Аддисон ауруы генетикалық өзгерістермен байланысты ма?

Аддисон ауруы – бұл көбінесе аутоиммундық мәселелерден туындаған жағдай. Зерттеушілердің айтуынша, сирек кездесетін жағдайлар генетикаға байланысты болуы мүмкін, яғни бұл жағдай отбасыларда болуы мүмкін.

Медицина қызметкері микроскоп арқылы Аддисон ауруы бар адамға генетикалық тестілеуді қарастырады
Виктор Торрес/Стокси Юнайтед

Аддисон ауруы, сондай-ақ «бастапқы бүйрек үсті безінің жеткіліксіздігі» деп аталады, бүйрек үсті бездері денеде маңызды гормондарды шығармайтын ауыр жағдай. Емдеу болмаса, бұл жағдай шаршауға, салмақ жоғалтуға, бұлшықет әлсіздігіне және басқа белгілерге әкелуі мүмкін.

Зерттеушілер не айтып жатқанын және бұл сирек жағдайдың себебі туралы көбірек білу үшін оқыңыз.

Мұнда Addison ауруы туралы қосымша ақпарат бар.

Аддисон ауруы генетикалық па?

Бүйрек үсті бездері бүйрек үстінде орналасқан. Олар кортизол және альдостерон гормондарын шығарады. Бұл гормондар бүкіл денеде тіндер мен органдарда маңызды рөл атқарады. Аддисон ауруының көпшілігі әртүрлі факторлардың әсерінен бүйрек үсті бездерінің зақымдануынан туындайды.

Сарапшылардың болжамы бойынша, В сирек жағдайлар, Аддисон ауруының генетикалық компоненті болуы мүмкін. Бір байланыс бүйрек үсті бездерін зақымдайтын белгілі бір генетикалық бұзылулар арасында болуы мүмкін.

Туа біткен бүйрек үсті безінің гиперплазиясы және адренолейкодистрофия сияқты бұзылулар бездердің дамуына және олардың жұмыс істеуіне әсер етуі мүмкін.

Сонымен қатар, А 2021 оқу жақында Аддисон ауруымен байланысты тоғыз гендік вариация анықталды. Барлық вариациялардың ішінде AIRE гені аурумен арнайы байланысты болуы мүмкін.

2021 жылғы зерттеуге дейін адамның лейкоциттік антиген кешені (ақ қан жасушаларында кездесетін ақуыздар) болды. ең күшті Аддисон ауруының жоғары қаупімен байланысты генетикалық аймақ.

Ауруға ықтимал байланысы бар басқа гендік вариацияларға мыналар жатады:

  • BACH2
  • PTPN22
  • CTLA4
  • LPP
  • SH2B3
  • SIGLEC5
  • UBASH3A

Бұл гендердің Аддисон ауруының дамуындағы рөлін толық түсіну үшін қосымша зерттеулер қажет.

Аддисон ауруының басқа себептері бар ма?

Аддисон ауруында бүйрек үсті бездерінің зақымдануы ең алдымен аутоиммундық мәселелерден туындайды. Шындығында, арасында 10-нан 8 және 9 Аддисон ауруы бар адамдар, жағдай аутоиммундық мәселелермен байланысты болуы мүмкін.

Басқа себептерге мыналар кіруі мүмкін:

  • туберкулез немесе адамның иммун тапшылығы вирусы (АИТВ) сияқты кейбір инфекциялар
  • бүйрек үсті безінің қатерлі ісігі
  • бүйрек үсті бездерін жою операциясы (адреналэктомия)
  • бүйрек үсті бездеріне қан кету (бүйрек үсті безіне қан кету)
  • жалпы анестезия, этомидат немесе зеңге қарсы препараттар сияқты кейбір дәрі-дәрмектер

Аддисон ауруының басқа қауіп факторлары қандай?

Тіл маңызды

Бұл мақалада «әйелдер» және «ерлер» екілік терминдерін қолданатынымызды байқайсыз. Бұл терминдер әр адамның гендерлік тәжірибесіне сәйкес келмеуі мүмкін екенін түсінеміз, бірақ олар деректеріне сілтеме жасаған зерттеушілер қолданатын терминдер. Зерттеуге қатысушылар мен клиникалық нәтижелер туралы есеп беру кезінде мүмкіндігінше нақты болуға тырысамыз.

