Жұлын бұлшықет атрофиясы (SMA) қозғалтқыш нейрондарын біртіндеп бұзатын тұқым қуалайтын аурулар тобына жатады. Қозғалтқыш нейрондар – ми бағанасында және жұлында кездесетін жүйке жасушаларының бір түрі.
Қозғалтқыш нейрондар тыныс алуды, сөйлеуді, жүруді және жұтуды қамтуы мүмкін қаңқа бұлшықеттерінің белсенділігіне жауап береді. Жүйке жасушаларының бұзылуы бұлшықет әлсіздігі мен атрофияға әкеледі.
Ең көп таралған түрі 5q хромосомасындағы өмір сүру қозғалтқыш нейронының 1 генінің (SMN1) өзгеруіне байланысты пайда болады. Ген өмір сүру қозғалтқыш нейрондарының (SMN) ақуыздарын жасауға жауап береді. Бұл ақуыздар болмаса, бұлшықет нейрондары жоғалады, бұл бұлшықет әлсіздігіне және бұлшықеттердің жоғалуына әкеледі.
Бұл мақалада SMA-ның әртүрлі түрлерін, белгілерін, асқынуларын және емдеу әдістерін қарастырады.
SMA түрлері
SMN1 геніндегі мутацияға байланысты SMA-ның төрт жалпы түрі және бір сирек түрі бар. Түрлер симптомдардың басталу жасына және қол жеткізілген ең жоғары кезеңге негізделген.
Тіпті әрбір түрдің ішінде сіздің немесе жақын адамыңыздың қабілеттері әртүрлі болуы мүмкін. Уақыт өте келе қосымша функция жоғалуы мүмкін.
The
0 теріңіз
Бұл ең сирек және өте ауыр түрі. Жатырда болған кезде ұрықтың қозғалысы азаяды. Туылғаннан кейін нәрестелер әдетте әлсіздікке байланысты тамақтандыруды және тыныс алуды қажет етеді. Сондай-ақ оларда бірлескен мәселелер мен жүрек ақаулары болуы мүмкін.
Олар әдетте емделусіз бірнеше ай ғана өмір сүреді.
1 түрі
Дәрігерлер көбінесе туғаннан кейінгі 6 ай ішінде 1 типті SMA анықтай алады. Нәрестелер дамиды:
- төмен бұлшықет тонусы
- аяқ-қол қозғалысының төмендеуі
- фасцикуляциялар (бұлшықеттердің жиырылуы)
- тамақтану қиындықтары
- тыныс алудың бұзылуы
- сіңір рефлекстерінің болмауы
- сколиоз
Емдеу болмаса, 1 типті нәрестелер отыру немесе тұру сияқты маңызды кезеңдерге жете алмайды және тыныс алудың асқынуына байланысты 2 жыл ішінде өлуі мүмкін.
2 түрі
Аралық форма, 2 тип жиі 6 мен 18 айлық жаста дамиды. Бұл әдетте жасөспірімдік пен жас ересектік арасындағы өліммен өмір сүру ұзақтығының қысқаруына әкеледі.
Аурудың өршуі айтарлықтай өзгеруі мүмкін, бірақ емдеу нәтижелерді жақсартуға көмектеседі.
3 түрі
Кугельберг-Веландер ауруы деп те аталады, 3 типті SMA белгілері 18 айдан кейін дамиды. Белгілер әдетте келесі ақауларды қамтиды:
- жаяу
- орындықтан тұру
- өрмелеу сатылары
- жүгіру
Бұл жиі респираторлық инфекциялардың жоғары қаупін тудыруы мүмкін, бірақ емдеу кезінде зардап шеккендердің өмір сүру ұзақтығы қалыпты болады.
4 түрі
Бұл әдетте 21 жастан кейін дамитын және жеңіл және орташа проксимальды бұлшықет әлсіздігімен байланысты болатын SMA-ның жұмсақ түрі.
SMA-ның басқа, сирек кездесетін түрлері бар, бірақ олар басқа гендердегі мутацияларға байланысты пайда болады.
