Анкилозды спондилит генетикалық жағдай ма?

Анкилозды спондилит – бұл ең алдымен омыртқаға әсер ететін, қабынуды тудыратын және айналадағы буындардың қозғалғыштығын төмендететін артрит түрі. Ол отбасыларда болуы мүмкін.

Анкилозды спондилит (АС) шамамен әсер етеді 200 адамнан 12021 жылғы зерттеу шолуына сәйкес.

Кез келген адам АС дамуы мүмкін, бірақ ол әдетте одан бұрын дамиды 45 жаста және отбасында жұмыс істейді деп саналады. Кейбір аутоиммунды аурулары бар адамдарда оның даму ықтималдығы жоғары болуы мүмкін.

Егер сізде АС ауруының отбасылық тарихы болса немесе сіздің қауіпіңізді арттыратын белгілі бір гендерді алып жүре алатындығыңызды білгіңіз келсе, осы байланыстар туралы және дәрігерге қашан хабарласу керектігі туралы көбірек білу үшін оқыңыз.

Анкилозды спондилитке генетикалық компонент бар ма?

Омыртқадағы буындар мен байламдардағы қабыну AS тудырады. Уақыт өте келе созылмалы қабыну омыртқаның сүйектерінің бірге өсуіне әкелуі мүмкін, бұл икемділік пен ұтқырлықтың төмендеуіне, сондай-ақ сүйектің сынуына әкеледі.

AS-ның нақты себебі белгісіз болғанымен, оның дамуында генетика мен қоршаған орта факторларының тіркесімі рөл атқаруы мүмкін деп саналады.

Шын мәнінде, егер сіздің отбасыңызда біреуде AS болса, сізде а үлкен тәуекел бір сәтте бұл жағдайдың дамуы.

Анкилозды спондилиттің генетикалық белгісі қандай?

AS отбасыларда болуы мүмкін болғандықтан, зерттеушілер белгілі бір адамдарда артриттің осы түрін дамыту қаупі бар-жоғын анықтауға мүмкіндік беретін генетикалық маркерлерді қарастырады.

AS-пен байланысқан бастапқы ген адамның лейкоциттік антигені B27 (HLA-B27) гені деп аталады, ол сіздің ата-анаңыздан мұраға алынады. Шындығында, AS бар адамдардың 80% -дан астамы оны алып жүреді деп саналады.

Дегенмен, HLA-B27 тасымалдау AS қаупін арттыратыны белгілі, бұл сіз оны автоматты түрде дамытатыныңызды білдірмейді. Жалпы алғанда, HLA-B27 тасымалдайтын балалардың 5%-дан 10%-ға дейінгісі AS дамытады деп есептеледі. Бұл гені бар көптеген адамдар ешқашан AS дамымайды.

Сондай-ақ, HLA-B27 гені AS дамуының негізгі генетикалық байланысы болғанымен, басқа гендер ықтимал себептерді анықтау үшін қарастырылуда. Оларға мыналар жатады:

  • ERAP1
  • IL1A
  • IL23R

Анкилозды спондилитке генетикалық тест бар ма?

HLA-B27 генін тасымалдау AS дамуымен нақты байланысты болмаса да, екеуінің арасында әлі де белгілі қауіп бар. Егер AS сіздің отбасыңызда болса, өзіңіздің қауіп факторларыңызды жақсырақ түсіну үшін генетикалық тестілеуден өтуді қарастыруға болады.

2021 жылғы бір клиникалық шолуға сәйкес, AS диагнозының орташа кешігуі 6-10 жылға дейін бар. Бұл генетикалық тестілеудің маңыздылығын одан әрі көрсетеді, әсіресе бұл жағдай сіздің отбасыңызда бар деп күдіктенсеңіз.

Сонымен қатар, HLA-B27 генін өзіңізге беру мүмкіндігі 50% болғандықтан, генетикалық тестілеу арқылы растау жан тыныштығын қамтамасыз етеді.

HLA-B27 генетикалық тесті ДНҚ-дағы өзгерістерді іздейтін қан сынағы түрінде келеді. Мұндай сынақтан өтпес бұрын, дәрігер сізді генетикалық кеңесшіге жіберуі мүмкін. Олар сіздің денсаулығыңыз бен отбасыңыздың тарихын тексереді және тестілеу сізге сәйкес келетінін анықтайды.

