Ваарденбург синдромы туралы білуіңіз керек барлық нәрсе

Симптомдары

Ваарденбург синдромының жиі кездесетін белгілері – бозғылт тері және бозарған көздер. Тағы бір жиі кездесетін симптом – маңдайға жақын ақ шаштың жолағы.

Көптеген жағдайларда мұндай аурумен ауыратын адамның екі түрлі түсті көздері болуы мүмкін. Бұл гетерохромия иридис деп аталады. Гетерохромия Ваарденбург синдромынсыз да болуы мүмкін.

Ваарденбург синдромы бар кейбір жаңа туған нәрестелерде бұл жағдай туылған кезде айқын болады. Басқалары үшін белгілер дәрігердің диагноз қоюы үшін жеткілікті түрде айқын болуы үшін біраз уақыт қажет болуы мүмкін.

Ваарденбург синдромының белгілері жағдай түріне байланысты біршама ерекшеленеді.

1 типті белгілер

1 типті белгілерге мыналар жатады:

• кең көздер
• гетерохромия немесе бозғылт көк көздер
• шаш пен терідегі ақ дақтар
• ішкі құлақтың проблемаларынан туындаған кереңдік

2 типті белгілер

2 типті симптомдар 1 типтегі белгілерге ұқсас, тек көздер кең емес.

3 типті белгілер

3 типті Клейн-Ваарденбург синдромы ретінде де белгілі. Мұндай типтегі адамдарда саусақтардың біріктірілген қолдары сияқты қолдардағы ауытқулар болуы мүмкін.

4 типті белгілер

4-түрі Ваарденбург-Шах синдромы ретінде де белгілі. Симптомдары 2 типті белгілерге ұқсас. Бұл типті адамдарда тоқ ішекте жүйке жасушалары да жетіспейді. Бұл жиі іш қатуға әкеледі.

Себептер

Ваарденбург синдромының түрі қандай геннің немесе геннің мутацияланғанына байланысты. Мысалы, 1 және 3 типтері 2q35 хромосома жолағындағы PAX 3 генінің мутациясынан туындайды.

Ваарденбург синдромына жауапты кез келген геннің мутациясы меланоциттерге әсер етеді. Бұл тері жасушаларының бір түрі. Меланоциттер шаштың, терінің және көздің түсіне әсер етеді. Олар сіздің ішкі құлағыңыздың қызметіне де қатысады.

Тәуекел факторлары

Жағдай тұқым қуалайды. Ол сізге ата-анаңыздың біреуінен немесе екеуінен де берілуі мүмкін. Сирек жағдайларда Ваарденбург синдромын тудыратын мутация өздігінен жүреді. Егер сізде зардап шеккен геннің бір ғана көшірмесі болса, сізде Ваарденбург синдромының айқын белгілері болмауы мүмкін.

Ваарденбург синдромы бар адамдардың генді балаларына беру мүмкіндігі 50 пайыз.

Инцидент

Ваарденбург синдромы шамамен 42 000 адамның 1-іне әсер етеді. Бұл туа біткен кереңдіктің 1-3 пайызының себебі. Барлық нәсілдегі және кез келген жыныстағы адамдар Ваарденбург синдромына бірдей осал. Ол тұқым қуалауы мүмкін. Жағдай гендік мутация арқылы өздігінен дамуы мүмкін.

1 және 2 түрлері ең көп таралған. 3 және 4 түрлері сирек кездеседі.

Диагноз

Ваарденбург синдромын жиі айқын клиникалық белгілерді байқаған дәрігер анықтай алады. Оларға терінің пигментациясы, көздің және шаштың түсі, кейбір жағдайларда кереңдік жатады.

Диагноз қоюдың негізгі критерийлеріне мыналар жатады:

• heterochromia iridis, көздер екі мүлдем басқа түсте болғанда немесе бір немесе екі көзде екі түс болуы мүмкін
• ақ маңдайша немесе шаштың басқа ерекше пигментациясы
• бір немесе екі көздің ішкі бұрышының ауытқуы, сонымен қатар канти деп те аталады
• Ваарденбург синдромы бар ата-анасы немесе ағасы

Диагноз қоюдың кішігірім критерийлеріне мыналар жатады:

• туғаннан бастап терінің ақ дақтары
• байланыстырылған қастар, кейде «бірқас» деп аталады
• кең мұрын көпірі
• мұрынның толық емес дамуы
• 30 жасқа дейін сұр шаш

Ваарденбург синдромының 1 түрі диагнозы екі негізгі критерийді немесе бір негізгі және екі кіші критерийді қажет етеді. 2 түрі көздің ішкі бұрышындағы ауытқуларды қоспағанда, екі негізгі критерийдің бар екенін білдіреді.

Емдеу

Ваарденбург синдромының нақты емі жоқ. Симптомдардың көпшілігі емдеуді қажет етпейді.

Ішкі құлақтың кереңдігі болса, есту аппараттарын немесе кохлеарлық импланттарды қолдануға болады. Кез келген медициналық жағдайдағы сияқты, саңыраулықты мүмкіндігінше ертерек бағалау және емдеуді іздеу баланың тілін дамытуға және білім деңгейін көтеруге көмектеседі.

Толығырақ: Есту және сөйлеу қабілетінің бұзылуына арналған ресурстар »

Егер сізде 4 типті ішек нервтері проблемалары болса, хирургия қажет болуы мүмкін. Жағдайдан зардап шеккен ішектің бөлігі ас қорытуды жақсарту үшін хирургиялық жолмен жойылуы мүмкін.

Шаш бояуы ақ маңдайшаны жабуға көмектеседі. Кейбір жағдайларда гипопигментация деп аталатын терінің ақ дақтарын патчтың айналасындағы тері түсімен араласуына көмектесу үшін әртүрлі жергілікті жақпа майлармен емдеуге болады. Косметика да көмектесуі мүмкін.

Егер гипопигментация дененің жартысынан көбіне әсер етсе, депигментацияны емдеу көмектесуі мүмкін. Бұл процедуралар бүкіл теріңізді ағартады. Олар жеңіл патчтарды анық емес ете алады. Осы опциялардың барлығын Ваарденбург синдромын және басқа да осыған ұқсас тері ауруларын емдеумен таныс дерматологпен мұқият талқылау керек.

Outlook

Ваарденбург синдромы өмір сүру ұзақтығына әсер етпеуі керек. Бұл әдетте ішкі құлақтың кереңдігінен немесе тоқ ішекке әсер ететін Хиршспрунг ауруынан басқа кез келген басқа асқынулармен бірге жүрмейді.

Жағдай әсер еткен физикалық ерекшеліктер өмір бойы сізде қалады. Дегенмен, сіз бұл мүмкіндіктерді тері күтімі, шаш бояуы немесе түрлі-түсті контактілі линзалар арқылы жасыра аласыз. Терінің бозғылт дақтары күнге күйіп қалу ықтималдығы жоғары екенін есте сақтаңыз. Бұл аймақтарды күн сәулесінің тым көп әсерінен қорғау үшін ерекше күтім жасаңыз.

Егер сіз Ваарденбург синдромы үшін мутацияланған генді алып жүрсіз деп ойласаңыз, отбасын жоспарлап жатсаңыз, генетикалық кеңесті зерттегіңіз келуі мүмкін.