Гем биосинтезіне қатысатын ферментке әсер ететін мутация тұқым қуалайтын метаболикалық бұзылулар болып табылатын порфирияларды тудырады. Зардап шеккен ерекше ферментке негізделген порфирияның әртүрлі түрлері бар, бірақ жедел интермитентті порфирия (AIP) ең таралған және ауыр түрі болып табылады.
AIP және оның денеге қалай әсер ететіні, сондай-ақ оның диагностикасы мен емі туралы көбірек білу үшін оқыңыз.
Жедел интермитентті порфирия дегеніміз не?
AIP – сирек кездесетін метаболикалық бұзылыс, оның белгісі гидроксиметилбилан синтаза деп аталатын ферменттің ішінара жетіспеушілігі болып табылады.
AIP бар адамдарда порфириндер мен порфирин прекурсорларының жоғары деңгейі бар, өйткені бұл бұзылыс ағзада гемоглобиннің бір бөлігі болып табылатын гемді жасау үшін жеткілікті ферменттерге ие болуына мүмкіндік бермейді. HMBS генінің мутациясы бұзылуды тудырады.
Хем дегеніміз не?
Гем – тірі организмдерге қажетті молекула. Бұл гемоглобиннің прекурсоры, ол қандағы оттегімен байланысу үшін маңызды. Ол
Жедел интермитентті порфирияның белгілері қандай?
AIP іштің ауыруы, асқазан-ішек жолдарының проблемалары және нейропатия сияқты жүйке проблемаларын қамтуы мүмкін шабуылдар немесе эпизодтар ретінде көрінеді. Кейде басқа белгілер болуы мүмкін:
- депрессия
- ұйқысыздық
- мазасыздық
- санадағы өзгерістер
- паранойя
- Жоғарғы қан қысымы
- жылдам жүрек соғу жылдамдығы
- құрысулар
Белгілі бір белгілер, әсіресе бір мезгілде пайда болуы мүмкін AIP-ке күдік тудыруы мүмкін. Бұл белгілердің бірі – іштің түсініксіз ауыруы, әсіресе психологиялық симптомдар, бұлшықет әлсіздігі немесе натрий деңгейінің төмендігі. Басқа симптом – қызарған немесе қара зәр, ол басқа белгілермен бірге пайда болуы мүмкін.
Жедел интермитентті порфирияны қалай анықтауға болады?
AIP диагностикасы қиын болуы мүмкін, себебі симптомдар мезгіл-мезгіл пайда болады және кейде спецификалық емес болуы мүмкін. Дәрігерлер әдетте шабуыл кезінде немесе медициналық тарих арқылы тән белгілерді іздеу және клиникалық емтихан және кейбір зертханалық зерттеулер жүргізу арқылы AIP диагнозын қояды.
Клиникалық тестілеу несептегі порфирин прекурсоры болып табылатын порфобилиноген (ПБГ) деңгейін өлшеуге арналған скринингтік сынақтарды қамтуы мүмкін. PBG жоғары деңгейлері AIP шабуылдарына сілтеме жасайды. Дәрігерлер HMBS генінің мутациясын табу үшін генетикалық тестілеуді де жүргізе алады, бұл әртүрлі отбасы мүшелерін тестілеуге шақыруы мүмкін.
Бұл әйелдерде жиі кездеседі ме?
Дәрігерлер AIP диагнозын қояды
Егер симптомдар AIP-ге тән болса, дәрігер бұл жағдайды қарастыруы мүмкін.
Жедел интермитенттік порфирия қанша уақытқа созылады?
Дәрі-дәрмектер, алкоголь, гормоналды өзгерістер немесе жеткіліксіз калория сияқты сыртқы факторлар әдетте симптомдар пайда болған кезде AIP эпизодтарын тудырады. Шабуылдар әдетте симптомдары бар шамамен бір аптаға созылады
- іш қату мен құсумен бірге жүретін қатты іштің ауыруы
- депрессия сияқты психикалық белгілер
-
перифериялық невропатиялар, соның ішінде төменгі аяғындағы әлсіздік жоғары көтеріледі
- орталық жүйке жүйесінің бұзылуы, мысалы, делирий, квадриплегияға дейінгі әлсіздік, кортикальды соқырлық, кома
Шабуылдар арасында көптеген адамдар симптомсыз деп хабарлайды, бірақ
Емдеудің көмегімен сіз жағдайды басқара аласыз. Бірақ егер AIP гемдік терапияға жауап бермесе және қайталанса, қазіргі уақытта қол жетімді жалғыз емдеу – ортотопиялық бауыр трансплантациясы.
