Ахондроплазия дегеніміз не?
Ахондроплазия – сүйек өсуінің бұзылуы, пропорционалды емес гномизмді тудырады. Гномизм ересек адам бойының қысқа болуының шарты ретінде анықталады. Ахондроплазиямен ауыратындардың бойлары қысқа, дене мүшелері қалыпты, дене мүшелері қысқа. Бұл пропорционалды емес гномизмнің ең көп таралған түрі.
Колумбия университетінің медициналық орталығының (CUMC) мәліметтері бойынша, бұл ауру 25000 тірі туылғандардың шамамен бірінде кездеседі. Бұл ерлер мен әйелдерде бірдей таралған.
Ахондроплазияның себебі неде?
Ұрықтың ерте дамуы кезінде қаңқаның көп бөлігі шеміршектен тұрады. Әдетте шеміршектің көп бөлігі ақырында сүйекке айналады. Алайда, егер сізде ахондроплазия болса, көптеген шеміршек сүйекке айналмайды. Бұл FGFR3 генінің мутациясына байланысты.
FGFR3 гені сіздің денеңізге сүйек өсуі мен күтімі үшін қажетті ақуызды жасауды нұсқайды. FGFR3 генінің мутациясы ақуыздың белсенділігін жоғарылатады. Бұл қаңқаның қалыпты дамуына кедергі келтіреді.
Ахондроплазия тұқым қуалайды ма?
80 % -дан астам жағдайда ахондроплазия мұрагерлікке жатпайды
Аурулардың шамамен 20 пайызы тұқым қуалайды. Мутация аутосомды -доминантты тұқым қуалау үлгісімен жүреді. Бұл баланың ахондроплазиямен ауыруы үшін ақаулы FGFR3 генін тек бір ата -анадан беру керек дегенді білдіреді.
Егер ата -аналардың бірінде осындай ауру болса, онда баланың бұл ауруға шалдығу мүмкіндігі 50 пайызды құрайды.
Егер ата -ананың екеуінде де осындай жағдай болса, онда бала:
- қалыпты өсу ықтималдығы 25 %
- ахондроплазияны тудыратын бір ақаулы геннің болу ықтималдығы 50 %
- 25 ақаулы генді мұрагерліктің 25 % ықтималдығы, бұл өлімге әкелетін ахондроплазияның гомозиготалы ахондроплазияға әкеледі
Гомозиготалы ахондроплазиямен туылған нәрестелер әдетте өлі туады немесе туылғаннан кейін бірнеше ай ішінде өледі.
Егер сіздің отбасыңызда ахондроплазия тарихы болса, сіз болашақ балаңыздың денсаулығына қауіп төндіретінін толық түсіну үшін жүктілікке дейін генетикалық тестілеуді қарастырғыңыз келуі мүмкін.
Ахондроплазияның белгілері қандай?
Ахондроплазиясы бар адамдарда қалыпты интеллект деңгейі бар. Олардың белгілері психикалық емес, физикалық.
Бала туылған кезде мұндай ауруға шалдыққан болуы мүмкін:
- бойы мен жынысы бойынша орташа деңгейден төмен қысқа бойлы
- қысқа қолдар мен аяқтар, әсіресе қолдар мен жамбастардың биіктігімен салыстырғанда
- қысқа саусақтар, оларда сақина мен ортаңғы саусақтар бір -бірінен алшақ болуы мүмкін
- денеге қарағанда пропорционалды емес үлкен бас
- әдеттен тыс үлкен, көрнекті маңдай
- маңдай мен жоғарғы жақ арасындағы беттің дамымаған аймағы
Нәрестенің денсаулығына байланысты проблемалар болуы мүмкін:
- бұлшықет тонусының төмендеуі, бұл жаяу және басқа моториканың кешігуіне әкелуі мүмкін
- тыныс алудың баяулауын немесе тыныс алуды тоқтататын қысқа мерзімді апноэ
- гидроцефалия немесе «мидағы су»
- жұлынның стенозы, бұл жұлынның қысылуы мүмкін жұлын каналының тарылуы
Ахондроплазиямен ауыратын балалар мен ересектер:
- шынтақтарын бүгу қиынға соғады
- семіз болу
- құлақтардың тарылуына байланысты қайталанатын құлақ инфекциялары
- иілген аяқтарды дамыту
- кифоз немесе лордоз деп аталатын омыртқаның қалыпты емес қисаюын дамыту
- жаңа немесе одан да ауыр жұлын стенозының дамуы
Менің балам қанша бойы өседі?
Ахондроплазиямен ауыратын ересектердің орташа биіктігі – 4 фут, ерлер үшін 4 дюйм және 4 фут, әйелдер үшін 1 дюйм, деп хабарлайды Филадельфия балалар ауруханасы (CHOP). Ахондроплазиясы бар ересек адамның биіктігі 5 футқа жетуі сирек кездеседі.
Ахондроплазия қалай диагноз қойылады?
Сіздің дәрігеріңіз жүктілік кезінде немесе нәресте туылғаннан кейін сіздің балаңызға ахондроплазия диагнозын қоюы мүмкін.
Жүктілік кезіндегі диагноз
Ахондроплазияның кейбір сипаттамалары ультрадыбыс кезінде анықталады. Оларға гидроцефалия немесе өте үлкен бас жатады. Егер сіздің дәрігеріңіз ахондроплазияға күдіктенсе, генетикалық зерттеулер тағайындалуы мүмкін. Бұл сынақтар ұрықтың құрсағында қоршап тұрған амниотикалық сұйықтық үлгісіндегі ақаулы FGFR3 генін іздейді.
Балаңыз туылғаннан кейін диагноз қойыңыз
Дәрігер сіздің балаңыздың ерекшеліктерін қарап диагноз қоя алады. Дәрігер нәресте сүйектерінің ұзындығын өлшеу үшін рентгенге де тапсырыс бере алады. Бұл диагнозды растауға көмектеседі. Ақаулы FGFR3 генін іздеу үшін қан анализі де тапсырылуы мүмкін.
Ахондроплазия қалай емделеді?
Ахондроплазияның нақты емі немесе емі жоқ. Егер қандай да бір асқынулар туындаса, сіздің дәрігеріңіз бұл мәселелерді шешеді. Мысалы, құлақ инфекцияларына антибиотиктер тағайындалады және жұлын стенозының ауыр жағдайында операция жасалуы мүмкін.
Кейбір дәрігерлер баланың сүйектерінің өсу қарқынын арттыру үшін өсу гормондарын қолданады. Алайда, олардың биіктікке ұзақ мерзімді әсері анықталмаған және олар ең жақсы деп есептеледі.
Ұзақ мерзімді перспектива
Сәйкес
Егер сізде ахондроплазия болса, сізге омыртқаның зақымдалуына әкелетін соққыдан аулақ болу сияқты физикалық бейімделу қажет болуы мүмкін. Дегенмен, сіз әлі де толық өмір сүре аласыз.
