Шолу
Пфайфер синдромы балаңыздың бас сүйегіндегі, қолындағы және аяғындағы сүйектер гендік мутацияға байланысты құрсақта тым ерте біріктірілген кезде пайда болады. Бұл физикалық, психикалық және ішкі белгілерді тудыруы мүмкін.
Пфайфер синдромы өте сирек кездеседі. Тек шамамен
Пфайфер синдромы жиі сәтті емделеді. Пфайфер синдромы, оның себептері және балаңызды қалай емдеуге болатыны туралы көбірек білу үшін оқыңыз.
Бұл жағдайдың қандай түрлері бар?
Пфайфер синдромының үш түрі бар.
1 түрі
1 тип – бұл синдромның ең жұмсақ және ең көп таралған түрі. Сіздің балаңызда кейбір физикалық белгілер болады, бірақ әдетте олардың миының жұмысында проблемалар болмайды. Бұл типтегі балалар аздаған асқынулармен ересек өмір сүре алады.
Сіздің балаңыз келесі белгілермен туылуы мүмкін:
- көздің гипертелориясы немесе бір-бірінен алыс орналасқан көздер
- бас сүйегінің ерте бірігуіне байланысты басына жоғары көрінетін және сыртқа шығып кеткен маңдай
- брахицефалия немесе бастың артқы жағының тегістігі
- сыртқа шығатын төменгі жақ
- гипопластикалық жоғарғы жақ немесе толық дамымаған жоғарғы жақ
- басқа саусақтар мен саусақтардан алшақ жайылған кең, үлкен бас және үлкен саусақтар
- естудің қиындауы
- тіс немесе қызыл иектің мәселелері
2 түрі
2 типті балаларда 1 типті симптомдардың бір немесе бірнеше ауыр немесе өмірге қауіп төндіретін түрлері болуы мүмкін. Сіздің балаңыз есейгенге дейін аман қалу үшін операция қажет болуы мүмкін.
Басқа белгілерге мыналар жатады:
- бас және бет сүйектері ерте қосылып, «беде жапырағы» деп аталатын пішінді жасайды.
-
проптоз немесе экзофтальм, бұл сіздің балаңыздың көздері көз ұясынан шығып кеткенде пайда болады
- дамудың кешігуі немесе оқудағы ақаулар, себебі бас сүйек сүйектерінің ерте қосылуы балаңыздың миының толық өсуін тоқтатқан болуы мүмкін.
- шынтақ және тізе буындары сияқты басқа сүйектердің қосылуы анкилоз деп аталады
- трахеяға (дем шығару құбырына), ауызға немесе мұрынға қатысты мәселелерге байланысты дұрыс дем ала алмау
- жүйке жүйесіне қатысты мәселелер, мысалы, миға омыртқаның сұйықтық жиналуы, гидроцефалия деп аталады.
3 түрі
Сіздің балаңызда 1 және 2 типті белгілердің ауыр немесе өмірге қауіп төндіретін түрлері болуы мүмкін. Оларда беде жапырағының бас сүйегі болмайды, бірақ олардың өкпе және бүйрек сияқты мүшелерінде проблемалар болуы мүмкін.
Бас сүйек сүйектерінің ерте қосылуы оқу немесе когнитивті бұзылуларға әкелуі мүмкін. Бұл белгілерді емдеу және ересек жасқа дейін аман қалу үшін сіздің балаңызға өмір бойы кең хирургия қажет болуы мүмкін.
Бұл жағдайдың себебі неде?
Пфайфер синдромы балаңыздың бас сүйегінің, қолының немесе аяғының сүйектері құрсақта болған кезде тым ерте біріктірілгендіктен орын алады. Бұл сіздің балаңыздың әдеттен тыс пішінді бас сүйегімен немесе саусақтары мен саусақтарымен әдеттегіден кеңірек туылуына әкеледі.
Бұл мидың немесе басқа мүшелердің толық өсуі үшін аз орын қалдыруы мүмкін, бұл асқынуларға әкелуі мүмкін:
- когнитивтік функция
- тыныс алу
- ас қорыту немесе қозғалыс сияқты басқа маңызды дене функциялары
Бұл жағдайды кім алады?
