Бұл жалпы ма?
Допамин тапшылығы синдромы – сирек кездесетін тұқым қуалайтын ауру, оның тек 20 расталған жағдайы бар. Ол сондай-ақ дофаминді тасымалдаушы тапшылық синдромы және нәрестелік паркинсонизм-дистония ретінде белгілі.
Бұл жағдай баланың денесі мен бұлшықеттерін қозғалту қабілетіне әсер етеді. Симптомдар әдетте нәресте кезінде пайда болғанымен, олар кейінірек балалық шақта пайда болуы мүмкін.
Симптомдары кәмелетке толмаған Паркинсон ауруы сияқты басқа қозғалыс бұзылыстарына ұқсас. Осыған байланысты бұл жиі
Бұл жағдай прогрессивті, яғни уақыт өте келе нашарлайды. Емдеу жоқ, сондықтан емдеу симптомдарды басқаруға бағытталған.
Көбірек білу үшін оқуды жалғастырыңыз.
Симптомдары қандай?
Симптомдар әдетте қандай жаста дамитынына қарамастан бірдей. Олар мыналарды қамтуы мүмкін:
- бұлшықет спазмы
- бұлшықет спазмы
- жер асты дүмпулері
- бұлшықеттер өте баяу қозғалады (брадикинезия)
- бұлшықет қаттылығы (қаттылық)
- іш қату
- тамақтану және жұту қиындықтары
- сөйлеу және сөздерді құрастыру қиындықтары
- денені тік күйде ұстау проблемалары
- тұру және жүру кезінде тепе-теңдікте қиындықтар
- бақыланбайтын көз қозғалысы
Басқа белгілер мыналарды қамтуы мүмкін:
- гастроэзофагеальды рефлюкс ауруы (ГЕРД)
- пневмонияның жиі ұстамалары
- ұйқының қиындауы
Бұл жағдайдың себебі неде?
АҚШ Ұлттық медицина кітапханасының мәліметі бойынша, бұл генетикалық бұзылыс ағзаның мутациясынан туындайды SLC6A3 ген. Бұл ген допаминді тасымалдаушы ақуызды жасауға қатысады. Бұл ақуыз мидан әртүрлі жасушаларға қанша дофамин тасымалданатынын бақылайды.
Дофамин таным мен көңіл-күйден бастап дене қозғалысын реттеу қабілетіне дейін қатысады. Жасушалардағы дофамин мөлшері тым төмен болса, бұл бұлшықет бақылауына әсер етуі мүмкін.
Кім тәуекелге ұшырайды?
Допамин тапшылығы синдромы – бұл генетикалық ауру, яғни адам онымен туылады. Негізгі қауіп факторы – баланың ата-анасының генетикалық құрылымы. Ата-ананың екеуінде де мутацияның бір данасы болса SLC6A3 ген, олардың баласы өзгертілген геннің екі көшірмесін алады және ауруды мұра етеді.
Ол қалай диагноз қойылған?
Көбінесе сіздің балаңыздың дәрігері тепе-теңдік немесе қозғалыс кезінде болуы мүмкін кез келген қиындықтарды байқағаннан кейін диагноз қоя алады. Дәрігер жағдайдың генетикалық маркерлерін тексеру үшін қан үлгісін алу арқылы диагнозды растайды.
Сондай-ақ олар дофаминге қатысты қышқылдарды іздеу үшін цереброспинальды сұйықтық үлгісін алуы мүмкін. Бұл а ретінде белгілі
Ол қалай емделеді?
Бұл жағдайды емдеудің стандартты жоспары жоқ. Симптомдарды басқару үшін қандай дәрі-дәрмектерді қолдануға болатындығын анықтау үшін жиі сынақ және қателік қажет.
Дофамин антагонистері болып табылатын ропинирол және прамипексол ересектердегі Паркинсон ауруын емдеу үшін қолданылған. Зерттеушілер бұл дәріні допамин тапшылығы синдромына қолданды
Симптомдарды емдеуге және басқаруға арналған басқа стратегиялар басқа қозғалыс бұзылыстарына ұқсас. Бұл емдеуге арналған дәрі-дәрмек пен өмір салтын өзгертуді қамтиды:
- бұлшықет қаттылығы
- өкпе инфекциялары
- тыныс алу проблемалары
- ГЕРД
- іш қату
Бұл өмір сүру ұзақтығына қалай әсер етеді?
Допаминді тасымалдаушы тапшылық синдромы бар нәрестелер мен балалардың өмір сүру ұзақтығы қысқаруы мүмкін. Бұл олардың өмірге қауіп төндіретін өкпе инфекцияларына және басқа респираторлық ауруларға бейім болатындығына байланысты.
Кейбір жағдайларда, егер олардың белгілері нәресте кезінде пайда болмаса, баланың көзқарасы қолайлы болады.
