Муковисцидоз туралы түсінік
Муковисцидоз – сирек кездесетін генетикалық ауру. Ол ең алдымен тыныс алу және ас қорыту жүйесіне әсер етеді. Симптомдарға жиі созылмалы жөтел, өкпе инфекциясы және ентігу жатады. Муковисцидозы бар балаларда салмақ қосу және өсу қиын болуы мүмкін.
Емдеу тыныс алу жолдарын таза ұстауға және адекватты тамақтануды сақтауға бағытталған. Денсаулыққа қатысты мәселелерді шешуге болады, бірақ бұл прогрессивті ауруды емдеудің белгілі әдісі жоқ.
20 ғасырдың аяғына дейін муковисцидозбен ауыратын аз адамдар балалық шақтан тыс өмір сүрді. Медициналық көмек көрсетудің жақсаруы өмір сүру ұзақтығын ондаған жылдарға ұзартты.
Муковисцидоз қаншалықты жиі кездеседі?
Муковисцидоз – сирек кездесетін ауру. Ең көп зардап шеккен топ – солтүстік еуропалық кавказдықтар.
Америка Құрама Штаттарында шамамен 30 000 адам муковисцидозбен ауырады. Бұл ауру 2500-ден 3500-ге дейін ақ жаңа туған нәрестелердің 1-іне әсер етеді. Бұл басқа ұлттарда жиі кездеспейді. Бұл шамамен 17 000 афроамерикандықтардың 1-іне және 100 000 азиялық-американдықтардың 1-іне әсер етеді.
Біріккен Корольдікте 10 500 адам аурумен ауырады деп есептеледі. 4,000-ға жуық канадалықтарда бұл бар, ал Австралияда 3,300 жағдай туралы хабарлайды.
Дүние жүзінде 70 000-100 000 адам муковисцидозбен ауырады. Ол ерлер мен әйелдерге шамамен бірдей мөлшерде әсер етеді.
Сізге қашан диагноз қойылуы мүмкін?
Америка Құрама Штаттарында жыл сайын шамамен 1000 жаңа ауру диагнозы қойылады. Жаңа диагноздардың шамамен 75 пайызы 2 жасқа дейін болады.
2010 жылдан бастап Құрама Штаттардағы барлық дәрігерлер жаңа туған нәрестелерді муковисцидозға скринингтен өткізуге міндетті. Сынақ өкше тесігінен қан алуды қамтиды. Позитивті сынақты тердегі тұз мөлшерін өлшеу үшін «тер сынағы» арқылы жалғастыруға болады, бұл муковисцидоз диагнозын сенімді етуге көмектеседі.
2014 жылы муковисцидоз диагнозы қойылған адамдардың 64 пайыздан астамы жаңа туған нәрестелерді скрининг арқылы анықтады.
Муковисцидоз – Ұлыбританиядағы өмірге қауіп төндіретін ең көп таралған генетикалық аурулардың бірі. Шамамен 10 адамның 1-і туылғанға дейін немесе кейінірек диагноз қойылған.
Канадада муковисцидозбен ауыратын адамдардың 50 пайызы 6 айға дейін диагноз қойылған; 2 жасқа дейін 73 пайыз.
Австралияда муковисцидозбен ауыратын адамдардың көпшілігіне 3 айға толғанға дейін диагноз қойылады.
Муковисцидозға кім қауіп төндіреді?
Муковисцидоз кез келген этностың және әлемнің кез келген аймағындағы адамдарға әсер етуі мүмкін. Жалғыз белгілі қауіп факторлары – нәсілдік және генетикалық. Кавказдықтардың арасында бұл ең көп таралған аутосомды-рецессивті ауру. Аутосомды-рецессивті тұқым қуалаушылық үлгісі ата-ананың екеуі де кем дегенде геннің тасымалдаушысы болуы керек дегенді білдіреді. Бала бұл генді ата-анасының екеуінен де мұра еткен жағдайда ғана ауруды дамытады.
Джон Хопкинстің пікірінше, ақаулы генді тасымалдаушы белгілі бір этникалықтардың қаупі:
- Кавказдықтардың 29-дан 1-і
- Испандықтар үшін 46-дан 1-і
- 65-тен 1 афроамерикалықтар үшін
- Азиялықтар үшін 90-ның 1-і
Баланың муковисцидозбен туылу қаупі:
- Кавказдықтар үшін 2500-ден 3500-ге дейін 1
- Испандықтар үшін 4000-нан 10000-ға дейін 1
- Африка-американдықтар үшін 15 000-нан 20 000-ға дейін 1
- Азиялықтар үшін 100 000-нан 1
Ата-ананың екеуі де ақаулы генді алып жүрмесе, қауіп жоқ. Бұл болған кезде, Муковисцидоз қоры балаларға арналған тұқым қуалаушылық үлгісін хабарлайды:
Америка Құрама Штаттарында шамамен 31 адамның 1-і геннің тасымалдаушысы болып табылады. Көптеген адамдар оны тіпті білмейді.
Қандай гендік мутациялар болуы мүмкін?
