Фанкони синдромы дегеніміз не?

Фанкони синдромының белгілері

Тұқым қуалайтын FS симптомдары нәрестелік шағында байқалуы мүмкін. Оларға мыналар жатады:

• шамадан тыс шөлдеу
• шамадан тыс зәр шығару
• құсу
• өркендей алмау
• баяу өсу
• әлсіздік
• рахит
• төмен бұлшықет тонусы
• қасаң қабықтың ауытқулары
• бүйрек ауруы

Алынған FS белгілеріне мыналар жатады:

• сүйек ауруы
• бұлшықет әлсіздігі
• қандағы фосфаттың төмен концентрациясы (гипофосфатемия)
• қандағы калий деңгейінің төмендігі (гипокалиемия)
• зәрдегі артық аминқышқылдары (гипераминоацидурия)

Фанкони синдромының себептері

Тұқым қуалайтын FS

Цистиноз – бұл ең таралған FS себебі. Бұл сирек кездесетін тұқым қуалайтын ауру. Цистинозда амин қышқылы цистин бүкіл денеде жиналады. Бұл өсудің кешігуіне және сүйек деформациясы сияқты бірқатар бұзылуларға әкеледі. Ең жиі және ауыр (дейін 95 пайыз) цистиноздың түрі нәрестелерде кездеседі және ФС қатысады.

2016 жылғы шолу бағалаулары 100 000-нан 200 000-ға дейін Жаңа туылған нәрестелерде цистиноз бар.

FS-мен байланысты болуы мүмкін басқа тұқым қуалайтын метаболикалық ауруларға мыналар жатады:

• Лоу синдромы
• Вильсон ауруы
• тұқым қуалайтын фруктозаға төзбеушілік

Сатып алынған FS

Жүре пайда болған FS себептері әртүрлі. Оларға мыналар жатады:

• кейбір химиотерапияға ұшырау
• антиретровирустық препараттарды қолдану
• антибиотикалық препараттарды қолдану

Терапиялық препараттардың токсикалық жанама әсерлері ең көп таралған себеп болып табылады. Әдетте симптомдарды емдеуге немесе жоюға болады.

Кейде сатып алынған FS себебі белгісіз.

FS-мен байланысты ісікке қарсы препараттарға мыналар жатады:

• ифосфамид
• цисплатин және карбоплатин
• азацитидин
• меркаптопурин
• сурамин (паразиттік ауруларды емдеу үшін де қолданылады)

Басқа препараттар дозаға және басқа жағдайларға байланысты кейбір адамдарда FS тудырады. Оларға мыналар жатады:

• Мерзімі өткен тетрациклиндер. Тетрациклиндер тобына жататын мерзімі өткен антибиотиктердің ыдырау өнімдері (ангиротетрациклин және эпитетрациклин) бірнеше күн ішінде FS белгілерін тудыруы мүмкін.
• Аминогликозидті антибиотиктер. Оларға гентамицин, тобрамицин және амикацин жатады. 2013 жылғы шолуда осы антибиотиктермен емделген адамдардың 25 пайызына дейін FS белгілері пайда болады.
• Құрысуға қарсы препараттар. Вальпрой қышқылы бір мысал.
• Вирусқа қарсы препараттар. Мыналардиданозин (ddI), цидофовир және адефовир кіреді.
• Фумар қышқылы. Бұл дәрі емдейдіпсориаз.
• Ранитидин. Бұл дәрі емдейдіасқазан жарасы.
• Буи-уги-ту. Бұл семіздікке қарсы қолданылатын қытайлық препарат.

FS белгілерімен байланысты басқа жағдайлар мыналарды қамтиды:

• созылмалы, күшті алкогольді қолдану
• желім иіскеу
• ауыр металдар мен кәсіптік химиялық заттардың әсері
• дәрумені D тапшылығы
• бүйрек трансплантациясы
• көп миелома
• амилоидоз

FS-ге қатысты нақты механизм нақты анықталмаған.

Фанкони синдромының диагностикасы

Тұқым қуалайтын ФС бар нәрестелер мен балалар

Әдетте FS белгілері нәрестелік және балалық шақта ерте пайда болады. Ата-аналар шамадан тыс шөлдеу немесе қалыпты өсуден баяулауды байқай алады. Балаларда рахит немесе бүйрек ауруы болуы мүмкін.

Балаңыздың дәрігері глюкозаның, фосфаттардың немесе аминқышқылдарының жоғары деңгейі сияқты ауытқуларды тексеру және басқа мүмкіндіктерді жоққа шығару үшін қан мен зәр анализін тағайындайды. Сондай-ақ олар цистиноздың бар-жоғын саңылау шамы арқылы баланың қасаң қабығына қарап тексере алады. Себебі цистиноз көзге әсер етеді.

Сатып алынған FS

Дәрігер сіздің немесе сіздің балаңыздың ауру тарихын, оның ішінде сіз немесе сіздің балаңыз қабылдап жатқан дәрі-дәрмектерді, бар басқа ауруларды немесе кәсіптік әсерлерді сұрайды. Олар сондай-ақ қан мен зәр анализін тағайындайды.

Алынған FS-де сіз симптомдарды бірден байқамауыңыз мүмкін. Диагноз қойылған кезде сүйектер мен бүйрек зақымдалуы мүмкін.

Алынған FS кез келген жастағы адамдарға әсер етуі мүмкін.

Жалпы қате диагноздар

FS өте сирек кездесетін ауру болғандықтан, дәрігерлер онымен таныс болмауы мүмкін. FS басқа сирек кездесетін генетикалық аурулармен қатар болуы мүмкін, мысалы:

• цистиноз
• Вильсон ауруы
• Тіс ауруы
• Лоу синдромы

Симптомдар көбірек таныс ауруларға, соның ішінде 1 типті қант диабетіне қатысты болуы мүмкін. Басқа қате диагноздарға мыналар жатады:

• Өсудің тежелуі муковисцидозға, созылмалы жеткіліксіз тамақтануға немесе қалқанша безінің шамадан тыс белсенділігіне байланысты болуы мүмкін.
• Рахит D дәрумені тапшылығына немесе рахиттің тұқым қуалайтын түріне жатқызылуы мүмкін.
• Бүйрек дисфункциясы митохондриялық бұзылыстарға немесе басқа сирек кездесетін ауруларға байланысты болуы мүмкін.

Фанкони синдромын емдеу

FS емдеу оның ауырлығына, себебіне және басқа аурулардың болуына байланысты. FS әдетте емделмейді, бірақ симптомдарды бақылауға болады. Диагноз және емдеу неғұрлым ертерек болса, соғұрлым болжам жақсы болады.

Тұқым қуалайтын FS бар балалар үшін емдеудің бірінші жолы зақымдалған бүйрек арқылы артық шығарылатын маңызды заттарды ауыстыру болып табылады. Бұл заттарды ауыстыру ауызша немесе инфузия арқылы болуы мүмкін. Бұған мыналарды ауыстыру кіреді:

• электролиттер
• бикарбонаттар
• калий
• дәрумені D
• фосфаттар
• су (бала сусызданған кезде)
• басқа минералдар мен қоректік заттар

Жоғары калориялы диета ұсынылады дұрыс өсуді сақтау үшін. Егер баланың сүйектері дұрыс қалыптаспаса, физиотерапевттер мен ортопедтер шақырылуы мүмкін.

Басқа генетикалық аурулардың болуы қосымша емдеуді қажет етуі мүмкін. Мысалы, Вильсон ауруы бар адамдарға мыс мөлшері аз диета ұсынылады.

Цистинозда ФС бүйрек жеткіліксіздігінен кейінгі сәтті бүйрек трансплантаты арқылы шешіледі. Бұл ФС емдеу емес, негізгі ауруды емдеу деп саналады.

Цистинозды емдеу

Цистинозды емдеуді мүмкіндігінше тезірек бастау маңызды. Егер ФС және цистиноз емделмесе, бала 10 жасқа дейін бүйрек жеткіліксіздігіне ұшырауы мүмкін.

АҚШ-тың Азық-түлік және дәрі-дәрмек басқармасы жасушалардағы цистин мөлшерін азайтатын препаратты мақұлдады. Цистаминді (Cystagon, Procysbi) төмен дозадан бастап, демеуші дозаға дейін балаларға қолдануға болады. Оны қолдану бүйрек трансплантациясы қажеттілігін кешіктіруі мүмкін 6 жылдан 10 жылға дейін. Дегенмен, цистиноз – жүйелі ауру. Бұл басқа органдармен проблемаларды тудыруы мүмкін.

Цистинозды емдеудің басқа әдістеріне мыналар жатады:

• қасаң қабықтағы цистин шөгінділерін азайту үшін цистеамин көз тамшылары
• өсу гормонын ауыстыру
• бүйрек трансплантациясы

ҚҚС бар балалар және басқалар үшін тұрақты бақылау қажет. Сондай-ақ, FS бар адамдар өздерінің емдеу жоспарын орындауда дәйекті болуы маңызды.

Сатып алынған FS

FS тудыратын зат тоқтатылғанда немесе дозаны азайтқанда, бүйрек уақыт өте келе қалпына келеді. Кейбір жағдайларда бүйрек зақымдануы сақталуы мүмкін.

Фанкони синдромына болжам

Бүгінгі күні цистиноз және FS бар адамдардың өмір сүру ұзақтығы бұрынғы жылдарға қарағанда әлдеқайда жақсырақ. Цистеамин мен бүйрек трансплантациясының болуы ФС және цистинозы бар көптеген адамдарға қалыпты және ұзақ өмір сүруге мүмкіндік береді.

Жаңа технология жаңа туылған нәрестелер мен нәрестелерді цистиноз және ФС скринингі үшін әзірленуде. Бұл емдеуді ерте бастауға мүмкіндік береді. Сондай-ақ, дің жасушаларын трансплантациялау сияқты жаңа және жақсы емдеу әдістерін табу үшін зерттеулер жалғасуда.