Неймоскулярлық бұзылулар ерікті бұлшықеттерді және жүйке мен бұлшықеттер арасындағы байланысты басқаратын нервтерге әсер етеді. Бұл медициналық жағдайлар жүйке жүйесінің бұлшық еттердің қозғалуына қалай әсер ететінін бұзады. Сондықтан, нейромдық бұзылулардың белгілері, әдетте, бұлшықет әлсіздігі, бұлшық еттердің бұлшық етін, спазмы, бұлшықет массасының жоғалуы, бұлшықет ысырап. Бұл белгілер көбінесе ұтқырлық пен үйлестіруге әсер етеді. Науқастар, сонымен қатар нервтер мен бұлшықеттердің қайсысына байланысты сезіну, қышу, тыныс алу және жұтылу қиын болуы мүмкін. Бұл белгілер біртіндеп дамып немесе кенеттен пайда болуы мүмкін, бұл белгілі бір тәртіпсіздікпен әр түрлі болады.
Әрбір нейромдық аурудың өзіндік себептері мен белгілері бар. Осы мақалада біз көптеген нейромдық бұзылыстарды, олардың себептерін сипаттаймыз, олардың себептерін әрбір ауру оның белгілерін шығарады және бұзылуды диагностикалау туралы ақпарат береміз.
1. Амиотрофиялық бүйірлік склероз
Амиотрофиялық бүйірлік склероз – бұл ми мен жұлындағы мотор нейрондарының дегенерацияны тудыратын прогрессивті невроминарлық бұзылу. Мотор нейрондары – бұл бұлшықет қозғалыстарын бақылауға жауапты жүйке жасушалары.
Амиотрофиялық жанындағы склероздың көпшілігінде дәрігерлер нақты себеп анықтай алмайды. Алайда, 5% -10%, жағдайлардың шамамен 5% -ы мұрагерленген генетикалық мутациялардан, мысалы, SOD1 геніндегі немесе C9ORF72 геніндегі мутациялар. Қоршаған ортаға ластаушы заттарға, тотығу стрессіне және қоздырғыштарға әсер ету осы бұзылудың дамуына ықпал етуі мүмкін.
Амиотрофиялық жанындағы склероз белгілері
Бұлшықет әлсіздігі
Бұлшықет әлсіздігі көбінесе қолдарда немесе аяқтарда пайда болады және біртіндеп нашарлайды. Моторлы нейрондардың жоғалуы бұлшықет талшықтарын кішірейтуге және күшті жоғалтуға әкелетін қаңқа бұлшықет талшықтарының азаюына әкеледі. Бұлшықет әлсіздігі амиотрофты бүйірлік склерозы бар барлық адамдарда кездеседі және көбінесе бір аяқта басталады. Дәрігерлер киімдерді немесе жалтыратылған заттарды басу сияқты ұсақ моториканы қажет ететін қызметке мұқият бақылауды ұсынады.
Бұлшықет бұлшықеті
Бұлшық еттердің бұлшық еті терінің астындағы кішкентай, еріксіз жиектер түрінде пайда болады. Моторлы нейрон гиперекциясы гиперассиялық қабілеттілік өздігінен шығарылады, бұл көзге көрінетін жиектер пайда болады. Бұл симптом жиі амиотрофиялық бүйірлік склерозда пайда болады және әдетте қолдарыңызда, иыққа немесе тілде болады. Дәрігерлер бұл симптомды физикалық тексеру немесе электрография кезінде диагноз қою үшін жиі қолданады.
Сөйлеу және жұтып қою қиын
Амиотрофиялық бүйірлік склероз Bulbar Motor Neurons-қа әсер еткен кезде, сөйлеу және жұтып қоюға жауапты бұлшықеттер күшін жоғалтады. Бұлшықеттің әлсіздігі қисық сөйлеуге және азық-түлік немесе сұйықтықтарды басқару қиынға соғады. Бұл белгілер амиотрофты жанынан склероздардың шамамен 30 пайызында дамиды. Дәрігерлер тамақ ішкен кезде сақ болыңыз, өйткені жұтылу қиындыққа ұмтылуға ұмтылу қаупін арттыра алады.
