Атаксия дегеніміз не?

Атаксия дегеніміз не?

Атаксия бұлшықетті басқарудың немесе үйлестірудің бұзылуын сипаттайды.

Бұл қозғалыстардың әртүрлі түрлеріне әсер етуі мүмкін, соның ішінде, бірақ олармен шектелмей:

• жаяу
• тамақтану
• сөйлесу
• жазу

Мидың қозғалысты үйлестіретін аймағы мишық деп аталады. Ол миыңыздың түбінде ми діңінің үстінде орналасқан.

Мишықтағы немесе оның айналасындағы жүйке жасушаларының зақымдануы немесе дегенерациясы атаксияға әкелуі мүмкін. Ата-анаңыздан алынған гендер де атаксияны тудыруы мүмкін.

Атаксия кез келген жастағы адамдарға әсер етуі мүмкін. Бұл жиі прогрессивті, яғни симптомдар уақыт өте нашарлайды. Прогрессияның жылдамдығы жеке, сондай-ақ атаксия түріне байланысты өзгеруі мүмкін.

Атаксия сирек кездеседі. Құрама Штаттарда шамамен 150 000 адам ғана бар деп есептеледі.

Түрлері мен себептері

Атаксия болуы мүмкін:

• мұраланған
• сатып алынды
• идиопатиялық

Төменде біз атаксияның әрбір түрін және оның себептерін толығырақ қарастырамыз.

Тұқым қуалайтын атаксия

Тұқым қуалайтын атаксиялар ата-анаңыздан тұқым қуалайтын белгілі бір гендердегі мутацияға байланысты дамиды. Бұл мутациялар жүйке тінінің зақымдалуына немесе деградациясына әкелуі мүмкін, бұл атаксия белгілеріне әкеледі.

Тұқым қуалайтын атаксия әдетте екі түрлі жолмен беріледі:

1. Доминант. Бұл жағдайдың болуы үшін мутацияланған геннің бір ғана көшірмесі қажет. Бұл ген ата-ананың кез келгенінен тұқым қуалауы мүмкін.
2. Рецессивті. Бұл жағдайға ие болу үшін мутацияланған геннің екі көшірмесі (әр ата-анадан бір) болуы керек.

Доминантты тұқым қуалайтын атаксиялардың кейбір мысалдары:

• Жұлын-церебеллярлық атаксия. Спиноцеребеллярлық атаксияның ондаған түрі бар. Әрбір түр мутацияға ұшыраған геннің белгілі бір аймағы бойынша жіктеледі. Симптомдар мен симптомдардың дамитын жасы атаксия түріне байланысты өзгеруі мүмкін.
• Эпизодтық атаксия. Атаксияның бұл түрі прогрессивті емес және оның орнына эпизодтарда пайда болады. Эпизодтық атаксияның жеті түрі бар. Атаксия эпизодтарының белгілері мен ұзақтығы түріне қарай өзгеруі мүмкін.

Рецессивті тұқым қуалайтын атаксиялар мыналарды қамтуы мүмкін:

• Фридрейх атаксиясы. Спиноцеребеллярлық дегенерация ретінде де белгілі, Фридрейх атаксиясы ең таралған тұқым қуалайтын атаксия. Қозғалыс пен сөйлеудегі қиындықтардан басқа, бұлшықеттердің әлсіреуі де болуы мүмкін. Атаксияның бұл түрі жүрекке де әсер етуі мүмкін.
• Атаксия телеангиэктазиясы. Атаксия телеангиэктазиясы бар адамдардың көздері мен бетіндегі қан тамырлары жиі кеңейеді. Атаксияның типтік белгілерінен басқа, бұл атаксиясы бар адамдар инфекциялар мен қатерлі ісікке бейім.

Жүре пайда болған атаксия

Алынған атаксия тұқым қуалайтын гендерге қарағанда, жарақат сияқты сыртқы факторлардың жүйке зақымдануынан туындайды.

Жүре пайда болған атаксияға әкелуі мүмкін нәрселердің кейбір мысалдары мыналарды қамтиды:

• бас жарақаты
• инсульт

• миға және оның айналасындағы аймаққа әсер ететін ісіктер

• менингит, ВИЧ және желшешек сияқты инфекциялар
• церебральды сал ауруы

• көп склероз және паранеопластикалық синдромдар сияқты аутоиммундық жағдайлар

• белсенді емес қалқанша безі (гипотиреоз)
• витамин тапшылығы, соның ішінде В-12 дәрумені, Е дәрумені немесе тиамин
• барбитураттар, седативтер және химиотерапиялық препараттар сияқты кейбір дәрі-дәрмектерге реакциялар
• қорғасын немесе сынап сияқты ауыр металдардан немесе бояу сұйылтқышы сияқты еріткіштерден улану
• алкогольді ұзақ уақыт теріс пайдалану

Идиопатиялық

Кейде атаксияның нақты себебі табылмайды. Бұл адамдарда атаксия идиопатиялық деп аталады.

Атаксияның белгілері қандай?

