Шолу
Полидактилия – бұл адамның қосымша саусақтары немесе саусақтары бар туылуы. Термин гректің «көп» («поли») және «цифрлар» («дактилос») деген сөздерінен шыққан.
Полидактилияның бірнеше түрі бар. Көбінесе қосымша сан бесінші саусақтың немесе саусақтың жанында өседі.
Полидактилия әдетте отбасында жүреді. Бұл генетикалық мутациялардан немесе қоршаған ортаның себептерінен де болуы мүмкін.
Әдеттегі емдеу – бұл қосымша санды жою үшін операция.
Полидактилияның белгілері
Полидактилия адамның бір немесе екі қолының немесе аяғының қосымша саусақтарының немесе саусақтарының болуына әкеледі.
Қосымша сан немесе сандар болуы мүмкін:
- толық және толық жұмыс істейді
- жартылай түзілген, кейбір сүйектері бар
- жұмсақ тіннің кішкене массасы (нуббин деп аталады)
Полидактилияның түрлері
Полидактилия көбінесе басқа ауытқуларсыз жүреді. Бұл оқшауланған немесе синдромдық емес полидактилия деп аталады.
Кейде бұл басқа генетикалық жағдаймен байланысты. Бұл синдромдық полидактилия деп аталады.
Оқшауланған полидактилия
Оқшауланған полидактилияның үш түрі бар, олар қосымша цифрдың позициясы бойынша жіктеледі:
- Постаксиалды полидактилия қолдың немесе аяқтың сыртқы жағында пайда болады, онда бесінші сан орналасқан. Қолда бұл ульнар жағы деп аталады. Бұл полидактилияның ең таралған түрі.
- Преаксиалды полидактилия қолдың немесе аяқтың ішкі жағында, бас бармақ немесе бас бармақ орналасқан жерде пайда болады. Қолда бұл радиалды жағы деп аталады.
- Орталық полидактилия қолдың немесе аяқтың ортаңғы сандарында кездеседі. Бұл ең аз таралған түрі.
Генетикалық технологиялар дамыған сайын, зерттеушілер ақаулар мен гендердегі өзгерістерге негізделген ішкі типтерді жіктеді.
Синдромдық полидактилия
Синдромдық полидактилия оқшауланған полидактилияға қарағанда әлдеқайда сирек кездеседі. А
Полидактилиямен байланысты көптеген сирек синдромдар бар, оның ішінде когнитивті және даму ауытқулары, бас пен бет ақаулары бар. 2010 жылы полидактилияның жіктелуін зерттеу 290 байланысты жағдайды тапты.
Генетикалық техниканың жетістіктері осы бұзылулардың көпшілігіне ықпал ететін нақты гендер мен мутацияларды анықтауға мүмкіндік берді. 2010 жылғы зерттеу осы жағдайлардың кейбірімен байланысты 99 гендегі мутацияларды анықтады.
Генетиканы егжей-тегжейлі түсіну арқылы дәрігерлер полидактилиямен туылған балалардағы басқа жағдайларды іздеп, емдей алады.
Полидактилиямен байланысты синдромдар
Міне, полидактилиямен байланысты бірнеше генетикалық синдромдар:
- Даун синдромы қос бас бармақпен қатты байланысты.
- Синдактилия біріктірілген немесе веб тәрізді сандарды қамтиды. 2017 жылғы зерттеу бұл 2000-3000 туылғандардың 1-інде кездеседі деп есептеді.
- Акроцефалосиндактилия бас сүйек сүйектерінің ерте қосылуын және синдактилияны қамтиды.
- Грейг синдромы аяқ-қолдардың, бастың және беттің қалыптан тыс дамуын қамтиды. Біріктірілген сандар немесе қосымша сандар немесе әдеттен тыс кең саусақ немесе бас бармақ пайда болады.
- Ағаш синдромы бесінші немесе бірінші немесе екінші саусақтарда полидактилиясы бар сүйір басты қамтиды.
- Саетре-Чотцен синдромы қос бірінші саусақты және екінші және үшінші саусақтардың арасындағы синдактилияны қамтиды.
- Бардет-Бейдль синдромы саусақтар мен аяқ саусақтарында полидактилия мен синдактилиямен байланысты.
- МакКусик-Кауфман синдромы жүрек ақауларын, жыныс мүшелерінің ауытқуларын және полидактилияны қамтиды.
- Корнелия де Ланж синдромы даму бұзылыстарын қамтиды.
- Паллистер-Холл синдромы даму ақауларымен және синдактилиямен байланысты.
- Қысқа қабырғалы полидактилия тар кеуде қуысы мен преаксиалды полидактилияны қамтиды. Бұл синдромның түрлеріне Jeune синдромы, Эллис ван Кревелд синдромы, Салдино-Нунан синдромы және Маевский синдромы жатады.
- Үш фалангальды бас бармақ-полидактилия синдромы преаксиалды және постаксиалды полидактилиямен бірге қол мен аяқтың деформациясын қамтиды.
Полидактилияның себептері
Оқшауланған немесе синдромдық емес полидактилия
Оқшауланған полидактилия көбінесе ата-анадан балаға гендер арқылы беріледі. Бұл аутосомды-доминантты тұқым қуалаушылық деп аталады.
Қатысқан нақты гендердің алтауы анықталды:
- GLI3
- GLI1
- ZNF141
- MIPOL1
- PITX1
- IQCE
Бұл гендердің хромосомалардың орналасуы да анықталған.
2018 жылы полидактилиялық генетикаға арналған әдебиеттерге шолу осы гендердегі тұқым қуалайтын мутациялар және олардың сигнал беру жолдары 4-8 апта аралығында эмбрионның өсіп келе жатқан мүшелеріне әсер етеді деп болжайды.
