Брахидактилия

Брахидактилияның белгілері

Брахидактилияның белгілері әдетте туған кезде болады, бірақ қысқарған аяқ-қолдар өсу мен даму кезінде айқынырақ болуы мүмкін. Брахидактилияның негізгі симптомы – саусақтардың, саусақтардың немесе екеуінің де қалыптыдан қысқа болуы. Егер сізде брахидактилиямен байланысты басқа жағдай болмаса, сізде ауырсыну немесе басқа белгілер болмауы керек.

Брахидактилияның қысқартылған саусақтары мен саусақтары сізді ұстауда қиындық тудыруы мүмкін. Егер брахидактилия аяғында ауыр болса, сізде жүру қиын болуы мүмкін. Бұл белгілер сирек кездеседі, бірақ басқа жағдай болмаған кезде.

Брахидактилияның себептері

Брахидактилия – тұқым қуалайтын ауру, ол генетиканы басты себеп етеді. Егер сізде саусақтарыңыз немесе саусақтарыңыз қысқарған болса, сіздің отбасыңыздың басқа мүшелерінде де бұл ауру болуы мүмкін. Бұл аутосомды-доминантты жағдай, бұл жағдайды мұра ету үшін тек гені бар бір ата-ана қажет дегенді білдіреді. Белгілі бір гендегі екі түрлі мутация брахидактилияға ықпал етеді деп саналады.

Кейбір жағдайларда брахидактилия ананың жүктілік кезінде қабылдаған дәрілердің әсерінен туындауы мүмкін. Сондай-ақ, бұл қолдар мен аяқтардағы қан ағымының проблемаларынан, әсіресе дамып келе жатқан нәрестелерде туындауы мүмкін.

Сіздің брахидактилияңыз генетикалық синдромның симптомы болуы мүмкін. Бұл әлдеқайда сирек. Олай болса, сізде қысқартылған саусақтардан немесе саусақтардан басқа басқа белгілер болады. Мысалы, брахидактилия Даун синдромынан немесе Кушинг синдромынан туындауы мүмкін.

Брахидактилияның түрлері

Брахидактилияның әртүрлі түрлері зақымдалған сүйектер мен сандар бойынша жіктеледі.

А түрі

А типті брахидактилия – ортаңғы фалангалардың қысқаруы. Бұл әр санның соңынан екінші болып табылатын саусақ сүйектері. А типі саусақ түрлері бойынша қосымша жіктеледі. Бұлар төмендегідей:

• А1 типі: Барлық саусақтардың ортаңғы фалангтары қысқарған.
• А2 түрі: сұқ саусақ, кейде кішкентай саусақ қысқарады.
• A3 түрі: тек кішкентай саусақ қысқартылған.

В түрі

В типті брахидактилия кішкентай саусақтар арқылы индекстің ұштарына әсер етеді. Әрбір саусақтағы соңғы сүйек қысқарған немесе мүлдем жоқ. Тырнақтар да жоқ. Аяқ саусақтарында да солай болады. Бас бармақ сүйектері әрқашан бүтін, бірақ жиі тегістеледі және/немесе бөлінеді.

C түрі

С түрі сирек кездеседі және индекс, ортаңғы және кішкентай саусақтарға әсер етеді. Ортаңғы фалангтар, А типіндегідей, қысқарады, бірақ сақиналы саусақ жиі әсер етпейді және қолдағы ең ұзын саусақ болып табылады.

D түрі

D типті брахидактилия жиі кездеседі және тек бас бармақтарға әсер етеді. Бас бармақтың соңғы сүйектері қысқарған, бірақ барлық саусақтар қалыпты.

Е түрі

Е типті брахидактилияның сирек түрі, егер ол басқа аурумен бірге жүрмесе. Ол қысқарған метакарпальды және метатарсальды сүйектермен сипатталады. Бұл сандардың соңынан үшінші және төртінші орналасқан қолдар мен аяқтардағы сүйектер. Нәтиже – кішкентай қолдар немесе аяқтар.

Брахидактилияның диагностикасы

Брахидактилияны анықтау үшін дәрігердің қолдар мен аяқтарды мұқият тексеруі жеткілікті болуы мүмкін. Сондай-ақ рентген сәулелерін қай сүйектердің қысқарғанын білу және брахидактилияның түрін анықтау үшін қолдануға болады. Жеңіл жағдайларда, рентгенография жағдайдың бар екенін анықтаудың жалғыз жолы болуы мүмкін.

Брахидактилия синдромның бөлігі болып табылатынын анықтау үшін толық қаңқа рентгенін жасауға болады. Бұл денедегі басқа сүйектердің қалыпты емес екенін анықтауға көмектеседі, бұл синдромды көрсетеді. Сондай-ақ синдромның бар-жоғын анықтау үшін генетикалық тест қажет болуы мүмкін.

Брахидактилияны емдеу

Брахидактилия жағдайларының көпшілігінде емдеу қажет емес. Егер сіздің жағдайыңыз басқа синдромның бөлігі болмаса, сіз сау болуыңыз керек және сіздің қолдарыңыз бен аяқтарыңызға қатысты медициналық мәселелер болмайды.

Сирек жағдайларда брахидактилия функционалдық проблемаларды тудыратындай ауыр болуы мүмкін. Сізде заттарды ұстау немесе қалыпты жүру қиын болуы мүмкін. Бұл жағдайда физиотерапия көмектеседі. Физиотерапия қозғалыс ауқымын жақсартады және зардап шеккен аймақтардың күші мен функционалдығын жақсартады.

Хирургия

Төтенше және өте сирек жағдайларда брахидактилияны емдеу үшін хирургия қолданылуы мүмкін.

Пластикалық хирургия косметикалық мақсаттарда немесе сирек жағдайларда функционалдылықты жақсарту үшін қолданылуы мүмкін. Операцияны қажет ететін көптеген адамдар басқа аурумен бірге брахидактилиямен ауырады. Операция сүйекті кесетін остеомияны қамтуы мүмкін. Бұл ықпал ете алады «біртіндеп ұзару» қысқартылған саусақтардың.

Тәуекел факторлары

Брахидактилия әдетте тұқым қуалайтын ауру болып табылады. Егер сізде брахидактилиямен ауыратын отбасыңыз болса, онымен ауыру қаупі әлдеқайда жоғары.

Егер сіздің балаңыз Даун синдромымен туылса, олардың брахидактилия қаупі жоғары болады.

Әйелдерде ерлерге қарағанда брахидактилияның дамуы ықтимал. Бұл ішінара, өйткені әйелдер ерлерге қарағанда осы қасиеттердің толық көрінісін сезінеді. Бұл оларда айқынырақ болады.

Асқынулар

Брахидактилиямен ауыратын адамдардың көпшілігі күнделікті өміріне кедергі келтіретін маңызды асқынуларды бастан кешірмейді. Кейбір жағдайларда, егер брахидактилия жеткілікті түрде ауыр болса, ол қолдың жұмысын немесе жүруді қиындатады. Жұмысты жақсарту үшін хирургия және физиотерапия қолданылуы мүмкін.

Брахидактилияның болжамы

Брахидактилиясы бар адамдардың барлығы дерлік қалыпты өмір сүреді. Кейбіреулер қолдарының немесе аяқтарының пайда болуы туралы өзін-өзі сезінуі мүмкін, бірақ олар басқаша сау. Егер брахидактилия басқа синдроммен байланысты болса, болжам жеке жағдайға байланысты өзгереді.