Амиотрофиялық бүйір склероз диагнозы
Амиотрофиялық бүйірлік склероз диагностикасы клиникалық бағалаулар мен мамандандырылған сынақтардың жиынтығымен жүзеге асырылады, өйткені бұл ауру үшін бірде-бір нақты тест жоқ. Неврологтар әдетте егжей-тегжейлі медициналық тарихтан және физикалық емтиханнан басталады, содан кейін электромия (EMG), мысалы, электрография, нервтерден, магниттік-резонанстық бейнеленген сканерлеу, қан және зәрді сынау, кейде бұлшықет немесе кейде бұлшықет немесе жүйке биопсиясы басқа шарттарды болдырмайды. Диагнозды қолдау үшін генетикалық тестілеу және омыртқа ағындары белгілі бір жағдайларда да орындалуы мүмкін.
2. Мястения грависі
Mystenia Gravis – бұл нервтер мен қаңқа бұлшықеттері арасындағы нейромусулалық бұлшық еттер арасындағы байланысты бұзатын аутоиммунды нейроммундық бұзылыс.
Mystenia Grap-тің көп жағдайда иммундық жүйе бұлшықет жасушаларында ацетилхолин рецепторларын блоктайтын немесе жоятын антиденелерді шығарады. Бұл бұзылу бұлшықеттің дұрыс жиырылуын болдырмайды.
Мястениядағы гравистің белгілері
Дене белсенділігімен нашарлайтын бұлшықет әлсіздігі
Бұлшықет әлсіздігі, әдетте, көздерде, бетке, жұлдыру және аяқ-қолдарда кездеседі. Иммундық шабуыл ацетилхолин рецепторларының санын азайтады, бұл бұлшықет реакциясын жүйке сигналдарына әлсіретеді. Зардап шеккен бұлшықеттерді қайталау бұлшықет күшінің уақытша төмендеуіне себеп болады (шаршау). Бұл симптом жалпы және көбінесе күн ішінде ауырлыққа байланысты.
Қабақтар
Бір немесе екі қабақтың қабығына түсіп кету леверматордың әлсіздігіндегі әлсіздіктен туындайды. Ацетилхолин рецепторлары блокадасы бұлшықеттің жеткіліксіз жиырылуын тудырады. Бұл симптом – миастения грависті жағдайының 50% -дан астамында пайда болатын ерте және жиі белгі.
Қосар көру
Шығарылған бұлшықеттердегі бұлшықет әлсіздігі көздің бұрмалануын тудырады, бұл екі есеге артуға әкеледі. Бұл симптом жиі аурудың ерте сатысында пайда болады және күні бойы әр түрлі болуы мүмкін. Көз қозғалыстарын мұқият бағалау миастения грависін басқа бұзылулардан саралауға көмектеседі.
Мястения грависінің диагностикасы
Мьастения гравис диагнозын диагностикалау клиникалық бағалау және мамандандырылған сынақтардың жиынтығымен орындалады, өйткені оның симптомдары бұлшықеттің әлсіздігі – басқа шарттардың симптомдарын еліктей алады.
Клиникалық бағалау:
- НЕУРОЛОГИЯЛЫҚ ЕМЕС: Дәрігерлер рефлекстерді, бұлшықет күшін, бұлшықет тонусын, үйлестіруді, теңгерімді және сенсорлық функцияны бағалайды.
- Симптом тарихы: Бұлшықеттің әлсіздігі, әсіресе көздерде, бетке және аяқ-қолдарда, негізгі түсінік.
Диагностикалық сынақтар:
- Қан анализі: қан антидтері ACHR (ацетилхолин рецепторы) және мускус сияқты антиденелерді анықтауға көмектеседі (бұлшықет киназасы). Мястениядағы гравистің шамамен 80-85% пациенттері ACHR антиденелеріне жағымды әсер етеді.
- Мұз пакетін сынағы: Бұл тест құлау қабақтары үшін қолданылады. Салқындау Бұлшықет бұлшықет әлсіздігін уақытша жақсартуға, миастениядағы гравистіңді ұсынады.
- Эдрофоний (Тенсилон) Тест: Қысқа әсер ететін дәрі-дәрмек бұлшықеттің беріктігін қысқаша жақсарады ма, жоқ па, соны көруге болады. Бұл сынақ миастения гравис диагнозын қолдайды.