Оқшауланған полидактилияның отбасылық емес жағдайлары
Отбасылық емес оқшауланған полидактилия жағдайларында қоршаған орта факторларының рөл атқаратыны туралы кейбір дәлелдер бар. 2013 жылы Польшада отбасылық емес оқшауланған преаксиалды полидактилиясы бар 459 балаға жүргізілген зерттеу оның келесі жағдайларда жиі кездесетінін көрсетті:
- қант диабетімен ауыратын әйелдердің балалары
- туу салмағы аз балалар
- тууы төмен дәрежедегі балалар (мысалы, бірінші немесе екінші туған)
- әкелерінің білім деңгейі төмен балалар
- жүктіліктің алғашқы үш айында аналарында жоғарғы тыныс жолдарының инфекциясы бар балалар
- аналарында эпилепсия тарихы бар балалар
- эмбрионда талидомидке ұшыраған балалар
Синдромдық полидактилия
Генетикалық технологиялар дамыған сайын зерттеушілер полидактилия мен онымен байланысты синдромдарға қатысатын гендер мен механизмдердің көбін анықтады.
Синдромдар эмбрионның дамуы кезінде сигнал беру жолдарына әсер ететін генетикалық мутациялардан туындаған деп саналады. Аяқ-қолдардың ақаулары көбінесе басқа органдардың проблемаларымен байланысты.
Бұл гендер туралы көбірек білген сайын, зерттеушілер аяқ-қолдың дамуына қатысатын механизмдерге жарық түсіруге үміттенеді.
Полидактилияны емдеу
Полидактилияны емдеу қосымша санның қолға немесе аяққа қалай және қайда қосылғанына байланысты. Көп жағдайда қосымша сан баланың алғашқы екі жылында жойылады. Бұл балаға қолын әдеттегідей пайдалануға мүмкіндік береді және аяқтарын аяқ киімге салуға мүмкіндік береді.
Кейде ересектер қолының немесе аяғының сыртқы түрін немесе қызметін жақсарту үшін операция жасайды.
Операция әдетте амбулаториялық, жергілікті немесе жергілікті анестезиямен жүргізіледі. Әртүрлі хирургиялық әдістер үздіксіз зерттеу нысаны болып табылады.
Бесінші сан
Қосымша кішкентай саусақты немесе саусақты алып тастау әдетте қарапайым процедура болып табылады.
Бұрын, әдетте, нуббиндер жай ғана байланған, бірақ бұл жиі соққы қалдырды. Қазір операцияға басымдық берілген.
Бала жараны жабу үшін тігіс алады. Тігістер екі-төрт апта ішінде ериді.
Бас бармақ немесе бас бармақ
Қосымша бас бармақты алып тастау күрделі болуы мүмкін. Қалған бас бармақтың жұмыс істеуі үшін оңтайлы бұрышы мен пішіні болуы керек. Бұл жұмсақ тіндерді, сіңірлерді, буындарды және байламдарды қамтитын бас бармақты қайта құруды қажет етуі мүмкін.
Орталық саусақтар немесе саусақтар
Бұл операция әдетте күрделірек және оның толық жұмыс істеуін қамтамасыз ету үшін қолды қайта құруды қажет етеді. Ол бірнеше операцияны қажет етуі мүмкін және операциядан кейін балаға бірнеше апта бойы гипс кию қажет болуы мүмкін.
Кейде сүйектерді емдеу кезінде біріктіру үшін түйреуіш салынады.
Дәрігер тыртықты азайту және функцияны жақсартуға көмектесетін физиотерапияны тағайындай алады.
Полидактилия диагностикасы
Ультрадыбыстық УДЗ дамудың алғашқы үш айында эмбриондағы полидактилияны көрсете алады. Полидактилия оқшауланған болуы мүмкін немесе басқа генетикалық синдроммен байланысты болуы мүмкін.
Дәрігер отбасында полидактилияның бар-жоғын сұрайды. Олар хромосомалардағы басқа жағдайларды көрсете алатын аномалияларды тексеру үшін генетикалық тестілеуді де жасай алады.
Егер басқа генетикалық жағдайлар болса, дәрігер және мүмкін медициналық генетик баланың болашағын талқылайды.
Бала туылғаннан кейін полидактилияны көзбен анықтауға болады. Егер дәрігер баланың басқа генетикалық аурулары бар деп күдіктенсе, олар баланың хромосомаларына көбірек талдау жасайды.
Дәрігер сонымен қатар басқа сандарға қалай бекітілгенін және олардың сүйектері бар-жоғын білу үшін цифрдың немесе цифрлардың рентгеніне тапсырыс бере алады.
Полидактилияның болжамы
Полидактилия – өте кең таралған жағдай. Ол ежелгі өнерде 10 000 жыл бұрын бейнеленген және ұрпақтан-ұрпаққа жалғасып келеді.
Егер полидактилия басқа генетикалық синдромдармен байланысты болмаса, қосымша сан әдетте әдеттегі хирургиялық араласу арқылы жойылуы мүмкін. Істердің көпшілігі осы санатқа жатады. Баланың дәрігері қолдың немесе аяқтың жұмысын бақылауды жалғастыра алады.
Қолдың немесе аяқтың сыртқы түрін немесе функционалдығын жақсарту үшін ересектерге де хирургиялық араласуға болады.
Синдромдық полидактилия дененің басқа бөліктерінің бұзылуына әкелуі мүмкін. Ол сондай-ақ дамудың бұзылуын және когнитивті мүгедектікті қамтуы мүмкін, сондықтан болжам негізгі синдромға байланысты болады.
