G6PD жетіспеушілігі дегеніміз не?
G6PD тапшылығы-бұл қандағы глюкоза-6-фосфатдегидрогеназаның (G6PD) жеткіліксіз мөлшеріне әкелетін генетикалық аномалия. Бұл организмдегі әр түрлі биохимиялық реакцияларды реттейтін өте маңызды фермент (немесе ақуыз).
G6PD сонымен қатар эритроциттердің сау болуына жауап береді, осылайша олар дұрыс жұмыс істейді және қалыпты өмір сүреді. Егер бұл жеткіліксіз болса, эритроциттер ерте бұзылады. Бұл эритроциттердің ерте жойылуы ретінде белгілі гемолиз, және бұл ақыр соңында әкелуі мүмкін гемолитикалық анемия.
Гемолитикалық анемия эритроциттер ағзаның орнына тезірек жойылғанда дамиды, нәтижесінде мүшелер мен тіндерге оттегінің түсуі төмендейді. Бұл шаршауды, тері мен көздің сарғаюын, ентігуді тудыруы мүмкін.
G6PD жетіспеушілігі бар адамдарда гемолитикалық анемия бұршақ немесе белгілі бұршақ дақылдарын жегеннен кейін пайда болуы мүмкін. Ол сондай -ақ инфекциялармен немесе кейбір дәрі -дәрмектермен туындауы мүмкін, мысалы:
- безгекке қарсы препараттар, безгектің алдын алу және емдеу үшін қолданылатын дәрілер түрі
- сульфаниламидтер, әр түрлі инфекцияларды емдеуге арналған дәрі
- Аспирин – бұл безгекті, ауруды және ісікті басатын дәрі
- стероид емес қабынуға қарсы препараттар (NSAIDs)
G6PD жетіспеушілігі Африкада жиі кездеседі, онда ол халықтың 20 пайызына дейін әсер етуі мүмкін. Бұл ауру еркектерге қарағанда әйелдерге қарағанда жиі кездеседі.
G6PD жетіспеушілігі бар адамдардың көпшілігінде әдетте ешқандай белгілер болмайды. Алайда, кейбіреулерде эритроциттердің ерте жойылуын тудыратын дәрі -дәрмектерге, тағамға немесе инфекцияға ұшыраған кезде симптомдар пайда болуы мүмкін. Негізгі себеп емделгеннен немесе шешілгеннен кейін G6PD жетіспеушілігінің белгілері әдетте бірнеше апта ішінде жоғалады.
G6PD жетіспеушілігінің белгілері қандай?
G6PD жетіспеушілігінің белгілері мыналарды қамтуы мүмкін:
- жылдам жүрек соғу жиілігі
- ентігу
- зәр қою немесе сарғыш-қызғылт
- безгек
- шаршау
- бас айналу
- бозару
- сарғаю немесе терінің және көздің ақтығының сарғаюы
G6PD жетіспеушілігінің себебі неде?
G6PD жетіспеушілігі – бұл бір ата -анадан немесе екеуінен де балаға берілетін генетикалық жағдай. Бұл жетіспеушілікті тудыратын ақаулы ген екі хромосоманың бірі болып табылатын Х хромосомасында болады. Еркектерде бір ғана Х хромосома болады, ал әйелдерде екі Х хромосома болады. Ерлерде геннің бір өзгертілген көшірмесі G6PD жетіспеушілігін тудыруы үшін жеткілікті.
Әйелдерде геннің екі көшірмесінде де мутация болуы керек. Әйелдерде бұл геннің екі өзгертілген көшірмесі болу ықтималдығы аз болғандықтан, еркектерге әйелдерге қарағанда G6PD жетіспеушілігі жиі әсер етеді.
G6PD жетіспеушілігінің қауіп факторлары қандай?
Сізде G6PD жетіспеушілігі қаупі жоғары болуы мүмкін, егер:
- ер адамдар
- олар афроамерикалықтар
- Таяу Шығыстан шыққан
- аурудың отбасылық тарихы бар
Осы қауіп факторларының біреуі немесе бірнешеуі сізде G6PD жетіспеушілігі болады дегенді білдірмейді. Егер сіз аурудың пайда болу қаупі туралы алаңдасаңыз, дәрігеріңізбен сөйлесіңіз.
G6PD жетіспеушілігі қалай анықталады?
Сіздің дәрігеріңіз G6PD ферментінің деңгейін тексеру үшін қарапайым қан анализін жүргізу арқылы G6PD жетіспеушілігін анықтай алады.
Басқа диагностикалық зерттеулерге толық қан анализі, қан сарысуындағы гемоглобин сынағы және ретикулоциттердің саны кіреді. Бұл тесттердің барлығы ағзадағы эритроциттер туралы ақпарат береді. Олар дәрігерге гемолитикалық анемияны анықтауға көмектеседі.
Кездесу кезінде дәрігерге сіздің диетаңыз және қазір қабылдаған дәрі -дәрмектеріңіз туралы айту маңызды. Бұл мәліметтер дәрігерге диагноз қоюға көмектеседі.
G6PD жетіспеушілігі қалай емделеді?
G6PD жетіспеушілігін емдеу симптомдарды тудыратын триггерді жоюдан тұрады.
Егер ауру инфекциядан туындаса, онда негізгі инфекция сәйкесінше емделеді. Эритроциттерді жоятын кез келген қазіргі дәрі -дәрмектер де тоқтатылады. Бұл жағдайда адамдардың көпшілігі эпизодтан өздігінен айығуы мүмкін.
G6PD жетіспеушілігі гемолитикалық анемияға ауысқан кезде, неғұрлым агрессивті ем қажет болуы мүмкін. Бұл кейде оттегі терапиясын және оттегі мен эритроциттердің деңгейін толықтыру үшін қан құюды қамтиды.
Емдеу кезінде сіз ауруханада болуыңыз керек, өйткені ауыр гемолитикалық анемияны мұқият бақылау асқынусыз толық сауығуды қамтамасыз ету үшін маңызды.
G6PD жетіспеушілігі бар адамның болжамы қандай?
G6PD жетіспеушілігі бар көптеген адамдарда симптомдар болмайды. Аурудың негізгі қоздырғышын емдегеннен кейін симптомдарынан толық айығатындар. Дегенмен, жағдайды қалай басқаруға және симптомдардың дамуын болдырмауға болатынын білу маңызды.
G6PD жетіспеушілігін емдеу ауруды қоздыратын тағамдар мен дәрі -дәрмектерден бас тартуды қамтиды. Стресс деңгейін төмендету симптомдарды бақылауға көмектеседі. Дәрігерден бас тартуға болатын дәрі -дәрмектер мен тағамдардың басылған тізімін сұраңыз.
