Мысықтың көз синдромы дегеніміз не?

Шолу

Шмид-Фраккаро синдромы ретінде белгілі мысық көзі синдромы (CES), әдетте туған кезде байқалатын өте сирек кездесетін генетикалық ауру.

Ол өз атауын зардап шеккен адамдардың жартысына жуығында болатын ерекше көз үлгісінен алады. CES бар адамдарда колобома деп аталатын ақау болуы мүмкін, нәтижесінде мысықтың көзіне ұқсайтын ұзартылған қарашық пайда болады.

CES ауырлығы бойынша өзгеретін көптеген басқа белгілерді тудырады, соның ішінде:

• жүрек ақаулары
• тері белгілері
• анальды атрезия
• бүйрек проблемалары

CES бар кейбір адамдарда өте жеңіл жағдай болады және симптомдар аз немесе мүлдем болмайды. Басқаларында ауыр жағдай болуы мүмкін және бірқатар белгілерді сезінуі мүмкін.

Мысықтың көз синдромының белгілері

CES белгілері өте өзгермелі. CES бар адамдарда келесі мәселелер туындауы мүмкін:

• көздер
• құлақтар
• бүйрек
• жүрек
• репродуктивті органдар
• ішек трактісі

Кейбір адамдарда тек бірнеше белгілер мен белгілер пайда болуы мүмкін. Басқалары үшін симптомдар соншалықты жұмсақ, бұл синдром ешқашан нақты диагноз қойылмайды.

CES-тің ең көп таралған ерекшеліктеріне мыналар жатады:

• Көздің колобомасы. Бұл көздің төменгі бөлігіндегі жарықшақ ерте даму кезінде жабылмаған кезде пайда болады, нәтижесінде жырық немесе саңылау пайда болады. Ауыр колобома көру ақауларына немесе соқырлыққа әкелуі мүмкін.
• Преаурикулярлы тері белгілері немесе шұңқырлар. Бұл терінің кішкентай өсінділерін (тегтер) немесе құлақтардың алдында аздап депрессияларды (шұңқырларды) тудыратын құлақ ақауы.
• Анальды атрезия. Бұл анальды канал болмаған кезде. Операция оны түзетуі керек.

CES бар адамдардың шамамен бестен екісінде «симптомдардың классикалық триадасы» деп аталатын осы үш симптом бар. Дегенмен, CES-тің әрбір жағдайы бірегей.

CES басқа белгілері мыналарды қамтиды:

• көздің басқа ауытқулары, мысалы, страбизм (көздің қиылысуы) немесе әдеттен тыс кішкентай көздің болуы (бір жақты микрофтальмия)
• кішкентай немесе тар анальды саңылау (анальды стеноз)
• жеңіл есту қабілетінің бұзылуы
• туа біткен жүрек ақаулары
• бүйрек ақаулары, мысалы, бір немесе екі бүйректің дамымауы, бүйректің болмауы немесе қосымша бүйректің болуы
• жатырдың дамымауы (әйелдер), қынаптың болмауы (әйелдер) немесе түспеген аталық бездер (ерлер) сияқты ұрпақты болу жүйесінің ақаулары
• ақыл-ой кемістігі, әдетте жеңіл
• скелеттік ақаулар, мысалы, сколиоз (омыртқаның қисаюы), омыртқа бағанасында белгілі бір сүйектердің қалыптан тыс бірігуі (омыртқалардың бірігуі) немесе кейбір саусақтардың болмауы
• грыжа
• өт жолдарының атрезиясы (өт жолдарының дамымауы немесе қалыптан тыс дамуы кезінде)

• жырық таңдай ( ауыз төбесінің толық жабылмауы

• қысқа бой
• төмен қарай қисайған қабақ қатпарлары, кең аралық көздер және кішкентай төменгі жақ сияқты қалыптан тыс бет ерекшеліктері

Мысықтың көз синдромының себептері

CES – адамның хромосомаларында ақау болған кезде пайда болатын генетикалық ауру.

Хромосомалар – біздің генетикалық ақпаратты тасымалдайтын құрылымдар. Оларды біздің жасушаларымыздың ядросында табуға болады. Адамдарда 23 жұп хромосома бар. Олардың әрқайсысында:

• «p» деп белгіленген қысқа қол
• «q» әрпімен белгіленген ұзын қол
• центромера деп аталатын екі қолдың қосылатын аймағы

Әдетте адамдарда 22 хромосоманың екі көшірмесі болады, олардың әрқайсысында 22p деп аталатын қысқа қол және 22q деп аталатын ұзын қол бар. CES бар адамдарда қысқа қолдың екі қосымша көшірмесі және 22 хромосоманың ұзын қолының шағын аймағы (22pter-22q11) болады. Бұл эмбрион мен ұрық кезеңдерінде қалыптан тыс дамуды тудырады.