Өкінішке орай, осы мақалада сілтеме жасалған зерттеулер мен сауалнамалар трансгендер, екілік емес, жынысқа сәйкес келмейтін, гендерлік, гендерлік немесе жыныссыз қатысушыларға қатысты деректер туралы есеп бермеді немесе болмауы мүмкін.

Бұл пайдалы болды ма?

Аддисон ауруы сирек кездеседі. Тек арасында 4 және 11 100 000 адамға шаққанда зардап шегеді. Әйелдер ықтималдығы жоғарырақ ауру еркектерге қарағанда дамиды, ал оның басталуының әдеттегі жасы арасында 30 және 50 жылдар.

Аддисон ауруы көбінесе аутоиммундық мәселелерден туындайды. Егер адамның басқа аутоиммунды ауруы болса, оның даму қаупі артады, соның ішінде:

  • целиак ауруы
  • созылмалы тиреоидит
  • Грейвс ауруы
  • гипопаратиреоз
  • гипопитуитаризм
  • зиянды анемия
  • 1 типті қант диабеті
  • витилиго

Аддисон ауруының емі қандай?

Аддисон ауруының емі жоқ. Оны қабынуды азайтатын дәрілермен (кортикостероидтар) және бүйрек үсті бездері шығармайтын гормондарды қалпына келтіру үшін гормондарды алмастырумен емдеуге болады.

Бұл препараттар кортизол немесе альдостерон сияқты гормондарды алмастыра алады. Мысалы, кортизолды гидрокортизонмен, преднизолонмен немесе дексаметазонмен, ал альдостеронды флудрокортизонмен ауыстыруға болады.

Емдеу болмаса, адам әлсіздік, бас айналу және құсу сияқты белгілермен белгіленген Аддисондық дағдарысты сезінуі мүмкін. Бұл жедел бүйрек үсті безінің дағдарысы өмірге қауіп төндіретін жағдай және дер кезінде емделмеген жағдайда құрысуларға, комаға немесе өлімге әкелуі мүмкін.

Аддисон ауруы бар адамдардың болжамы қандай?

Аддисон ауруы тұрақты бақылауды және емдеуді қажет етеді. Айтпақшы, адамдардың көпшілігі салыстырмалы түрде орташа өмір сүреді және олар қандай әрекеттерден ләззат алатынына шектеулер жоқ.

Аддисон ауруымен ауыратын адамдар да бар тәуекелдің жоғарылауы басқа аутоиммундық жағдайлардың дамуы. Сол сияқты, емдеудің өзі семіздік, қант диабеті, остеопороз немесе гипертония сияқты денсаулыққа қосымша қиындықтарға әкелуі мүмкін.

Жиі Қойылатын Сұрақтар

Аддисон ауруы отбасында болуы мүмкін бе?

«Отбасында жүру» үшін ауру тұжырымдама кезінде берілетін гендерде болуы керек. Зерттеушілер сирек жағдайларда Аддисон ауруы тұқым қуалайтын аутоиммундық немесе генетикалық бұзылулар арқылы отбасыларда болуы мүмкін деп санайды.

Аддисон ауруын не қоздырады?

Аутоиммунды аурулар Аддисон ауруын қоздырады 80–90% істердің. Аутоиммундық мәселелердің себебі белгісіз бірақ генетикаға, инфекцияларға және қоршаған орта факторларына байланысты болуы мүмкін.

Аддисон ауруы стресстен туындады ма?

Аддисон ауруы стресстен туындамайды. Кейбір адамдар стресс «бүйрек үсті шаршауы» деп аталатын нәрсені тудыруы мүмкін деп санайды. Бұл кез келген бар жағдайдың шынайы диагнозы емес.

Сирек болса да, сіздің отбасыңыздағы басқа адамдарда мұндай ауру болса, сізде Аддисон ауруының даму қаупі жоғары болуы мүмкін.

Егер сізде шаршау, теріңіздегі түссізденген дақтар немесе асқазан-ішек белгілері сияқты сізді алаңдататын белгілер пайда болса, дәрігермен кездесуге жазылыңыз. Дәрігер сіздің жағдайыңызды дәл диагностикалау және өмір сүру сапасын жақсарту үшін емдеу жоспарын құру үшін қажетті сынақтарды жүргізе алады.

Сіз оқығыңыз келуі мүмкін

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *