Кройцфельдт-Якоб ауруы дегеніміз не?
Кройцфельдт-Якоб ауруы – бұл мидың дегенеративті бұзылуы, деменцияға және ақыр соңында өлімге әкеледі. Крейцфельдт-Якоб ауруының (CJD) белгілері Альцгеймер сияқты деменцияға ұқсас басқа ми бұзылыстарына ұқсас болуы мүмкін. Бірақ Крейцфельдт-Якоб ауруы әдетте әлдеқайда тез дамиды.
1990 жылы Ұлыбританияда кейбір адамдар ауру малдың етін жегеннен кейін аурудың түрі – CJD (vCJD) варианты пайда болған кезде CJD қоғам назарын аударды. Алайда, «классикалық» Кройцфельдт-Якоб ауруы ластанған сиыр етімен байланысты емес.
Ауыр болғанымен, CJD сирек кездеседі, ал vCJD – ең аз кездесетін түрі. Дүние жүзінде жыл сайын миллион адамға шаққанда бір ЖҚА диагнозы қойылады, көбінесе егде жастағы адамдарда.
Кройцфельдт-Якоб ауруының белгілері
Кройцфельдт-Якоб ауруы психиканың тез нашарлауымен байқалады, әдетте бірнеше ай ішінде. Бастапқы белгілерге әдетте мыналар жатады:
- Жеке тұлға өзгереді
- Мазасыздық
- Депрессия
- Жадтың жоғалуы
- Ойлау қабілеті бұзылған
- Бұлыңғыр көру немесе соқырлық
- Ұйқысыздық
- Сөйлеу қиын
- Жұту қиын
- Кенеттен, жұлқынған қимылдар
Ауру асқынған сайын психикалық симптомдар күшейе түседі. Көптеген адамдар ақыр соңында комаға түседі. Жүрек жеткіліксіздігі, тыныс алу жеткіліксіздігі, пневмония немесе басқа инфекциялар өлімнің себебі болып табылады. Өлім әдетте бір жыл ішінде болады.
Сирек vCJD бар адамдарда психиатриялық симптомдар басында айқынырақ көрінуі мүмкін, деменция – ойлау, ойлау және есте сақтау қабілеттерінің жоғалуы – ауру кейін дамиды. Сонымен қатар, бұл нұсқа классикалық CJD-ге қарағанда жас адамдарға әсер етеді және оның ұзақтығы сәл ұзағырақ көрінеді – 12-ден 14 айға дейін.
Кройцфельдт-Якоб ауруының себептері
Кройцфельдт-Якоб ауруы және оның нұсқалары трансмиссивті губка тәрізді энцефалопатиялар (TSE) деп аталатын адамдар мен жануарлардың ауруларының кең тобына жатады. Бұл атау микроскоппен көрінетін, зақымдалған ми тінінде дамитын губкалы тесіктерден шыққан.
Крейцфельдт-Якоб ауруы мен басқа TSE-дің себебі прион деп аталатын ақуыз түрінің қалыптан тыс нұсқалары болып көрінеді. Әдетте бұл ақуыздар зиянсыз. Бірақ олардың пішіні дұрыс болмаған кезде олар жұқпалы болып, қалыпты биологиялық процестерге зиянын тигізуі мүмкін.
CJD қалай беріледі
CJD қаупі төмен. Ауру жөтелу немесе түшкіру, қол тигізу немесе жыныстық қатынас арқылы жұғуы мүмкін емес. Оның дамуының үш тәсілі:
- Спорадикалық. Классикалық CJD бар адамдардың көпшілігі ауруды себепсіз дамытады. Стандартты CJD немесе спорадикалық CJD деп аталады, бұл жағдайлардың көп бөлігін құрайды.
- Мұра бойынша. CJD-мен ауыратындардың 15 пайыздан азында отбасылық ауруы бар немесе тестте CJD-мен байланысты генетикалық мутация оң нәтиже береді. Бұл түр отбасылық CJD деп аталады.
-
Ластану арқылы. Медициналық процедура кезінде, мысалы, қасаң қабық немесе тері трансплантациясы кезінде адамның инфекцияланған тініне ұшырағаннан кейін, аздаған адамдар CJD дамыды. Сондай-ақ, стандартты зарарсыздандыру әдістері қалыптан тыс приондарды жоя алмайтындықтан, бірнеше адам ластанған құралдармен миға ота жасатқаннан кейін CJD дамыды.
Медициналық процедураларға байланысты CJD жағдайлары ятрогенді CJD деп аталады. Вариантты CJD, ең алдымен, сиыр ауруымен ауырған сиыр етін жеуге байланысты (сиырдың губка тәрізді энцефалопатиясы немесе BSE).