Дәрілер порфирияны тудыруы мүмкін бе?
Кейбір дәрі-дәрмектер, егер біреуде генетикалық мутация болса, AIP қоздырғышы болуы мүмкін. Триггерлер әр адам үшін әртүрлі болуы мүмкін және триггерлерге сезімталдық өмір бойы өзгеруі мүмкін.
Бауырдағы гем өндірісін ынталандыратын дәрі-дәрмектер триггер болуы мүмкін және кейбір дәрі-дәрмектерден аулақ болу маңызды.
Алдын алу үшін дәрі-дәрмектер мүмкін
- кетамин
- тиопентал
- эритромицин
- нитрофурантоин
- спиронолактон
- вальпрой қышқылы
- карбамазепин
- рисперидон
Егер сізде AIP диагнозы болса немесе оны жұқтыруы мүмкін деп күдіктенсеңіз, қандай дәрі-дәрмектерден аулақ болу керектігі туралы дәрігеріңізбен сөйлесіңіз.
Жедел интермитентті порфирияны қалай емдеуге болады?
AIP емдеу симптомдарға байланысты. Адамдар дұрыс диагнозсыз және тиісті емдеусіз шабуылдың ауырлық дәрежесінде әртүрлі болуы мүмкін болса да, симптомдар өмірге қауіп төндіретін асқынуларға ұласуы мүмкін.
Емдеудің мақсаты – симптомдарды басқару, асқынуларды болдырмау және бауырдағы гем өндірісін тоқтату.
Әртүрлі мамандар барлық симптомдарды жою үшін бірлесе отырып, емдеу тобын құра алады. Бұл мамандарға педиатрлар, невропатологтар, гематологтар және психиатрлар кіруі мүмкін.
Кейбір емдеу нұсқалары мыналарды қамтуы мүмкін:
- AIP шабуылдарын тудыруы мүмкін кез келген препараттарды тоқтату
- глюкоза мен тұзды қоса алғанда, тіпті тамыр ішіне енгізу арқылы жеткілікті мөлшерде калория мен қоректік заттарды алу (IV)
- көмірсулардың тұтынылуын арттыру
- жеңіл шабуылдарға көмектесу үшін ауырсынуды басатын дәрілерді қабылдау
Жедел интермитентті порфирия кезіндегі ауырсынуға қандай препараттар көмектесе алады?
Парентеральді опиаттар ауырсынуды жеңілдетеді, ал құсуға қарсы препараттар жүрек айнуын жеңілдетеді. Тахикардия мен гипертонияны бета-блокаторлармен немесе кальций арналарының блокаторларымен, сондай-ақ құрысуларды диазепам немесе клоназепаммен басқаруға болады.
Жедел интермитентті порфирияның емі бар ма?
Қазіргі уақытта AIP үшін қол жетімді жалғыз емдеу – ортотопиялық бауыр трансплантациясы. Бұл ауру бауырды алып тастауды және оны сау бауырмен немесе донордан бір бөлігімен ауыстыруды қамтиды.
Ортотопиялық бауыр трансплантациясының өмір сүру деңгейі шамамен
Ала кету
AIP – гем биосинтезі жолына әсер ететін ферменттермен байланысты тұқым қуалайтын жағдай. Ол дененің әртүрлі жүйелеріне әсер етуі мүмкін белгілері бар шабуылдарды тудырады және дәл диагнозсыз және емдеусіз ауыр, тіпті өмірге қауіп төндіретін асқынуларды тудыруы мүмкін.
Бірақ сіз жағдайды басқара аласыз, әсіресе ерте диагностика және уақтылы ем алсаңыз. Емдеу әдетте нақты белгілерді жеңілдетуге, сондай-ақ IV гемотерапияға бағытталған. Қазіргі уақытта емделмегенімен, бауыр трансплантациясы мүмкін болуы мүмкін.
