Клайнфельтер синдромы дегеніміз не?
Клайнфельтер синдромы – бұл ерлердің жасушаларында Х хромосомасының қосымша көшірмесі бар туылуын тудыратын генетикалық ауру. Бұл ауруға шалдыққан еркектерде тестостерон аз шығаратын қалыптыдан кіші ұрықтар бар.
Тестостерон – бұл денедегі шаш пен бұлшықеттердің өсуі сияқты жыныстық қасиеттерді ынталандыратын ерлер гормоны.
Тестостеронның жетіспеушілігі сүт безінің өсуі, кішкентай пениса және әдеттегіден азырақ бет пен дене шашы сияқты белгілерді тудырады. Мұндай аурумен ауыратын көптеген ер адамдар бала туа алмайды. Клайнфельтер синдромы ер балаларда сөйлеу мен тіл дамуын тежейді.
Симптомдары қандай?
Симптомдардың көпшілігі төмен тестостероннан туындағандықтан, Клайнфельтер синдромы бар көптеген ұлдар жыныстық жетілуге дейін ешқандай белгілерді байқамайды. Дәл осы кезде тестостерон деңгейі әдетте жоғарылайды.
Жас бойынша тестостерон деңгейі »
Кішкентай балаларда бірінші белгі көбінесе сөйлеу немесе оқудағы кешігу болып табылады. Мысалы, Клайнфельтер синдромы бар нәресте құрдастарынан кеш сөйлей алады.
Егде жастағы ерлерде жиі кездесетін белгілер:
- кішкентай пенис және кішкентай, қатты аталық бездер
- сперматозоидтардың аз немесе мүлдем болмауы
- гинекомастия деп те аталатын кеңейтілген кеуде
- бетте, қолтықта және жамбас аймағында шаш өте аз
- өсті биіктік
- қысқа діңі бар ұзын аяқтар
- бұлшықет тонусының және күшінің болмауы
- энергияның жетіспеушілігі
- төмен жыныстық белсенділік
- іш майының жоғарылауы
- оқу, жазу және коммуникация мәселелері
- бедеулік
- мазасыздық пен депрессия
- әлеуметтік өзара әрекеттесу мәселелері
- қант диабеті сияқты метаболикалық бұзылулар
Кейбір жасушаларында тек қосымша Х хромосомасы бар еркектерде симптомдар жеңілірек болады. Еркектердің аз санының жасушаларында бір артық Х-хромосома бар. Олардың Х хромосомалары неғұрлым көп болса, олардың белгілері соғұрлым ауыр болады.
Клайнфельтердің неғұрлым ауыр түрлерінің белгілері мыналарды қамтиды:
- оқу мен сөйлеудегі негізгі проблемалар
- нашар үйлестіру
- бірегей бет ерекшеліктері
- сүйек проблемалары
Толығырақ: Ерлердегі тестостерон деңгейінің төмендеуінің 9 белгісі »
Бұл қаншалықты жиі кездеседі?
Клайнфельтер синдромы
Клайнфельтер синдромы статистика ұсынғаннан да көп ұлдар мен ерлерге әсер етуі мүмкін. Кейде симптомдар соншалықты жеңіл, олар байқалмайды. Немесе симптомдар басқа ұқсас жағдайларға байланысты қате диагноз қойылуы мүмкін.
Шартты не тудырады?
Әрбір адам өз жасушаларының ішінде 23 жұп хромосомамен немесе барлығы 46 хромосомамен дүниеге келеді. Оларға екі жыныстық хромосома жатады, X және Y.
- Әйелдер екі Х хромосомасымен туады, ХХ. Бұл хромосомалар оларға кеуде және жатыр сияқты әйелдердің жыныстық белгілерін береді.
- Еркектер бір Х және бір Y хромосомасымен туады, XY. Бұл хромосомалар оларға пенис және аталық без сияқты еркек белгілерін береді.
