Гаучер ауруымен қандай белгілерді күтуге болады?

Ересектердегі Гошер ауруының белгілері

Ересектердегі Гаучер ауруының белгілері әртүрлі. Кейбір адамдарда ауыр симптомдар бар, ал басқаларында жеңіл немесе мүлдем болмауы мүмкін.

Гошер ауруының көптеген әртүрлі белгілері болғандықтан және симптомдардың көрінісі адамнан адамға әртүрлі болуы мүмкін, дәл диагнозды алу үшін көп уақыт қажет болуы мүмкін. Егер сізде оңай көгеріп кетсе немесе қан кету белгілері болса, дәрігер алдымен Гаучер ауруына күдіктенуі мүмкін.

Оңай көгеріп кетуден басқа, басқа белгілер немесе белгілер мыналарды қамтуы мүмкін:

• ұлғайған бауыр
• ұлғайған көкбауыр
• асқазанның ісінуі (мүшелердің ұлғаюынан туындаған)
• анемия
• сүйек ауруы немесе жиі сынықтар
• шаршау
• көзіңіздегі сары дақтар
• тыныс алу проблемалары (сирек)

Помпе ауруы – ересек жаста да пайда болуы мүмкін ұқсас жағдай. Дегенмен, екі жағдайды генетикалық тестілеу арқылы ажыратуға болады.

Жаңа туылған нәрестелердегі Гаучер ауруының белгілері

Жаңа туылған нәрестелердегі Гаучер ауруының белгілері мыналарды қамтуы мүмкін:

• ұлғайған көкбауыр
• моториканың жоғалуы
• бұлшықет спазмы
• әлсіз бұлшықеттер
• айқас көз
• жұту қиын

• салмақ жинамау немесе күткендей өсу

• жоғары тыныс алу
• құрысулар
• тері проблемалары, мысалы, коллодиялық тері (туған кездегі теріні жабатын мембрана)

Жаңа туылған нәрестелердегі Гошер ауруына ұқсас жағдайларға мыналар жатады:

• Тей-Сакс ауруы
• Хурлер синдромы
• Ниман-Пик ауруы
• Помпе ауруы

Осы әртүрлі жағдайлардың әрқайсысына диагнозды растау үшін дәрігер физикалық тексерудің, зертханалық сынақтардың және генетикалық талдаудың комбинациясын пайдаланады.

Гошер ауруының түрлері

Гошер ауруының бес түрі бар. Кейбіреулер ересектерде кездеседі, ал басқалары жаңа туған нәрестелер мен нәрестелерде кездеседі. Аурудың белгілері Гаучер түріне байланысты өзгеруі мүмкін.

1 түрі

1 типті Гаучер ауруының ең көп таралған түрі — Гаучер ауруы бар адамдардың шамамен 90% 1 типті. Бұл Ашкенази еврейлерінде жиі кездеседі.

Оны нейронопатикалық емес Гаучер ауруы деп те атайды, өйткені Гошер ауруының осы түрі бар адамдарда мидың дамуы қалыпты. Бұл балаларда да, ересектерде де кездеседі және қандағы тромбоциттердің жеткіліксіздігінен туындайды. Аурудың жеңіл түрі бар адамдарда ешқандай белгілер болмауы мүмкін.

1 түрі емделеді, бірақ емделмейді. Бұл сіздің тәуекеліңізді арттыруы мүмкін:

• Паркинсон ауруы
• Льюи денесінің деменциясы
• көп миелома

2 түрі

2 типті Гошер ауруы жедел нәрестелік нейропатиялық Гошер ауруы деп те аталады. Бұл жаңа туылған нәрестелер мен нәрестелерге әсер етеді және симптомдар әдетте бала 3 айға толғанда пайда болады.

Гаучер ауруының бұл түрі мидағы глюкоцереброзидтің жиналуынан туындайды. Бұл ауыр неврологиялық белгілерді тудырады, мысалы:

• құрысулар
• жұту қиын
• бұлшықет мәселелері
• пневмония сияқты тыныс алу жолдарының мәселелері

2 типті Гаучер ауруымен ауыр зардап шеккен жаңа туған нәрестелерде тері ақаулары және гидропс деп аталатын жалпы ісіну болуы мүмкін.

