Бүйрек қатерлі ісігі генетикалық па?
Бүйректің қатерлі ісігі (бүйрек жасушасының қатерлі ісігі деп те аталады) бір немесе екі бүйректе қатерлі ісіктер дамыған кезде пайда болады. Көптеген жағдайларда қоршаған орта мен өмір салты факторлары қатерлі ісіктің бұл түріне, соның ішінде темекі шегу, жоғары қан қысымы және семіздікке ықпал етуі мүмкін.
Бірақ бүйрек қатерлі ісігінің даму қаупін арттыратын белгілі бір гендерді мұраға алуға болады. Жүре пайда болған гендік мутациялардан айырмашылығы, тұқым қуалайтын мутациялар отбасыларда жүреді және доминантты мутациялар болып табылады.
Дегенмен, тұқым қуалайтын бүйрек қатерлі ісігінің жалпы жиілігі сирек кездеседі. Болжалды
Бүйрек қатерлі ісігіне генетикалық бейімділіктің болуы оны автоматты түрде дамытатыныңызды білдірмейді. Бірақ әртүрлі тұқым қуалайтын гендік мутациялармен байланысты қауіптерді білу маңызды.
Қандай жағдайлар менің бүйрек қатерлі ісігінің қаупін арттырады?
Генетикалық негіздегі бүйрек қатерлі ісігі бірнеше тұқым қуалайтын (отбасылық) синдромдармен байланысты. Бұл гендердің мутациясына немесе өзгеруіне әкеледі. Генетикалық мутациялар ата-анадан балаға берілуі мүмкін, бірақ бүйрек қатерлі ісігінің өзі емес.
Егер сізде төменде келтірілген тұқым қуалайтын синдромдардың кез келгені болса, сізде бүйрек қатерлі ісігінің даму қаупі жоғары болуы мүмкін. Сіздің дәрігеріңіз ықтимал ерте кезеңдерінде ықтимал диагноз қою үшін сізді қатерлі ісікке үнемі скринингтен өткізгісі келеді.
-
Фон Хиппел-Линдау синдромы. VHL генінің мутациясын тудыратыны белгілі, фон Хиппел-Линдау синдромы бүйректің мөлдір жасушалы карциномасының (РКК) және бүйрек кисталарының даму қаупін арттыруы мүмкін. Бұл синдром көбірек тудырады
баяу өсетін қатерлі ісік бұл адамдарға әсер етедікіші жас . Бұл сонымен қатар бүкіл денеде қатерсіз (раксыз) ісіктердің дамуына әкелуі мүмкін. -
Бірт-Хогг-Дюбе синдромы. BHD синдромы
жатқызылады FLCN мутацияларына. Бұл бүкіл денеде әртүрлі қатерсіз және қатерлі ісіктердің дамуына әкелуі мүмкін. Оларға бүйрек, тері және өкпе ісіктері жатады. BHD синдромынан туындаған бүйрек қатерлі ісігібаяу өсуде . -
Тұқым қуалайтын папиллярлы бүйрек карциномасы. Тұқым қуалайтын папиллярлы РЦК
жатқызылады MET геніндегі мутациялар. Бүйрек қатерлі ісігіне әкелуі мүмкін басқа тұқым қуалайтын жағдайлардан айырмашылығы, бұл жағдай дененің басқа аймақтарында ісіктердің дамуына себеп болмайды. Бұл дабаяу өседі қатерлі ісік. -
Тұқым қуалайтын лейомиома – бүйрек жасушалы карцинома. Тұқым қуалайтын лейомиома RCC бар адамдарда жоғары тәуекел бар
агрессивті дамиды папиллярлы РЦК. Бұл шартең алдымен миоманы тудырады терідегі (лейомиомалар) және жатырдың да зақымдалуы мүмкін. Бұл синдром FH генінің мутациясымен байланысты. -
Тұқым қуалайтын параганглиома-феохромоцитома синдромдары. «Отбасылық бүйрек қатерлі ісігі» деп те аталады.
