Муковисцидоздың емі бар ма?

Зерттеу

Көптеген шарттар сияқты, CF зерттеулерін қаражат жинайтын, қайырымдылықты қамтамасыз ететін және зерттеушілердің емделу жолында жұмыс істеуін жалғастыру үшін гранттар үшін күресетін арнайы ұйымдар қаржыландырады. Міне, дәл қазір зерттеудің кейбір негізгі бағыттары.

Генді алмастыру терапиясы

Бірнеше онжылдықтар бұрын зерттеушілер CF-ге жауапты генді анықтады. Бұл генетикалық алмастыру терапиясы ақаулы генді in vitro алмастыра алады деген үміт тудырды. Алайда бұл терапия әлі нәтиже бермеді.

CFTR модуляторлары

Соңғы жылдары зерттеушілер CF белгілеріне емес, оның себебіне бағытталған дәрі әзірледі. Бұл препараттар, ivacaftor (Kalydeco) және lumacaftor/ivacaftor (Orkambi) муковисцидозды трансмембраналық өткізгіштік реттегіші (CFTR) модуляторлары ретінде белгілі дәрілер класының бөлігі болып табылады. Дәрілердің бұл класы CF-ге жауап беретін мутацияланған генге әсер етіп, оның дене сұйықтықтарын дұрыс құруына себепші болады.

Ингаляциялық ДНҚ

Гендік терапияның жаңа түрі бұрынғы гендік терапияны алмастыру емдері сәтсіз болған жерде пайда болуы мүмкін. Бұл ең жаңа әдіс геннің «таза» көшірмелерін өкпедегі жасушаларға жеткізу үшін ДНҚ-ның ингаляциялық молекулаларын пайдаланады. Бастапқы сынақтарда бұл емді қолданған пациенттер симптомдардың аздап жақсарғанын көрсетті. Бұл серпіліс CF бар адамдар үшін үлкен үміт береді.

Бұл емдеу әдістерінің ешқайсысы шынайы ем емес, бірақ олар CF бар көптеген адамдар ешқашан бастан кешірмеген аурусыз өмірге бағытталған ең үлкен қадамдар.

Инцидент

Бүгінгі таңда Құрама Штаттарда 30 000-нан астам адам CF-мен өмір сүреді. Бұл сирек кездесетін ауру – жыл сайын шамамен 1000 адамға диагноз қойылады.

Екі негізгі қауіп факторы адамның CF диагнозын қою мүмкіндігін арттырады.

• Отбасылық анамнез: КФ – тұқым қуалайтын ауру. Басқаша айтқанда, ол отбасыларда жұмыс істейді. Адамдар CF генін аурусыз алып жүре алады. Егер екі тасымалдаушының баласы болса, бұл балада 4-тен 1-де КФ болуы мүмкін. Сондай-ақ, олардың баласы CF генін тасымалдауы мүмкін, бірақ бұзылулары жоқ немесе гені мүлде болмауы мүмкін.
• Нәсіл: CF барлық нәсілдегі адамдарда болуы мүмкін. Дегенмен, бұл Солтүстік Еуропадан шыққан кавказдық адамдарда жиі кездеседі.

Асқынулар

КФ асқынулары әдетте үш санатқа бөлінеді. Бұл санаттар мен асқынуларға мыналар жатады:

Тыныс алу жолдарының асқынулары

Бұл КФ-ның жалғыз асқынулары емес, бірақ олар ең жиі кездесетіндер:

• Тыныс алу жолдарының зақымдануы: CF тыныс алу жолдарын зақымдайды. Бронхоэктаз деп аталатын бұл жағдай тыныс алуды және шығаруды қиындатады. Бұл сонымен қатар өкпені қалың, жабысқақ шырыштан тазартуды қиындатады.

• Мұрын полиптері: CF көбінесе мұрын жолдарының шырышты қабатында қабыну мен ісінуді тудырады. Қабыну салдарынан ет өсінділері (полиптер) дамуы мүмкін. Полиптер тыныс алуды қиындатады.

• Жиі жұқпалы аурулар: қалың, жабысқақ шырыш бактериялар үшін ең жақсы орта болып табылады. Бұл пневмония мен бронхиттің даму қаупін арттырады.

Асқорыту асқынулары

CF ас қорыту жүйесінің қалыпты жұмысына кедергі келтіреді. Бұл ас қорыту жүйесінің ең жиі кездесетін бірнеше белгілері:

• Ішек өтімсіздігі: CF бар адамдарда бұзылудан туындаған қабынуға байланысты ішек өтімсіздігінің қаупі жоғары.

