Шолу
Triple X, сондай-ақ трисомия X және 47,XXX деп аталады, бұл қыз ата-анасынан үш Х хромосомасын алған кезде пайда болатын генетикалық жағдай. Әдетте, қыздар тек екі Х хромосомасын алады. Қосымша Х-хромосома қыздың денсаулығына әсер ете алмайды немесе ол өте жеңілден айқынырақ көрінетін физикалық және психикалық ауытқуларды тудыруы мүмкін.
Triple X 1000 әйелдің 1-іне әсер етеді. Ұлттық денсаулық институтының мәліметі бойынша, Америка Құрама Штаттарында күн сайын 5-10 қыз бала осы аурумен дүниеге келеді.
Симптомдары
Үштік X синдромы бар кейбір қыздар мен әйелдер ешқандай белгілерді көрсетпейді, бұл бұзылыстың диагнозсыз қалуына әкеледі. Шын мәнінде, бұл тек қана бағаланады
Егер белгілер пайда болса, олар әдетте физикалық ауытқуларды қамтиды, мысалы:
- орташадан аз басы
- орташадан жоғары (әсіресе ұзын аяқтарымен)
- нашар бұлшықет тонусы
Күшті және дамыған бұлшықеттер болмаса, үш есе X бар нәрестелер баяу жүруі мүмкін. Олар есейген сайын синдромы жоқ қыздарға қарағанда ыңғайсыз болуы мүмкін. Сирек болса да, үш есе X бар кейбір әйелдерде бүйрек проблемалары, құрысулар және жүрек проблемалары болуы мүмкін.
Толығырақ: 14 айлық балаңыз жүрмесе, алаңдау керек пе? »
Сөйлеу мен тілдің кешігуі үш еселік X белгілерінің басқа белгілері болып табылады. Үштік X бар көпшілігінде оқу және сөйлеу мен тілде қиындықтар бар оқуда ақаулар бар. А
Себептер
Хромосомалар – тері, көз, шаш түсі және жыныс сияқты генетикалық құрылымды беретін жасушаларда кездесетін молекулалар. Біз бұл хромосомаларды ата-анамыздан аламыз. Адамдар әдетте 46 хромосомамен туады, оның ішінде жұп жыныстық хромосомалар: XY (ер) немесе XX (әйел).
Жасушалардың ұрықтану кезінде немесе одан кейін бірден бөліну жолындағы кездейсоқ дұрыс жұмыс істемеуіне байланысты қыз үш Х хромосомасын алуы мүмкін, нәтижесінде үш есе X пайда болуы мүмкін. Кейбір аналықтардың тек кейбір жасушаларында үшінші Х хромосомасы болады, нәтижесінде симптомдар жоқ немесе өте жұмсақ болады. бұзылуынан.
Егер сіздің балаңыз үш есе X-мен туылған болса, мұның алдын алу үшін сіз ештеңе істей алмайтыныңызды есте ұстаған жөн.
Асқынулар
Қосымша Х хромосомасының болуы мидың нені басқаратын аймақтарына әсер етуі мүмкін
Зерттеулер көрсеткендей, үш еселік X бар қыздарда көбірек алаңдаушылық бар, әлеуметтік дағдылары нашар дамыған және аутизм деңгейі жоғары. журналында жарияланған зерттеуде
Толығырақ: Неліктен қыздар ұлдарға қарағанда аутизм белгілерін кеш көрсетеді? »
Triple X құнарлылыққа әсер ете ме?
Менопауза әйелдің ай сайын жұмыртқаны шығару үшін жеткілікті гормондар өндірмейтін кезде пайда болады, бұл оның жүкті болуы мүмкін еместігін тудырады. Көптеген әйелдерде менопауза шамамен 50 жаста болады.
Кейбір зерттеулер үш есе X бар әйелдер орташа жастан кіші жұмыртқа өндіруді тоқтата алатынын көрсетеді. Егер бұл орын алса, олар ерте менопаузадан өтіп, кейін жүкті бола алмайды.
Шындығында, үш еселік X жиі әйел дәрігерге фертильділік мәселелері туралы қараған кезде диагноз қойылады. Жағдай жиі диагноз қойылмағандықтан, бұл тақырып бойынша көп зерттеулер жүргізілмейді.
Толығырақ біліңіз: Ерте менопаузаның себебі неде? »
Жалпы алғанда, сарапшылар үш еселенген X бар әйелдердің көпшілігі қалыпты жыныстық дамуға ие және жүкті болып, аурусыз әйелдер сияқты сау нәрестелерді туа алатынын атап өтеді.
Диагноз
Үштік X синдромы бар көптеген әйелдер мен қыздар сыртқы белгілерді көрсетпейді. Олар салауатты өмір сүреді, сондықтан көптеген жағдайлар анықталмайды. Диагнозды генетикалық тестілеу арқылы жасауға болады. Бұл сынақты туғаннан кейін қан үлгісін алу арқылы жасауға болады. Сондай-ақ, оны туылғанға дейін ұрықтың тіндері мен жасушаларын талдайтын амниоцентез және хориональды виллус үлгісін алу сияқты күрделі сынақтар арқылы жасауға болады.
Емдеу
Triple X синдромының емі жоқ. Аурумен туылған қызда әрқашан үшінші Х хромосома болады. Емдеу қыздар мен әйелдерге олардың белгілерін басқаруға қолдау көрсетуді қамтиды.
- Дамудың кешігуі сөйлеуге және физиотерапияға жақсы жауап береді.
- Оқудағы ақауларды білім беру жоспарлары арқылы шешуге болады.
- Мінез-құлық мәселелерін кеңес беру, психологиялық және отбасылық қолдау арқылы шешуге болады. Сондай-ақ үштік X бар адамдарға қолдау көрсету топтары бар.
Сарапшылар ерте араласу алған қыздардың аурусыз қыздар сияқты жақсы жұмыс істей алатынымен келіседі. Үштік X синдромы диагнозы бар адамдар да медициналық қызмет көрсетуші бақылауында болуы керек. Бұл бұзылысы бар кейбір әйелдерде жүрек пен бүйрек проблемалары болуы мүмкін.
Outlook
Triple X сирек емес, бірақ оның белгілері соншалықты жұмсақ және нәзік болуы мүмкін, ол жиі диагноз қойылмайды. Қыз дамудың маңызды кезеңдеріне жетпесе, үштік X синдромын зерттеу керек. Мамандар тобы жағдайды шешу үшін ең жақсы жабдықталған және мыналарды қамтуы мүмкін:
- невропатологтар
- дамытушы педиатрлар
- логопедтер және кәсіби терапевттер
- психикалық денсаулық мамандары
Сөйлеу, физиотерапия және кеңес беру сияқты емдеуді ерте бастау проблемаларды кейінірек жоюы мүмкін. Triple X бар қыздардың көпшілігі қалыпты, салауатты өмір сүре алады, әсіресе олар ерте диагноз қойылып, емделсе.
