Марфан синдромы дегеніміз не?
Марфан синдромы – дәнекер тінінің тұқым қуалайтын ауруы, ол дененің қалыпты өсуіне әсер етеді. Дәнекер тін қаңқа құрылымын және денеңіздің барлық мүшелерін қолдауды қамтамасыз етеді.
Марфан синдромы сияқты дәнекер тініңізге әсер ететін кез келген бұзылыс сіздің бүкіл денеңізге, соның ішінде ағзаларыңызға, сүйек жүйесіне, теріңізге, көзіңізге және жүрегіңізге әсер етуі мүмкін.
Бұл бұзылыстың айқын физикалық сипаттамалары мыналарды қамтиды:
- ұзын және арық болу
- бос буындардың болуы
- үлкен және жалпақ аяқтары бар
- пропорционалды емес ұзын саусақтардың болуы
Бұл бұзылыс барлық жастағы және нәсілдегі адамдарда кездеседі. Ол ерлерде де, әйелдерде де кездеседі. Марфан қорының мәліметі бойынша, синдром шамамен 5000 адамның 1-інде кездеседі.
Марфан синдромының белгілері мен асқынуларын тану
Бұл бұзылыстың белгілері нәрестелік және ерте балалық шақта немесе кейінгі өмірде пайда болуы мүмкін. Кейбір белгілер жасына қарай нашарлауы мүмкін.
Қаңқа жүйесі
Бұл бұзылыс әртүрлі адамдарда әр түрлі көрінеді. Көрінетін белгілер сіздің сүйектеріңіз бен буындарыңызда пайда болады.
Көрінетін белгілер мыналарды қамтуы мүмкін:
- әдеттен тыс биіктік
- ұзын аяқ-қолдар
- үлкен, жалпақ аяқтар
- бос буындар
- ұзын, жіңішке саусақтар
- қисық омыртқа
- сыртқа шығып тұратын немесе ішке қарай үңгірленген кеуде сүйегі (стернум).
- тығыз тістер (ауыздың төбесіндегі доғадан туындаған)
Жүрек және қан тамырлары
Неғұрлым көрінбейтін белгілер жүрек пен қан тамырларыңызда пайда болады. Жүрегіңізден қан тасымалдайтын ірі қан тамыры — қолқаңыз ұлғаюы мүмкін. Қолқаның ұлғаюы ешқандай белгілерді тудырмауы мүмкін.
Дегенмен, ол өмірге қауіп төндіретін жарылып кету қаупі бар. Кеудеңіз ауырса, тыныс алуыңыз қиындаса немесе бақыланбайтын жөтел пайда болса, дереу медициналық көмекке жүгініңіз.
Көздер
Марфан синдромы бар адамдарда көз аурулары жиі кездеседі. Бұл ауруға шалдыққан 10 адамның шамамен 6-да бір көзінің немесе екі көзінің «жартылай линзаның дислокациясы» бар. Жақыннан көргіштік те жиі кездеседі.
Бұл аурумен ауыратын көптеген адамдарға көру проблемаларын түзету үшін көзілдірік немесе линзалар қажет.
Ақырында, ерте басталған катаракта мен глаукома жалпы халықпен салыстырғанда Марфан синдромы бар адамдарда әлдеқайда жиі кездеседі.
Марфан синдромының себебі неде?
Марфан синдромы – генетикалық немесе тұқым қуалайтын ауру.
Генетикалық ақау фибриллин-1 деп аталатын ақуызда болады, ол сіздің дәнекер тініңіздің қалыптасуында үлкен рөл атқарады. Сондай-ақ ақау сүйектердің шамадан тыс өсуін тудырады, нәтижесінде аяқ-қолдар мен биіктік айтарлықтай болады.
Егер ата-аналардың бірінде мұндай ауру болса, олардың балаларында да ауру болуы ықтималдығы 50% (аутосомды-доминантты берілу).
Дегенмен, олардың сперматозоидтарындағы немесе жұмыртқасындағы өздігінен генетикалық ақау Марфан синдромы жоқ ата-ананың осы бұзылысы бар бала тууына себеп болуы мүмкін.
Бұл өздігінен пайда болатын генетикалық ақау Марфан синдромы жағдайларының шамамен 25 пайызының себебі болып табылады. Қалған 75% жағдайда адамдар ауруды тұқым қуалайды.
