Халлерворден-Спатц ауруы дегеніміз не?
Hallervorden-Spatz ауруы (HSD) сондай-ақ белгілі:
- мидағы темірдің жинақталуымен нейродегенерация (NBIA)
- пантотенаткиназамен байланысты нейродегенерация (PKAN)
Бұл тұқым қуалайтын неврологиялық ауру. Бұл қозғалыста қиындықтар тудырады. HSD өте сирек, бірақ уақыт өте нашарлайтын және өлімге әкелуі мүмкін ауыр жағдай.
Халлерворден-Спатц ауруының белгілері қандай?
HSD аурудың ауырлығына және оның қаншалықты ұзаққа созылғанына байланысты өзгеретін көптеген белгілерді тудырады.
Бұлшықет жиырылуының бұрмалануы HSD жиі кездесетін симптомы болып табылады. Олар сіздің бетіңізде, денеңізде және аяқ-қолыңызда пайда болуы мүмкін. Бұлшықеттердің байқаусызда қозғалуы тағы бір симптом болып табылады.
Сіз сондай-ақ қалыптан тыс қалып немесе баяу, қайталанатын қозғалыстарды тудыратын бұлшықеттердің еріксіз жиырылуын сезінуіңіз мүмкін. Бұл дистония деп аталады.
HSD қозғалыстарыңызды үйлестіруді де қиындатады. Бұл атаксия деп аталады. Ақыр соңында, бұл бастапқы белгілердің 10 немесе одан да көп жылдан кейін жүру қабілетсіздігін тудыруы мүмкін.
HSD басқа белгілері мыналарды қамтиды:
- қатты бұлшықеттер
- бұралу қозғалыстары
- жер асты дүмпулері
- құрысулар
- шатасу
- бағдардың бұзылуы
- ессіздік
- деменция
- әлсіздік
- сілекей ағу
- жұтынудың қиындауы немесе дисфагия
Симптомдар азырақ кездеседі:
- көру өзгерістері
- нашар айтылған сөйлеу
- бет әлпеті
- ауырсыну бұлшықет спазмы
Халлерворден-Спатц ауруының себебі неде?
HSD – бұл генетикалық ауру. Бұл әдетте пантотенаткиназа 2 (PANK2) геніндегі тұқым қуалайтын ақаудан туындайды.
PANK2 протеині денеңіздің кофермент А түзілуін бақылайды. Бұл молекула денеңізге майларды, кейбір аминқышқылдарын және көмірсуларды энергияға айналдыруға көмектеседі.
Кейбір жағдайларда HSD PANK2 мутацияларынан туындамайды. Галлерворден-Спатц ауруымен байланысты бірнеше басқа гендік мутациялар анықталды, бірақ олар PANK2 генінің мутациясына қарағанда сирек кездеседі.
HSD-де мидың кейбір бөліктерінде темірдің жиналуы да бар. Бұл жинақ аурудың белгілерін тудырады және уақыт өте нашарлайды.
Халлерворден-Спатц ауруының қауіп факторлары қандай?
HSD ата-анасының екеуінде де ауру тудыратын ген болған кезде және оны балаға бергенде тұқым қуалайды. Егер ата-ананың бірінде ген болса, сіз оны балаларыңызға бере алатын тасымалдаушы болар едіңіз, бірақ сізде аурудың белгілері болмас еді.
HSD әдетте балалық шақта дамиды. Кеш басталған HSD ересек жасқа дейін көрінбеуі мүмкін.
Халлерворден-Спатц ауруы қалай диагноз қойылады?
Егер сізде HSD бар деп күдіктенсеңіз, бұл мәселені дәрігеріңізбен талқылаңыз. Олар сізден жеке және отбасылық медициналық тарихыңыз туралы сұрайды. Олар сондай-ақ физикалық емтихан тапсырады.
Сізге неврологиялық тексеру қажет болуы мүмкін:
- жер асты дүмпулері
- бұлшықет қаттылығы
- әлсіздік
- қалыптан тыс қозғалыс немесе поза
Дәрігер басқа неврологиялық немесе қозғалыс бұзылыстарын болдырмау үшін МРТ сканерлеуге тапсырыс бере алады.
HSD скринингі әдеттегі емес, бірақ егер сізде симптомдар болса, оны алуға болады. Егер сізде аурудың отбасылық қаупі болса, нәрестеңізді жатырда болған кезде амниоцентез арқылы генетикалық сынақтан өткізуге болады.
Халлерворден-Спатц ауруы қалай емделеді?
Қазіргі уақытта HSD үшін ем жоқ. Оның орнына дәрігер сіздің белгілеріңізді емдейді.
Емдеу адамға байланысты өзгереді. Дегенмен, ол терапияны, дәрі-дәрмектерді немесе екеуін де қамтуы мүмкін.
Терапия
Физиотерапия бұлшықеттердің қаттылығын болдырмауға және азайтуға көмектеседі. Бұл сонымен қатар бұлшықет спазмын және басқа бұлшықет мәселелерін азайтуға көмектеседі.
Еңбек терапиясы күнделікті өмірде дағдыларды дамытуға көмектеседі. Бұл сонымен қатар қазіргі қабілеттеріңізді сақтауға көмектеседі.
Сөйлеу терапиясы дисфагияны немесе сөйлеу қабілетінің бұзылуын басқаруға көмектеседі.
Дәрі
Дәрігер дәрі-дәрмектің бір немесе бірнеше түрін тағайындай алады. Мысалы, сіздің дәрігеріңіз тағайындауы мүмкін:
- сілекей ағуға арналған метскополамин бромиді
-
дистонияға арналған баклофен
-
бензтропин, бұл бұлшықет қаттылығы мен треморды емдеу үшін қолданылатын антихолинергиялық препарат
-
деменция белгілерін емдеу үшін мемантин, ривастигмин немесе донепезил (Арицепт)
-
бромокриптин, прамипексол немесе леводопа дистония мен паркинсонға ұқсас белгілерді емдеу үшін
Галлерворден-Спатц ауруының асқынуы
Егер сіз қозғала алмасаңыз, бұл денсаулыққа зиян келтіруі мүмкін. Оларға мыналар жатады:
- терінің бұзылуы
- төсек жаралары
- қан ұйығыштары
- респираторлық инфекциялар
Кейбір HSD препараттарының жанама әсерлері болуы мүмкін.
Халлерворден-Спатц ауруы бар адамдардың болжамы қандай?
HSD уақыт өте нашарлайды. Жағдайы бар балаларда ол кейінірек өмірінде HSD дамытатын адамдарға қарағанда тезірек дамиды.
Дегенмен, медицинаның жетістіктері өмір сүру ұзақтығын арттырды. Кеш басталған HSD бар адамдар ересек жасқа дейін жақсы өмір сүре алады.
Халлерворден-Спатц ауруының алдын алу
HSD алдын алудың белгілі жолы жоқ. Ауру тарихы бар отбасыларға генетикалық кеңес беру ұсынылады.
Егер сіз отбасын құруды ойласаңыз және сізде немесе серіктесіңізде HSD отбасылық тарихы болса, дәрігеріңізбен генетикалық кеңесшіге жолдама туралы сөйлесіңіз.
