Шолу
Бұлшықет дистрофиясы – бұл прогрессивті әлсіздік пен бұлшықет массасының жоғалуын тудыратын аурулар тобы. Бұлшықет дистрофиясында қалыпты емес гендер (мутациялар) сау бұлшықетті қалыптастыру үшін қажетті ақуыздардың өндірілуіне кедергі келтіреді.
Бұлшықет дистрофиясының көптеген түрлері бар. Ең жиі кездесетін түрдің белгілері балалық шақта, көбінесе ұлдарда басталады. Бұлшықет дистрофиясының басқа түрлері ересек жасқа дейін пайда болмайды.
Бұлшықет дистрофиясының емі жоқ. Бірақ дәрі-дәрмектер мен терапия симптомдарды басқаруға және аурудың ағымын бәсеңдетуге көмектеседі.
Бұлшықет дистрофиясының белгілері
Бұлшықет дистрофиясының негізгі белгісі – бұлшықет әлсіздігі. Ерекше белгілер мен симптомдар бұлшықет дистрофиясының түріне байланысты әртүрлі жаста және әртүрлі бұлшықет топтарында басталады.
Дюшен типті бұлшықет дистрофиясы
Бұл бұлшықет дистрофиясының ең көп таралған түрі. Қыздар генді тасымалдаушы және жеңіл әсер етуі мүмкін болса да, бұл ұлдарда жиі кездеседі.
Әдетте ерте балалық шақта пайда болатын белгілер мен белгілер мыналарды қамтуы мүмкін:
- Жиі құлау
- Жатқан немесе отырған позициядан көтерілу қиын
- Жүгіру және секіру қиындықтары
- Жаяу жүру
- Аяқ ұшымен жүру
- Үлкен балтыр бұлшықеттері
- Бұлшықет ауыруы және қаттылығы
- Оқудағы ақаулар
- Кешіктірілген өсу
Беккер бұлшықет дистрофиясы
Белгілері мен симптомдары Дюшеннің бұлшықет дистрофиясына ұқсас, бірақ олар жұмсақ және баяу дамиды. Симптомдар әдетте жасөспірімдерде басталады, бірақ 20-шы жылдардың ортасында немесе одан кейін пайда болмауы мүмкін.
Бұлшықет дистрофиясының басқа түрлері
Бұлшықет дистрофиясының кейбір түрлері белгілі бір ерекшелікпен немесе денеде симптомдардың қай жерде басталатынымен анықталады. Мысалдар мыналарды қамтиды:
- Миотоник. Бұл жиырылғаннан кейін бұлшықеттерді босаңсыту мүмкін еместігімен сипатталады. Бет пен мойын бұлшықеттері әдетте бірінші болып зардап шегеді. Бұл пішіні бар адамдар әдетте ұзын, жұқа беттерге ие; қабақтардың түсуі; және аққу тәрізді мойындар.
- Фациоскапулогумеральды (FSHD). Бұлшықет әлсіздігі әдетте бет, жамбас және иықта басталады. Қолды көтергенде иық пышақтары қанат тәрізді шығып кетуі мүмкін. Басталуы әдетте жасөспірім жаста болады, бірақ балалық шақта немесе 50 жастан кейін басталуы мүмкін.
- Туа біткен. Бұл түр ұлдар мен қыздарға әсер етеді және туған кезде немесе 2 жасқа дейін байқалады. Кейбір формалар баяу дамиды және тек жеңіл мүгедектікке әкеледі, ал басқалары тез дамып, ауыр бұзылуларды тудырады.
- Аяқ-қол белдеуі. Әдетте алдымен жамбас және иық бұлшықеттері зардап шегеді. Бұлшықет дистрофиясының бұл түрі бар адамдар аяқтың алдыңғы бөлігін көтеруде қиындықтарға тап болуы мүмкін, сондықтан жиі қозғалуы мүмкін. Басталуы әдетте балалық шақта немесе жасөспірімдерде басталады.
Дәрігерді қашан көру керек?
Егер сізде немесе сіздің балаңызда бұлшықет әлсіздігінің белгілерін байқасаңыз, мысалы, ебедейсіздік пен құлаудың жоғарылауын байқасаңыз, дәрігерден кеңес алыңыз.
Бұлшықет дистрофиясының себептері
Белгілі бір гендер бұлшықет талшықтарын қорғайтын ақуыздарды жасауға қатысады. Бұлшықет дистрофиясы осы гендердің біреуі ақаулы болған кезде пайда болады.
Бұлшықет дистрофиясының әрбір түрі аурудың осы түріне тән генетикалық мутациядан туындайды. Бұл мутациялардың көпшілігі тұқым қуалайды.
Тәуекел факторлары
Бұлшықет дистрофиясы екі жыныста да, барлық жастағы және нәсілде де кездеседі. Дегенмен, ең көп таралған түрі, Дюшенна, әдетте жас ұлдарда кездеседі. Отбасында бұлшықет дистрофиясы бар адамдар аурудың даму қаупі жоғары немесе оны балаларына жұқтырады.
