Сирек кездесетін генетикалық аурулар көру қабілетіне әсер ететін тұқым қуалайтын көз ауруларына әкелуі мүмкін. Генетикалық тестілеу қолдауды, емдеу нұсқаларын және тіпті гендік терапияны табу үшін осы көз мәселелерін диагностикалаудың негізгі әдісі болып табылады.
Кейбір көру бұзылыстары генетикалық мутацияның нәтижесі болып табылады. «Тұқым қуалайтын сетчатка аурулары» (IRDs) ретінде белгілі, бұл көз жағдайларын диагностикалау қиын болды және емдеу мүмкін емес. Дегенмен, генетикалық тестілеудегі және гендік терапиядағы заманауи жетістіктер қазір адамдарға үміт береді
Бұл мақалада IRD, сізде болуы мүмкін симптомдар және генетикалық байланысты соқырлық қаупіне кім көбірек ұшырайтыны талқыланады. Біз сондай-ақ көру қабілетінің жоғалуының осы тұқым қуалайтын түрін диагностикалау және емдеу үшін қолдануға болатын гендік тестілеу мен гендік терапияны түсіндіреміз.
Көру қабілетін жоғалтудың генетикалық байланысы бар ма?
Зерттеулер көрсетеді
Нақты білудің жалғыз жолы – ресми диагнозды алу үшін генетикалық тестілеуден өту.
Генетикалық тестілеу бірнеше апта немесе айлар алуы мүмкін көп сатылы процесс. Көбінесе процесс келесідей:
- сіздің және сіздің отбасыңыздың денсаулық тарихының жинағы
- кеңеюді, көру өткірлігін сынауды, жарықтандырғыш көзді тексеруді, бейнелеуді, көру өрісін сынауды немесе электроретинографияны қамтуы мүмкін егжей-тегжейлі клиникалық емтихан
- бір немесе бірнеше нақты IRD және оған қатысты гендер барлық жиналған ақпарат негізінде әрі қарай зерттеу үшін анықталады
- геномыңызды талдау үшін қан немесе сілекей үлгісі
Жолда сіз процесті түсіну және басқару үшін генетикалық кеңесшімен жұмыс істей аласыз. Генетикалық кеңесші сізге және сіздің отбасыңызға эмоционалды әсер сынауын болжауға және басқаруға көмектеседі.
Сонымен қатар, генетикалық кеңесші сізге қандай сынақтардың пайдалы болуы мүмкін екенін және қандай емдеу нұсқалары ең маңызды екенін түсінуге көмектесуі мүмкін.
Ақпарат пен эмоционалды қолдаудың үйлесімі арқылы генетикалық кеңесші сізге күтім туралы шешім қабылдауға көмектеседі. Бұл шешімдер генетикалық тестілеуді қаншалықты жалғастыру керектігін қамтуы мүмкін.
Соқырлыққа әкелетін негізгі сирек кездесетін генетикалық аурулар қандай?
Ең көп таралған IRD:
- Пигментті ретинит (RP): Бұл көз торындағы жарықты сезетін жасушалардың өлуіне әкелетін генетикалық жағдай. Зардап шеккен адам әдетте RP-мен туылады, бірақ симптомдар кейінірек балалық шақта пайда болуы мүмкін және жасына қарай айқынырақ болады.
- Хоридеремия: Бұл ауру көздің торлы қабығы мен хореоидты жасушалардың жоғалуына әкелетін гендік мутациялардан туындайды. Бұл ретинальды ауру, ең алдымен, ер адамдарда кездеседі, әдетте түнгі соқырлықтан басталатын прогрессивті көру қабілетін жоғалтады.
- Старгардт ауруы: Бұл ауруды «Старгардт макулярлы дистрофия» немесе «жасөспірімдік макулярлы дегенерация» деп те атайды. Бұл макулаға зақым келтіреді, бірақ сирек көрудің толық жоғалуына әкеледі.
- Конус таяқшасының дистрофиясы (CRD): CRD – жарыққа сезімтал жасушалардың (конустар мен таяқшалар) уақыт өте нашарлауына әкелетін сирек кездесетін көз аурулары тобы. Әдетте балалық шақта басталып, CRD тордың жарық сезімталдығына әсер етеді және бұлыңғыр көруді тудырады.
- Лебер туа біткен амуроз (ЛКА): LCA – сирек кездесетін генетикалық ауру, ол нәрестелерде, кейде туылғанда соқырлыққа әкелуі мүмкін. LCA жарық сезімталдығымен (фотофобия), бақыланбайтын көз қозғалысымен (нистагм), өте алысты көрмеушілікпен, баяу әрекет ететін қарашықтармен, мүйізді қабықтың пішіні бұзылған және көздің қиылысуымен (страбизм) байланысты.
Кейбір тұқым қуалайтын денсаулық жағдайлары соқырлыққа себеп бола ма?
Кейбір тұқым қуалайтын аурулар (мысалы, глаукома және катаракта) көру қабілетіне қауіп төндірсе де, олар генетикалық байланысы бар басқа денсаулық жағдайларынан ерекшеленеді және сайып келгенде көру қабілетінің бұзылуына немесе соқырлыққа әкелуі мүмкін.
Мұндай жағдайдың мысалы глаукома немесе макулярлы ісіну және диабеттік ретинопатия сияқты көру проблемаларының қаупін арттыратын қант диабетін қамтиды. Дегенмен, қант диабетінің генетикалық байланысы бар болғандықтан, көру проблемалары тұқым қуалайтын немесе кепілдендірілген дегенді білдірмейді.