Тәуекел факторлары
Кройцфельдт-Якоб ауруының көптеген жағдайлары белгісіз себептермен кездеседі және қауіп факторларын анықтау мүмкін емес. Алайда, бірнеше факторлар әр түрлі CJD түрлерімен байланысты сияқты.
- Жасы Спорадикалық CJD кейінірек өмір сүруге бейім, әдетте 60 жас шамасында. Отбасылық CJD басталуы сәл ертерек пайда болады және vCJD адамдарға әлдеқайда жас жаста, әдетте 20-дың аяғында әсер етеді.
-
Генетика. Отбасылық CJD ауруы бар адамдар ауруды тудыратын генетикалық мутацияға ие. Ауру аутозомды-доминантты түрде тұқым қуалайды, демек ауруды дамыту үшін мутацияланған геннің тек бір данасын, ата-анасының әрқайсысынан, мұраға алу керек. Егер сізде мутация болса, оны балаларыңызға беру мүмкіндігі – 50 пайыз.
Ятрогенді және vCJD бар адамдардағы генетикалық талдау прионды геннің белгілі бір нұсқаларының бірдей көшірмелерін мұраға алу, егер сіз ластанған тіндерге тап болсаңыз, CJD даму қаупін арттыруы мүмкін.
-
Ластанған тіндердің әсер етуі. Адамның гипофиз безінен алынған өсу гормонын қабылдаған немесе миды жабатын тіндердің трансплантациясы бар адамдар (dura mater) ятрогенді CJD қаупіне ұшырауы мүмкін.
Ластанған сиыр етін жеу кезінде vCJD жұқтыру қаупін анықтау қиын. Жалпы, егер елдер қоғамдық денсаулық сақтау шараларын тиімді түрде жүзеге асырып жатса, бұл қауіп іс жүзінде жоқ.
Кройцфельдт-Якоб ауруының асқынуы
Деменцияның басқа себептері сияқты, Крейцфельдт-Якоб ауруы миға да, денеге де қатты әсер етеді, дегенмен CJD және оның нұсқалары әдетте әлдеқайда тез жүреді. CJD-мен ауыратын адамдар, әдетте, достарынан және отбасыларынан алыстап, соңында оларды тану немесе олармен қарым-қатынас жасау қабілетін жоғалтады. Олар сонымен қатар өздерін күту қабілетінен айырылып, көпшілігі комаға түсіп кетеді. Бұл ауру ақыр соңында өліммен аяқталады.
Крейцфельдт-Якоб ауруының алдын алу
Кездейсоқ ЖЖА-ны болдырмауға мүмкіндік жоқ. Егер сізде отбасылық жүйке аурулары болса, сіздің жағдайыңызға байланысты тәуекелдерді анықтауға көмектесетін генетика кеңесшісімен сөйлесу сізге пайда әкелуі мүмкін.
Ятрогенді CJD алдын алу
Ауруханалар мен басқа медициналық мекемелер ятрогенді КЖА-ны болдырмау үшін нақты саясатты ұстанады. Бұл шараларға мыналар кірді:
- Адамның гипофиз бездерінен алынған синтетикалық өсу гормонын ерекше қолдану
- Миына немесе жүйке тініне қолданылатын хирургиялық құралдарды жою немесе белгілі бір күдікті CJD-мен ауыратын адамдар
- Омыртқа шүмектеріне арналған бір рет қолданылатын жиынтықтар (белдік пункциялар)
Қанмен қамтамасыз етудің қауіпсіздігін қамтамасыз ету үшін CJD немесе vCJD әсеріне ұшырау қаупі бар адамдар қан тапсыруға құқылы емес.
VCJD алдын алу
VCJD-мен келісім жасау қаупі өте төмен. VCJD жағдайларының өте аз саны бүкіл әлемде тіркелген.
VCJD әлеуетті көздерін реттеу
Көптеген елдер BSE-жұқтырған тіндердің азық-түлік қорына түсуіне жол бермейтін шаралар қабылдады, соның ішінде:
- BSE жиі кездесетін елдерден ірі қара мал әкелуге қатаң шектеулер
- Жануарларға арналған азықтарға шектеулер
- Ауру жануарларға қатысты қатаң рәсімдер
- Ірі қара малдың денсаулығын бақылауға арналған бақылау және тестілеу әдістері
- Ірі қара малдың қандай бөліктерін тамақ үшін өңдеуге болатындығына қатысты шектеулер
Диагноз
Тек мидың биопсиясы немесе өлгеннен кейін ми тінін зерттеу (аутопсия) Крейцфельдт-Якоб ауруы бар екенін растай алады. Бірақ дәрігерлер көбінесе сіздің жеке және жеке тарихыңызға, неврологиялық емтиханыңызға және белгілі бір диагностикалық сынақтарға негізделген дәл диагноз қоя алады.