HLA-B27 геніне тестілеу жалпы AS қаупін анықтауға көмектеседі, бірақ дәрігер бұл жағдайды диагностикалауға көмектесетін басқа сынақтарды жүргізуі мүмкін. Оларға мыналар жатады:

  • физикалық емтихан
  • сіздің медициналық тарихыңызды бағалау
  • рентген немесе МРТ сияқты бейнелеу сынағы

Анкилозды спондилиттің басқа қауіп факторлары бар ма?

HLA-B27 генінен және жалпы отбасылық медициналық тарихтан басқа, AS үшін басқа қауіп факторлары болуы мүмкін. Оларға бұрыннан бар қабыну жағдайлары жатады, мысалы:

  • Крон ауруы
  • ойық жаралы колит
  • псориаз

Жастың өзі АС үшін қауіп факторы болмаса да, мұндай жағдайы бар адамдар 15 пен 30 жас аралығындағы балалық шақта немесе ерте есейген кезде симптомдарды байқай бастайды. 40 ж.

Сондай-ақ, нәсіл мен этникалық АС-тың тікелей себептері болмаса да, бұл жағдай солтүстік американдықтардың, азиялықтардың және еуропалықтардың жергілікті тұрғындарында жиі кездеседі.

AS диагнозын алғаннан кейін келесі қадамдар

AS сіздің арқаңызда және жамбасыңызда қаттылық пен ауырсынуды тудырады, бұл уақыт өте келе нашарлауы мүмкін. Жағдай адамнан адамға өзгерсе де, басқа ықтимал белгілер мыналарды қамтуы мүмкін:

  • бөртпелер
  • көру проблемалары
  • асқазан-ішек жолындағы ыңғайсыздық

Қысқа мерзімді негізде сізде өршу барын немесе симптомдарыңыздың қай кезде пайда болуы және кетуі мүмкін екенін байқауыңыз мүмкін. Сондай-ақ, отырғаннан кейін немесе ұйқыдан оянғаннан кейін демалудан кейін ауырсыну мен қаттылық күшейе түсуі мүмкін.

AS диагнозын алғаннан кейін нашарлау белгілері мен жаңа симптомдардың алдын алуға көмектесетін уақтылы емдеу маңызды. Сонымен қатар, емдеу сіздің энергия деңгейіңізді және күнделікті әрекеттеріңізде ыңғайлы қозғалу қабілетіңізді жақсартуға көмектесуі мүмкін.

Емдеу және басқару жоспары мыналардың комбинациясын қамтуы мүмкін:

  • стероидтер, биологиялық препараттар немесе Янус киназа (JAK) тежегіштері сияқты қабынуды емдеуге арналған дәрілер
  • рецептсіз ауырсынуды басатын дәрілер
  • ауырсынуды азайту кезінде белсенді болуға көмектесетін жаттығу бағдарламасы
  • позаны, күш пен ұтқырлықты жақсарту үшін физиотерапия

Жоғарыда көрсетілген емдеу әдістері көмектеспесе, хирургия қарастырылатын тағы бір қадам болуы мүмкін. Опциялар буындарды жөндеуді немесе ауыстыруды қамтуы мүмкін.

Ала кету

AS үшін емдеу жоқ болғандықтан, ерте анықтау емдеуді және басқа да басқару әдістерін бастау үшін маңызды, бұл омыртқаның байланысты проблемаларының дамуын азайтады. Егер AS сіздің отбасыңызда болса, симптомдар басталғанға дейін осы артриттің алдын алу үшін генетикалық тестілеуді қарастыруға болады.

Егер сізде созылмалы арқа ауруы және қаттылық сияқты AS ықтимал белгілері болса, бағалау үшін дәрігерге хабарласыңыз. Олар AS немесе басқа жағдайды сезініп жатқаныңызды анықтау және дұрыс емдеу әдістерін ұсыну үшін сынақтарды жүргізуге көмектесе алады.

Сіз оқығыңыз келуі мүмкін

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *