған нәрестелерге PKU скринингі қажет. The
Ауруханалар балаңыздың өкшесінен алынған шағын қан үлгісін талдау арқылы PKU-ны тексереді.
Фенилкетонурияны емдеудің ең тиімді әдісі қандай?
PKU үшін негізгі емдеу диеталық араласу болып табылады. The
- Азық-түлік көздерінен алатын Phe мөлшерін азайтыңыз, бұл денеде артық Phe жиналуын шектеуге көмектеседі.
- Басқа маңызды аминқышқылдарының Phe-тегін немесе төмен Phe аминқышқылдарының қоспасын пайдалану арқылы алынғанына көз жеткізіңіз.
- Салауатты өсуді және тамақтану күйін сақтаңыз.
Аминқышқылдары белоктардың құрылыс материалы болып табылады. Phe амин қышқылы болғандықтан, ол ақуыз көздерінде болады. Бұл PKU бар адамдар төмен ақуызды, төмен Phe диетасын ұстануы керек дегенді білдіреді, бұл келесі тағамдардан аулақ болуды білдіреді:
-
ет, құс және балық
- жұмыртқа
-
бидай, сұлы, қара бидай және арпа
-
жаңғақтар мен тұқымдар
- атбас бұршақтар
-
сүт және ірімшік
- соя өнімдері
- құрамында аспартам жасанды тәттілендіргіші бар өнімдер
Phe әлі де маңызды амин қышқылы болып табылатынын және оны диетадан толығымен алып тастауға болмайтынын есте ұстаған жөн. Ұн, күріш және макарон сияқты қарапайым тағамдардың ақуызы төмен нұсқалары PKU бар адамдар үшін де қол жетімді.
PKU бар адамдар әдетте шектеусіз жеуге болатын тағамдардың мысалдары мыналарды қамтиды:
- көптеген жемістер мен көкөністер
- қант, мысалы, бал, джем және сироптар
-
майлар мен майлар
- шөптер мен дәмдеуіштер
- су, кофе және жасыл шай сияқты сусындар
- нан, макарон өнімдері және сүтті алмастырғыштар сияқты арнайы жасалған төмен ақуыз өнімдері
Фенилкетонурияны емдеудің тағы қандай әдістері бар?
PKU диетасынан басқа, емдеудің басқа әдістері бар. Азық-түлік және дәрі-дәрмек басқармасы (FDA) PKU үшін екі дәрілік емдеуді мақұлдады.
-
Сапроптерин (Куван) – бұл PKU әсер ететін ферменттің кофакторы ретінде әрекет ететін ауызша дәрі. Ол Phe ыдырауы үшін ферменттің қалдық мөлшерін ынталандыруы мүмкін. Куван PKU диетасымен бірге қолданылады.
-
Pegvaliase-pqpz (Palynziq) – Phe-ны ыдырататын ферменттен тұратын инъекциялық препарат. Ол PKU емдейтін, бірақ әлі де бақыланбайтын жоғары Phe деңгейі бар ересектерде қолданылады.
Фенилкетонуриямен ауыратын адамға тұрақты бақылау қажет пе?
PKU бар адамдар өмір бойы емдеуді қажет етеді. Емдеу Phe деңгейінің төмендігін қамтамасыз ету үшін PKU бар адамдар қандағы Phe деңгейін мезгіл-мезгіл тексеріп тұруы керек.
Бақылау жиілігі сіздің өміріңізде өзгереді. Phe деңгейлері әдетте белгілі бір кезеңдерде мұқият бақыланады, мысалы:
- сәбилік
- өмірінің бірінші жылы
- ерте балалық шақ
- жүктілік
Төмендегі кестеде көрсетілген
| Өмір кезеңі | Phe мониторингінің жиілігі |
| жаңа туған нәресте 1 жасқа дейін | аптасына екі рет аптасына |
| 1 жастан 7 жасқа дейін | апта сайын ай сайын |
| 8 жастан 18 жасқа дейін | апта сайын ай сайын |
| ересектік | ай сайын |
| жүктілік | аптасына екі рет аптасына |
| босанғаннан кейінгі лактация | апта сайын ай сайын |
Ұсыныстар бақылау жиілігі бойынша өзгереді. Сіз үшін ең қолайлы мониторинг жоспарын анықтау үшін әрқашан дәрігермен жұмыс істеген дұрыс.
Тұрақты Phe мониторингімен қатар, PKU бар адамдар өмір бойы мезгіл-мезгіл тамақтану және денсаулықты бағалаудан өтеді.
Фенилкетонуриямен ауыратын адамның болжамы қандай?
PKU бар адамдардың көпшілігі емдеу жоспарын орындаса, салауатты өмір сүреді. PKU емделумен немесе емсіз өмір сүру ұзақтығына әсер етпейді. Егер олар фенилаланиннің төмен диетасын мұқият ұстанса, баланың болашағы өте жақсы.
PKU диетасын өмірдің алғашқы 7-10 күнінде мүмкіндігінше тезірек бастаған дұрыс. Егер бала өмірінің алғашқы апталарында дәрігер тағайындаған, төмен фенилаланин диетасын бастаса және оны мұқият орындаса, олар қалыпты өмір сүре алады және интеллектуалды немесе физикалық тұрғыдан шектелмеуі керек.
PKU диетасын сақтау көмектесе алады
- құрысулар
- қалыптан тыс бұлшықет қозғалысы
- тығыз бұлшықеттер
- рефлекстердің жоғарылауы
- еріксіз қозғалыстар
- жер асты дүмпулері
PKU бар адамдар сау жүктілікті жалғастыра алады. Алайда Phe деңгейінің жоғары болуы дамып келе жатқан ұрыққа зиян тигізуі мүмкін. Осылайша, PKU бар адамдар PKU диетасын ұстануы және жүктілікке дейін және жүктілік кезінде үнемі бақылау үшін дәрігерге көрінуі маңызды.
PKU – ағзадағы Phe амин қышқылының жоғары деңгейіне әкелетін тұқым қуалайтын жағдай. Егер PKU емделмеген болса, оның салдары мидың зақымдалуына және жас кезінен бастап ақыл-ойдың бұзылуына әкелуі мүмкін.
PKU негізгі емі арнайы диета болып табылады. Phe ақуыздарда кездесетіндіктен, бұл жоғары ақуызды тағамдардан бас тартуды және аз ақуызды немесе ақуызсыз тағамдарға назар аударуды қамтиды.
ПКУ бар адамдар үшін нан және макарон сияқты төмен ақуыз тағамдары және арнайы дайындалған медициналық тағамдар бар. Дәрі-дәрмектерді PKU диетасымен бірге қолдануға рұқсат етілген.
PKU емдеу өмір бойы. Егер сізде PKU болса, диетаңызды басқару және Phe деңгейлері мен жалпы денсаулықты бақылау үшін дәрігермен жұмыс істеу маңызды.