CES-тің нақты себебі белгісіз. Қосымша хромосомалар, әдетте, ата-анадан тұқым қуаламайды, бірақ репродуктивті жасушалар бөлінген кезде қате пайда болған кезде кездейсоқ пайда болады.

Бұл жағдайда ата-ананың хромосомалары қалыпты болады. Сирек кездесетін аурулар жөніндегі ұлттық ұйымның бағалауы бойынша, CES әрбір 50 000-нан 150 000-ға дейін тірі туылғандардың 1-інде кездеседі.

Дегенмен, CES-тің бірнеше тұқым қуалайтын жағдайлары бар. Егер сізде бұл жағдай болса, қосымша хромосоманы балаларыңызға беру қаупі жоғары.

Мысықтың көз синдромының диагностикасы

Дәрігер алдымен ультрадыбыстық зерттеу арқылы нәресте туылғанға дейін CES ұсынуы мүмкін туа біткен ақауды байқай алады. Ультрадыбыстық ұрықтың бейнесін жасау үшін дыбыс толқындарын пайдаланады. Ол CES-ге тән кейбір ақауларды анықтауы мүмкін.

Егер сіздің дәрігеріңіз ультрадыбыстық зерттеуде осы мүмкіндіктерді байқаса, олар амниоцентез сияқты кейінгі сынақтарды тағайындай алады. Амниоцентез кезінде дәрігер оны талдау үшін амниотикалық сұйықтықтың үлгісін алады.

Дәрігерлер 22q11 хромосомасынан қосымша хромосомалық материалдың болуы арқылы CES диагнозын қоя алады. Диагнозды растау үшін генетикалық сынақтан өтуге болады. Бұл сынақ мыналарды қамтуы мүмкін:

• Кариотиптеу. Бұл сынақ адамның хромосомаларының бейнесін жасайды.
• Флуоресценция in situ будандастыру (FISH). Ол хромосомадағы белгілі бір ДНҚ тізбегін анықтап, орналастыра алады.

CES расталғаннан кейін дәрігер жүрек немесе бүйрек ақаулары сияқты болуы мүмкін кез келген басқа ауытқуларды анықтау үшін қосымша сынақтар өткізуі мүмкін.

Бұл сынақтар мыналарды қамтуы мүмкін:

• Рентген сәулелері және басқа бейнелеу сынақтары
• электрокардиография (ЭКГ)
• эхокардиография
• көзді тексеру
• есту сынақтары
• когнитивті функция тестілері

Мысықтың көз синдромын емдеу

CES үшін емдеу жоспары адамның белгілеріне байланысты. Емдеу келесі топты қамтуы мүмкін:

• педиатрлар
• хирургтар
• жүрек мамандары (кардиологтар)
• асқазан-ішек жолдарының мамандары
• көз мамандары
• ортопедтер

CES-ті емдеу әлі жоқ, сондықтан емдеу әрбір нақты симптомға бағытталған. Бұған мыналар кіруі мүмкін:

• дәрі-дәрмектер
• анальды атрезияны, қаңқа аномалияларын, жыныс мүшелерінің ақауларын, грыжаларды және басқа да физикалық мәселелерді түзетуге арналған хирургия
• физикалық терапия
• еңбек терапиясы
• бойы өте қысқа адамдарға арналған өсу гормонының терапиясы
• ақыл-ой кемістігі бар адамдарға арнайы білім беру

Мысықтың көз синдромы бар адамдар үшін болжам

CES бар адамдардың өмір сүру ұзақтығы әртүрлі. Бұл жағдайдың ауырлығына байланысты, әсіресе жүрек немесе бүйрек проблемалары болса. Бұл жағдайларда жеке белгілерді емдеу өмірді ұзартуы мүмкін.

CES бар кейбір адамдарда ерте нәрестелік кезеңде ауыр даму ақаулары болады, бұл өмір сүру ұзақтығының әлдеқайда қысқаруына әкелуі мүмкін. Дегенмен, CES адамдардың көпшілігі үшін өмір сүру ұзақтығы әдетте қысқармайды.

Егер сізде CES болса және жүкті болуды жоспарласаңыз, генетикалық кеңесшімен ауруды жұқтыру қаупі туралы сөйлескіңіз келуі мүмкін.