Жұлын бұлшықет атрофиясы (SMA) – емделмейтін жүйке-бұлшықет ауруы. Отбасылық SMA тарихы бар адамдар бұл жағдайды тудыратын геннің бар-жоғын білу үшін скринингті қарастыруы мүмкін.
Жұлынның бұлшықет атрофиясы (SMA) – омыртқаның ішіндегі нервтерге әсер ететін сирек кездесетін генетикалық жағдай. Адамда бұзылу болуы үшін бұл жағдайды тұжырымдама кезінде ата-ананың екеуі де беруі керек. Егер тек бір ген тұқым қуалайтын болса, адам тасымалдаушы болып саналады.
Мұнда SMA-ны тудыратын не, тасымалдаушы болу нені білдіретіні және тасымалдаушының күйін анықтау үшін қандай скринингтер бар екендігі туралы толығырақ.
Омыртқаның бұлшықет атрофиясының тасымалдаушысы дегеніміз не?
SMA аутосомды рецессивті үлгіде тұқым қуалайды. Бұл дегеніміз, адамда бұзылу болуы үшін тұжырымдама кезінде олар зардап шеккен гендердің екі көшірмесін (SMN1) – әрбір ата-анадан бір мұраға алуы керек.
Тек бір ғана зақымдалған генді тұқым қуалайтын адам тасымалдаушы болып саналады. Тасымалдаушыда бұзылу белгілері жоқ, бірақ SMA генін ұрпақтарына бере алады.
Жұлын бұлшықет атрофиясы тасымалдаушысы екеніңізді қалай анықтауға болады
40-тың 1-і мен 60-тың 1-і SMA тасымалдаушысы болып табылады. Тасымалдаушы болу ешқандай сыртқы белгілерді тудырмайды. Оның орнына сіз генге скринингтен өтуіңіз керек.
Генетикалық тестілеуді қарапайым қан сынағы арқылы жасауға болады. Сіздің қаныңыз генді іздеу үшін зертханаға жіберіледі.
Нәтижелер:
- Егер скрининг сізде геннің әсер етпеген екі көшірмесі бар екенін көрсетсе, сіз тасымалдаушы болу қаупі төмен болып саналады.
- Егер скринингте тек бір ғана әсер етпеген ген көрсетілсе, сіз тасымалдаушы болып есептелесіз. Сіз SMN1 генін ұрпақтарыңызға бере аласыз.
Сынақ нәтижелері менің тасымалдаушы екенімді көрсетсе не болады?
Егер сіз геннің тасымалдаушысы болсаңыз, бұл сіздің жеке денсаулығыңызға әсер етеді дегенді білдірмейді. Оның орнына, сіз балалы болуды таңдасаңыз, тасымалдаушы болудың салдарын талқылау үшін сізге генетикалық кеңесшіге жіберілуіңіз мүмкін.
SMA мұрагерлігінің бірнеше сценарийі бар:
- Сіз тасымалдаушысыз, ал серіктесіңіз тасымалдаушы емес: Сіз геннің бір көшірмесін бере аласыз, бірақ SMA бар баланың болу қаупі төмен.
-
Сіз тасымалдаушысыз, ал сіздің серіктесіңіз де тасымалдаушы:
- Сіздің ұрпақтарыңызға геннің бір көшірмесін беру мүмкіндігі 2-ден 1-ге тең, сондықтан олар да тасымалдаушы болады.
- Сізде SMA екі генін беру мүмкіндігі 4-тен 1-ге тең, яғни сіздің балаңызда SMA болады.
Кім тасымалдаушы скринингтен өтуі керек?
Егер сізде аурумен ауыратын отбасыңыз болса немесе бұрын осы аурумен ауыратын балаңыз болса, SMA скринингін таңдауыңызға болады.
Сондай-ақ, сарапшылар жүкті немесе жүкті болғысы келетін адамдарға SMA және басқа да генетикалық бұзылуларға скринингтен өтуді ұсынады.
Тасымалдаушыны қашан тексеруім керек?
Сіз кез келген уақытта SMA үшін скринингтен өтуді таңдай аласыз. Кейбір адамдар болашақ балаларына ықтимал әсерлерді білу үшін жүктілік алдында немесе жүктілік кезінде скринингтен өтуді таңдайды.
Жолдасым да, мен де тасымалдаушымыз. Жүктілікке арналған нұсқаларымыз қандай?
Егер сіз әлдеқашан жүкті болсаңыз, сіздің дәрігеріңіз туылмаған балаңыздың SMA күйін анықтау үшін сізге пренатальды тестілеуді – амниоцентез немесе хорионикалық іріңді сынаманы (CVS) ұсынады.
Жүктілікке дейін опцияларға мыналар кіреді:
- In vitro ұрықтандыру (IVF): IVF сізді және сіздің серіктесіңіздің жұмыртқалары мен сперматозоидтарын пайдаланады, бірақ жатырға тасымалдамас бұрын эмбриондарды SMA үшін скринингтен өткізеді.
- Құрсақішілік ұрықтандыру (IUI): IUI генді алып жүрмейтін адамның донорлық шәуетін пайдаланады
Кейбір жұптар зардап шеккен SMN1 генін бермеу үшін балалы болмауды немесе бала асырап алуды таңдауы мүмкін.
Омыртқаның бұлшықет атрофиясы бар адамдардың болжамы қандай?
SMA – бұл емделмейтін өмірлік жағдай. SMA түріне байланысты ерте анықтау және емдеу бұзылыстың дамуын баяулатады, асқынуларды азайтады және адамның өмір сапасын жақсартады.
Жиі Қойылатын Сұрақтар
Менің отбасымда омыртқа бұлшықетінің атрофиясы бар. Бұл бұзылысы бар бала туу қаупін арттырады ма?
Иә. Егер сіздің қаныңызда SMA бар болса, сіз тасымалдаушы болуыңыз мүмкін және генді балаңызға беруі мүмкін.
Тасымалдаушы тестілеу менің туылмаған балама зиян тигізуі мүмкін бе?
Жоқ. Қан анализі дамып келе жатқан ұрыққа қауіп төндірмейді.
Скрининг нәтижелерімді кім көре алады?
Нәтижелеріңіз құпия болып табылады және сіздің рұқсатыңызсыз шығарыла алмайды.
SMN1 генінің скринингі оңай, салыстырмалы түрде инвазивті емес процесс. Егер сіз сынама оң болса, сіз балалы болуды таңдайтын болсаңыз, келесі қадамдарды анықтау үшін генетикалық кеңесшімен жұмыс істей аласыз. Егер сіз жүкті болсаңыз және тасымалдаушы күйіңізді анықтасаңыз, сіздің дәрігеріңіз балаңыздың күйін анықтау үшін тестілеуді де ұсына алады.
Жағдайларыңызға байланысты әртүрлі нұсқалар бар. Дәрігер жүкті болу нұсқаларын ұсына алады, жергілікті SMA ресурстарына сілтеме жасай алады және қосымша қолдау алу үшін топтарға нұсқайды.