Емтихан бұлшықеттердің тартылуы мен спазмы, қалыптан тыс рефлекстер және үйлестіру проблемалары сияқты тән белгілерді анықтауы мүмкін. CJD бар адамдарда соқырлық және визуалды-кеңістіктік қабылдаудың өзгеруі болуы мүмкін.
Сонымен қатар, дәрігерлер бұл сынақтарды көбіне ЖҚА анықтауға көмектеседі:
- Электроэнцефалограмма (ЭЭГ). Сіздің басыңызға қойылған электродтардың көмегімен бұл тест миыңыздың электрлік белсенділігін өлшейді. CJD және vCJD аурулары бар адамдар әдеттен тыс қалыпты көрсетеді.
- МРТ. Бұл бейнелеу техникасы сіздің басыңыз бен денеңіздің көлденең кескіндерін жасау үшін радиотолқындар мен магнит өрісін пайдаланады. Бұл әсіресе мидың ақ және сұр заттарының жоғары ажыратымдылықты кескіндеріне байланысты мидың бұзылуын диагностикалауда өте пайдалы.
- Жұлын сұйықтығын тексереді. Мидың жұлын сұйықтығы сіздің миыңыз бен жұлыныңызды қоршап, жастыққа айналдырады. Белдік пункция деп аталатын сынақта – халық арасында жұлынның краны деп аталады – дәрігерлер инені тексеріп көру үшін осы сұйықтықтың аз мөлшерін алып тастайды. Жұлын сұйықтығында белгілі бір ақуыздың болуы көбінесе CJD немесе vCJD көрсеткіші болып табылады.
Кройцфельдт-Якоб ауруын емдеу
Кройцфельдт-Якоб ауруы немесе оның кез-келген нұсқасы бойынша тиімді емдеу әдісі жоқ. Бірқатар дәрі-дәрмектер тексеріліп, олардың пайдасын көрсеткен жоқ. Сол себепті дәрігерлер ауырсынуды және басқа белгілерді жеңілдетуге және осы аурулармен ауыратын адамдарды мүмкіндігінше жайлы етуге көңіл бөледі.
Дәрігерге көріну
Дәрігерге қабылдауды шақырған кезде, сіз дереу ми маманына (невропатолог) жіберілуі мүмкін.
Кездесуіңізге дайындалуға көмектесетін бірнеше ақпарат.
Сіз не істей аласыз
- Сіздің белгілеріңізді келтіріңіз, соның ішінде сіз кездесуді жоспарлаған себеппен байланысты емес болуы мүмкін кез келген.
- Негізгі жеке ақпаратты жазыңыз, соның ішінде өмірдегі соңғы өзгерістер.
- Дәрілер тізімін, сіз қабылдаған дәрумендер мен қоспалар.
- Отбасы мүшесін немесе досыңызды ертіп келіңіз, Егер мүмкін болса. Сізбен бірге жүрген адам сіз жіберіп алған немесе ұмытып қалған нәрсені еске түсіруге көмектесуі мүмкін.
- Сұрақтар тізімін жазып алыңыз дәрігерден сұрау.
Кройцфельдт-Якоб ауруы үшін дәрігерге қоятын кейбір негізгі сұрақтар:
- Менің симптомдарыма не себеп болуы мүмкін?
- Мүмкін болатын себептерден басқа, менің белгілерімнің басқа себептері қандай?
- Маған қандай сынақтар қажет?
- Іс-әрекеттің ең жақсы бағыты қандай?
- Маған қатысты шектеулер бар ма?
- Мен маманға баруым керек пе?
- Менің басқа медициналық жағдайларым бар. Мен оларды қалай басқарамын?
- Менде болатын брошюралар немесе басқа баспа материалдары бар ма? Сіз қандай веб-сайттарды ұсынасыз?
Басқа сұрақтарды қоюдан тартынбаңыз.
Сіздің дәрігеріңіз не сұрауы мүмкін
Сіздің дәрігер сұрайтын сұрақтарға мыналар жатады:
- Сіздің белгілеріңіз қашан басталды?
- Сіздің белгілеріңіз үздіксіз немесе кездейсоқ болды ма?
- Сіздің белгілеріңіз қаншалықты ауыр?
- Сіздің симптомдарыңызды жақсартатын қандай нәрсе бар?
- Сіздің симптомдарыңызды нашарлататын қандай нәрсе бар?
- Сіздің отбасыңызда Кройцфельдт-Якоб ауруы бар біреу болды ма?
.