1938 жылы доктор Дороти Гансин Андерсен өзі емдеген балалардың өліміне әкелген жаңа ауруды сипаттады. Ол муковисцидоз (CF) деп атады.
1938 жылы анықталған, қазір көптеген адамдар CF генетикалық жағдай екенін түсінеді. Бүгінгі таңда 94 елде 105 000 адамда CF бар, тек Америка Құрама Штаттарында 40 000-ға жуық адам бар.
Тиімді емдеу өмір сүру ұзақтығын ұзартты, ал бүгінгі КФ бар адамдар үшін болашақ жарқын көрінеді.
Мұнда CF тарихының түсіндірмесі берілген – анықтау, диагностикалау және емдеу.
Муковисцидоз туралы көбірек біліңіз.
Муковисцидоз дегеніміз не?
CF – организмдегі белгілі бір ақуыздардағы құрылымдық өзгерістерге байланысты пайда болатын генетикалық жағдай. Бұл ақуыздар әдетте жасушалардың, тіндердің және бездердің тер мен шырышты өндіруді қалай реттейтінін басқарады. Бұл өзгерістер шырышты қалың және жабысқақ болуына әкеледі. Бұл жабысқақ шырыш жиналып, органның зақымдалуына, инфекцияға және қабынуға әкеледі.
КФ белгілеріне мыналар жатады:
- ішектің бітелуі
- синус инфекциялары
-
саусақтар мен аяқ саусақтарына оттегінің азаюы, бұл олардың шұңқырлы болып көрінуі
- түнгі терлеу және безгегі
- іштің қатты ауыруы, буындардың ауыруы және бұлшықеттердің қаттылығы
-
созылмалы диарея немесе іш қату
- сары тері
- дене салмағының төмен индексі
- баяу өсу
- жыныстық жетілудің кешігуі
- тұзды тері
- әдеттегіден гөрі тұзды тер
Муковисцидоз қашан анықталды?
1938 жылы Андерсен балалардың өлуіне әкелетін жаңа жағдайды анықтаған кезде және оның целиак ауруынан өзгеше екенін мойындаған кезде КФ ашты. Ол осы жаңа аурудан қайтыс болған балалардың ұйқы безінде көрген кисталар мен тыртықтарға байланысты оны ұйқы безінің CF деп атады.
Муковисцидоздың ашылу тарихы
Келесі 80 жыл ішінде көптеген ашылулар муковисцидозды және басқа ауруларды емдеудің революциялық әдістеріне әкелді.
Артық тер
1948 жылы Нью-Йорктегі аптап ыстық кезінде педиатр Пол ди Сант’Агнез КҚ бар нәрестелердің терінен натрий мен хлоридтің бес есе артық екенін анықтады – бұл аптап ыстық толқыны аяқталғаннан кейін де жалғасты. Бұл ашылу диагностикалық сынақтар мен бүгінгі күнге дейін қолданылатын емдеу әдістеріне әкеледі.
Тер сынағы
Сарапшылар оның ашқан жаңалығы мен басқа да зерттеулері негізінде 1959 жылы стандартталған тер сынамасын жасады. Бұл жаңа сынақ КФ жеңіл жағдайларын анықтауға мүмкіндік берді және шырыш ауруы ретінде КФ-дан тыс зерттеу ауқымын кеңейтті. Бүгінгі күні дәрігерлер КФ бар балаларды анықтауға көмектесу үшін тер тестінің нұсқасын пайдаланады.
Муковисцидозды емдеу орталықтары
Сонымен бірге, 1955 жылы АҚШ-та КҚ бар балаларға арнайы күтім көрсету және ауру туралы көбірек білуге бағытталған бірінші орталық ашылды.
Бұл орталықтар әлі күнге дейін CF күтімінің негізі болып табылатын күтім, тамақтануға көңіл бөлу, тыныс алу жолдарын тазарту және өкпе инфекциясын емдеу стандарттарын әзірледі. КФ бар балалардың өмір сүру ұзақтығы артты. 1965 жылы Еуропада көбірек орталықтар ашылды.
Хлорид пен натрийдің байланысы
1980 жылы Солтүстік Каролина университетінің тобы CF ауруының CF жасушаларындағы хлорид пен натрий иондарына байланысты екенін анықтады. Бұл ашылу арқылы олар бұл иондардың ауруды қалай тудыратынын сарапшылар CF генін анықтағанға дейін шамамен 10 жыл бұрын түсінді.
CFTR гені анықталды
1989 жылы доктор Лап-Чи Цуй басқарған канадалық топ CFTR генін ашқанда жаңалық болды. Бұл бірінші рет сарапшылар жеке аурудың белгілі бір генін анықтады. Бұл зерттеу саласы ретінде гендік терапияның басталуына әкелді.
CFTR мутациялары анықталды
Келесі 30 жыл ішінде сарапшылар CFTR генінде 2000 түрлі мутацияны анықтады, бұл CF бар адамдарды емдеуге көмектесетін жаңа терапиялар мен дәрі-дәрмектерге әкелді.
Гендерді тоқтатыңыз
2000 жылдары сарапшылар CFTR генінде «тоқтату гендерін» табу арқылы гендік терапия зерттеулерін жандандырды. Бұл гендер белоктардың түзілуін тоқтатып, гендік зерттеулердің жаңа бағыттарын ашады.
Қазіргі уақытта жаңа дәрілер мен емдеу әдістерін зерттеу жалғасуда. КТ бар адамдардың өмір сүру ұзақтығы 6 айдан 30 жылға дейін және одан да көп.
Муковисцидозы бар адамдардың болжамы қандай?
Диагностика мен емдеудегі жетістіктерге байланысты CF бар адамдардың болжамы күрт жақсарды. Бүгінде бұл аурумен ауыратын адамдар әдетте 30-ға дейін өмір сүреді, ал кейбіреулері 40-50 жаста өмір сүреді.
КФ-ны емдеу әлі де жоқ, ал өкпе функциясы CF бар адамдар үшін тұрақты түрде төмендеуі мүмкін. Олар басқа органдардың зақымдалуын да сезінуі мүмкін. CF бар адамдар әлі де тыныс алудың қиындауы, инфекциялар және ауырсыну сияқты ауыр белгілерді сезінеді.
1938 жылы Андерсен жаңа ауруды тауып, оны CF деп атады. Келесі 84 жыл ішінде сарапшылар гендік терапияда, CF емдеуде және КФ бар адамдардың өмірін ұзартуда жетістіктерге қол жеткізді.
Олар бүкіл әлемде CF бар адамдар үшін мамандандырылған орталықтарды әзірледі және ашты, ал КФ бар адамдардың өмір сүру ұзақтығы бірнеше айдан 30 жылға дейін немесе одан да көп болды.
