- Емдеу мақсаттары өсу мен функционалдылықты оңтайландыруды, денедегі фосфат деңгейін арттыруды және ауырсынуды басқаруды қамтиды.
- Емдеу жалғасуда және балалар мен ересектерге арналған жаңа мақсатты терапияны қамтиды.
- Қатысты мәселелерді шешу үшін емдеу комбинациясы қажет болуы мүмкін.
X-байланысты гипофосфатемия (XLH) – қандағы фосфат деңгейі әдеттен тыс төмен болатын прогрессивті, тұқым қуалайтын жағдай. Төмен деңгейлер күшті сүйектер мен тістердің дамуына әсер етуі мүмкін, сонымен қатар уақыт өте келе екеуіне де зақым келтіруі мүмкін.
Қазіргі уақытта XLH емі жоқ. Емдеу болашақ проблемалардың алдын алуға, бар симптомдардың ауырлығын азайтуға және өмір сүру сапасын жақсартуға бағытталған.
Гипофосфатемияны емдеу
- бұлшықеттің жиырылуы
- жүйке жұмысы
- сүйек пен тістің қалыптасуы мен өсуі
Сүйектердегі фосфаттың азаюы фосфат жетіспейтін рахит түріне әкеледі. Гормондық денсаулық желісінің мәліметтері бойынша, XLH алғашқы белгілерінің кейбірі анықталмаған сынықтар, негізгі буындардың нәзіктігі және сүйектердегі ауырсынуды қамтиды.
Емдеудің мақсаты қандай?
Генетикалық және сирек аурулар туралы ақпарат орталығына сәйкес, XLH емдеудің негізгі мақсаттары сіздің жасыңызға байланысты өзгереді.
Балалар үшін негізгі мақсат – олардың өсуі үшін жеткілікті кальций мен фосфатпен қамтамасыз ету.
Ересектер үшін XLH емдеудің негізгі мақсаты ауырсынуды басқаруды қамтиды.
Гормондық денсаулық желісі атап өткендей, жалпы емдеудің негізгі мақсаты – сіздің денеңіздегі фосфат мөлшерін арттыру, осылайша өсу мен функционалдық аздап бұзылады.
Емдеу нұсқалары қандай?
XLH үшін емдеу әдетте жағдайды басқаруды және оның нашарлауын болдырмауды қамтиды. Жаңа емдеу нұсқалары қол жетімді болуы мүмкін болса да, кейбір қазіргі опциялар мыналарды қамтиды.
Фосфат және белсенді Д витамині
Емдеуді шолуға сәйкес, емдеу мүмкіндіктері салыстырмалы түрде шектеулі. Дәстүрлі емдеу фосфатты және белсенді кальций препараттарын қабылдауды қамтиды. Осы тәсілге сүйене отырып, сіз күніне төрт-алты дозаны қабылдауыңыз керек.
| Дәрі | Доза | Жиілік |
| Фосфат тұздары | ||
| Белсенді D дәрумені | фосфат дозасына сәйкестендіріледі | Күніне 2-ден 6 дозаға дейін |
Доза адамның жасына, сондай-ақ салмағына байланысты өзгереді. Зерттеулер көрсеткендей, ең жақсы әдіс – белсенді D витаминінің жоғары дозалары бар фосфаттың ең төмен тиімді дозасын алу.
Буросумаб (Крисвита)
2018 жылы Азық-түлік және дәрі-дәрмек басқармасы (FDA) XLH емдеу үшін буросумабты қолдануды мақұлдады. Буросумаб – сіздің денеңізге фосфорды сақтауға көмектесетін мақсатты терапия.
Дәрі-дәрмек сіздің денсаулық сақтау тобының мүшесі басқаратын инъекциялар арқылы жеткізіледі. Бұл XLH бар балалар мен ересектерге арналған емдеу нұсқасы.
| Дәрі | Күштері | Жиілік |
| Crysvita (буросумаб) | 10 мг/мл, 20 мг/мл немесе 30 мг/мл инъекциялар | 2-4 аптада бір рет |
Буросумабты қабылдаған кезде дәрігер қан сарысуындағы фосфор деңгейін үнемі бақылап отыруы керек. Деңгейлері төмен болған кезде келесі дозаны арттыруға болады. Егер олар жоғары болса, дәрігер дозаны азайтуы мүмкін.
