Орақ жасушалы талассемия сіз орақ жасуша генінің мутациясын да, талассемия генінің мутациясын да мұра еткен кезде пайда болады. Симптомдары орақ тәрізді жасуша ауруының басқа түрлеріне ұқсас, бірақ нақты мутацияға байланысты өзгеруі мүмкін.
Гемоглобин – қызыл қан жасушаларының негізгі құрамдас бөлігі. Ол сіздің өкпеңізден барлық ағзаларыңыз бен тіндеріңізге оттегін тасымалдауға жауапты. Гемоглобин түзетін гендердегі мутациялар әртүрлі қан ауруларын тудыруы мүмкін.
Олардың ішіндегі ең танымалы – орақ жасушалы анемия (СКА). SCA – Құрама Штаттардағы ең көп таралған генетикалық ауру. туралы
Гемоглобин генінің мутациялары сонымен қатар Оңтүстік-Шығыс Азия, Африка немесе Жерорта теңізі елдерінің адамдарында жиі кездесетін талассемияны тудыруы мүмкін.
SCA және талассемияны тудыратын гендік мутациялар белгілі бір популяцияларда жиі кездеседі, өйткені олар ауыр безгекті жұқтырудан қорғайды.
SCA және талассемия мутацияларының жоғары таралуына байланысты кейбір балалар екеуін де мұра етеді. Бұл орақ жасушалы талассемия ауруын тудырады. Орақ жасушалы талассемияның ең маңызды түрі орақ тәрізді бета-талассемия деп аталады.
Орақ жасушалы талассемияның себебі неде?
Әдеттегі ересек гемоглобин төрт ақуыздан тұрады: екі альфа-глобин және екі бета-глобин тізбегі. Әдетте, сіз альфа-глобин генінің төрт данасын және бета-глобин генінің екі көшірмесін мұра етесіз – жартысы әрбір биологиялық ата-анадан.
Осы гендердің кез келгеніндегі мутациялар сізде әртүрлі дәрежедегі SCA немесе талассемияға немесе жағдайлардың біреуі үшін «үнсіз» тасымалдаушы болуға әкелуі мүмкін. Бұл ауруды жұқтыруға болатынын білдіреді, бірақ өзіңізде ешқандай белгілер болмайды.
Екі жағдай да аутосомды-рецессивті белгілер болғандықтан, сіз ата-анаңыздың екеуінен де гендік мутацияларды мұра етуіңіз керек. Егер ата-аналардың бірінде SCA мутациясы болса, екіншісінде талассемия мутациясы болса, сіз екеуін де мұра ете аласыз. Бұл жағдайда сізде орақ жасушалы талассемия болады.
Орақ тәрізді жасуша және бета-талассемия
Орақ жасушалы талассемия әдетте орақ тәрізді бета-талассемияға қатысты. SCA да, бета-талассемия да 11-хромосомада орналасқан бета-глобинді жасайтын гендегі мутациялардан туындайды.
Орақ тәрізді бета-талассемияның екі түрі бар:
- Орақ бета0– талассемия: Бір бета-глобин гені орақ тәрізді гемоглобин жасайды, ал екіншісі іс жүзінде жұмыс істемейді. Симптомдары ауыр.
- Орақ бета+– талассемия: Бір бета-глобин гені орақ тәрізді гемоглобин жасайды, ал екіншісі сау гемоглобиннің аз мөлшерін жасайды. Симптомдар жиі жеңілірек болады.
Орақ тәрізді жасуша және альфа-талассемия
Сондай-ақ, SCA мутациясын басқа хромосомада орналасқан альфа-талассемия мутацияларымен бірге мұраға алуға болады. Бірақ альфа-талассемия және орақ тәрізді жасуша белгілерінің болуы әдетте ауыр ауруды тудырмайды. Зерттеулер көрсеткендей, екі белгінің де бірге тұқым қуалауы кез келген белгілерді азайтуы мүмкін.
Орақ тәрізді жасушалық белгілерді альфа-талассемия ауруымен (гемоглобин Н ауруы) біріктіру сирек кездеседі, өйткені бұл екі генетикалық жағдай әртүрлі популяцияларда кездеседі. Бірақ
Орақ жасушалы талассемияны орақ жасушалы аурудың басқа түрлерімен салыстырғанда қандай?
Орақ тәрізді бета-талассемия белгілері тұқым қуалайтын бета-талассемия мутациясының түріне байланысты әртүрлі болуы мүмкін.
Орақ тәрізді бета нұсқасында0-Талассемия, сіздің денеңіз толығымен дерлік орақ тәрізді гемоглобинді жасайды. Ауыр белгілер ерте пайда болады. Ауру SCA бар адаммен дерлік бірдей.
Орақ бета нұсқасы бар адамдар+-Талассемия әлі де кейбір типтік гемоглобин шығарады. Симптомдар әдетте әлдеқайда аз ауыр.
Талассемияны қамтымайтын орақ жасушалы аурудың басқа түрлері де бар. Бұл жағдайларда симптомдар SCA-ға қарағанда жеңілірек болады.
Орақ жасушалы талассемияның белгілері қандай?
Салауатты эритроциттер пішіні жұмсақ дискілерге ұқсайды. Бірақ орақ тәрізді гемоглобин қызыл қан жасушаларын деформациялайтын және зақымдайтын қатты жарты ай пішініне айналады.
