Аненцефалия – нәресте құрсақта болған кезде ми мен бас сүйегінің сүйектері толық қалыптаспайтын туа біткен ақау. Нәтижесінде нәрестенің миы, әсіресе ми қыртысы аз дамиды. Ми қыртысы – мидың ойлау, қозғалыс және сезім мүшелеріне, соның ішінде сенсорлық, көру және естуге жауап беретін бөлігі.
Аненцефалия жүйке түтігінің ақауы болып саналады. Нерв түтігі әдетте ұрықтың дамуы кезінде жабылатын және ми мен жұлынды құрайтын тар білік болып табылады. Бұл әдетте жүктіліктің төртінші аптасында болады, бірақ олай болмаса, нәтиже аненцефалия болуы мүмкін.
Бұл емделмейтін ауру Америка Құрама Штаттарында жыл сайын 10 000-ға шаққанда үш жүктілікке әсер етеді.
Көптеген жағдайларда жүйке түтігінің ақауы бар жүктілік түсік тастаумен аяқталады.
Оның себебі неде және кім қауіп төндіреді?
Аненцефалия себебі әдетте белгісіз, бұл көңілсіз болуы мүмкін. Кейбір нәрестелер үшін себеп геннің немесе хромосоманың өзгеруіне байланысты болуы мүмкін. Көп жағдайда нәрестенің ата-анасының отбасында аненцефалия тарихы жоқ.
Ананың қоршаған ортаның белгілі бір токсиндерінің, дәрі-дәрмектердің немесе тіпті тағамдардың немесе сусындардың әсері рөл атқаруы мүмкін. Дегенмен, зерттеушілер қандай да бір нұсқаулар немесе ескертулер беру үшін осы ықтимал қауіп факторлары туралы жеткілікті білмейді.
Саунадан немесе ыстық ваннадан немесе жоғары температурадан жоғары температураның әсері жүйке түтігі ақауларының қаупін арттыруы мүмкін.
Кливленд клиникасы кейбір рецепт бойынша дәрі-дәрмектерді, соның ішінде қант диабетін емдеуде қолданылатын кейбір препараттарды аненцефалия қаупін арттыруы мүмкін деп болжайды. Қант диабеті және семіздік жүктіліктің асқынуының қауіп факторлары болуы мүмкін, сондықтан кез келген созылмалы жағдайлар және олардың жүктілікке қалай әсер етуі мүмкін екендігі туралы дәрігермен сөйлескен дұрыс.
Аненцефалиямен байланысты маңызды қауіп факторларының бірі – фолий қышқылын жеткіліксіз қабылдау. Бұл негізгі қоректік заттың жетіспеушілігі аненцефалиядан басқа, омыртқа бифидасы сияқты басқа жүйке түтігі ақаулары бар нәресте туылу қаупін арттыруы мүмкін. Жүкті әйелдер бұл тәуекелді фолий қышқылының қоспалары немесе диетаны өзгерту арқылы азайта алады.
Егер сізде аненцефалиямен ауыратын нәресте болса, дәл осындай жағдай немесе басқа жүйке түтігі ақауы бар екінші нәресте туу мүмкіндігі 4-10 пайызға артады. Аненцефалиядан зардап шеккен екі алдыңғы жүктілік қайталану жиілігін шамамен 10-13 пайызға дейін арттырады.
Ол қалай диагноз қойылған?
Дәрігерлер аненцефалияны жүктілік кезінде немесе нәресте туылғаннан кейін бірден анықтай алады. Туылған кезде бас сүйегінің ауытқулары оңай көрінеді. Кейбір жағдайларда бас сүйегімен бірге бас терісінің бір бөлігі жоқ.
Аненцефалияға арналған пренатальды сынақтар мыналарды қамтиды:
- Қан сынағы. Бауыр ақуызының жоғары деңгейі альфа-фетопротеин аненцефалияны көрсетуі мүмкін.
-
Амниоцентез. Ұрықты қоршап тұрған амниотикалық қапшықтан алынған сұйықтықты аномальды дамудың бірнеше белгілерін іздеу үшін зерттеуге болады. Альфа-фетопротеин мен ацетилхолинэстеразаның жоғары деңгейі жүйке түтігі ақауларымен байланысты.