Клайнфельтер синдромы бар ұлдар қосымша X-мен туылады, бұл олардың жасушаларында XXY хромосомаларына ие болады. Бұл қате тұжырымдама кезінде кездейсоқ орын алады. туралы
Кейбір ұлдарда бір артық Х-хромосома бар. Мысалы, олардың хромосомасы келесідей болуы мүмкін: XXXXY. Басқаларында әр жасушада әртүрлі хромосомалық ауытқулар бар. Мысалы, кейбір ұяшықтар XXY, ал басқалары XXXY болуы мүмкін. Бұл мозаика деп аталады.
Бұл жағдай әдетте кездейсоқ болады және ата-ананың ешқайсысының әрекетінен туындамайды. 35 жастан асқан әйелдер жүкті болған кезде аздап
Ол қалай диагноз қойылған?
Клайнфельтер синдромы бар еркектердің аз саны туылғанға дейін диагноз қойылады, егер олардың анасы мына сынақтардың бірін өткізсе:
- Амниоцентез: Бұл сынақта техник нәрестені қоршап тұрған қапшықтан амниотикалық сұйықтықтың аз мөлшерін алып тастайды. Содан кейін сұйықтық зертханада хромосома проблемалары үшін зерттеледі.
- Хорион виллусын іріктеу: Плацентадағы хорионикалық бүршіктер деп аталатын кішкентай саусақ тәрізді проекциялардан жасушалар жойылады. Содан кейін бұл жасушалар хромосома мәселелеріне тексеріледі.
Бұл сынақтар түсік түсіру қаупін арттыруы мүмкін болғандықтан, олар әдетте нәресте хромосома мәселесіне қауіп төндірмейінше жасалмайды. Көбінесе Клайнфельтер синдромы бала жыныстық жетілуге дейін немесе одан кейін анықталмайды.
Балаңыздың дамуы баяу болса, эндокринологқа барыңыз. Бұл дәрігер гормоналды ауруларды диагностикалауға және емдеуге маманданған.
Емтихан кезінде сіздің дәрігеріңіз сізде немесе сіздің балаңызда кез келген белгілер немесе даму мәселелері туралы сұрайды. Клайнфельтер синдромын диагностикалау үшін екі түрлі сынақтар қолданылады:
- Хромосомаларды талдау: Кариотиптеу деп те аталады, бұл қан сынағы қосымша Х хромосома сияқты қалыптан тыс хромосомаларды тексереді.
- Гормондарды анықтау: Қан немесе зәр анализі тестостеронның төмен деңгейін көрсетуі мүмкін, бұл Клайнфельтер синдромының белгісі.
Қандай емдеу әдістері бар?
Жеңіл симптомдар жиі емдеуді қажет етпейді. Симптомдары айқынырақ еркектер емдеуді мүмкіндігінше ертерек, жақсырақ жыныстық жетілу кезінде бастауы керек. Емдеуді ерте бастау кейбір белгілердің алдын алады.
Негізгі емдеу әдістерінің бірі – тестостеронды алмастыру терапиясы. Жыныстық жетілу кезінде тестостерон қабылдау әдетте жыныстық жетілу кезінде пайда болатын еркек сипаттамаларының дамуына түрткі болады, мысалы:
- терең дауыс
- бет пен денеде шаштың өсуі
- бұлшықет күшінің артуы
- пенис өсуі
- сүйекті нығайту
Толығырақ біліңіз: Ерлерге арналған гормондарды алмастыратын терапия »
Сіз тестостеронды таблетка, патч немесе крем ретінде қабылдауға болады. Немесе оны екі-үш апта сайын инъекция арқылы алуға болады.
