Дистальды жұлын бұлшықет атрофиясы: нені білу керек

SMA – бұлшықет әлсіздігі мен бұлшықеттердің нашарлауымен белгілі генетикалық ауру.

SMA-мен байланысты бұлшықеттердің нашарлауы сіздің өзегіңізге жақынырақ болса да, дистальды SMA – бұл негізінен қолдарыңыз бен аяқтарыңызға, сонымен қатар төменгі қолдарыңыз бен аяқтарыңызға әсер ететін SMA түрі.

SMA формалары жасына байланысты жіктелуі мүмкін және сіздің белгілеріңіз әдетте басталады:

• 1 тип (6 айлық немесе одан кіші сәбилер): Бұлшықет тонусының төмендеуіне және қаңқа проблемаларына қоса, 1 типті SMA бар адамдарда тыныс алу немесе тамақтандыру қиындықтары болуы мүмкін.
• 2 тип (7-18 айлық сәбилер немесе сәбилер): 2 типті SMA бар адамдар тірексіз отыра алады, бірақ тұра алмайды немесе жүрмейді. Олардың тыныс алуы немесе жөтелуі қиын болуы мүмкін.
• 3 түрі (балалар асқан 18 айдан ерте есейгенге дейін): Олар жүре алатын болса да, 3 типті SMA бар адамдарда тепе-теңдік пен дірілдеу қиындықтар болуы мүмкін. Олар отыратын орнынан тұруда қиындықтарға тап болуы мүмкін және уақыт өте келе жүру қабілетін жоғалтады.
• 4-түрі (ересектердің басталуы): 4 типті SMA бар адамдардың қолдары мен аяқтарында әлсіздік болуы мүмкін. Сондай-ақ оларда бұлшық еттер дірілдеу немесе дірілдеу болуы мүмкін. Адамдар ақырында жүру қабілетін жоғалтуы мүмкін болса да, 4 типті SMA бар адамдар тыныс алу мен жұтуда қиындықтарға бейім емес.

Дистальды SMA белгілері мыналарды қамтиды:

• жүрудің қиындауы
• бұлшық еттер дірілдеу немесе дірілдеу
• қолдарыңыз бен аяқтарыңыздағы әлсіздік немесе төмен бұлшықет тонусы

SMA-ның басқа жалпы белгілері:

• сүйек және буын аурулары, соның ішінде сколиоз
• жұтылу қиындықтары
• тыныс алу қиындықтары

SMA әдетте когнитивті бұзылыстарды немесе оқудағы ақауларды тудырмайды.

SMA әдетте SMN1 генінің мутациясынан туындайды. Адамдардың SMA-ны сезіну дәрежесіндегі айырмашылықтар көбінесе оларда бар SMN2 генінің көшірмелерінің санына байланысты.

SMN протеині SMN1 және SMN2 гендерімен өндіріледі. Ол моторлы нейрондарды ұстауда маңызды рөл атқарады. Бұл нейрондар сіздің бұлшықеттеріңіздің қозғалысын жеңілдететін жұлын мен миыңыз арасындағы сигналдарды жібереді.

SMA бар адамдарда SMN протеині жетіспейді, бұл мотор нейрондарының бұзылуына әкеледі. Бұл қозғалтқыш нейрондары болмаса, адамдар SMA-ға тән бұлшықетті бақылаудың жетіспеушілігін сезінуі мүмкін. Жеке адамдарда SMN2 генінің көбірек көшірмелері болған кезде, олар SMN1 генінің мутацияларына байланысты тапшылықтарды толтыру үшін көбірек SMN ақуызын шығара алады.

Бұлшықет дистрофиясы қауымдастығының мәліметтері бойынша, SMN1 генімен байланысты емес дистальды SMA үшін бірқатар ықтимал генетикалық себептер бар. Дистальды SMA тән анықталған гендер мыналарды қамтиды:

• UBA1
• DYNC1H1
• TRPV4
• PLEKHG5
• GARS
• FBXO38

Егер сіздің болашақ балаңызда аурумен ауыратын отбасылық анамнезге байланысты SMA болуы мүмкін деп сенуге негіз болса, жағдайды тексеру үшін жүктілік кезінде хориональды виллус үлгісін алу немесе амниоцентез жүргізуге болады.

Нәрестелер туылғаннан кейін жағдайды диагностикалау үшін қолданылатын қан сынағы бар. Кейбір жағдайларда физикалық тексеру және электромиография немесе бұлшықет биопсиясы сияқты басқа бұлшықетті тексеру қажет болуы мүмкін.

Қазіргі уақытта дистальды SMA-ны емдеу мүмкін емес, бірақ дәрігер сізбен симптомдарыңыздан жеңілдетуді ұсынатын жеке емдеу жоспарын жасау үшін жұмыс істей алады.

Осы емдеу жоспарларының бөлігі ретінде, әртүрлі дәрі-дәрмектер Азық-түлік және дәрі-дәрмек басқармасы (FDA) мақұлдаған. Оларға мыналар жатады:

• Нусинерсен (Спинраза): Бұл препарат SMA бар балалар мен ересектерде SMN ақуызының өндірісін арттыруға арналған.
• Onasemnogene abeparovec-xioi (Zolgensma): Бұл SMA диагнозын алған 2 жастан кіші балаларға арналған гендік терапия.
• Рисдиплам (Еврысди): Бұл 2 ай немесе одан үлкен SMA бар адамдар үшін мақұлданған ауызша препарат.

Бұл дәрі-дәрмектің құны жеке адамның оларды қай жерде сатып алатынына және олардың сақтандыруына байланысты өзгеруі мүмкін.

Дәрі-дәрмектерден басқа, физиотерапия және кәсіптік терапия дистальды SMA бар адамдар үшін пайдалы болуы мүмкін.

Мүгедектер арбалары және жаяу жүргіншілер рамалары сияқты мобильді құрылғыларды пайдалануды бұлшықет жоғалту дәрежесіне байланысты дәрігерлер ұсынуы мүмкін. Брекеттер, шиналар және тіпті аяқ киімнің кірістірулері де пайдалы болуы мүмкін.

SMA бар адамдар өз күштерін сақтау үшін қоректік заттардың тиісті мөлшерін алуы және ұйықтауы маңызды. Кейбір жағдайларда бұл үшін азықтандыру түтіктері мен желдету құрылғылары қажет болуы мүмкін.

Әдетте SMA бар адамдардың өмір сүру ұзақтығы мен болжамы түріне байланысты оларда бар. 1 типті адамдардың өмір сүру ұзақтығы өте төмен, тіпті өмірінің алғашқы айларында өлуі мүмкін, ал 4 типті адамдар өмір сүру ұзақтығына әсер етпеуі мүмкін.

Медициналық жетістіктер ауыр SMA бар кейбір адамдарға өмір сүруге мүмкіндік берді күтілгеннен ұзағырақсондықтан SMA бар адамдардың болашағы болашақта жақсаруы мүмкін.

Дистальды SMA – негізінен адамның аяқ-қолдарына әсер ететін SMA түрі. Генетикалық мутациялардан туындаған белгілерге жаяу жүру қиындықтары және қолдар мен аяқтардағы әлсіздік кіруі мүмкін.

Емдеу жоқ болса да, физиотерапия, қоректік диета және жаяу жүргіншілер немесе жақшалар сияқты көмекші құрылғылар көмектесе алады. Кез келген жаста SMA белгілері бар деп ойласаңыз, дәрігермен сөйлесу маңызды.