-
Ультрадыбыстық. Жоғары жиілікті дыбыс толқындары компьютер экранында дамып келе жатқан ұрықтың кескіндерін (сонограммаларын) жасауға көмектеседі. Сонограмма аненцефалияның физикалық белгілерін көрсетуі мүмкін.
- Ұрықтың МРТ сканерлеуі. Магниттік өріс пен радиотолқындар ұрықтың бейнесін жасайды. Ұрықтың МРТ сканерлеуі ультрадыбыстыққа қарағанда егжей-тегжейлі суреттерді береді.
Кливленд клиникасы жүктіліктің 14-18-ші апталары арасында аненцефалияға пренатальды тестілеуді ұсынады. Ұрықтың МРТ сканерлеуі кез келген уақытта жүргізіледі.
Симптомдары қандай?
Аненцефалияның ең айқын белгілері – бас сүйегінің жетіспейтін бөліктері, әдетте бастың артқы жағындағы сүйектер. Бас сүйегінің бүйіріндегі немесе алдыңғы жағындағы кейбір сүйектер де жоқ болуы немесе нашар қалыптасуы мүмкін. Миы да дұрыс қалыптаспаған. Дені сау ми қыртысы болмаса, адам өмір сүре алмайды
Басқа белгілерге құлақтың қатпары, жырық таңдай және нашар рефлекстер кіруі мүмкін. Аненцефалиямен туылған кейбір нәрестелерде де жүрек ақаулары бар.
Ол қалай емделеді?
Аненцефалияны емдеу немесе емдеу жоқ. Бұл аурумен туылған нәресте жылы және ыңғайлы болуы керек. Егер бас терісінің қандай да бір бөліктері жоқ болса, мидың ашық бөліктерін жабу керек.
Аненцефалиямен туылған нәрестенің өмір сүру ұзақтығы бірнеше күннен аспайды, мүмкін бірнеше сағат.
Аненцефалия микроцефалияға қарсы
Аненцефалия – цефалиялық бұзылулар деп аталатын бірнеше жағдайлардың бірі. Олардың барлығы жүйке жүйесінің дамуымен байланысты проблемалармен байланысты.
Қандай да бір жолмен аненцефалияға ұқсас бір ауру – микроцефалия. Мұндай аурумен туылған нәрестенің бас шеңбері қалыптыдан кішірек.
Туған кезде байқалатын аненцефалиядан айырмашылығы, микроцефалия туылған кезде болуы немесе болмауы мүмкін. Ол өмірдің алғашқы бірнеше жылында дамуы мүмкін.
Микроцефалиямен ауыратын баланың бетінің және дененің басқа бөліктерінің қалыпты жетілуі мүмкін, ал басы кішкентай болып қалады. Микроцефалиямен ауыратын адамның дамуы кешігуі мүмкін және бас ауруы жоқ адамға қарағанда өмір сүру ұзақтығы қысқа болуы мүмкін.
Болжам қандай?
Бір балада аненцефалия ауыр зардап шегуі мүмкін, бірақ кейінгі жүктіліктің сол жолмен жүру қаупі әлі де өте төмен екенін есте сақтаңыз. Жүктілікке дейін және жүктілік кезінде жеткілікті фолий қышқылын тұтынғаныңызға көз жеткізу арқылы бұл тәуекелді одан әрі азайтуға көмектесе аласыз.
CDC туа біткен ақауларды зерттеу және алдын алу орталықтарымен аненцефалия мен туа біткен ақаулардың барлық спектрін алдын алу мен емдеудің жетілдірілген әдістерін зерттейтін зерттеулерде жұмыс істейді.
Егер сіз жүкті болсаңыз немесе жүкті болуды жоспарлап жатсаңыз, сау жүкті болу мүмкіндігін жақсартуға көмектесетін барлық әдістер туралы жақын арада дәрігеріңізбен сөйлесіңіз.
Оның алдын алуға бола ма?
Аненцефалияны болдырмау барлық жағдайларда мүмкін болмауы мүмкін, бірақ тәуекелдерді төмендететін кейбір қадамдар бар.
Егер сіз жүкті болсаңыз немесе жүкті болсаңыз, CDC кем дегенде күнделікті қабылдауды ұсынады