- Электромомерография (EMG): Электромиография (EMG), әсіресе бір талшықты EMG – бұл миастера Грависті үшін ең сезімтал сынақ – жүйке мен бұлшықеттер арасындағы электрлік белсенділіктерді өлшейді.
- Қайталанатын жүйке ынталандыру: Бұл тестілеуді қайталанған ынталандыру арқылы бұлшықет бұлшықеттерге сигналдарды қаншалықты жақсы жіберетінін көрсетеді. Жауап ретінде шаршау мьастения грависіне тән.
Бейнелеу тесті және басқа сынақтар:
- Есептелген томография (CT) және магнитті резонанстық бейнелеу (MRI) сканерленеді: Бұл сынақтар мистания гравистімен байланысты Тимус аномализациясын немесе ісіктерді (Thymoma) тексеру үшін орындалады.
- Өккесті функцияның сынақтары: Бұл сынақтар мястениядағы гравистің тыныс алу бұлшықеттеріне әсер ететіндігін бағалайды.
Диагноз қиын болуы мүмкін екенін ескеріңіз, себебі:
- Симптомдар өзгеруі мүмкін немесе тек белгілі бір бұлшық еттерге әсер етуі мүмкін.
- Mystenia Gravis әрдайым дәрігерге бару кезінде «көрсетілмейді» емес, мысалы, сол кезде құлағының қабығы болмауы мүмкін.
- Кейбір науқастарда қалыпты антидене деңгейі бар, әсіресе миастения грависінде.
3. Дученне бұлшықет дистрофиясы
Дученне бұлшықет дистрофиясы – бұл бұлшықет дегеніміздің прогрессивті дегенерациясы мен бұлшықет әлсіздігін тудыратын генетикалық нейромдық аурулар. Бұл шарт ең алдымен еркектерде пайда болады және әдетте ерте балалық шақта басталады.
Себебі: DMD геніндегі мутациялар дистрофиннің болмауына әкеледі – бұлшықет жасушаларының мембраналарын тұрақтандыратын ақуыз. Дистрофинсіз бұлшықет талшықтары жиырылу кезінде зақымға ұшырайды.
Дученне бұлшықет дистрофиясының белгілері
Баяу қозғалыс қабілетін дамыту
Бұл бұзылысы бар балалар көбінесе орташа деңгейден кейін жүре бастайды және баспалдақпен жүру немесе өрмелеу қиынға соғады. Бұлшықет талшықты дегенерация және бұлшықет күші төмендейді. Бұл симптом әдетте бес жасқа дейін пайда болады.
Бұзау бұлшықет
Бұлшықет тіндерін майлы және дәнекер тінімен ауыстыру салдарынан бұзау бұлшықеттері пайда болады. Көрінісіне қарамастан, бұл бұлшықеттер күш-қуат азайды. Бұл симптом – бұлшықет бұлшықет дистрофиясын сипаттау.
Әлсіз жамбас бұлшықеті және жамбас бұлшықеті (Gower белгісі)
Еденнен өскенде, зардап шеккен адамдар қолдарын олардың қолдарын жамбастарға итермелеу үшін қолданады. Бұл маневр әлсіз жамбас пен жамбас бұлшықеттерін өтейді. Бұл симптом әдетте мектеп жасындағы ерте жастағы жылдарда пайда болады.
Дученне бұлшықет дистрофиясының диагностикасы
Дученне бұлшықет дистрофиясы әдетте клиникалық бағалау және мамандандырылған сынақтардың жиынтығы арқылы диагноз қойылады. Дәрігерлер физикалық емтиханнан және отбасылық тарихтан басталады, кешіктірілген жаяу жүру, бұлшықет әлсіздігі және сатушы белгісі сияқты белгілерді іздей бастайды. Қан сынағы креатинді өлшеу Керемет Киназа (CK) деңгейлері жиі қолданылады, өйткені биіктікте, бұлшықет зақымдануын ұсынады. Диагноз DMD геніндегі мутацияларды анықтау үшін генетикалық тестілеу арқылы расталады. Бұлшықет биопсиясы жоқ дистрофиннің көрінісі болуы мүмкін.
