Омыртқаның бұлшықет атрофиясының әртүрлі түрлерін бұзу

SMA не тудырады?

SMA-ның барлық төрт түрі «моторлы нейронның өмір сүруін» білдіретін SMN деп аталатын ақуыздың жетіспеушілігінен туындайды. Қозғалтқыш нейрондар – бұл бұлшықеттерге сигналдарды жіберуге жауап беретін жұлындағы жүйке жасушалары.

Екі көшірмеде де мутация (қате) орын алған кезде SMN1 ген (5 хромосоманың екі көшірмесінің әрқайсысында бір) SMN ақуызының жетіспеушілігіне әкеледі. SMN протеині аз немесе мүлдем өндірілмесе, бұл мотор функциясының проблемаларына әкеледі.

Көрші гендер SMN1, деп аталады SMN2 гендер құрылымы жағынан ұқсас SMN1 гендер. Олар кейде SMN ақуыз тапшылығын өтеуге көмектесе алады, бірақ олардың саны SMN2 гендер адамнан адамға өзгеріп отырады. Сондықтан SMA түрі олардың санына байланысты SMN2 адам олардың орнын толтыруға көмектесетін гендер SMN1 гендік мутация. 5-хромосомамен байланысты SMA бар адамда оның көшірмелері көбірек болса SMN2 ген, олар көбірек жұмыс істейтін SMN протеинін шығара алады. Керісінше, олардың SMA көшірмелері аз адамға қарағанда кейінірек басталуы жұмсақ болады SMN2 ген.

1 SMA түрі

1 типті SMA, сондай-ақ нәрестелік SMA немесе Вердниг-Хоффман ауруы деп аталады. Әдетте, бұл түр тек екі көшірменің болуына байланысты SMN2 ген, әрбір хромосомада бір 5. Жаңа SMA диагноздарының жартысынан көбі 1 типті.

Симптомдар басталған кезде

1 типті SMA бар нәрестелер туылғаннан кейінгі алғашқы алты айда белгілерді көрсете бастайды.

Симптомдары

1 типті SMA белгілері мыналарды қамтиды:

• әлсіз, иілгіш қолдар мен аяқтар (гипотония)
• әлсіз жылау
• қозғалу, жұту және тыныс алу проблемалары
• басын көтеру немесе онсыз отыра алмау
  қолдау көрсету

Outlook

1 типті SMA бар нәрестелер екі жылдан астам өмір сүре алмайтын. Бірақ жаңа технологиямен және бүгінгі жетістіктермен 1 типті SMA бар балалар бірнеше жылдар бойы өмір сүре алады.

2 типті SMA

2 типті SMA аралық SMA деп те аталады. Жалпы, 2 типті SMA бар адамдарда кем дегенде үшеу бар SMN2 гендер.

Симптомдар басталған кезде

2 типті SMA белгілері әдетте нәресте 7 мен 18 айлық болғанда басталады.

Симптомдары

2 типті SMA белгілері әдетте 1 типке қарағанда ауыр емес. Оларға мыналар жатады:

• өз бетімен тұра алмау
• әлсіз қолдар мен аяқтар
• саусақтар мен қолдардағы тремор
• сколиоз (қисық омыртқа)
• әлсіз тыныс бұлшықеттері
• жөтелдің қиындауы

Outlook

2 типті SMA өмір сүру ұзақтығын қысқартуы мүмкін, бірақ 2 типті SMA бар адамдардың көпшілігі ересек жасқа дейін аман қалады және ұзақ өмір сүреді. 2 типті SMA бар адамдар айналу үшін мүгедектер арбасын пайдалануға мәжбүр болады. Сондай-ақ оларға түнде жақсы тыныс алуға көмектесетін жабдық қажет болуы мүмкін.

3 типті SMA

3 типті SMA-ны кеш басталған SMA, жұмсақ SMA немесе Кугельберг-Веландер ауруы деп те атауға болады. СМА-ның бұл түрінің симптомдары анағұрлым өзгермелі. 3 типті SMA бар адамдарда әдетте төрт пен сегізге дейін болады SMN2 гендер.

Симптомдар басталған кезде

Симптомдар 18 айдан кейін басталады. Әдетте 3 жаста диагноз қойылады, бірақ нақты басталу жасы әртүрлі болуы мүмкін. Кейбір адамдар ерте есейгенге дейін симптомдарды байқамауы мүмкін.

