Шолу
Гемофилия (ағылш. Hemophilia)-сирек кездесетін ауру, онда сіздің қаныңыз қалыпты түрде ұюы мүмкін емес, себебі оған қан ұюға қажетті ақуыздар жетіспейді (ұю факторлары). Егер сізде гемофилия болса, жарақаттан кейін қалыпты адамға қарағанда ұзақ уақыт қан кетеді.

Кішкене кесу әдетте көп қиындық тудырмайды. Егер сізде қан ұю факторы ақуызының жетіспеушілігі болса, онда сіздің денеңіздің терең қан кетуі, әсіресе тізе, тобық және локте қан кету маңызды. Ішкі қан кету ағзалар мен тіндерге зақым келтіруі мүмкін және өмірге қауіпті болуы мүмкін.
Гемофилия – генетикалық ауру. Емдеу төмендеген коагуляция коэффициентін үнемі ауыстыруды қамтиды.
Гемофилияның белгілері
Гемофилияның белгілері мен белгілері қан ұю факторларының деңгейіне байланысты өзгереді. Егер сіздің қан ұю факторының деңгейі аздап төмендесе, сіз операциядан немесе жарақаттан кейін ғана қан кете аласыз. Егер сіздің жетіспеушілігіңіз ауыр болса, сіз өздігінен қан кетуді сезінуіңіз мүмкін.
Өздігінен қан кетудің белгілері мен белгілеріне мыналар жатады:
- Кесулерден немесе жарақаттардан немесе операциядан немесе стоматологиялық жұмыстан кейін түсініксіз және шамадан тыс қан кету
- Көптеген ірі немесе терең көгерулер
- Вакцинациядан кейін әдеттен тыс қан кету
- Буындардағы ауырсыну, ісіну немесе тығыздық
- Нәжісте немесе нәжісте қан
- Белгілі себепсіз мұрыннан қан кету
- Нәрестелерде себепсіз ашуланшақтық
Миға қан кету
Басындағы қарапайым соққы ауыр гемофилиямен ауыратындардың миына қан кетуіне әкелуі мүмкін. Бұл проблема сирек кездеседі, бірақ бұл туындауы мүмкін ең күрделі асқынулардың бірі. Белгілер мен белгілерге мыналар жатады:
- Ауырсынатын, ұзаққа созылатын бас ауруы
- Қайталанатын құсу
- Ұйқысыздық немесе летаргия
- Екі жақты көру
- Кенеттен әлсіздік немесе ыңғайсыздық
- Конвульсиялар немесе ұстамалар
Гемофилияның себептері
Дәрігерге қашан қарау керек?
Егер сізде немесе сіздің балаңызда келесі проблемалар болса, жедел жәрдемге жүгіну қажет:
- Миға қан кетудің белгілері немесе белгілері бар
- Жарақат кезінде қан тоқтамайды
- Буындар ісінгенде жанасуға ыстық және бүгу ауырады
Егер сізде отбасылық гемофилия тарихы болса, сіз отбасын құрмас бұрын генетикалық тестілеуден өтуіңіз керек.
Қан кеткенде, сіздің денеңіз әдетте қан жасушаларын біріктіріп, қан кетуді тоқтатады. Қан ұю процесі қанның белгілі бір бөлшектері арқылы жүзеге асады. Гемофилия осы ұю факторларының бірінде жетіспеушілік кезінде пайда болады.
Гемофилияның бірнеше түрі бар, ал гемофилияның көптеген формалары тұқым қуалайды. Алайда, гемофилиямен ауыратын адамдардың шамамен 30% -ында бұл аурудың отбасылық тарихы жоқ. Бұл адамдарда гемофилияға байланысты гендердің бірінде күтпеген өзгеріс болады.
Алынған гемофилия (acquired hemophilia) – гемофилияның сирек кездесетін түрі. Алынған гемофилия адамның иммундық жүйесі қандағы ұю факторларына шабуыл жасаған кезде пайда болады. Алынған гемофилия мыналармен байланысты болуы мүмкін:
- Жүктілік
- Аутоиммунды жағдайлар
- Қатерлі ісік
- Көп склероз
Генетикалық гемофилия
Гемофилияның ең көп тараған түрлерінде ақаулы ген X хромосомасында орналасқан. Әр адамның екі жыныстық хромосомасы бар, біреуі анадан, екіншісі әкеден. Әйел анасынан Х хромосомасын, әкесінен Х хромосомасын алады. Еркек анасынан X хромосомасын, ал әкеден Y хромосомасын алады.
Бұл гемофилия дерлік ұлдарда кездеседі және анадан балаға ананың бір гені арқылы өтеді дегенді білдіреді. Ақаулы гені бар әйелдердің көпшілігі қарапайым генетикалық тасымалдаушыларда гемофилияның белгілері мен симптомдары болмайды. Бірақ кейбір адамдар генетикалық тасымалдаушылар қан ұю факторлары орташа төмендеген жағдайда қан кету белгілерін сезінуі мүмкін.
Тәуекел факторлары
Гемофилия үшін ең үлкен қауіп факторы – бұл отбасы мүшелерінің болуы.