Хирургия
Кейбір жағдайларда дәрігер хирургиялық араласуды ұсынуы мүмкін. Дәрігер иілген немесе бүгілген аяқтарды түзету үшін операцияны ұсынуы мүмкін.
Ауыз қуысының күтімі
Егер сіз XLH-мен өмір сүріп жатсаңыз, ауыз қуысының денсаулығын сақтау керек. Бұған тіс тазалау және тіс жіптерін тазалау сияқты өз-өзіне күтім жасау және тіс дәрігеріне үнемі бару кіреді.
Жақсы ауыз қуысының гигиенасы және қырағылық тіс абсцессі және басқа мәселелер сияқты ауыздағы мәселелердің алдын алуға көмектеседі.
Басқа терапиялар
Сіздің емдеуіңіз мультидисциплинарлық тәсілді қамтуы мүмкін. Зерттеулер сізге мыналарды қамтитын терапия қажет болуы мүмкін екенін көрсетті:
- фармакологиялық емдеу
- есту қабілетінің жоғалуын емдеу
- ортопедиялық араласулар
- физикалық терапия
- бастапқы немесе қайталама асқынулардың алдын алу
- тіс күтімі
- генетикалық кеңес беру
Нәтижесінде емдеу тобына келесідей мүшелерден тұру қажет болуы мүмкін:
- нефрологтар
- ортопедиялық хирургтар
- нейрохирургтер
- реабилитолог дәрігерлер
- физиотерапевтер
- тіс дәрігерлері
- психологтар
- алғашқы медициналық көмек көрсететін дәрігерлер
- невропатологтар
- эндокринологтар
- ортодонт дәрігерлері
- офтальмологтар
- әлеуметтік қызметкерлер
Жанама әсерлері
XLH емдеу сізді кейбір жанама әсерлердің қаупіне ұшыратуы мүмкін.
Сирек кездесетін аурулар жөніндегі ұлттық ұйымның мәліметі бойынша, фосфат тұздары мен D дәрумені емдеудің жанама әсерлері мыналарды қамтуы мүмкін:
- зәрдегі кальцийдің артық мөлшері (гиперкальциурия)
- қандағы кальцийдің артық мөлшері (гиперкальциемия)
- бүйректегі кальций шөгінділері (нефрокальциноз)
Осы алаңдаушылықтарға байланысты сіздің дәрігеріңіз фосфат деңгейлерін үнемі бақылап, дәрі-дәрмек деңгейін сәйкесінше реттеуі керек.
Егер дәрігер буросумабты тағайындаса, сізде келесі жанама әсерлер болуы мүмкін:
- іш қату
- безгек
- диарея
- жөтел
- инъекция орнындағы реакция
- бөртпе
- құсу
- аяқ-қолдардағы ауырсыну
- жүрек айнуы
- бас ауруы
- тістің абсцессі
- тіс кариесі
- D витамині төмендеді
Емдеуді басқару
Егер сіз XLH-мен бірге тұрсаңыз және емдесеңіз, сізге дәрігерлермен және басқа денсаулық сақтау тобының мүшелерімен тұрақты кездесулер қажет болады. Емдеу кезінде емнің тиімділігін бақылау үшін тұрақты қан тапсыру қажет. Тұрақты тексерулер дәрігерге дәрінің дозасын реттеуге көмектеседі.
Дәрігер сіздің алаңдаушылықтарыңызды тыңдамайтындай сезінсеңіз, сіз жалғыз емессіз.
Сіздің қажеттіліктеріңізге ең жақсы емдеу жоспарын жасау үшін емдеу тобымен жұмыс істеу керек. Бұл симптомдарды басқаруды және XLH-мен байланысты кез келген басқа мәселелерді, мысалы, психикалық денсаулық мәселелерін шешуді қамтуы керек.
XLH емдеуі болмаса да, ерте және тұрақты емдеу аурудың дамуын болдырмауға, симптомдарды азайтуға және жалпы өмір сапасын жақсартуға көмектеседі.
Емдеу көбінесе фосфатты және D дәрумені препараттарын күн ішінде жиі қабылдаудан тұрады. Ең жаңа ем, буросумаб ересектерге де, балаларға да бағытталған емдеуді қамтамасыз етеді.
Симптомдар мен өмір сапасын жақсартуға көмектесу үшін қажет болған жағдайда стоматологиялық күтім, хирургия және терапия сияқты басқа терапиялар жасалуы мүмкін.