Симптомдары

3 типті SMA бар адамдар әдетте өздігінен тұрып, жүре алады, бірақ олар қартайған кезде жүру қабілетін жоғалтуы мүмкін. Басқа белгілерге мыналар жатады:

• отырған орындарынан тұрудың қиындауы
• теңгерім проблемалары
• баспалдақпен көтерілу немесе жүгіру
• сколиоз

Outlook

3 типті SMA әдетте адамның өмір сүру ұзақтығын өзгертпейді, бірақ мұндай түрі бар адамдар артық салмақ алу қаупіне ұшырайды. Олардың сүйектері де әлсіреп, оңай сынуы мүмкін.

4 SMA түрі

4 типті SMA ересектердегі SMA деп те аталады. 4 типті SMA бар адамдарда төрт пен сегізге дейін болады SMN2 гендер, сондықтан олар қалыпты SMN протеинінің жеткілікті мөлшерін шығара алады. Төрт түрдің ішінде ең аз таралғаны 4-ші тип.

Симптомдар басталған кезде

4 типті SMA белгілері әдетте ерте есейген кезде, әдетте 35 жастан кейін басталады.

Симптомдары

4 типті SMA уақыт өте келе біртіндеп нашарлауы мүмкін. Симптомдарға мыналар жатады:

• қолдар мен аяқтардағы әлсіздік
• жүрудің қиындауы
• бұлшық еттер дірілдейді және дірілдейді

Outlook

4 типті SMA адамның өмір сүру ұзақтығын өзгертпейді және тыныс алу және жұту үшін қолданылатын бұлшықеттер әдетте әсер етпейді.

SMA сирек түрлері

SMA-ның бұл түрлері сирек кездеседі және SMN протеиніне әсер ететіндерге қарағанда әртүрлі гендік мутациялардан туындаған.

• Жұлын
  тыныс алу бұзылысы бар бұлшықет атрофиясы (SMARD) өте сирек кездесетін түрі
  Геннің мутациясынан туындаған SMA IGHMBP2.
  SMARD нәрестелерде диагноз қойылған және тыныс алудың ауыр проблемаларын тудырады.
• Кеннедидікі
  ауру немесе жұлын-бульбарлы бұлшықет атрофиясы (SBMA), SMA сирек кездесетін түрі
  бұл әдетте тек еркектерге әсер етеді. Көбінесе ол 20 мен 40 жас аралығында басталады.
  Симптомдарға қолдың треморы, бұлшықеттердің тартылуы, аяқ-қолдардың әлсіздігі және
  дірілдеу. Бұл кейінгі өмірде жүруге қиындық тудыруы мүмкін, бірақ бұл түрі
  SMA әдетте өмір сүру ұзақтығын өзгертпейді.
• Дистальды
  SMA оның ішінде көптеген гендердің біреуінің мутациясынан туындаған сирек түрі UBA1, DYNC1H1, және GARS. Ол
  жұлынның жүйке жасушаларына әсер етеді. Симптомдар әдетте кезінде басталады
  жасөспірімдік және бұлшықеттердің құрысулары немесе әлсіздігі және әлсіреуін қамтиды. Ол
  өмір сүру ұзақтығына әсер етпейді.

Алып кету

5-хромосомамен байланысты SMA-ның төрт түрлі түрі бар, олар симптомдардың басталу жасына сәйкес келеді. Түрі санына байланысты SMN2 адам мутацияның орнын толтыруға көмектесетін гендер SMN1 ген. Жалпы, ерте басталу жасы көшірмелердің аз болуын білдіреді SMN2 және мотор қызметіне көбірек әсер етеді.

1 типті SMA бар балалар әдетте жұмыс істеудің ең төменгі деңгейіне ие. 2-ден 4-ке дейінгі түрлер ауыр емес белгілерді тудырады. SMA адамның миына немесе оқу қабілетіне әсер етпейтінін ескеру маңызды.

SMARD, SBMA және дистальды SMA қоса алғанда, SMA-ның басқа сирек түрлері тұқым қуалаудың мүлде басқа үлгісі бар әртүрлі мутациялардан туындайды. Белгілі бір түрдің генетикасы мен болжамы туралы көбірек білу үшін дәрігеріңізбен сөйлесіңіз.