Тағы бір мысал, туылған кезде болатын генетикалық жағдай, орақ жасушалық ауруды қамтуы мүмкін. Орақ тәрізді жасуша ауруы бала қызыл қан жасушаларының гемоглобинін кодтайтын екі нұсқалы генді (әр ата-анадан бір) алған кезде тұқым қуалайды және уақыт өте келе көру қабілетінің бұзылуына немесе тіпті соқырлыққа әкелуі мүмкін.
Көрудің жоғалуын болдырмау үшін генетикалық көз ауруларын қалай емдеуге болады?
Генетикалық тестілеу арқылы диагноз қойылғаннан кейін дәрігерлер сіздің көруіңізді бақылай алады және қажет болған жағдайда емдеу мен қолдауды табуға көмектеседі. Сондай-ақ көз күтімі тобы сіздің көруіңізді тұрақты емтихандар арқылы қадағалайды және сізге қолайлы қолдаулар мен бейімделулерді табуға көмектеседі.
Тұқым қуалайтын көз ауруымен өмір сүретін болсаңыз, көру қабілетінің жоғалуын болдырмаудың мүмкін жолдары:
- Ультракүлгін (УК) қорғаныс көзілдірігін кию жиі бастау керек. Ультракүлгін сәулелерден қорғау ықтимал зақымдайтын немесе тітіркендіретін ультракүлгін сәуле толқындарының әсерін азайтады.
- Жалпы денсаулықты қолдайтын өмір салты тәжірибелері көз денсаулығын қолдауда пайдалы болуы мүмкін. Егер сіз әлі жасамасаңыз, қоректік тағамды жеуді, үнемі жаттығулар жасауды және темекі шекпеуді қарастырыңыз.
- Көмекші құралдар мен технологиялар көру қабілеті бұзылған адамдар үшін кеңірек қолжетімді болып келеді:
- Экраннан оқу құралдары мен дауысты тану бағдарламалық құралы компьютерлер мен экрандардың басқа түрлерін шарлауды жеңілдетеді.
- Дауысты күшейтілген GPS және жаяу жүргіншілер өткелдеріндегі есту сигналдары сияқты ұтқырлық құралдары көшелермен жүруді қауіпсіз етеді.
- Арнайы линзалар немесе көзілдірік көруді түзетуге көмектеседі.
- Реттелетін жарықтандыру жарықтықтың тиісті деңгейін қамтамасыз етеді, жарқырауды азайтады және контрастты жақсартады, осылайша көруді жеңілдетеді. Компьютер пернетақталары мен басқару тақталары сияқты жоғары контраст үшін жасалған элементтер мен құралдарды оқу оңайырақ болуы мүмкін.
Гендік терапия тұқым қуалайтын көз аурулары үшін жұмыс істей ме?
Генді алмастыру терапиясы мутацияланған нұсқаны ауыстыру және жасушаның қызметін қалпына келтіру үшін жасушаға жаңа генді енгізеді. IRD бар адамдар үшін бұл ақаулы геннің жұмыс көшірмесін көзге енгізуді білдіреді.
Дегенмен, IRD-ны шешуге арналған гендік терапия бастапқы фазаларда және қосымша зерттеулер қажет. Гендерді алмастыру терапиясы кем дегенде бір тұқым қуалайтын көз ауруын емдеуде тиімді екенін дәлелдеді: LCA.
Зерттеушілер басқа IRD-мен айналысатын генді алмастыру терапиясын зерттеп жатыр және IRD-мен өмір сүретін адамдардың жалпы болжамы үмітті.
Арнайы IRD-ларды зерттеуге арналған бірнеше клиникалық сынақтар жүргізілуде және қатысушылар белсенді түрде тартылуда. Бұл күш-жігер IRD зардап шеккен адамдарға олардың көру қабілетін сақтайтын және мүмкін жақсартатын болашақ жолға үміттенуі мүмкін.
Әзірге Азық-түлік және дәрі-дәрмек басқармасы (FDA) тек бір ғана генді алмастыратын терапияны мақұлдады.
2017 жылы Люкстурнаның мақұлдануы IRD-ны емдеудегі маңызды сәт болды. Мақұлдау генді алмастыру терапиясының тиімді болуы мүмкін екенін көрсетті. Жауап ретінде, көбірек дамытуға баса назар аударылды
Дің жасушаларының терапиясы көру функциялары үшін маңызды тордың құрамдас бөлігі болып табылатын торлы пигментті эпителийді қалпына келтіруге де мүмкін болуы мүмкін. Микрочип импланттары зардап шеккен көздерге пайдалы көруді қалпына келтіруге көмектесу үшін де сынақтан өткізілуде.
Әдеттегідей, кез келген ықтимал нұсқаларды көз күтімі тобымен талқылаған дұрыс.
Генетикалық зерттеулердің келуімен гендік мутациялардан туындаған көру қабілетінің жоғалуы мен соқырлық туралы түсінігіміз жақсарды. Көру зерттеушілері IRD әсерінен зардап шеккендерге көруді қалпына келтіруге көмектесетін көптеген жаңа емдеу стратегияларын ашуда.
Бұл жетістіктер, Luxturna сияқты гендік терапияның дамуымен қатар, IRD-мен өмір сүретін адамдар үшін көруді үнемдейтін емдеу үмітін ұсына алады.