Жалпы симптомдар
Симптомдар ауырдан жеңілге дейін ауытқиды және әдетте жүйке жасушаларының бір түрі болып табылатын моторлы нейрондардағы функционалды SMN ақуызының мөлшеріне негізделген. Әр түрге тән белгілерге мыналар жатады:
0 түрі:
- ұрықтың қозғалысының төмендеуі
- ауыр әлсіздік
- бұлшықет тонусының төмендеуі
- белестерге жете алмау
- жүрек ақаулары
1 түрі:
- терең әлсіздік
- ешқашан өз бетінше отырудың маңызды нүктесіне жете алмайды
- сору, жұту немесе тыныс алу қиындықтары
2 түрі:
- тұруға немесе жүруге кедергі болатын бұлшықет әлсіздігі, бірақ әдетте бетке әсер етпейді
3 түрі:
- тұру және жүру қабілеті, бірақ бұлшықет әлсіздігі кейінірек өмірде бұл қабілеттерді баяу төмендетеді
4 түрі:
- барлық кезеңдерге жетті және ересек жастағы проксимальды бұлшықеттердегі әлсіздік белгілері
Қатысты асқынулар
SMA ауыр түрлерінде бала туғаннан кейін ұзақ өмір сүрмейді. туылған нәресте 0 түрі бірнеше аптадан 6 айға дейінгі өмір сүру ұзақтығы өте шектеулі. Олар әдетте тыныс алу жеткіліксіздігінен өледі.
туылған балалар 1 түрі 2 жасқа дейін тыныс алу жеткіліксіздігінен өлуі мүмкін, бірақ заманауи емдеу олардың өмір сүру ұзақтығын арттыруға көмектеседі. Олар сондай-ақ жаяу жүру немесе отыру сияқты кейбір белестерге жетуі мүмкін.
бар балалар 2 түрі көбінесе жасөспірімдік немесе жастық шағында өмір сүреді. Оларда тыныс алу проблемалары болуы мүмкін және қозғалысқа қатысты барлық кезеңдерге жете алмайды.
Емдеу кезінде, бар балалар 3 түрі жиі қалыпты өмір сүреді. Дегенмен, оларда сколиоз, бірлескен контрактуралар немесе тыныс алу жағдайлары сияқты жағдайлар дамуы мүмкін.
4 түрі СМА-ның ең жұмсақ түрі болып табылады және ересектердің басталуымен және орталық бұлшықеттердің әлсіреуімен байланысты. Адамда әдетте ешқандай күрделі асқынулар болмайды және толық өмір сүре алады.
Емдеу
Емдеу SMA-ны емдемейді. Бірақ бұл симптомдарды жоюға және асқынуларды жоюға көмектеседі.
Азық-түлік және дәрі-дәрмек басқармасы (FDA) 2016 жылы мақұлдаған алғашқы дәрі – бұл nusinersen (Spinraza). Инъекция балаларға да, ересектерге де қауіпсіз. Бұл SMN протеиндерінің өндірісін арттыруға көмектеседі.
FDA
2020 жылы 2 жастан асқан балалар үшін ri0.25sdiplam (Evrysdi) ұқсас ауызша дәрі-дәрмек қолжетімді болды.
Басқа емдеу және терапия мыналарды қамтуы мүмкін:
- сөйлеу
- кәсіптік
- физикалық терапия
- оңалту
- кронштейндер немесе мүгедектер арбалары сияқты көмекші құрылғылар
- созылу жаттығулары
- адекватты тамақтануды қамтамасыз ету
SMA ауыр, өмірге қауіп төндіретін асқынуларды тудыруы мүмкін. SMA-ның ең ауыр түрлерімен туылған балалардың өмір сүру ұзақтығы әдетте қысқарады және тыныс алу жеткіліксіздігінен өлуі мүмкін.
Жеңіл формадағы балалар мен ересектерге қозғалысқа көмектесу үшін көмекші құрылғылар қажет болуы мүмкін және сколиоз, жиі респираторлық инфекциялар және бірлескен болжам дамуы мүмкін.
Емдеу асқынулардың даму мүмкіндігін азайтуға және жалпы нәтижелерді жақсартуға көмектеседі.