Бұлшықет дистрофиясының асқынулары
Прогрессивті бұлшықет әлсіздігінің асқынуларына мыналар жатады:
- Жаяу жүру қиын. Бұлшықет дистрофиясы бар кейбір адамдар мүгедектер арбасын пайдалануы керек.
- Қолды қолдануда ақаулық. Қолдар мен иық бұлшықеттері зақымданса, күнделікті жаттығулар қиындай түседі.
- Буындар айналасындағы бұлшықеттердің немесе сіңірлердің қысқаруы (contractures). Бұл мәселе мобильдікті одан әрі шектеуі мүмкін.
- Тыныс алу проблемалары. Прогрессивті әлсіздік тыныс алумен байланысты бұлшықеттерге әсер етуі мүмкін. Бұлшықет дистрофиясы бар адамдар, ақырында, түнде, бірақ күндіз де тыныс алуға көмектесетін құрылғыны (вентилятор) пайдалануы мүмкін.
- Қисық омыртқа (scoliosis). Әлсіреген бұлшықеттер омыртқаны тік ұстай алмауы мүмкін.
- Жүрек проблемалары. Бұлшықет дистрофиясы жүрек бұлшықетінің тиімділігін төмендетуі мүмкін.
- Жұтылу проблемалары. Егер жұтынуға қатысатын бұлшықеттер зақымданса, тамақтану проблемалары және аспирациялық пневмония дамуы мүмкін. Азықтандыру түтіктері опция болуы мүмкін.
Бұлшықет дистрофиясының диагностикасы
Сіздің жағдайыңызды диагностикалау үшін дәрігер ауру тарихынан және физикалық тексеруден бастауы мүмкін.
Осыдан кейін дәрігер келесілерді ұсынуы мүмкін:
- Ферменттік сынақтар. Зақымдалған бұлшықеттер қанға креатинкиназа (CK) сияқты ферменттерді шығарады. Травматикалық жарақат алмаған адамда CK жоғары қан деңгейі бұлшықет ауруын көрсетеді.
- Генетикалық тестілеу. Қан үлгілерін бұлшықет дистрофиясының түрлерін тудыратын кейбір гендердің мутацияларына тексеруге болады.
- Бұлшықет биопсиясы. Бұлшықеттің кішкене бөлігі кесу арқылы немесе қуыс инемен жиналады. Тін үлгісін талдау бұлшықет дистрофиясын басқа бұлшықет ауруларынан ажырата алады.
- Жүрек жұмысын бақылау сынақтары (электрокардиография және эхокардиограмма). Бұл сынақтар жүрек қызметін тексеру үшін қолданылады, әсіресе миотоникалық бұлшықет дистрофиясы диагнозы бар адамдарда.
- Өкпенің бақылау сынақтары. Бұл сынақтар өкпенің жұмысын тексеру үшін қолданылады.
- Электромиография. Тексерілетін бұлшықетке электрод инесі енгізіледі. Электрлік белсенділік сіз босаңсыған кезде және бұлшықетті ақырын тартқан кезде өлшенеді. Электрлік белсенділіктің үлгісіндегі өзгерістер бұлшықет ауруын растауы мүмкін.
Бұлшықет дистрофиясын емдеу
Бұлшықет дистрофиясының кез келген түрін емдеу мүмкін болмаса да, бұл аурудың кейбір түрлерін емдеу аурумен ауыратын адамның мобильді болып қалу уақытын ұзартуға және жүрек пен өкпе бұлшықетінің күшіне көмектеседі. Жаңа емдеу әдістерін сынау жалғасуда.
Бұлшықет дистрофиясы бар адамдар өмір бойы бақылауда болуы керек. Олардың күтім тобына жүйке-бұлшықет аурулары бойынша тәжірибесі бар невропатолог, физикалық медицина және реабилитолог, физикалық және кәсіптік терапевттер кіруі керек.
Кейбір адамдарға өкпе маманы (пульмонолог), жүрек маманы (кардиолог, ұйқы маманы, эндокриндік жүйе маманы (эндокринолог), ортопед хирург және басқа да мамандар қажет болуы мүмкін.
Емдеу нұсқалары дәрі-дәрмектерді, физикалық және кәсіби терапияны, хирургиялық және басқа процедураларды қамтиды. Жаяу жүру, жұту, тыныс алу және қол функциясын тұрақты бағалау емдеу тобына аурудың өршуіне қарай емдеуді түзетуге мүмкіндік береді.
Дәрі-дәрмектер
Сіздің дәрігеріңіз ұсынуы мүмкін:
- Преднизон және дефлазакорт (Эмфлаза) сияқты кортикостероидтар бұлшықет күшіне көмектеседі және бұлшықет дистрофиясының кейбір түрлерінің дамуын баяулатады. Бірақ мұндай препараттарды ұзақ уақыт қолдану салмақтың жоғарылауына және сүйектердің әлсіреуіне әкелуі мүмкін, бұл сыну қаупін арттырады.
