Incontinentia pigmenti – теріге әсер ететін, бөртпе және басқа белгілерді тудыратын генетикалық ауру. Кейбір жағдайларда бұл жағдай жеңіл немесе ауыр неврологиялық қиындықтар сияқты басқа да асқынуларды тудыруы мүмкін.
Incontinentia pigmenti (IP) – сирек кездесетін генетикалық жағдай, ол адамға әсер етуі мүмкін:
- тері
- тістері
- көздер
- сүйек жүйесі
- орталық жүйке жүйесі.
АЖ төрт сатысы бар, олардың біріншісі туылған кезде байқалуы мүмкін.
Мұнда IP туралы не білу керек, соның ішінде оның белгілері мен көмектесетін емі.
Incontinentia pigmenti дегеніміз не?
IP тұқым қуалайтын эктодермальды дисплазия болып саналады. «Экто» және «дерма» терінің сыртын білдіреді, ал «дисплазия» қалыпты емес өсуді білдіреді. Құрама Штаттарда 5000-нан аз адам IP-ге ие, сондықтан бұл өте сирек.
IP IKBKG геніндегі мутациялардан туындайды. Ол Х-тәрізді доминантты түрде тұқым қуалайды. Бұл XY хромосомалары бар адамдар да (ерлер) де, ХХ хромосомалары бар адамдар да (әйелдер) әсер етуі мүмкін дегенді білдіреді.
Дегенмен, бұл жағдайдың хабарланған жағдайлары 20-дан 1-ге қатынасында әйелдерде жиі кездеседі.
Тіл маңызды
Бұл мақалада біз «ер» және «әйел» терминдерін біреудің жынысына емес, хромосомаларына байланысты анықтау үшін қолданамыз.
Келтірілген зерттеу XY хромосомалары бар адамдарды көрсету үшін «ер» терминін және XX хромосомалары бар адамдарды көрсету үшін «әйел» терминін пайдаланады және инконтинентиялық пигменттердің генетикалық себептері Х хромосомасымен тікелей байланысты.
Адамның гендерлік сәйкестігі туылған кезде тағайындалған жынысынан өзгеше болуы мүмкін.
Incontinentia pigmenti белгілері қандай?
IP белгілері туылғаннан кейін көп ұзамай пайда болуы мүмкін. Симптомдар жеңілден ауырға дейін өзгеруі мүмкін. Сол сияқты, белгілер адамның терісіне ғана әсер етуі мүмкін немесе олардың терісіне, көздеріне, тістеріне және неврологиялық жүйесіне әсер етуі мүмкін.
Бір-біріне сәйкес келмейтін пигментті тері белгілерінің төрт кезеңі бар. Оларға мыналар жатады:
1 кезең (везикулярлық)
Бұл кезең везикулярлық кезең деп аталады, өйткені ол вестикулдар деп аталатын дөңгелек, көпіршік тәрізді жараларды қамтиды. Бұл көпіршікті бөртпе әдетте қолдарға, аяқтарға және бас терісіне әсер етеді, бірақ дененің басқа аймақтарына әсер етуі мүмкін.
Көпіршіктер денеде сызықтар түзетіндіктен Блашко сызықтары деп аталады, көпіршіктер көбінесе туған кезде немесе өмірдің алғашқы 2 аптасында болады. Олар апта немесе бірнеше айға созылуы мүмкін.
2 кезең (Веррукоз)
Бұл кезең веррука деп аталады, өйткені ол веррука деп аталатын сүйел тәрізді өсінділерді қамтиды. Бұл өсінділерден ірің ағып, қалың немесе қытырлақ қабыршақтар пайда болуы мүмкін. Бұл жаралар туған кезде пайда болуы мүмкін, бірақ олар көбінесе 1-кезеңнің белгілерінен кейін дамиды және бірнеше айға созылуы мүмкін. Олар әдетте бір жыл ішінде жоғалады.
3-кезең (гиперпигментацияланған)
Бұл кезең гиперпигментация кезеңі деп аталады, өйткені адамның терісі оларға тәннен гөрі қараңғы болады. Зардап шеккен аймақтарда тері қараңғы болады және қызыл, көк-сұр немесе қоңыр түстің қою реңктері болып көрінуі мүмкін.
Зақымдалған аймақтар туу кезінде болуы мүмкін немесе өмірдің алғашқы бірнеше айында пайда болуы мүмкін бұралған үлгі ретінде көрінуі мүмкін. Бұл күңгірт бұралулар 1 және 2 кезеңде зардап шеккен аймақтарда болуы мүмкін немесе болмауы мүмкін. Олар адам қартайған сайын жоғалып кетуі мүмкін.
4 кезең (атрофиялық немесе гипопигментті)
Бұл кезең атрофиялық немесе гипопигменттелген кезең деп аталады, себебі ол зақымдалған жерлерде тыртықты, тіндердің кішіреюін және тері түсінің ағаруын қамтуы мүмкін. Теріде әдетте жасөспірім кезінде пайда болатын және ересек жаста сақталуы мүмкін жеңіл, түксіз аймақтар болуы мүмкін.
Қосымша белгілер мен белгілер
Incontinentia pigmenti басқа белгілері мен белгілері мыналарды қамтуы мүмкін:
- алопеция аймағы
- тістердің болмауы
- кішкентай тістер
- көздің аномалиялары (көздегі қан тамырларының өзгеруіне байланысты)
-
көру қабілетінің жоғалуы (ерте емдеу мұны болдырмауы мүмкін)
- қалың немесе шұңқырлы саусақтардың/аяқтың тырнақтары
- сүт безінің аномалиялары (қосымша емізік, сүт безінің болмауы және т.б.)