Марфан синдромының диагностикасы
Сіздің денсаулық сақтау провайдеріңіз әдетте отбасыңыздың тарихын қарап, физикалық емтихан өткізу арқылы диагностикалық процесті бастайды.
Олар тек генетикалық тексеру арқылы ауруды анықтай алмайды. Толық бағалау қажет. Ол әдетте қаңқа жүйесін, жүректі және көзді тексеруді қамтиды.
Әдеттегі емтихандарға мыналар жатады:
- кейбір адамдарда төменгі арқа проблемаларын іздеу үшін орындалуы мүмкін магнитті-резонанстық томография (МРТ) сынағы, коммутацияланған томография (КТ) немесе рентгенография
- аортаның ұлғаюын, жыртылуын немесе аневризмаларын (артерия қабырғаларының әлсіздігіне байланысты көпіршік тәрізді ісіну) бар-жоғын тексеру үшін қолданылатын эхокардиограмма
- жүрек соғу жиілігі мен ырғағын тексеру үшін қолданылатын электрокардиограмма (ЭКГ).
- дәрігерге көздің жалпы денсаулығын тексеруге, көру қаншалықты дәл екенін тексеруге және катаракта мен глаукоманы тексеруге мүмкіндік беретін көзді тексеру.
Марфан синдромын емдеу
Марфан синдромын емдеу мүмкін емес. Емдеу әдетте әртүрлі белгілердің әсерін азайтуға бағытталған.
Жүрек-қан тамырлары
Бұл жағдайда сіздің қолқаңыз ұлғаяды, бұл көптеген жүрек проблемаларының қаупін арттырады. Жүйелі түрде жүрек дәрігерімен кеңесу маңызды.
Жүрек клапандарымен проблемалар болса, бета-блокаторлар (қан қысымы мен жүрек соғу жиілігін төмендететін) сияқты дәрілер немесе ауыстыру операциясы қажет болуы мүмкін.
Сүйектер мен буындар
Жыл сайынғы тексерулер омыртқаның немесе кеуде сүйектерінің өзгерістерін анықтауға көмектеседі. Олар әсіресе тез өсіп келе жатқан жасөспірімдер үшін маңызды.
Сіздің медициналық провайдеріңіз ортопедиялық жақшаны тағайындауы немесе хирургиялық араласуды ұсынуы мүмкін, әсіресе сүйек жүйеңіздің жылдам өсуі жүрек пен өкпенің проблемаларын тудырса.
Көрініс
Тұрақты көзді тексеру көру проблемаларын анықтауға және түзетуге көмектеседі. Сіздің көз дәрігеріңіз жағдайыңызға байланысты көзілдірікті, контактілі линзаларды немесе хирургияны ұсынуы мүмкін.
Өкпе
Егер сізде осы ауру болса, өкпе проблемаларын дамыту қаупі жоғары. Сондықтан темекі шекпеу маңызды.
Егер сізде тыныс алу проблемалары болса, кенет кеуде ауыруы немесе тұрақты құрғақ жөтел болса, дереу дәрігерге хабарласыңыз.
Марфан синдромымен өмір сүру
Жүрекке, омыртқаға және өкпеге байланысты әртүрлі ықтимал асқынуларды ескере отырып, Марфан синдромы бар адамдар қысқа өмір сүру қаупі жоғары.
Дегенмен, денсаулық сақтау провайдеріне үнемі бару және тиімді емдеу сізге 70-ке дейін және одан кейін өмір сүруге көмектеседі.
Физикалық белсенділік
Күрделі спортпен және физикалық жаттығулармен айналыспас бұрын денсаулық сақтау провайдеріне хабарласыңыз.
Қаңқа жүйесі, көру және жүрек мәселелері футбол және басқа да жанаспалы спорт түрлері сияқты спорт түрлеріне қатысуды қауіпті етуі мүмкін. Ауыр заттарды көтеру де қиындықтар тудыруы мүмкін, сондықтан олардан аулақ болу керек.
Марфан үшін туылмаған балаңыздың қаупін қалай азайтуға болады
Егер сізде Марфан синдромы болса, бала туар алдында генетикалық кеңестен өтуге болады.
Дегенмен, Марфан жағдайларының шамамен төрттен бір бөлігі өздігінен пайда болатын гендік ақаулардан туындайды, бұл ауруды болжау және алдын алу мүмкін емес.
Аурудан туындайтын ықтимал жүктілік асқынуларының алдын алу үшін медициналық көмекке жүгініңіз және жүйелі түрде тексеруден өтіңіз.