• Тағамдық жетіспеушіліктер: CF тудыратын қалың, жабысқақ шырыш ас қорыту жүйеңізді бітеп, қоректік заттарды сіңіру үшін қажет сұйықтықтың ішекке түсуіне жол бермейді. Бұл сұйықтықтарсыз тағам ас қорыту жүйесі арқылы сіңірілмей өтеді. Бұл кез келген тағамдық артықшылықтарды алудан сақтайды.

• Қант диабеті: CF тудыратын қалың, жабысқақ шырыш ұйқы безін тыртықтайды және оның дұрыс жұмыс істеуіне жол бермейді. Бұл денені жеткілікті инсулин өндіруге кедергі келтіруі мүмкін. Сонымен қатар, CF сіздің денеңіздің инсулинге дұрыс жауап беруіне кедергі келтіруі мүмкін. Екі асқыну да қант диабетін тудыруы мүмкін.

Басқа асқынулар

Тыныс алу және ас қорыту мәселелерінен басқа, CF денеде басқа асқынуларды тудыруы мүмкін, соның ішінде:

• Ұрықсыздық мәселелері: CF бар ерлер әрқашан дерлік бедеулік болып табылады. Себебі қалың шырыш жиі қуық асты безінен ұрық безіне сұйықтықты тасымалдайтын түтікшені бітеп тастайды. CF бар әйелдердің құнарлылығы бұзылмаған әйелдерге қарағанда төмен болуы мүмкін, бірақ олардың көпшілігі бала туу алады.

• Остеопороз: жұқа сүйектерді тудыратын бұл жағдай CF бар адамдарда жиі кездеседі.

• Сусыздандыру: CF сіздің денеңіздегі минералдардың қалыпты тепе-теңдігін сақтауды қиындатады. Бұл сусыздануды, сондай-ақ электролиттік теңгерімсіздікті тудыруы мүмкін.

Outlook

Соңғы онжылдықтарда CF диагнозы бар адамдардың болжамы күрт жақсарды. Қазір CF бар адамдардың 20-30 жас аралығында өмір сүруі сирек емес. Кейбіреулер одан да ұзақ өмір сүре алады.

Қазіргі уақытта CF емдеу терапиясы жағдайдың белгілері мен симптомдарын және емдеудің жанама әсерлерін жеңілдетуге бағытталған. Емдеу сонымен қатар бактериялық инфекциялар сияқты аурудың асқынуларының алдын алуға бағытталған.

Қазіргі уақытта жүргізіліп жатқан перспективалы зерттеулердің өзінде, CF үшін жаңа емдеу немесе емдеу әлі де бірнеше жыл болуы мүмкін. Басқару агенттіктері ауруханалар мен дәрігерлерге оларды пациенттерге ұсынуға мүмкіндік бермес бұрын, жаңа емдеу жылдар бойы зерттеулер мен сынақтарды қажет етеді.

Қатысу

Егер сізде CF болса, CF бар біреуді білсеңіз немесе осы ауруды емдеуді қалайтын болсаңыз, зерттеуге қолдау көрсету оңай.

Зерттеу ұйымдары

CF ықтимал емделуіне қатысты зерттеулердің көпшілігін ҚҚ бар адамдар мен олардың отбасыларының атынан жұмыс істейтін ұйымдар қаржыландырады. Оларға донорлық емдеуді жалғастыру үшін зерттеулер жүргізуге көмектеседі. Бұл ұйымдарға мыналар жатады:

• Муковисцидоз қоры: CFF емдеу және кеңейтілген емдеу үшін зерттеулерді қаржыландыру үшін жұмыс істейтін Better Business Bureau аккредиттелген ұйым.

• Cystic Fibroz Research, Inc.: CFRI аккредиттелген қайырымдылық ұйымы болып табылады. Оның негізгі мақсаты – зерттеулерді қаржыландыру, пациенттер мен отбасыларға қолдау көрсету және білім беру және CF туралы хабардарлықты арттыру.

Клиникалық сынақтар

Егер сізде CF болса, клиникалық сынаққа қатысуға құқығыңыз болуы мүмкін. Бұл клиникалық сынақтардың көпшілігі зерттеу ауруханалары арқылы жүргізіледі. Сіздің дәрігеріңіздің кеңсесі осы топтардың бірімен байланысы болуы мүмкін. Әйтпесе, сіз жоғарыда аталған ұйымдардың біріне хабарласып, ашық және қатысушыларды қабылдайтын сот процесін табуға көмектесетін адвокатпен байланыса аласыз.