Гемофилияның асқынулары
Гемофилияның асқынулары мыналарды қамтуы мүмкін:
- Ішкі қан кету. Бұлшықеттерде қан кету аяқтың ісінуіне әкелуі мүмкін. Бұлшықеттің ісінуі нервтерді басып, ұйқышылдыққа немесе ауырсынуға әкелуі мүмкін.
- Буындардың зақымдануы. Ішкі қан кету сіздің буындарыңызға қысым көрсетіп, қатты ауырсынуды тудыруы мүмкін. Емделмеген жағдайда жиі ішкі қан кету артритке немесе буынның бұзылуына әкелуі мүмкін.
- Инфекция. Гемофилиямен ауыратын адамдарда қан құю ықтималдығы жоғары, бұл олардың ластанған қан өнімдерін алу қаупін арттырады. Қан өнімдері 1980 жылдардың ортасынан кейін гепатит пен АИТВ-ны іздеу үшін донорлық қанның скринингінің арқасында қауіпсіз болды.
- Қан ұю факторының еміне жағымсыз реакция. Гемофилиямен ауыратын кейбір адамдарда иммундық жүйе қан кетуді емдеуге қолданылатын ұю факторларына теріс әсер етеді. Бұл реакция болған кезде иммундық жүйе қан ұю факторларын инактивациялайтын ақуыздарды (ингибиторлар деп атайды) дамытады, бұл емдеуді тиімсіз етеді.
Гемофилия диагнозы
Отбасылық гемофилия тарихы бар адамдар үшін жүктілік кезінде ұрықтың гемофилиядан зардап шегетінін анықтауға болады. Дегенмен, тест ұрыққа белгілі бір қауіп төндіреді. Дәрігермен тестілеудің пайдасы мен қаупін талқылау керек.
Балалар мен ересектерде қан анализі қан ұю факторының жетіспеушілігін анықтай алады. Жетіспеушіліктің ауырлығына байланысты гемофилияның белгілері әр түрлі жаста пайда болуы мүмкін.
Гемофилияның ауыр жағдайлары әдетте өмірдің бірінші жылында диагноз қойылады. Гемофилияның жеңіл түрлері ересек жасқа дейін көрінбеуі мүмкін. Кейбір адамдар гемофилиямен ауыратынын хирургиялық операция кезінде қан кетуінен кейін біледі.
Дәрігермен кездесуге дайындалу
Егер сізде немесе сіздің балаңызда гемофилияның белгілері немесе симптомдары болса, сізге қан аурулары бойынша мамандандырылған дәрігерге (гематолог) жүгінуге болады.
Дайындық үшін не істеуге болады
- Симптомдарды және олар қашан басталғанын жазыңыз.
- Негізгі медициналық ақпаратты, соның ішінде басқа медициналық жағдайларды жазыңыз.
- Сіз қабылдаған барлық дәрі -дәрмектердің, витаминдер мен қоспалардың тізімін жасаңыз
- Сіздің отбасыңызда қан кету бұзылысы диагнозы қойылғанына назар аударыңыз.
Дәрігерге қойылатын сұрақтар
- Бұл белгілер мен симптомдардың ең ықтимал себебі қандай?
- Қандай тест түрлері қажет? Бұл сынақтар арнайы дайындықты қажет етеді ме?
- Сіз қандай емдеу әдісін ұсынасыз?
- Қандай әрекет шектеулері ұсынылады?
- Ұзақ мерзімді асқынулардың қаупі қандай?
- Сіз біздің отбасымызға генетикалық кеңес берушімен кездесуге кеңес бересіз бе?
Дәрігерге қоюға дайындалған сұрақтарға қосымша, кездесу кезінде басқа сұрақтарды қоюдан тартынбаңыз.
Сіздің дәрігеріңіз не сұрайды
Сіздің дәрігер сізге бірнеше сұрақтар қоюы мүмкін. Бұл сұрақтарға жауап беруге дайын болу сізге көбірек уақыт бөлгіңіз келетін басқа мәселелерді талқылауға уақытты үнемдей алады. Сізден сұралуы мүмкін:
- Сіз мұрыннан қан кету немесе кесуден немесе вакцинациядан ұзақ қан кету сияқты ерекше немесе ауыр қан кетуді байқадыңыз ба?
- Егер сізде немесе сіздің балаңызда қандай да бір операциялар жасалса, хирург шамадан тыс қан кеткенін сезді ме?
- Сіз немесе сіздің балаңыз үлкен, терең көгерулерге бейім бе?
- Сізде немесе сіздің балаңызда буындар айналасында ауырсыну немесе ыстық сезім пайда болады ма?
- Сіздің отбасыңызда қан кету бұзылысы диагнозы бар ма?
Гемофилияны емдеу
Қан ұю факторларының бірнеше түрлері гемофилияның әр түрімен байланысты. Ауыр гемофилияның негізгі емі – тамырға салынған түтік арқылы сізге қажет арнайы ұю коэффициентін ауыстыру.
