Альцгеймерге арналған генетикалық сынақтар аурумен байланысты нақты гендерді анықтай алады. Көп жағдайда олар диагнозды нақты растай алмайды немесе болжай алмайды, бірақ олар сіздің салыстырмалы тәуекеліңіз туралы түсінік бере алады.
Альцгеймер ауруы – есте сақтау қабілетінің төмендеуіне және когнитивті қабілеттердің төмендеуіне әкелетін, күнделікті жұмыс пен өмір сапасына әсер ететін прогрессивті ми ауруы.
Альцгеймер ауруы генетикалық, қоршаған орта және өмір салты факторларының күрделі қоспасынан туындайды. Генетикалық сынақтар Альцгеймер диагнозын растай немесе болжай алмаса да, бұл жағдайдың даму қаупін бағалауға көмектесуі мүмкін. Бұл сынақтар Альцгеймер ауруының жоғары ықтималдығымен байланысты арнайы гендерді зерттейді.
Бұл мақалада Альцгеймер ауруының генетикасы, генетикалық тестілеу процесі, оның жақсы және жаман жақтары түсіндіріледі.
Альцгеймер ауруына генетикалық тест бар ма?
Зерттеулер айналасында байланысты болды
Альцгеймер қауымдастығының мәліметтері бойынша, 1% немесе одан аз жағдайларда генетикалық маркер сізде бұл жағдайды дамытатыныңызды білдіреді. Мұндай жағдайларда адамдар детерминирленген гендер деп аталатын үш геннің бірін алып жүреді.
Бірақ көп жағдайда байланысты геннің болуы сіздің тәуекеліңізге бірнеше басқа факторлармен бірге әсер етуі мүмкін. Бұл гендер қауіпті гендер деп аталады.
Генетикалық тестілеу Альцгеймер ауруының детерминирленген және қауіпті гендерін анықтай алады. Сізге қауіп туралы хабарлаумен қатар, генетикалық тестілеу ертерек анықтауға және араласуға мүмкіндік береді. Ол сондай-ақ Альцгеймер ауруын түсінуге және емдеуге бағытталған үздіксіз зерттеулерге үлес қосуға мүмкіндік береді.
Дегенмен, көп жағдайда генетикалық тест Альцгеймер ауруын дамытатын-болмайтынын нақты болжамайтынын ескеру маңызды.
Сізде Альцгеймер ауруы қаупін арттыратын және жағдайды дамытпайтын гендер болуы мүмкін. Сіз сондай-ақ байланысты гендердің біреуінсіз жағдайды дамыта аласыз.
Альцгеймер ауруына қандай гендер қатысады?
Зерттеулер Альцгеймер ауруымен бірнеше гендерді, соның ішінде амилоид-бета пептидін және тау протеинін өңдеуге қатысатын гендер мен байланысты:
- жүйке жасушаларының байланысындағы дисфункция
-
мидың немесе жұлынның қабынуы
- тотығу стрессі
- мидағы қан тамырларының өзгеруі
APP, PSEN1 және PSEN2 сияқты детерминистік гендер Альцгеймер ауруы ерте басталатынымен байланысты.
Аполипопротеин Е-4 аллелі (APOE4) болып табылады
Генетикалық тестілеу Альцгеймер ауруын анықтай ала ма?
Тек генетикалық тестілеу
Альцгеймер диагнозы
- ауру тарихы
- когнитивті тесттер
- бейнелеу сынақтары
- басқа ықтимал себептерді жоққа шығару
Альцгеймер ауруына генетикалық тексеру жүргізу тәртібі қандай?
Альцгеймер ауруы үшін генетикалық тестілеу процедурасы қарапайым. Медицина қызметкері қан немесе сілекей үлгісін жинаудан бастайды.
Үлгіні жинағаннан кейін олар оны талдау үшін зертханаға жібереді. Зертханалық техниктер сіздің генетикалық материалыңызды Альцгеймер ауруының даму қаупінің жоғарылауымен байланысты кез келген генетикалық вариация немесе мутация бар-жоғын зерттейді.
Зертханалық талдаудың өзі ұзақтығы бойынша әртүрлі болуы мүмкін, әдетте аяқтау үшін бірнеше апта қажет. Дегенмен, бұл уақыт шеңбері нақты зертханаға және басқа факторларға байланысты әр түрлі болуы мүмкін.
Нәтижелер дайын болғаннан кейін денсаулық сақтау маманы нәтижелерді түсіндіру үшін сізбен кездеседі.
Альцгеймер геніне өзімді тексере аламын ба?
Альцгеймер ауруының даму қаупін бағалау үшін үйдегі генетикалық сынақтан өту мүмкін болса да, бұл сынақтар дұрыс пайдаланылмаса, қорытынды емес немесе дәл емес нәтижелер беруі мүмкін.