бұл синдромдар SDHB және SDHD гендеріндегі өзгерістерден дамиды. Бұл тұқым қуалайтын гендік өзгерістері бар адамдар бүйрек қатерлі ісігіне дейін дамуы мүмкінжасы 40 . Сондай-ақ, қалқанша безде, бас пен мойында параганглиома ісіктерінің даму қаупі жоғары болуы мүмкін. -
BAP1 ісік бейімділігі синдромы. Бұл синдром BAP1 гендеріндегі өзгерістерге байланысты және
байланысты мөлдір жасушалы RCC бар. Сондай-ақ, меланома, увеальды (көз) меланомасы және мезотелиоманы қоса алғанда, басқа қатерлі ісік түрлерінің қаупін арттыруы мүмкін. -
3-хромосоманың транслокациясы. MITF генінің мутацияларына байланысты бұл синдром болуы мүмкін
тәуекеліңізді арттырыңыз мөлдір жасушалы RCC әзірлеу үшін. -
Туберозды склероз кешені. Бұл тұқым қуалайтын синдром TSC1 және TSC2 генінің мутацияларына жатады. Туберозды склероз кешенінің ісіктерінің көпшілігі қатерсіз және сіздің бүйректеріңізге, теріңізге, жүрекке және басқа органдарға әсер етуі мүмкін. Дегенмен,
кейбір бүйрек ісіктері осы синдромнан мөлдір жасушалы РЦК бар. -
PTEN гамартома синдромы. «Ковден синдромы» деп те аталады, бұл тұқым қуалайтын ауру PTEN геніндегі мутацияларды қамтиды. Бұл гендік мутациямен сіз болуы мүмкін
жоғары тәуекелде бүйрек, сүт безі және қалқанша безінің қатерлі ісігінің дамуы. -
Басқа генетикалық мутациялар. Бүйрек қатерлі ісігінің басқа ықтимал генетикалық қауіп факторлары PBRM1 және CDKN2B гендеріндегі мутациялармен байланысты болуы мүмкін. Зерттеушілер бұған дейін анықтады
40 пайыз спорадикалық RCC PBRM1-мен байланысты болуы мүмкін, CDKN2B басқа жағдайларда кездеседі.
Тұқым қуалайтын бүйрек ісігі қалай ерекшеленеді?
Тұқым қуалайтын бүйрек қатерлі ісігі әдетте диагноз қойылады
Қатерлі ісіктің өзі тұқым қуалайтын емес бүйрек обырына қарағанда әртүрлі емдеуді қажет етуі мүмкін, кейбір отбасылық синдромдар агрессивті жағдайларға әкеледі. Кейбір отбасылық синдромдар да әсер етеді
Сондай-ақ, кейбір тұқым қуалайтын ісік бірнеше отбасы мүшелерінде, әсіресе отбасының бір жағында дамуы мүмкін. Егер сізде жоғарыда аталған тұқым қуалайтын синдромдардың кез келгені болса, сізде де болуы мүмкін
Тұқым қуалайтын бүйрек ісігі қалай диагноз қойылады?
Тұқым қуалайтын бүйрек қатерлі ісігі осы қатерлі ісіктің кездейсоқ жағдайларына ұқсас диагноз қойылады, тек сізге генетикалық тестілеу қажет.
Генетикалық скринингтен басқа, а бөлігі ретінде келесі қадамдардың комбинациясын күтуге болады
- физикалық емтихан
- денсаулығыңыздың тарихына егжей-тегжейлі шолу
- зәр анализі
- қан химиясын зерттеу
- ультрадыбыстық немесе МРТ сканерлеуі сияқты бейнелеу сынақтары
- бүйрек массасының үлгісін алу үшін биопсия
-
сүйек сканерлеуі немесе кеуде рентгені, егер сіздің дәрігеріңіз қатерлі ісік тарады деп ойласа
Тұқым қуалайтын бүйрек қатерлі ісігінің алдын алуға бола ма?
Тұқым қуалайтын ген мутациясының болуы сізде бүйрек қатерлі ісігінің пайда болатынын білдірмейді. Егер сіздің отбасыңызда бүйрек қатерлі ісігі болса, дәрігер сізде қандай да бір мутация бар-жоғын білу үшін генетикалық маманнан генетикалық тестілеуді ұсынуы мүмкін.
Генетикалық тестілеудің өзі тұқым қуалайтын бүйрек қатерлі ісігінің алдын алмайды, бірақ ол сіздің жеке қауіп факторларыңыз туралы түсінік береді, осылайша сіздің дәрігеріңіз тұрақты скринингтер жүргізе алады. Қатерлі ісік ауруын ерте анықтау сізге ең жақсы нәтижеге қол жеткізу үшін жедел ем алуға кепілдік береді.
Сондай-ақ, сізде оның дамуына ықпал ететін тұқым қуалайтын синдромдар бар-жоғын білмей тұрып, бүйрек қатерлі ісігінің дамуы мүмкін. Мұндай жағдайларда дәрігер сізге сілтеме жасай алады
- Сіздің отбасыңызда қатерлі ісік бар
- Сіз жас кезіңізде бүйрек қатерлі ісігіне шалдығасыз
- қатерлі ісік екі бүйректе де бар
- сізде көптеген ісіктер бар
Сонымен қатар, сізде бар тұқым қуалайтын синдром түріне байланысты сіздің дәрігеріңіз қатерлі ісіктің басқа түрлеріне де тұрақты скрининг жүргізуді ұсынуы мүмкін.
Тұқым қуалайтын синдромдардан дамитын қатерлі ісіктің алдын ала алмасаңыз да, мүмкін болуы мүмкін
- темекі шегу
- Жоғарғы қан қысымы
- артық салмақ және семіздік
- рецептсіз немесе рецепт бойынша ауырсынуды басатын дәрілерді ұзақ уақыт қолдану
Тұқым қуалайтын бүйрек ісігі қалай емделеді?
Тұқым қуалайтын бүйрек обырын емдеу ісік сатысына және сізде бар отбасылық синдромның агрессивті немесе баяу өсетін қатерлі ісіктерді тудыратынына байланысты.
жылы
Бүйрек қатерлі ісігінің басқа ықтимал емдері
- иммундық жүйеңізді рак клеткаларымен өздігінен күресу үшін ынталандыратын иммунотерапия препараттары
- сау жасушаларды сақтай отырып, қатерлі ісік жасушаларын жоюға бағытталған мақсатты терапия (озық RCC қолданылады)
Сирек емдеу нұсқалары мыналарды қамтиды:
-
кішірек ісіктерді мұздатуға және жоюға арналған киробляция, әсіресе хирургиялық араласу мүмкін болмаса
- жоғары энергиялы радиотолқындарды пайдалана отырып, кішірек ісіктерді жою үшін радиожиілік абляциясы
-
жою мүмкін емес ісіктерді азайту үшін артериялық эмболизация
-
сәулелік терапия, ол өте сирек кездеседі және операция жасауға денсаулығыңыз жеткіліксіз болса немесе тек бір бүйрегі болса ғана қолданылады.
Химиотерапия бүйрек қатерлі ісігінің тиімді емі емес. Бірақ
Тұқым қуалайтын бүйрек ісігі туралы дәрігерден не сұрауым керек?
Төменде тұқым қуалайтын бүйрек қатерлі ісігі туралы дәрігерге немесе генетика маманына қоюға болатын ықтимал сұрақтар тізімі берілген:
- Бүйрек қатерлі ісігіне қаншалықты жиі скринингтен өтуім керек? Тәуекелдер бар ма?
- Бүйрек қатерлі ісігінің қандай белгілеріне назар аударуым керек?
- Егер мен жас кезімде бүйрек обырына шалдыққан болсам, бұл маған генетикалық тестілеу қажет дегенді білдіре ме? Менің балаларым да генетикалық тексеруден өтуі керек пе?
- Мен қандай генетикалық мутацияларға оң нәтиже бердім?
- Менің ісім баяу өсіп келе жатыр ма, әлде агрессивті ме?
- Бүйрек ісігін емдеу үшін маған операция қажет пе? Мен үшін басқа қандай емдеу нұсқалары бар?
- Менің бүйректеріме әсер ететіндерден басқа қатерлі ісіктердің дамуы туралы алаңдауым керек пе?
- Қатерлі ісіктің жалпы қаупін азайту үшін диетаны немесе өмір салтын қандай өзгертуге болады?
Outlook
Дәрі-дәрмекті қолдану, темекі шегу және кейбір негізгі жағдайлар сіздің өмір бойы бүйрек қатерлі ісігінің қаупін арттыруы мүмкін болса да, тұқым қуалайтын синдромдар генетикалық мутацияға байланысты ісіктің дамуына әкелуі мүмкін.
Сіз гендеріңізді өзгерте алмайсыз, бірақ мүмкін болатын тұқым қуалайтын бүйрек обырын ерте анықтауға көмектесу үшін тұрақты скринингтен өтуге болады. Бүйрек қатерлі ісігі неғұрлым тезірек анықталса, соғұрлым тиімді емдеу нұсқалары болуы мүмкін.