4. Гиллан-Барре синдромы
Гилайн-Барре синдромы – бұл қабыну мен перифериялық нервтердің демиелизациясын тудыратын жедел аутоиммундық ауру.
Гиллан-Барре синдромының көп жағдайда иммундық жүйесі тыныс алу немесе асқазан-ішек ауруы сияқты триггерленген инфекциядан кейін миелин қабығына шабуыл жасайды. Кампилобактер Джеджуни инфекциясы – бұл жалпы прекурсор.
Гилайн-Барре синдромының белгілері
Бұлшықет әлсіздігі
Бұлшықет әлсіздігі аяқтарда басталады және жоғары қарай таралады. Демиелизация бұлшықетті белсендіруді бұзады, бұл жүйке өткізуге мүмкіндік береді. Бұл симптом барлық жағдайларда пайда болады және бірнеше күннен 2-3 аптаға созылады.
Сезімтасу немесе ұйқышылдық (парестезия)
Көбінесе сенсациялар көбінесе саусақтар мен саусақтарда басталады. Сенсорлық нервтердің қабынуы бұзылған сигнал беруді тудырады. Бұл симптом қарапайым, бірақ бұлшықет әлсіздігіне қарағанда танымал.
Рефлекстердің жоғалуы
Шеткі нервтердің зақымдануы рефлекторлық доғаның пайда болуына әкеледі, бұл терең сіңірілген рефлекстерді жоққа шығарады. Дәрігерлер бұл белгіні диагноз қою үшін жиі қолданады.
Гидайн-Барре синдромының диагностикасы
Дәрігерлер церебинальды сұйықтықтың ақуыз деңгейін бағалау үшін белді пункцияны жасайды, олар әдетте жасуша санын көбейтпестен жоғарылайды. Электрофизиологиялық зерттеулер нервке баяулады.
5. Отандық бұлшықет атрофиясы
Отандық бұлшықет атрофиясы – бұлшық еттердегі мотор нейрондарының дегристерін, бұлшықеттің ысыраптығына және бұлшықет әлсіздігіне әкелетін генетикалық бұзылу.
Себебі: SMN1 геніндегі мутациялар Motor Neuron функциясы үшін қажет, тірі қалқан моторлы нейрондық ақуыз өндірісін азайтады. Ауырлығы SMN2 генінің көшірмелерінің санына байланысты.
Жұлынның бұлшықет атрофиясының белгілері
Floppy Baby синдромы (гипотония)
Бұл бұзылыстың ауыр түрі бар нәрестелер бұлшықет тонусының төмендеуіне байланысты шамы пайда болады. Мотор нейронының жоғалуы бұлшықеттердің дұрыс белсенділуіне жол бермейді. Бұл симптом ең ауыр жағдайларда туылғаннан кейін көп ұзамай пайда болады.
Тыныс алу және жұтып қою қиын
Тыныс алу және бұлшықеттердегі әлсіздік тыныс алу және жұтып қою. Моторлы нейронның дегенерациясы бұлшықеттердің азаюына әкеледі. Бұл белгілер денсаулыққа ауыр қауіп төндіреді және жедел медициналық араласуды қажет етеді.
Прогрессивті бұлшықет ысырап
Моторлы нейронның жоғалуы біртіндеп бұлшықет атрофиясына әкеледі. Бұл симптом осы бұзылудың жұмсақ формаларында жасқа толы болып көрінеді.
Отандық бұлшықет атрофиясын диагностикалау
Отандық бұлшықет атрофиясы әдетте клиникалық бағалау және генетикалық тестілеудің үйлесімі арқылы диагноз қойылады. Дәрігерлер алдымен симптомдарды бұлшықет әлсіздігі, гипотония және мотор кешірімдері, көбінесе физикалық емтихандар мен отбасы тарихымен қамтамасыз етеді. Ең сенімді тест – бұл SMN1 гендегі жоюды немесе мутациялар іздейтін генетикалық талдау, бұл жұлынның бұлшықет атрофиясының көптеген жағдайларын тудырады. Электрменография (EMG) сияқты қосымша сынақтар, нервтердің басқа да бұзылыстарын болдырмау үшін жүйке өткізгіштік және бұлшықет биопсиясы жасалуы мүмкін.