Клайнфельтер синдромын емдеудің басқа әдістеріне мыналар жатады:
- сөйлеу және тілдік терапия
- бұлшықет күшін жақсарту үшін физиотерапия
- күнделікті мектепте, жұмыста және әлеуметтік өмірде жұмыс істеуге көмектесетін кәсіби терапия
- әлеуметтік дағдыларды алуға көмектесетін мінез-құлық терапиясы
- тәрбиелік көмек
- күйден туындайтын депрессия және төмен өзін-өзі бағалау сияқты эмоционалды мәселелерді шешуге кеңес беру
- қосымша сүт безі тінін алып тастау операциясы (мастэктомия).
- фертильді емдеу
Егер сізде Клайнфельтер синдромы болса, бала туа аласыз ба?
Клайнфельтер синдромы бар еркектердің көпшілігінде сперматозоидтар көп немесе ешқандай шығарылмайды. Сперматозоидтердің жетіспеуі балалардың әкесі болуды қиындатады, бірақ бұл мүмкін емес.
Фертильді емдеу кейбір ер адамдарға әке болуға көмектеседі.
Егер сізде сперматозоидтар саны төмен болса, интрацитоплазмалық сперматозоидты инъекция арқылы (TESE-ICSI) интрацитоплазмалық шәует экстракциясы деп аталатын процедура жүктілік мүмкіндігін арттыру үшін ұрықты ұрық безінен тікелей алып тастайды және оны жұмыртқаға енгізеді.
Бұл жағдайды қалай басқаруға болады?
Клайнфельтер синдромымен өмір сүру қиын болуы мүмкін. Ұлдар жыныстық жетілу кезінде денесінде өзгерістердің жоқтығынан ұялуы мүмкін. Ер адамдар бала әкелік ете алмайтынын біліп, ренжіуі мүмкін.
Терапевт немесе кеңесші сізге осы жағдайдан туындайтын кез келген депрессияны, өзін-өзі төмен бағалауды немесе басқа эмоционалды мәселелерді басқаруға көмектеседі.
Сондай-ақ, сіз осы аурумен ауыратын басқа ер адамдармен сөйлесе алатын қолдау тобын іздей аласыз. Қолдау топтарын дәрігер арқылы немесе интернеттен таба аласыз.
Клайнфельтер синдромы бар балалар жиі мектепте қосымша көмекке мұқтаж. Мүмкіндігі шектеулі балаларға арналған арнайы бағдарламалар туралы білу үшін жергілікті мектеп округіне хабарласыңыз. Сіз балаңыздың қажеттіліктеріне сәйкес оқу бағдарламасын бейімдеуге көмектесетін Жеке білім беру бағдарламасын ала аласыз.
Клайнфельтер синдромы бар көптеген ұлдар құрдастарына қарағанда әлеуметтік қарым-қатынаста қиындықтарға тап болады. Кәсіби немесе мінез-құлық терапевті оларға әлеуметтік дағдыларды үйренуге көмектесе алады.
Қандай асқынулар болуы мүмкін?
Сізге және сіздің дәрігеріңізге Клайнфельтер синдромы бар ерлерде жиі кездесетін жағдайларға назар аудару керек, соның ішінде:
- сүт безі обыры және басқа да қатерлі ісік түрлері
- өкпе ауруы
- әлсіз сүйектер (остеопороз)
- жүрек және қан тамырлары ауруы
- варикозды веналар
- қант диабеті
- Қалқанша безінің жеткіліксіз белсенділігі (гипотиреоз)
- ревматоидты артрит, қызыл жегі және Шегрен синдромы сияқты аутоиммунды аурулар
- экстрагонадальды жыныс жасушалы ісік деп аталатын сирек кездесетін ісік
Клайнфельтер синдромы сіздің өміріңізге қалай әсер етуі мүмкін?
Зерттеулерге сәйкес, Клайнфельтер синдромы өмір сүру ұзақтығын екі жылға дейін қысқартуы мүмкін. Дегенмен, бұл жағдаймен сіз әлі де ұзақ, толық өмір сүре аласыз. Неғұрлым ерте емделсеңіз, сіздің көзқарасыңыз соғұрлым жақсы болады.