Атаксияның ең жиі кездесетін белгілерінің кейбірі мыналарды қамтуы мүмкін:

• үйлестіру және тепе-теңдік проблемалары, бұл ебедейсіздікті, тұрақсыз жүруді және жиі құлауды қамтуы мүмкін
• жазу, ұсақ заттарды алу немесе киімнің түймелерін басу сияқты ұсақ моторикадағы қиындықтар

• бұлыңғыр немесе анық емес сөйлеу

• тремор немесе бұлшықет спазмы

• тамақтану немесе жұту қиындықтары
• қалыптыдан баяу көз қозғалысы немесе нистагм сияқты көздің қалыпты емес қозғалысы, көздің еріксіз қозғалысының түрі

Атаксия белгілері атаксия түріне, сондай-ақ оның ауырлығына байланысты өзгеруі мүмкін екенін есте ұстаған жөн.

Ол қалай диагноз қойылған?

Диагноз қою үшін сіздің дәрігеріңіз алдымен медициналық тарихыңызды сұрайды. Олар сізде тұқым қуалайтын атаксияның отбасылық тарихы бар-жоғын сұрайды.

Сондай-ақ олар сіз қабылдаған дәрілер мен алкогольді тұтыну деңгейі туралы сұрауы мүмкін. Содан кейін олар физикалық және неврологиялық бағалауды орындайды.

Бұл сынақтар сіздің денсаулық сақтау провайдеріңізге мыналарды бағалауға көмектеседі:

• үйлестіру
• теңгерім
• қозғалыс
• рефлекстер
• бұлшықет күші
• есте сақтау және шоғырлану
• көру
• есту

Сіздің денсаулық сақтау провайдеріңіз қосымша сынақтарды сұрауы мүмкін, соның ішінде:

• Бейнелеу сынақтары. КТ немесе МРТ сканерлеу мидың егжей-тегжейлі кескіндерін жасай алады. Бұл дәрігерге кез келген ауытқуларды немесе ісіктерді көруге көмектеседі.
• Қан сынақтары. Қан сынағы атаксияның себебін анықтауға көмектесу үшін пайдаланылуы мүмкін, әсіресе ол инфекцияға, витамин тапшылығына немесе гипотиреозға байланысты болса.
• Белдік пункция (жұлынды қағу). Белдік пункция кезінде төменгі арқадағы екі омыртқа арасындағы жұлын сұйықтығының үлгісі жиналады. Содан кейін үлгі сынау үшін зертханаға жіберіледі.
• Генетикалық тестілеу. Тұқым қуалайтын атаксиялардың көптеген түрлері үшін генетикалық тестілеу қол жетімді. Тесттің бұл түрі тұқым қуалайтын атаксиямен байланысты генетикалық мутациялардың бар-жоғын білу үшін қан үлгісін пайдаланады.

Атаксия қалай емделеді?

Арнайы емдеу атаксия түріне және оның қаншалықты ауыр екеніне байланысты болады. Жүре пайда болған атаксияның кейбір жағдайларда инфекция немесе витамин тапшылығы сияқты негізгі себепті емдеу симптомдарды жеңілдетуі мүмкін.

Атаксияның көптеген түрлерін емдеу мүмкін емес. Дегенмен, симптомдарды жеңілдетуге немесе басқаруға және өмір сүру сапасын жақсартуға көмектесетін бірнеше араласу бар.

Оларға мыналар жатады:

• Дәрі-дәрмектер. Кейбір дәрі-дәрмектер атаксия кезінде пайда болатын белгілерді емдеуге көмектеседі. Мысалдар мыналарды қамтиды:

  • жүйке ауруы үшін амитриптилин немесе габапентин

  • құрысулар немесе қаттылық үшін бұлшықет босаңсытқыштары

  • депрессияға қарсы антидепрессанттар.

• Көмекші құрылғылар. Көмекші құрылғылар мобильділікке көмектесетін мүгедектер арбалары мен жаяу жүргіншілерді қамтуы мүмкін. Қарым-қатынас құралдары сөйлеуге көмектеседі.
• Физикалық терапия. Физиотерапия сізге ұтқырлық пен тепе-теңдікті сақтауға көмектеседі. Бұл сонымен қатар бұлшықет күші мен икемділігін сақтауға көмектеседі.
• Сөйлеу терапиясы. Терапияның бұл түрімен логопед сізге сөйлеуіңізді анық етуге көмектесетін әдістерді үйретеді.
• Еңбек терапиясы. Еңбек терапиясы сізге күнделікті әрекеттерді орындауды жеңілдету үшін қолдануға болатын әртүрлі стратегияларды үйретеді.

Төменгі сызық

Атаксия – бұлшық еттерді үйлестіру мен бақылаудың болмауы. Атаксиямен ауыратын адамдар қозғалыс, ұсақ моторика және тепе-теңдікті сақтау сияқты нәрселерде қиындықтарға тап болады.

Атаксия тұқым қуалайтын немесе сатып алынған болуы мүмкін немесе оның анықталатын себебі болмауы мүмкін. Белгілері, дамуы және басталу жасы атаксия түріне байланысты өзгеруі мүмкін.

Кейде негізгі себепті емдеу атаксия белгілерін жеңілдетуі мүмкін. Дәрі-дәрмектер, көмекші құрылғылар және физиотерапия – симптомдарды басқаруға және өмір сапасын жақсартуға көмектесетін басқа нұсқалар.

Басқа жағдаймен түсіндірілмейтін үйлестірудің жоғалуы, сөйлеудің бұзылуы немесе жұтыну қиындығы сияқты белгілер болса, денсаулық сақтау провайдеріне хабарласыңыз.

Сіздің дәрігеріңіз жағдайыңызды диагностикалау және емдеу жоспарын әзірлеу үшін сізбен бірге жұмыс істейді.