- Жаңа препараттарға этеплирсен (Exondys 51) кіреді, бұл Дюшен бұлшықет дистрофиясы бар кейбір адамдарды емдеу үшін арнайы Азық-түлік және дәрі-дәрмек басқармасы (FDA) мақұлдаған алғашқы дәрі. Ол 2016 жылы шартты түрде бекітілді.
2019 жылы FDA белгілі бір генетикалық мутациясы бар Дюшен дистрофиясымен ауыратын кейбір адамдарды емдеу үшін голодирсенді (Vyondys 53) мақұлдады.
- Егер бұлшықет дистрофиясы жүрекке зақым келтірсе, ангиотензин түрлендіретін фермент ингибиторлары немесе бета-блокаторлар сияқты жүрекке қарсы препараттар.
Терапия
Терапияның бірнеше түрлері мен көмекші құрылғылар бұлшықет дистрофиясы бар адамдардың өмір сүру сапасын және кейде ұзақтығын жақсарта алады. Мысалдар мыналарды қамтиды:
- Қозғалыс ауқымы мен созылу жаттығулары. Бұлшықет дистрофиясы буындардың икемділігі мен қозғалғыштығын шектеуі мүмкін. Аяқтар жиі ішке қарай тартылып, сол күйде бекітіледі. Қозғалыс ауқымы жаттығулары буындарды мүмкіндігінше икемді ұстауға көмектеседі.
- Жаттығу. Жаяу және жүзу сияқты аз әсер ететін аэробты жаттығулар күш, ұтқырлық және жалпы денсаулықты сақтауға көмектеседі. Күшейту жаттығуларының кейбір түрлері де пайдалы болуы мүмкін. Бірақ алдымен дәрігеріңізбен сөйлесу маңызды, себебі жаттығулардың кейбір түрлері зиянды болуы мүмкін.
- жақшалар. Брекеттер бұлшықеттер мен сіңірлерді созылған және икемді ұстауға көмектеседі, контрактураның дамуын бәсеңдетеді. Брекеттер сонымен қатар әлсіреген бұлшықеттерге қолдау көрсете отырып, ұтқырлық пен жұмыс істеуге көмектеседі.
- Қозғалыс құралдары. Таяқтар, жаяу жүргіншілер және мүгедектер арбалары ұтқырлық пен тәуелсіздікті сақтауға көмектеседі.
- Тыныс алуды қамтамасыз ету. Тыныс алу бұлшықеттері әлсіреген кезде, ұйқы апноэ құрылғысы түнде оттегінің жеткізілуін жақсартуға көмектесуі мүмкін. Ауыр бұлшықет дистрофиясы бар кейбір адамдар өкпелеріне ауаны ішке және одан шығаратын аппаратты (вентилятор) пайдалануы керек.
Хирургия
Тыныс алуды қиындататын контрактураларды немесе омыртқаның қисаюын түзету үшін хирургия қажет болуы мүмкін. Жүрек қызметін кардиостимулятор немесе басқа кардиохирургиялық құрылғы арқылы жақсартуға болады.
Тыныс алу жолдарының инфекцияларының алдын алу
Тыныс алу жолдарының инфекциялары бұлшықет дистрофиясында проблемаға айналуы мүмкін. Сондықтан пневмонияға қарсы екпе алу және тұмауға қарсы екпелерді жаңартып отыру маңызды. Айқын инфекциясы бар балалармен немесе ересектермен қарым-қатынастан аулақ болуға тырысыңыз.
Дәрігердің қабылдауына дайындалу
Сіз бұлшықет дистрофиясын диагностикалауға және емдеуге маманданған дәрігерге жіберілуі мүмкін.
Дайындау үшін не істеу керек
- Сіздің немесе балаңыздың белгілері мен белгілерін және симптомдар қашан басталғанын жазыңыз.
- Дәрігерге сізді алаңдататын белгілерді көрсету үшін фотосуреттерді немесе бейне жазбаларды әкеліңіз.
- Негізгі медициналық ақпаратты, соның ішінде басқа ауруларды жазыңыз.
- Сіз немесе сіздің балаңыз қабылдайтын барлық дәрі-дәрмектердің, витаминдердің және диеталық қоспалардың, соның ішінде дозалардың тізімін жасаңыз.
- Дәрігерге сіздің отбасыңызда бұлшықет дистрофиясы диагнозы бар ма, жоқ па деп айтыңыз.
Дәрігерге қойылатын сұрақтар
- Бұл белгілер мен белгілердің ең ықтимал себебі қандай?
- Қандай сынақтар қажет?
- Бұл аурудың асқынуы қандай болуы мүмкін?
- Қандай емдеу әдістерін ұсынасыз?
- Ұзақ мерзімді болжам қандай?
- Біздің отбасымызға генетикалық кеңесшімен кездесуді ұсынасыз ба?
Кездесу кезінде басқа сұрақтар қоюдан тартынбаңыз.
Сіздің дәрігеріңіз не сұрайды
Дәрігер сізге келесі сұрақтарды қоюы мүмкін:
- Симптомдар нашарлай ма?
- Симптомдарды не жеңілдетеді?
- Симптомдарды не нашарлатады?
- Сіз көп балалы болуды жоспарлайсыз ба?