1 типті Пфайфер синдромы баланың сүйек дамуының бөлігі болып табылатын бір немесе бірнеше гендердің мутациясынан туындайды.
Оны баласына беру үшін тек бір ата-ана генді тасымалдауы керек, сондықтан олардың баласының ауруды мұра ету мүмкіндігі 50 пайызды құрайды. Бұл аутосомды доминантты үлгі ретінде белгілі. 1 типті Пфайфер синдромы осы жолмен тұқым қуалауы мүмкін немесе жаңа генетикалық мутациядан туындауы мүмкін.
Бұл жағдай қалай диагноз қойылады?
Сіздің дәрігеріңіз кейде бас сүйек сүйектерінің ерте қосылуын және балаңыздың саусақтары мен саусақтарының белгілерін көру үшін ультрадыбыстық суреттерді пайдалану арқылы балаңыз әлі құрсақта болған кезде Пфайфер синдромын анықтай алады.
Егер көрінетін белгілер болса, сіздің дәрігеріңіз әдетте бала туылған кезде диагноз қояды. Егер сіздің балаңыздың симптомдары жеңіл болса, сіздің дәрігеріңіз балаңыз туып, өсе бастағаннан кейін бірнеше ай немесе тіпті жылдар өткенге дейін жағдайды анықтамауы мүмкін.
Дәрігер сізге, серіктесіңізге және балаңызға Пфайфер синдромын тудыратын FGFR гендеріндегі мутацияларды тексеру және генді кім тасымалдаушы екенін білу үшін генетикалық тестілеуден өтуді ұсынуы мүмкін.
Бұл жағдай қалай емделеді?
Сіздің балаңыз дүниеге келгеннен кейін шамамен үш ай өткен соң, сіздің дәрігеріңіз әдетте балаңыздың бас сүйегінің пішінін өзгерту және оның миына қысымды босату үшін бірнеше кезеңде операция жасауды ұсынады.
Алдымен балаңыздың бас сүйегіндегі синостикалық тігістер деп аталатын әртүрлі сүйектер арасындағы саңылаулар бөлінеді. Содан кейін бас сүйегі мидың өсуіне және бас сүйегі симметриялы пішінге ие болатындай етіп қалпына келтіріледі. Дәрігер сізге сенімді болу үшін ұзақ мерзімді емдеу жоспарын береді
Сіздің балаңыз осы операциялардан айыққаннан кейін, сіздің дәрігеріңіз жақ, бет, қол немесе аяқ белгілерін емдеу үшін ұзақ мерзімді хирургияны ұсынуы мүмкін, осылайша олар тыныс алады, сонымен қатар қозғалу үшін қолдары мен аяқтарын пайдалана алады.
Сіздің дәрігеріңіз балаңыздың мұрнымен немесе аузымен тыныс алуына мүмкіндік беру үшін балаңыз туылғаннан кейін көп ұзамай шұғыл хирургиялық араласу қажет болуы мүмкін. Олар сондай-ақ жүректің, өкпенің, асқазанның және бүйректің қалыпты жұмыс істей алатынына көз жеткізеді.
Пфайфер синдромымен өмір сүру
Сіздің балаңыздың басқа балалармен ойнауға, мектепке баруға және Пфайфер синдромымен ересек жасқа дейін аман қалуына жақсы мүмкіндік бар. 1 типті Пфайфер синдромын ерте хирургия, физиотерапия және ұзақ мерзімді хирургиялық жоспарлау арқылы емдеуге болады.
2 және 3 типтері жиі бола бермейді. 1 типті сияқты, олар жиі ұзақ мерзімді хирургиялық араласу және баланың бас сүйегінің, қолдарының, аяқтарының және басқа да сүйектер мен мүшелердің зақымдалуы мүмкін реконструкция арқылы емделеді.
2 және 3 типті балалардың болжамы 1 типті балалардағыдай жақсы емес. Бұл сіздің балаңыздың сүйектерінің ерте қосылуы олардың миына, тыныс алуына және қозғалу қабілетіне әсер етуі мүмкін.
Ерте емдеу, өмір бойы физикалық және психикалық сауықтыру және терапиямен қатар, балаңыздың когнитивті қызметі мен қозғалғыштығына қатысты кейбір асқынулары бар ересек болу үшін өмір сүруге көмектеседі.
