Муковисцидоздағы шырыш туралы не білу керек

Нәтижесінде а генетикалық мутация муковисцидоздың трансмембраналық өткізгіштік реттегіші (CFTR) геніне байланысты, шырыш және басқа дене сұйықтықтары КФ бар адамдарда қалыңырақ және жабысқақ болады.

Бұл қалыңдық CFTR генінің мутациясының тұз бен судың жасушаларға кіріп-шығуына әсер ететіндіктен пайда болады. CFTR геніндегі өзгерістер тер, шырыш және ас қорыту ферменттерін шығаратын жасушаларға әсер етеді.

CF шырыш бітелуі мүмкін өкпе, ұйқы безі, бауыр және ішек.

CF шырышы өкпені бітеп тастағанда, тыныс алу проблемалары мен инфекциялар алаңдаушылық тудыруы мүмкін.

Ас қорытуға қажетті ферменттер ішекке жетпей қалуы мүмкін ұйқы безі зардап шегеді қалың CF шырышымен. Ішектерге CF шырыштары да әсер еткенде, бұл қоректік заттардың жеткілікті түрде сіңірілуін қиындатады.

Әдетте, қашан шырышты жабады өкпедегі кірпікшелер деп аталатын кішкентай шаш тәрізді құрылымдар, ол мұрын мен ауызға дейін сыпырылады, сондықтан ол денеден шыға алады. Қалың CF шырыш кірпікшелерге жабысады. Бұл әдеттегі процеске кедергі келтіреді және өкпеден шырышты тазартуды қиындатады.

Өкпеде артық шырыш әкелуі мүмкін бітелулер, инфекциялар және өкпенің ішіндегі және сыртындағы құрылымдардың зақымдануы.

КФ белгілері мыналарды қамтуы мүмкін:

• тұзды тері
• шырышты қамтуы мүмкін жиі ысқырық және жөтел
• мұрын полиптері
• майлы, жағымсыз иісті нәжіс
• ентігу
• созылмалы өкпе инфекциялары, бронхит және пневмония

ҚҚА емі жоқ, бірақ дәрі-дәрмектер мен терапия пайдалы болуы мүмкін шырышты жұқартуға және байланысты асқынуларды азайтуға көмектеседі.

CF шырышты және оған қатысты белгілерді азайтатын кейбір препараттарға мыналар жатады:

• өкпе инфекцияларын емдеу немесе алдын алу үшін антибиотиктер

• шырышты кетіретін дәрілер

• тыныс алу жолдарындағы қабынуды азайту үшін стероид емес қабынуға қарсы препараттар (NSAIDs)

• бұлшықеттерді босаңсыту және ауа ағынын арттыру үшін бронходилататорлар

• CFTR модуляторлары

Хирургиялық емдеу нұсқалары мыналарды қамтуы мүмкін:

• бітелуді жеңілдету үшін ішек операциялары
• азықтандыру түтігін орналастыру
• қос өкпе трансплантациясы

Кеудедегі шырышты бөлуге және жөтелуді жеңілдетуге көмектесу үшін күніне бірнеше рет механикалық құрылғылармен немесе онсыз кеуде физиотерапиясын жүргізуге болады.

Дәрігер сондай-ақ денеңіздегі ауа мөлшерін жақсартуға көмектесу үшін оттегі терапиясын немесе вентиляторды қолдауды ұсынуы мүмкін.

Құрама Штаттарда CF бар баланың болжамды орташа өмір сүру жасы болды 48,4 жыл 2019 жылы және бұл сан көтеріле береді деп күтілуде.

Соңғы жылдары жаңа дәрі-дәрмектер мен терапия әдістерінің дамуы арқасында КФ бар адамдардың өмір сүру ұзақтығы өсті. Сонымен қатар, жаңа туған нәрестелерді скрининг және пренаталдық тестілеу ерте араласуға және отбасылық білім беруге мүмкіндік берді.

Муковисцидоздың негізгі үш симптомы қандай?

CF бар адамдардың терісі тұзды болуы мүмкін. Олар жиі өкпе инфекцияларын сезінуі мүмкін және қақырықты жөтелді. Сондай-ақ оларда майлы және жағымсыз иісті нәжіс болуы мүмкін.

Муковисцидозды нәжіс қалай көрінеді?

CF бар адамдар бастан кешіруі мүмкін іш қату немесе үлкен, майлы нәжіс. Бұл нәжістің жағымсыз иісі болуы мүмкін және құрамында газдың көп мөлшері болғандықтан қалқып кетуі мүмкін.

Балаңыздың муковисцидозы бар-жоғын қашан білесіз?

Құрама Штаттардағы барлық нәрестелер олардың бөлігі ретінде CF-ге сыналады жаңа туған нәрестелерді скрининг. Сондай-ақ, сіз жүктілігіңіздің 10 аптасында дамып келе жатқан нәрестеңізде CF бар-жоғын тексере аласыз.

CF бар адамдардың өкпелері мен ішектерінде жиналатын қою, жабысқақ шырыш тыныс алуды және тағамды дұрыс қорытуды қиындатады. Сондай-ақ, сізде CF болса, өкпе инфекцияларын жиі кездестіруіңіз мүмкін.

Медициналық емдеудегі жетістіктер КФ бар адамдардың өмір сүру ұзақтығын арттырады. Дәрілер мен терапияның комбинациясы CF-мен байланысты шырышты жұқартуға көмектесуі мүмкін, осылайша сіз толық, өнімді өмір сүре аласыз. Емдеу жоспарын дәрігермен талқылау маңызды, өйткені әр адамның қажеттіліктері әртүрлі.