Сондықтан сарапшылар Альцгеймердің генетикалық тестілеуін денсаулық сақтау маманына бақылауды ұсынады.
Альцгеймер қаупіне арналған генетикалық тестілеудің ең көп таралған түрі APOE геніндегі нұсқаларды іздейді. Дегенмен, бұл тәуекел нұсқалары бар
Генетикалық тестілеу нұсқаларын талқылау үшін денсаулық сақтау маманымен сөйлесуді қарастырыңыз.
Альцгеймер ауруы үшін генетикалық тестілеудің артықшылықтары
- тәуекеліңіз туралы көбірек біліңіз
- ерте анықтауға және емдеуге мүмкіндік береді
- үздіксіз зерттеулерге үлес қосу
Альцгеймер ауруы үшін генетикалық тестілеудің кемшіліктері
- жалған сенімділік бере алады
- Сізге және сіздің отбасыңызға эмоционалды әсер ету
- құпия жеке деректерді бөлісуге қатысты этикалық және құпиялылық ережелері
Альцгеймер қаупін тағы қандай факторлар анықтайды?
Генетика Альцгеймер ауруының даму қаупін анықтауы мүмкін болса да, тәуекеліңізді арттыратын басқа факторлар
- жас ұлғаюы (65 жас және одан жоғары)
- алдыңғы бас жарақаты
- темекі шегу сияқты өмір салтын таңдау
- Жоғарғы қан қысымы
- психикалық белсенділіктің болмауы
- деменцияның отбасылық тарихы
- депрессия
Бұл факторлар генетикалық факторлармен бірге Альцгеймер ауруының даму қаупін арттыруы мүмкін.
Альцгеймер қаупін қалай азайтуға болады?
Бар болғанымен
- аэробты жаттығулар және күш жаттығулары сияқты тұрақты физикалық белсенділікті алу
- жемістердің, көкөністердің, дәнді дақылдардың, майсыз ақуыздардың және пайдалы майлардың көп мөлшерін қамтитын қоректік диетаны қолдану
- қалыпты салмақты сақтау және қант диабеті және жоғары қан қысымы сияқты кез келген созылмалы жағдайларды басқару
- миыңызды басқатырғыштармен сынау, жаңа дағдыларды үйрену және басқалармен байланыста болу арқылы ақыл-ой және әлеуметтік белсенділікті сақтау
- алкогольді тұтынуды шектеу немесе болдырмау
- темекі шекпеу
Жиі Қойылатын Сұрақтар
Мұнда Альцгеймердің генетикалық тестілері туралы жиі қойылатын сұрақтар берілген.
Альцгеймер ауруының қаншасы генетикалық болып табылады?
Альцгеймер ауруына генетикалық әсер етуді бағалау келесідей болады
Қай ата-ана Альцгеймер генін береді?
Ата-ананың екеуі де Альцгеймер ауруымен байланысты гендерді бере алады. сәйкес а
Бұл сіздің ата-анаңыздың біреуінде APP, PSEN1 немесе PSEN2 сияқты детерминирленген ген болмаса. Детерминирленген гендер келесі ұрпаққа аутосомды-доминантты түрде өтеді. Бұл олардың жыныстық қатынасқа байланысты емес екенін және сіз оларды ата-ананың кез келгенінен мұра ете алатыныңызды білдіреді.
Ата-анасы Альцгеймер ауруымен ауыратын болса, оның ықтималдығы қандай?
Егер сіздің ата-анаңыздың біреуінде APP, PSEN1 немесе PSEN2 сияқты Альцгеймер ауруын тудыратын ген болса, сізде
Ішінде
Альцгеймер гендік сынағы қанша тұрады?
Альцгеймер ұйымы арқылы генетикалық тестілеу 125 доллар тұрады. Бұл сынақ APOE генінің нұсқасын тексереді.
Дегенмен, Альцгеймер гендік сынағының құны нақты сынаққа және жеткізушіге байланысты өзгеруі мүмкін. Баға туралы нақты ақпарат алу үшін білікті денсаулық сақтау маманымен немесе генетикалық сынақ зертханаларымен сөйлесуді қарастырыңыз.
Альцгеймердің генетикалық тесті сіздің жағдайыңызды дамыту қаупін анықтауға көмектессе де, Альцгеймер диагнозын қоя алмайды.
Альцгеймер ауруымен байланысты кейбір гендер аурудың дамуына әкеледі, бірақ бұл 100 жағдайдан 1-ге жуық. Көптеген жағдайларда факторлардың күрделі жиынтығы сіздің тәуекеліңізге ықпал етеді.
Егер сіз генетикалық тестілеуді қарастырып жатсаңыз, салдарын түсіну үшін білікті денсаулық сақтау маманымен немесе генетикалық кеңесшімен сөйлесіңіз. Олар сіздің денсаулығыңыз туралы негізделген шешім қабылдауға көмектеседі.