Бұл алмастыру терапиясын қан кету эпизодын емдеу үшін жүргізуге болады. Бұл терапия қан кету эпизодтарының алдын алу үшін үйде тұрақты кесте бойынша жүргізілуі мүмкін. Кейбір адамдар үздіксіз алмастыру терапиясын алады.
Қан ұю коэффициентін донорлық қаннан жасауға болады. Рекомбинантты қан ұю факторлары деп аталатын ұқсас өнімдер зертханада шығарылады және адам қанымен жасалмайды.
Басқа емдеуге мыналар кіруі мүмкін:
- Десмопрессин. Жеңіл гемофилияның кейбір түрлерінде бұл гормон сіздің денеңізге қан ұю факторының көбірек бөлінуін ынталандыруы мүмкін. Дезмопрессин венаға баяу енгізіледі немесе мұрынға спрей түрінде беріледі.
- Қан ұйығышын сақтайтын дәрілер. Бұл препараттар қан ұйығыштарының бұзылуын болдырмауға көмектеседі.
- Фибринді тығыздағыштар. Бұл дәрі -дәрмектерді қанның ұюы мен емделуін ынталандыру үшін жарақат алған жерлерге тікелей қолдануға болады. Фибринді тығыздағыштар әсіресе стоматологиялық терапияда пайдалы.
- Физикалық терапия. Егер ішкі қан кету сіздің буындарыңызға зақым келтірсе, бұл терапия белгілер мен симптомдарды жеңілдетеді. Егер ішкі қан кету ауыр зақым келтірсе, сізге операция қажет болуы мүмкін.
- Кішкене жарақат кезінде алғашқы көмек. Қысым мен таңғышты қолдану әдетте қан кетуді емдейді. Тері астындағы қан кетудің кішкене жерлері үшін мұз пакетін қолданыңыз. Аузындағы ұсақ қан кетуді бәсеңдету үшін мұзды қолдануға болады.
- Вакцинациялар. Қан өнімдері скринингтен өткенімен, адамдар ауруға шалдығуы мүмкін. Егер сізде гемофилия болса, А және В гепатитіне қарсы иммунизация алуды қарастырған жөн.
Үйде күтім жасау
Көп қан кетуді болдырмау және буындарды қорғау үшін:
- Тұрақты түрде жаттығулар жасаңыз. Жүзу, велосипед тебу және жаяу жүру сияқты жаттығулар буындарды қорғау кезінде бұлшықетті күшейтуі мүмкін. Байланыс спорттары – футбол, хоккей немесе күрес – гемофилиямен ауыратын адамдар үшін қауіпсіз емес.
- Кейбір ауырсынуды басатын дәрілерден бас тартыңыз. Қан кетуді күшейтетін препараттарға аспирин мен ибупрофен жатады (Advil, Motrin IB, басқа препараттар). Оның орнына ацетаминофенді (Тиленол, басқа да препараттар) қолданыңыз, бұл жеңіл ауырсынуды басудың қауіпсіз баламасы.
- Қан сұйылтатын дәрілерден аулақ болыңыз. Қанның ұюына жол бермейтін дәрілерге гепарин, варфарин (Кумадин, Жантовен), клопидогрел (Плавикс), прасугрел (Эффент), тикагрелор (Брилинта), ривароксабан (Харелто), апиксабан (эликсис), эдоксабан (Савайса) (дабигатран) жатады. .
- Тіс гигиенасын жақсы қолданыңыз. Мақсаты – көп мөлшерде қан кетуіне әкелетін тістің жұлынуын болдырмау.
- Балаңызды қан кетуіне әкелетін жарақаттан қорғаңыз. Тізе, шынтақ жастықшасы, дулыға мен қауіпсіздік белбеуі құлау мен басқа да жазатайым оқиғалардан жарақаттанудың алдын алады. Үйіңізге өткір бұрыштары бар жиһазды қоймаңыз.
Гемофилиямен күресу және қолдау
Сізге және сіздің балаңызға гемофилиямен күресуге көмектесу үшін:
- Сіз медициналық ескерту білезігін алуыңыз керек. Бұл білезік медициналық қызметкерлерге сіздің немесе сіздің балаңыздың гемофилиямен ауыратынын және төтенше жағдайда ұю факторының түрін білуге мүмкіндік береді.
- Кеңесшімен сөйлесіңіз. Сіз балаңыздың қауіпсіздігін қамтамасыз ету мен қалыпты әрекетті мүмкіндігінше ынталандыру арасындағы тепе -теңдікке алаңдай аласыз. Гемофилия туралы білетін әлеуметтік қызметкер немесе терапевт сіздің алаңдаушылықтарыңызбен күресуге және балаңызға қажетті ең төменгі шектеулерді анықтауға көмектеседі.
- Басқа адамдарға хабарлаңыз. Сіз балаңызға күтім жасайтын кез келген адамға – бала күтушіге, балаларды күту орталығының жұмысшыларына, туыстарына, достарына және мұғалімдеріне балаңыздың ауруы туралы айтуыңыз керек. Егер сіздің балаңыз байланыссыз спортпен айналысса, жаттықтырушыларға да айтуды ұмытпаңыз.
.