Галактоземия – сирек кездесетін генетикалық ауру, ол сіздің денеңіздің галактозаны метаболизміне әсер етеді. Галактоза – сүт, ірімшік, йогурт және басқа сүт өнімдерінде кездесетін қарапайым қант. Глюкозамен қосылса, ол лактозаны құрайды.
Галактоземия қандағы галактозаның тым көп болуын білдіреді. Галактозаның жиналуы ауыр асқынулар мен денсаулық проблемаларына әкелуі мүмкін.
Галактоземияның төрт негізгі түрі бар:
- 1 типті, немесе классикалық және клиникалық нұсқасы галактоземия
- 2 типті немесе галактокиназа тапшылығы
- 3 типті немесе эпимераза тапшылығы
- Дуарте нұсқасы галактоземия
Бұл жағдай туралы көбірек білу үшін оқыңыз.
Симптомдары
Галактоземия белгілері әдетте туғаннан кейін бірнеше күн немесе аптада дамиды. Ең жиі кездесетін белгілерге мыналар жатады:
- аппетит жоғалту
- құсу
-
терінің және дененің басқа бөліктерінің сарғаюы болып табылатын сарғаю
- бауырдың ұлғаюы
- бауырдың зақымдануы
- іште сұйықтықтың жиналуы және ісіну
- қалыпты емес қан кету
- диарея
- тітіркену
- шаршау немесе летаргия
- салмақ жоғалту
- әлсіздік
- инфекция қаупі жоғары
Галактоземиямен ауыратын нәрестелерде тамақтану проблемалары бар және салмағын жоғалтуға бейім. Бұл өркендеудің сәтсіздігі ретінде де белгілі. Сәтсіздік балаңыз үшін нені білдіретіні туралы көбірек біліңіз.
Асқынулар
Галактоземия дереу анықталмаса және емделмесе, көптеген асқынулар пайда болуы мүмкін. Қандағы галактозаның жиналуы қауіпті болуы мүмкін. Диагнозсыз және араласусыз галактоземия жаңа туған нәрестелердің өміріне қауіп төндіруі мүмкін.
Галактоземияның жиі кездесетін асқынуларына мыналар жатады:
- бауырдың зақымдануы немесе бауыр жеткіліксіздігі
- ауыр бактериялық инфекциялар
-
сепсис, бұл инфекциялардан туындаған өмірге қауіп төндіретін мәселе
- шок
- кешіктірілген даму
- мінез-құлық проблемалары
- катаракта
- жер асты дүмпулері
- сөйлеу проблемалары және кешігулер
- оқудағы ақаулар
- ұсақ моториканың қиындықтары
- сүйек минералды тығыздығы төмен
- репродуктивті проблемалар
- аналық бездердің мерзімінен бұрын жеткіліксіздігі
Аналық бездердің мерзімінен бұрын жеткіліксіздігі тек әйелдерде байқалады. Аналық бездер ерте жаста жұмысын тоқтатады және құнарлылыққа әсер етеді. Бұл әдетте 40 жасқа дейін болады. Аналық бездердің мерзімінен бұрын жеткіліксіздігінің кейбір белгілері менопаузаға ұқсас.
Галактоземияға не себеп болады?
Галактоземия гендердің мутациясынан және ферменттердің жетіспеушілігінен туындайды. Бұл қандағы қант галактозаның жиналуына әкеледі. Бұл тұқым қуалайтын ауру және ата-аналар оны биологиялық балаларына бере алады. Ата-аналар бұл аурудың тасымалдаушысы болып саналады.
Галактоземия рецессивті генетикалық ауру болып табылады, сондықтан ауру пайда болуы үшін ақаулы геннің екі көшірмесі тұқым қуалауы керек. Бұл әдетте адам әрбір ата-анадан бір ақаулы генді мұра етеді дегенді білдіреді.
Инцидент
1 типті галактоземия әрбір 30 000-нан 60 000 нәрестеге дейін кездеседі. 2 типті галактоземия 1 типке қарағанда сирек кездеседі және әрбір 100 000 нәрестенің 1-інде кездеседі. 3 типті және Дуарте нұсқасындағы галактоземия өте сирек кездеседі.
