Қара өрік іш синдромы – іш бұлшықеттерінің жетіспеуіне немесе әлсіреуіне байланысты туылған кезде іштің мыжылған туа біткен ауруы. Синдроммен туылған кейбір нәрестелер нәрестелік шақтан кейін өмір сүрмейді, басқалары емделуден кейін аман қалуы және салыстырмалы түрде әдеттегі өмір сүруі мүмкін.
Қара өрік іш синдромы (PBS) Eagle-Barrett синдромы ретінде де белгілі. Бұл синдром өте сирек кездеседі. Бұл бұзылыс іш бұлшықеттеріне және асқазанның сыртқы түріне әсер еткенімен, дененің басқа бөліктеріндегі белгілерге әкелуі мүмкін.
Мұнда PBS не тудыратыны, қалай диагноз қойылғаны және оны қалай емдеу керектігі туралы толығырақ.
Қара өрік іш синдромы дегеніміз не?
PBS – бұл туа біткен ауру, яғни бала онымен туылады. Бұл бұзылыс, ең алдымен, туған кезде еркек тағайындалған адамдарға әсер етеді.
Синдромның үш сипатты белгілері бар, оларды триада деп те атайды:
- Нәрестенің асқазаны құрсақ бұлшық еттерінің жоқтығынан немесе әлсіздігіне байланысты қара өрік тәрізді — мыжылған көрінеді.
- Егер нәресте еркек болса, баланың аталық безі дененің ішкі жағынан жыныс мүшесінің астында орналасқан тері аймағы болып табылатын ұршыққа (түспеген аталық без) түспейді.
- Нәрестенің бүйрегі мен қуығында (зәр шығару жүйесі) ауытқулар бар.
Осы үш мүмкіндіктен басқа, PBS-мен туылған нәрестелерде басқа жүйелермен проблемалар болуы мүмкін, соның ішінде:
- өкпе
- жүрек
- ішектер
- тірек-қимыл аппараты
Қара өрік іш синдромының белгілері қандай?
PBS белгілері бір баладан келесі балаға бірдей болуы міндетті емес. Дегенмен, басталу жасы (симптомдар басталған кезде) әдетте бірдей: туғанға дейін немесе туғаннан кейін 4 апта ішінде.
Белгілер мен белгілер мыналарды қамтуы мүмкін:
- іштің қара өрік тәрізді көрінісі
- әлсіз іш бұлшықеттері (тік отырудың қиындауы байқалуы мүмкін)
- зәр шығару жолдарының мәселелері
- ұлғайған қуық
- зәрді ұстау
-
зәр шығару жолдарының инфекциялары (ЖИТ, зәрдегі ірің)
- бүйрек кисталары
- бүйрек/бүйрек ісінуі (гидронефроз)
- түспеген аталық бездер
- туа біткен жүрек ақаулары
- шағын/дамылмаған өкпелер
-
скелеттік аномалиялар
- сколиоз
- жамбас дисплазиясы
- сойыл аяқ
- шала туылу
Псевдо қара өрік іш синдромы дегеніміз не?
PBS бар кейбір нәрестелерде жалған қара өрік іш синдромы (PPBS) деп аталады.
Сонымен, PBS мен PPBS арасындағы айырмашылық неде?
- PBS зәр шығару жолдарының, аталық бездердің және іш бұлшықеттерінің екі жақты мәселелерін (оң және сол жағындағы проблемалар) тудырады.
- PPBS зәр шығару жолдарының, аталық бездердің және іш бұлшықеттерінің бір жақты мәселелерін (тек оң немесе сол жағындағы проблемалар) тудырады. PPBS бар кейбір балаларда болуы мүмкін
әдетте орналастырылған аталық бездер немесе атән іш қабырғасы.
PBS және PPBS екеуі де сирек жағдайлар болып саналады. PPBS PBS нұсқасы (түрі) болып саналады және болып табылады
Қара өрік іш синдромына не себеп болады?
PBS – бұл нәрестелер дүниеге келген және уақыт өте келе немесе қоршаған орта факторларына байланысты дамымайтын нәрсе. Бұл фактіден басқа, дәрігерлер синдромның себебін білмейді. Зерттеушілер кейбір ықтимал себептерді зерттеді, бірақ нақты себебі әлі белгісіз.
Генетикалық өзгерістер
PBS болуы мүмкін
Х-тәрізді рецессивті немесе жыныспен шектелген аутосомды-рецессивті генетикалық факторларда бұл жағдайды мұра ету үшін адамға тек бір өзгертілген Х хромосома қажет.
Басқа теориялар
Ықтимал себептердің басқа теориялары несеп шығару жүйесінің басқа бөліктерінің және іштің дамып келе жатқан бұлшықеттерінің өсуіне жол бермейтін зәрдің жиналуына әкелетін ұрықтың қуығындағы өзгерістерді қамтиды.
Сондай-ақ, бұл ұрықтың өсуі мен дамуына әсер ететін анықталмаған неврологиялық проблемадан туындауы мүмкін. Дегенмен, бүгінгі күнге дейін PBS-тің нақты себебі белгісіз болып қалады.
Қара өрік іш синдромының қауіп факторлары қандай?
PBS үшін белгілі қауіп факторлары жоқ. Туған кезде еркек болып тағайындалған адамдар
Бұдан басқа, негізгі себептер мен қауіп факторларын анықтау үшін қосымша зерттеулер қажет.
Қара өрік іш синдромын емдеу қандай?
PBS үшін емдеу зардап шеккен аймақтарға, ауырлық дәрежесіне және балаңыздың жасына және денсаулық жағдайына байланысты.
Мысалы, нәрестелер
Кейбір балаларға басқа белгілерді түзету үшін хирургиялық араласу қажет, кейде бірнеше операция қажет:
-
Орхиопексия, әдетте бала жанында болғанда, түспеген аталық бездерді жөндеу
6 айлық - іш қабырғасын қалпына келтіру әдетте басқа операциялармен бірге орындалады
- баланың мәселелерінің ауырлығына байланысты ерте немесе кешіктірілуі мүмкін зәр шығару жолдарының процедуралары
- бүйрек трансплантациясы, айналасында қажет
адамдардың үштен бірі PBS көмегімен
Қара өрік іш синдромы бар адамдардың болжамы қандай?
PBS бар нәрестелердің болжамы әртүрлі. Зерттеушілер көзқарасты үш түрлі топқа бөледі:
-
1-топ: Айналасында
20% нәрестелердің ауыр мәселелері бар және өлі туылуы немесе туғаннан кейінгі сағаттар мен күндерде өлуі мүмкін. -
2-топ: Айналасында
40% Нәрестелердің бүйректерінің елеулі ақаулары бар және олар жиі бір немесе бірнеше операцияны және ұзақ мерзімді күтімді қажет ететін зәр шығару жолдарының және басқа да медициналық мәселелермен айналысуы мүмкін. -
3-топ: Басқа
40% Нәрестелер тек жеңіл бүйрек/зәр шығару мәселелерімен салыстырмалы түрде қалыпты өмір сүре алады.
Қара өрік іш синдромы қалай диагноз қойылады?
Балаңыздың педиатр дәрігері балаңыз туылғаннан кейін іштің мыжылған түрі сияқты классикалық белгілерді байқау арқылы PBS диагнозын қоюы мүмкін. Бұдан басқа, ультрадыбыстық және рентгендік сияқты бейнелеу сынақтары жер астындағы мәселелерді диагностикалауға көмектеседі.
Көктамырішілік пиелограмма (IVP) – бұл сізде кездесетін сынақ. IVP бүйректерді, олардың түтіктерін және синдромның осы жүйеге (жыныс-жыныс жолдары) әсерін анықтауға көмектесетін бояуды пайдаланады.
PBS сонымен қатар бала туылғанға дейін пренатальды ультрадыбыстық арқылы диагноз қойылуы мүмкін.
Қара өрік іш синдромының алдын алудың жолы бар ма?
Дәрігерлер мен зерттеушілер әлі күнге дейін PBS-тің нақты себебін анықтаумен айналысуда. Нәтижесінде, бар
Жиі Қойылатын Сұрақтар
Туған кезде әйел болып тағайындалған адамдарда қара өрік іш синдромы болуы мүмкін бе?
PBS, ең алдымен, туған кезде еркек тағайындалған адамдарға әсер етеді. Дегенмен, бірнеше жағдайлар бар (аз
Іштің мыжылған көрінісі қанша уақытқа созылады?
Бала өсіп келе жатқанда, асқазанның қара өрік тәрізді көрінісі әдетте өзгереді. Бұл нәрестелер өсіп келе жатқанда, олар асқазанның бұлшық еттеріне май жинайды. Іш ақырында әдеттегідей көрінуі мүмкін, бірақ бұл синдром жойылды дегенді білдірмейді.
Қара өрік іш синдромы бар адамдар бедеу ме?
Тіл маңызды
Сіз бұл мақалада «әйелдер» және «ерлер» терминдерін қолданатынымызды байқайсыз. Бұл термин сіздің гендерлік тәжірибеңізге сәйкес келмеуі мүмкін екенін түсінсек те, бұл деректеріне сілтеме жасалған зерттеушілер қолданатын термин. Зерттеуге қатысушылар мен клиникалық нәтижелер туралы есеп беру кезінде мүмкіндігінше нақты болуға тырысамыз.
Өкінішке орай, осы мақалада сілтеме жасалған зерттеулер мен сауалнамалар трансгендер, екілік емес, жынысқа сәйкес келмейтін, гендерлік, гендерлік немесе жыныссыз қатысушыларға қатысты деректер туралы есеп бермеді немесе болмауы мүмкін.
Түйіндеме
Қара өрік іш синдромы (PBS) а
Зерттеушілер әлі күнге дейін синдромның себебін анықтауға тырысуда. Егер сіздің балаңыз PBS диагнозын алса, сіздің педиатрыңыз сіздің балаңызға олардың дамуы үшін қажет күтімді қамтамасыз ету үшін дәрігерлер тобымен жұмыс істейді.