Муковисцидоз CFTR генінің ақауларынан туындайды. Муковисцидоздың 2000-нан астам белгілі мутациялары бар. Көбісі сирек кездеседі. Бұл ең көп таралған мутациялар:
| Гендік мутация | Таралуы |
| F508del | дүние жүзінде муковисцидозбен ауыратын адамдардың 88 пайызына дейін әсер етеді |
| G542X, G551D, R117H, N1303K, W1282X, R553X, 621+1G->T, 1717-1G->A, 3849+10кбС->T, 2789+5G->A, 3120+1G>A | АҚШ, Канада, Еуропа және Австралиядағы жағдайлардың 1 пайызынан азын құрайды |
| 711+1G->T, 2183AA->G, R1162X | Канада, Еуропа және Австралиядағы жағдайлардың 1 пайызынан астамында кездеседі |
CFTR гені жасушалардан тұз бен суды шығаруға көмектесетін ақуыздарды жасайды. Егер сізде муковисцидоз болса, ақуыз өз жұмысын жасамайды. Нәтижесінде түтіктер мен тыныс алу жолдарын бітеп тастайтын қалың шырыштың жиналуы. Муковисцидозы бар адамдардың тұзды терлеуінің себебі де осы. Бұл ұйқы безінің жұмысына да әсер етуі мүмкін.
Сіз муковисцидозсыз геннің тасымалдаушысы бола аласыз. Дәрігерлер қан үлгісін немесе бет жағындысын алғаннан кейін ең көп таралған генетикалық мутацияларды іздей алады.
Емдеу қанша тұрады?
Муковисцидозды емдеудің құнын бағалау қиын. Бұл аурудың ауырлығына, сіз тұратын жеріңізге, сақтандыруға және қандай емдеу әдістеріне байланысты өзгереді.
1996 жылы Америка Құрама Штаттарында муковисцидозы бар адамдардың денсаулық сақтау шығындары жылына 314 миллион долларға бағаланды. Аурудың ауырлығына байланысты жеке шығындар 6200 доллардан 43300 долларға дейін ауытқиды.
2012 жылы АҚШ-тың Азық-түлік және дәрі-дәрмек басқармасы ivacaftor (Kalydeco) деп аталатын арнайы препаратты мақұлдады. Ол пайдалану үшін жасалған
Өкпе трансплантациясының құны әр штатта өзгереді, бірақ ол бірнеше жүз мың долларға жетуі мүмкін. Трансплантацияға арналған дәрі-дәрмектер өмір бойы қабылдануы керек. Өкпе трансплантациясына байланысты шығындар тек бірінші жылы 1 миллион долларға жетуі мүмкін.
Шығындар денсаулықты қамтуға байланысты да өзгереді. Муковисцидоз қорының мәліметі бойынша 2014 жылы:
- 10 жасқа дейінгі муковисцидозы бар адамдардың 49 пайызы Medicaid-пен қамтылды
- 18 бен 25 жас аралығындағы 57 пайызы ата-анасының медициналық сақтандыру жоспары бойынша қамтылды
- 18 бен 64 жас аралығындағы 17 пайызы Medicare бойынша қамтылды
2013 жылғы австралиялық
Муковисцидозбен өмір сүру нені білдіреді?
Муковисцидозы бар адамдар онымен ауыратын адамдармен жақын болудан аулақ болу керек. Себебі әр адамның өкпесінде әртүрлі бактериялар болады. Муковисцидозбен ауыратын бір адамға зиян келтірмейтін бактериялар екіншісіне өте қауіпті болуы мүмкін.
Муковисцидоз туралы басқа маңызды фактілер:
- Диагностикалық бағалау және емдеу диагноз қойылғаннан кейін дереу басталуы керек.
- 2014 жыл Муковисцидозбен ауыратын науқастардың тізіліміне 18 жастан асқан адамдарды кішілерге қарағанда көбірек енгізген бірінші жыл болды.
-
Ересектердің 28 пайызы алаңдаушылық немесе депрессия туралы хабарлайды.
-
Ересектердің 35 пайызында муковисцидозбен байланысты қант диабеті бар.
-
40 жастан асқан әрбір 6 адамның 1-і өкпе трансплантаты болды.
-
Муковисцидозбен ауыратын ерлердің 97-98 пайызы бедеулікпен ауырады, бірақ сперматозоидтар 90 пайызында қалыпты. Көмекші репродуктивті технологиямен биологиялық балалары болуы мүмкін.
Муковисцидозы бар адамдардың болжамы қандай?
Соңғы уақытқа дейін муковисцидозбен ауыратын адамдардың көпшілігі оны ешқашан ересек өмірге әкелмеген. 1962 жылы болжамды орташа өмір сүру шамамен 10 жыл болды.
Қазіргі медициналық көмектің арқасында ауруды әлдеқайда ұзағырақ басқаруға болады. Енді муковисцидозбен ауыратын адамдар 40-тан 50-ге дейін немесе одан кейін өмір сүретіні таңқаларлық емес.
Жеке адамның көзқарасы симптомдардың ауырлығына және емдеудің тиімділігіне байланысты. Аурудың өршуінде өмір салты мен қоршаған орта факторлары рөл атқаруы мүмкін.
Оқуды жалғастырыңыз: муковисцидоз »