Галактоземия негізінен ирландиялықтар мен Америкада тұратын африкалық текті адамдар арасында жиі кездеседі.
Диагноз
Галактоземия әдетте жаңа туған нәрестелерді скринингтік бағдарламалардың бөлігі ретінде жасалған сынақтармен диагноз қойылады. Қан сынағы галактозаның жоғары деңгейін және фермент белсенділігінің төмен деңгейін анықтайды. Қан әдетте баланың өкшесін шаншу арқылы алынады.
Бұл жағдайды диагностикалау үшін зәр анализін де қолдануға болады. Генетикалық тест сонымен қатар галактоземияны диагностикалауға көмектеседі.
Емдеу
Галактоземияны емдеудің ең көп тараған әдісі – галактоза аз диета. Бұл сүтті және құрамында лактоза немесе галактоза бар басқа тағамдарды тұтынуға болмайтынын білдіреді. Галактоземияны емдеу немесе ферменттерді алмастыратын рұқсат етілген дәрі жоқ.
Төмен галактоза диетасы кейбір асқынулардың қаупін болдырмаса немесе азайтса да, олардың барлығын тоқтата алмайды. Кейбір жағдайларда балалар әлі де сөйлеудің кешігуі, оқудағы ақаулар және репродуктивті мәселелер сияқты проблемаларды дамытады.
Сөйлеу проблемалары мен кешігулер жиі кездесетін асқыну болып табылады, сондықтан кейбір балалар емдеу жоспарының бөлігі ретінде логопедиялық көмекке жүгінуі мүмкін.
Бұған қоса, оқуда ақаулары бар және басқа да кешігулері бар балалар жеке білім беру жоспарлары мен араласуынан пайда көре алады.
Галактоземия инфекциялардың даму қаупін арттыруы мүмкін, сондықтан олар пайда болған кезде инфекцияларды бақылау өте маңызды. Антибиотиктермен емдеу немесе басқа дәрі-дәрмектер қажет болуы мүмкін.
Сондай-ақ генетикалық кеңес беру және гормондарды алмастыру терапиясы ұсынылуы мүмкін. Галактоземия жыныстық жетілуге әсер етуі мүмкін, сондықтан гормондарды алмастыру терапиясы көмектесуі мүмкін.
Дәрігеріңізбен сөйлесіп, алаңдаушылықты ертерек шешу маңызды.
Диета
Төмен галактоза диетасын ұстану үшін құрамында лактоза бар тағамдардан аулақ болыңыз, соның ішінде:
- сүт
- сары май
- ірімшік
- балмұздақ
- басқа сүт өнімдері
Осы тағамдардың көпшілігін бадам немесе соя сүті, шербет немесе кокос майы сияқты сүтсіз баламалармен алмастыруға болады. Нәрестелер мен сәбилерге арналған бадам сүті туралы біліңіз.
Адамның емшек сүтінде де лактоза бар және бұл ауру диагнозы қойылған нәрестелерге ұсынылмайды. Кейбір нәрестелерде Дуарте нұсқасы галактоземия
Ауруларды бақылау және алдын алу орталықтары (CDC)
Егер сіз формуланы қолдануды жоспарласаңыз, лактозасыз нұсқасын іздеңіз. Көптеген сүт өнімдері D дәруменімен байытылған. Дәрігеріңізбен D дәрумені қоспалары туралы және олардың сіздің балаңызға сәйкес келетіні туралы сөйлесіңіз.
Outlook
Галактоземия – галактозаның денеде өңделуіне әсер ететін сирек кездесетін тұқым қуалайтын ауру. Егер галактоземия ерте жаста анықталмаса, асқынулар ауыр болуы мүмкін.
Төмен галактоза диетасын ұстану бұл ауруды басқарудың маңызды бөлігі болып табылады. Қосымша диета шектеулері және басқа мәселелер туралы дәрігеріңізбен сөйлесіңіз.