Гошер ауруының бұл түрі өлімге әкеледі. Орташа өмір сүру ұзақтығы 1 жылдан аз, бірақ кейбір нәрестелер өмірінің екінші немесе үшінші жылына аман қалады.

3 түрі

3 типті Гошер ауруы ауырлық дәрежесі бойынша әдетте 1 және 2 типтер арасында болады. Симптомдар әдетте 10 жасқа дейін және жиі 2 жасқа дейін пайда болады.

3 типті Гошер ауруы созылмалы нейронопатикалық Гаучер ауруы ретінде де белгілі.

2 типті Гошер ауруы сияқты ол неврологиялық белгілерді тудырады, бірақ бұл симптомдар 3 типті адамдарда әлдеқайда баяу дамиды. Неврологиялық симптомдардың ауырлығы 3 типті Гошер ауруы бар адамдарда да айтарлықтай өзгереді.

3 типті Гошер ауруы емделеді, бірақ әдетте өмір сүру ұзақтығының қысқаруына әкеледі. Кейбір адамдар тек 20-ға дейін өмір сүре алады, ал басқалары 50-ге дейін өмір сүреді. Мұндай жағдайы бар адамдар қартайған сайын және неврологиялық белгілердің дамуымен күнделікті өмірде көмекке мұқтаж болуы мүмкін.

Перинатальды-летальды түрі

Сондай-ақ, ұрық-неонатальды Гаучер ауруы ретінде белгілі, перинаталдық-өлімші Гаучер ауруы – бұл жағдайдың өте ауыр түрі. Бұл да ең аз таралған түрі.

Гаучер ауруының бұл түрі бүкіл денеде сұйықтықтың жиналуын, мидағы қан кетуді, терінің масштабын және бекітілген буындарды тудырады. Бұл өте ауыр және әдетте туылғанға дейін немесе туғаннан кейін көп ұзамай өлімге әкеледі.

Жүрек-тамыр формасы

Гошер ауруының жүрек-қантамырлық түрі негізінен жүрекке әсер етеді және жүрек клапандарының қатаюына әкеледі. Ол сондай-ақ 1 типті белгілерге ұқсас белгілерді тудыруы мүмкін, соның ішінде сүйек ауруы, көкбауырдың ұлғаюы және көз мәселелері.

Гошер ауруының белгілері және диагностикасы

Егер сізде басқаша түсіндірілмеген анемия болса және оңай көгеріп кетсе, әсіресе сізде сүйек сынықтары болса, сіздің дәрігеріңіз сізде Гошер ауруы бар деп күдіктенуі мүмкін. Дегенмен, Гаучер ауруы диагнозын қою үшін симптомдар жеткіліксіз.

Гошер ауруының диагнозын растау үшін дәрігер келесі сынақтар мен зерттеулерді жүргізе алады:

• физикалық емтихан
• сіздің медициналық тарихыңыз, оның ішінде сіздің белгілеріңіздің тарихы
• сіздің отбасыңыздың тарихы, өйткені Гошер ауруы генетикалық
• қан жасушаларында немесе тері жасушаларында қышқыл бета-глюкозидазаны іздеу үшін BGL қан сынағы деп те аталатын ферментті талдау
• қан немесе сілекей көмегімен генетикалық сынақтар, егер сіздің қан анализіңізде төмен фермент белсенділігі байқалса (бұл сынақтар Гаучер ауруын тудыратын мутацияларды іздейді және диагнозды растай алады)

Гошер ауруының белгілері адамнан адамға әр түрлі. Олар ересек жаста пайда болған кезде, әдетте, түсініксіз қан кетулер мен көгерулерді, ұлғайған көкбауыр мен бауырдан ісінген асқазанды, сүйек сынықтарын және т.б. Жаңа туылған нәрестелерде Гаучер ауруы ауыр неврологиялық белгілерді тудыруы мүмкін.

Егер сізде түсініксіз көгеру немесе қан кету болса немесе сүйектеріңіз ауырса немесе сынсаңыз, дәрігеріңізбен сөйлесіңіз, әсіресе отбасыңызда Гаучер ауруы немесе оның белгілері бар болса. Олар дәл диагнозды және қажет болуы мүмкін емдеуді табу үшін сынақтар жүргізе алады.