- неврологиялық мәселелер (аз таралған), мысалы:
- инсульт
- құрысулар
- мотордың баяу дамуы
- бұлшықет әлсіздігі
- оқудың кешігуі
Incontinentia pigmenti қалай диагноз қойылады?
IP белгілері туылғаннан кейін бірден байқалуы мүмкін болғандықтан, диагноз физикалық емтиханнан және отбасылық денсаулық тарихын бағалаудан басталуы мүмкін.
Қарапайым қан анализін қамтитын генетикалық тестілеу IP-мен анықталған жалғыз ген IKBKG генінде мутацияның бар-жоғын растай алады. IP бар адамдардың шамамен 85% IKBKG генінде мутацияның қандай да бір түрі бар.
Тері биопсиясы әйелдерде диагнозды растаудың тағы бір нұсқасы болып табылады.
Incontinentia pigmenti үшін қандай ем бар?
Симптомдар мен асқынуларды алғашқы медициналық көмек дәрігерінің көмегімен жеке емдеуге болады. Дерматологтар, невропатологтар, офтальмологтар немесе тіс дәрігерлері мамандандырылған көмек көрсете алады.
Дәрігер IP-мен байланысты келесі мәселелер бойынша арнайы емдеу нұсқаларын ұсына алады:
- Тері мәселелері: Теріні таза ұстау инфекцияны болдырмауға көмектеседі. Бөртпелер мен жаралар ересек жаста өздігінен жойылуы мүмкін.
- Неврологиялық мәселелер: Дәрігер құрысулар мен бұлшықет спазмын емдеуге арналған дәрі-дәрмектерді тағайындай алады. Оқыту мәселелерін емдеу әдістерімен және мектеп қолдауымен шешуге болады.
- Көз проблемалары (сетчатканың ажырауы): Криотерапия немесе лазерлік фотокоагуляция сетчатканың ажырауын емдеудің қолайлы әдісі болуы мүмкін.
- Стоматологиялық мәселелер: Дәрігер жетіспейтін тістерге импланттарды ұсынуы мүмкін. Логопед дәрігер сөйлеуге немесе тамақтануға әсер ететін стоматологиялық мәселелерге көмектесе алады.
- Шаш мәселелері: Шаш мәселелері арнайы емдеуді қажет етпеуі мүмкін, бірақ дерматолог жеке емдеуге көмектеседі.
Incontinentia pigmenti қандай асқынуларға әкеледі?
АЖ ең ауыр асқынуларының бірі туа біткен немесе неонатальды инсульт болып табылады. Бұл нәресте құрсағында немесе туылғаннан кейін көп ұзамай инсульт алған кезде болады. Сол сияқты, церебральды атрофия (ми тінінің жоғалуы) деп аталатын жағдай кейбір адамдарға әсер етуі мүмкін.
Басқа ауыр асқынуларға тері инфекцияларының жоғарылауы және көздің тор қабығының бөлінуінен туындаған соқырлық жатады.
Incontinentia pigmenti үшін қандай қауіп факторлары бар?
Әйелдерде 20-дан 1-ге қатынасында АЖ даму қаупі жоғары. Айтуынша, IP бар ер адамдарда ауыр белгілер бар. Шын мәнінде, көптеген еркек ұрықтар жүктілік кезінде аман қалмайды.
Көбеюде XY хромосомалары бар еркектер бұл бұзылуды тек аналық ұрпақтарына бере алады (
Пигментті ұстамау ауруы бар адамдардың болжамы қандай?
Жеңіл IP бар адамдар ауыр асқынуларға тап болмауы мүмкін. Көпшілігінің өмір сүру ұзақтығы қалыпты. Нәрестелік және балалық шақтағы тері мәселелері адам қартайған сайын жоғалуы мүмкін.
IP-нің неғұрлым ауыр түрі бар адамдарға неврологиялық мәселелерді, оқудағы ақауларды және басқа да асқынуларды шешу үшін қолдау қажет болуы мүмкін. Әртүрлі мамандықтар бойынша дәрігерлер тобымен жұмыс істеу адамның өмір сүру сапасын жақсартуға көмектеседі.
Жиі Қойылатын Сұрақтар
IP үшін ем бар ма?
Жоқ. IP – IKBKG генінің ақауларынан туындаған тұқым қуалайтын жағдай. Оны емдеу мүмкін емес.
Incontinentia pigmenti қандай 4 кезеңнен тұрады?
Бірінші кезең (везикулярлы) қызаруы бар көпіршіктерді қамтиды. Екінші кезең (веррукал) сүйел тәрізді өсінділерді қамтиды. Үшінші кезең (гиперпигментация) терінің қара түсті зақымдануын қамтиды. Төртінші кезең (гипопигментация) ашық түсті зақымдануларды қамтиды.
АЖ қандай этностарға әсер етеді?
Сирек кездесетін аурулар жөніндегі ұлттық ұйымның мәліметі бойынша, АЖ барлық нәсілдер мен этникалық топтардағы адамдарға әсер етеді.
Ала кету
IP – бұл әр адамға әртүрлі әсер ететін сирек жағдай. Жеңіл жағдайлар асқынуларға әкелмейді. Дәрігер ауыр жағдайларда жеке емдеуді ұсына алады.
Эктодермальды дисплазияларға арналған ұлттық қор пигментті инконтинентиясы бар адамдарға қосымша қолдау көзі болып табылады.