Бұл жұмыс істемейтін қызыл қан жасушалары содан кейін тіндеріңізге оттегі ағынын азайтып, шағын қан тамырларын бітеп тастайды. Бұл симптомдар мен асқынуларды тудырады, мысалы:
- анемия
- қатты ауырсыну (вазоокклюзиялық кризге байланысты)
- нашар өсу және жыныстық жетілудің кешігуі
- шаршау немесе әлсіздік
- қолдар мен аяқтардың ісінуі
- инфекция қаупінің жоғарылауы
- көру проблемалары
- ұлғайған көкбауыр
- инсульт
- приапизм
- жүрек және өкпе ауруы
- сүйек пен бүйректің зақымдануы
Орақ бета нұсқасы бар адамдар+-Талассемияда бұл белгілер болуы мүмкін, бірақ ауыр емес.
Дәрігерлер орақ жасушалы талассемияны қалай анықтайды?
АҚШ-тың барлық 50 штаты жүргізеді
Егер дәрігер орақ жасушалы таласемияға күдіктенсе, олар жалпы қан анализі және гемоглобин электрофорезі сияқты қан анализі арқылы диагнозды растай алады. Кейде олар генетикалық тестілеуді ұсынуы мүмкін.
Орақ жасушалы талассемияның емі қандай?
Асқыну қаупін азайтуға және симптомдарды басқаруға көмектесетін емдеу әдістері бар. Оларға мыналар жатады:
- инфекцияның алдын алу үшін вакциналар мен профилактикалық антибиотиктер
- гидроксимочевина
-
қан құю, IV сұйықтықтар немесе екеуі де
- вазоокклюзиялық криз кезінде ауырсынуды емдеу
- инсульт қаупі мен көз, жүрек, өкпе немесе бүйрек проблемалары үшін әдеттегі скринингтер
Орақ жасушалы ауруының генетикалық негізін өзгертетін потенциалды емдеуге мыналар жатады:
- дің жасушаларын трансплантациялау
-
жаңа гендік терапия
бекітілген SCA және орақ бета үшін0– талассемия
Орақ жасушалы талассемиясы бар адамдардың болжамы қандай?
Орақ тәрізді бета-талассемия әдетте гематологпен өмір бойы бақылауды қажет етеді. Кейбір адамдар SCA бар адамдарда байқалатын асқынулардың жиілігін сезінеді.
Орақ бета нұсқасы бар адамдар+-Талассемия әдетте жеңілірек ауру ағымымен өтеді, өмір сүру деңгейі аурусыз адамдармен бірдей.
Орақ тәрізді бета бар адамдардың өмір сүру ұзақтығы0-таласемия СКА-мен өмір сүру ұзақтығына ұқсас. Соңғы онжылдықтарда орташа өмір сүру деңгейі жақсарды
Ғалымдар емдеудегі үздіксіз жетістіктер, соның ішінде гендік терапия мен дің жасушаларын трансплантациялау нәтижелерді жақсартуды жалғастырады деп күтеді.
Жиі Қойылатын Сұрақтар
Орақ жасушалы анемия мен талассемияның айырмашылығы неде?
SCA және талассемия екеуі де гемоглобинді құрайтын гендердегі гендік мутациялардан туындайды. SCA қызыл қан жасушаларының пішініне әсер ететін бета-глобин мутациясына байланысты. Бұл орақ тәрізді жасушалар қан тамырларыңызды бітеп, оттегінің ағзаларыңызға жетуін тоқтатып, ауыр анемия мен басқа белгілерді тудырады.
Талассемия альфа- немесе бета-глобин мутациясынан туындауы мүмкін. Бұл ауыр анемияны, әдеттен тыс кішкентай және нәзік қызыл қан жасушаларын және басқа да асқынуларды, соның ішінде темірдің шамадан тыс жүктелуін тудырады.
Орақ жасушалы талассемияны орақ жасушалы анемиямен қалай салыстырады?
Орақ жасушалы-талассемия ауруы әдетте орақ-бета талассемияның екі түріне жатады.
Орақ бета нұсқасы бар адамдар0-Талассемияның белгілері мен нәтижелері СКҚ-мен дерлік бірдей.
Орақ бета+-Талассемия көбінесе SCA-ға қарағанда жеңілірек, бірақ симптомдары әртүрлі болуы мүмкін.
Орақ жасушалы аурудың ең ауыр түрі қандай?
The
Бірақ орақ бетасы бар адамдар0-талассемия (Hb SB0) бірдей ауыр ауруды сезінуі мүмкін.
Орақ тәрізді бета сияқты орақ тәрізді жасуша ауруларының басқа кең таралған түрлері+-талассемия (Hb SB+) немесе Hb SC ауруы, әдетте, жұмсақ болады.
Орақ тәрізді жасушаны да, бета талассемиялық мутацияны да тұқым қуалау орақ тәрізді бета-талассемия деп аталатын клиникалық маңызды ауруға әкелуі мүмкін, оның екі түрі бар.
Орақ бета0-талассемия ерте және ықтимал ауыр белгілері бар СКҚ-ға қатты ұқсайды. Орақ бета+-Талассемия әдетте жеңілірек.
Пішініне қарамастан, орақ тәрізді бета-талассемиямен ауыратын адамдар гематологпен өмір бойы мұқият бақылауды қажет етеді және қосымша вакциналарды, дәрі-дәрмектерді, скринингтерді және емдеуді қажет етеді.
Гендік терапия және дің жасушаларын трансплантациялау сияқты емдеудегі жетістіктер жалғасуда, бұл генетикалық жағдайларды емдеуге үміт береді.
