Помпе ауруы – балалар мен ересектерге әсер ететін сирек кездесетін генетикалық ауру.
Сізге және сіздің жақындарыңызға емдеу сапарына дайындалуға көмектесу үшін Помпе ауруы диагнозынан кейінгі келесі қадамдарды түсіну маңызды.
Помпе ауруының диагностикасынан кейін күтім мен ауруды басқаруға қатысты шешімдер қабылданады, бұл сонымен қатар қаржылық және алдағы жылдардағы медициналық көмекті жоспарлауға қатысты ойларды білдіреді.
Помпе ауруы дегеніміз не?
Помпе ауруы – сирек кездесетін, тұқым қуалайтын ауру, ол әртүрлі жаста өзін көрсете алады. Ол туралы әсер етеді
Помпе ауруының үш түрі бар:
- Классикалық нәрестелік кезең: туылғаннан кейін бірнеше ай ішінде пайда болады
- Классты емес нәрестелер: 1 жас шамасында пайда болады
- Кеш басталуы: кейінірек, жасөспірім немесе ересек жаста пайда болады
Бұл генетикалық бұзылыста денеде гликоген деп аталатын күрделі қант жиналады. Помпе ауруы бар адамдарда гликоген сияқты күрделі қанттарды ыдырататын альфа глюкозидаза немесе ГАА ферментінің жетіспеушілігі бар.
Бұл жетіспеушілік Помпе ауруының негізгі белгілерінің бірі қаңқа бұлшықетінің әлсіздігін тудырады.
Симптомдар туылған кезде пайда болуы мүмкін немесе ересек жаста пайда болуы мүмкін. Ерте басталуы көбінесе аурудың тезірек дамуына және ауырлығына әкеледі.
Помпе ауруының ең ауыр түрі әдетте туғаннан кейінгі алғашқы 3 айда пайда болады. Бұл жүректің кеңеюіне байланысты жүрек проблемаларын қамтуы мүмкін. Егер емделмеген болса, нәресте Помпе ауруы 2 жылға дейін өмір сүреді.
Помпе ауруының ауыр емес түрлері балалық шақта, жасөспірімдік немесе ересек жаста басталады. Бұл жүрек проблемаларын сирек тудырады, бірақ көбінесе жүру қабілетінің бұзылуына немесе тыныс алу қиындықтарына әкеледі.
Кеш басталатын Помпе ауруының белгілері:
- ұтқырлық проблемалары
- отырудан немесе баспалдақпен көтерілуден кейін тұрудың қиындауы
- әлсіреген бет бұлшықеттері, бұл тамақтану және тыныс алу проблемаларына әкелуі мүмкін
- бұлшықет ауыруы және құрысулар
- шаршау
- бас аурулары
Помпе ауруы қалай диагноз қойылады?
Помпе ауруы кейде диагноз қою қиын болуы мүмкін. Сирек кездесетін бұзылыс ретінде көптеген дәрігерлердің ауруды емдеу тәжірибесі көп болмауы мүмкін, сондықтан сіз маманға жіберілуіңіз мүмкін.
Ауру әдетте клиникалық бағалау, егжей-тегжейлі науқас пен отбасылық тарих және биохимиялық сынақтардың комбинациясы арқылы диагноз қойылады. Егер сіз жүкті болсаңыз немесе Помпе ауруын жұқтыру қаупі бар болса, сіз де оны тексере аласыз.
Помпе ауруы қалай емделеді?
Помпе ауруын емдеу әдетте күтімнің әртүрлі аспектілерін басқаруға көмектесетін мамандар тобын қажет етеді. Кеш басталған Помпе ауруы үшін мультидисциплинарлық топ жағдайға байланысты өкпе, жүйке-бұлшықет, ортопедиялық және асқазан-ішек мәселелерін шешеді.
Помпе ауруын емдеу әдетте пациентке бағытталған, яғни ол адамның симптомдарына немесе аурудың өршуіне байланысты болады. Мамандар емделушілерден немесе күтім жасаушылардан алынған ақпарат негізінде емдеу жоспарын жасайды.
Помпе ауруын емдеуге көмектесетін бірқатар ықтимал емдеу әдістері бар.
Ферменттерді алмастыратын терапия
Ферменттерді алмастыру терапиясы – пациенттерге ферменттер берілетін тамыр ішіне емдеу.
Тыныс алу терапиясы
Бет бұлшықеттерінің әлсіздігіне байланысты тыныс алуы қиындаған педиатриялық науқастарға респираторлық терапия немесе көмек көрсетілуі мүмкін.
Физикалық терапия
Тыныс алу бұлшықеттерінің әлсіреуін әртүрлі физиотерапия жаттығулары, соның ішінде серуендеу және тыныс алу бұлшықеттерін күшейту арқылы күшейтуге болады.
Сөйлеу терапиясы
Сөйлеу терапиясы Помпе ауруымен ауыратындар үшін тағы бір қолдаушы терапия нұсқасы болып табылады.
Диетаны талдау
Кейбір қамқоршылар дұрыс тамақтану мен салмақ қосуды қамтамасыз ету үшін диетологтың көмегіне жүгінеді. Сондай-ақ диетологтар аспирация (өкпеге тамақ алу) қаупін азайтуға көмектесетін арнайы тағамдық құрылымды қажет ететін жастар үшін арнайы диеталар құруға көмектесе алады.
Емдеуге дайындық
Помпе ауруы мамандар тобын қажет ететіндіктен, медициналық мамандар тобымен жиі кездесулер күтуге болады. Бұл мұқият күтімді, жоспарлауды және жоспарлауды қажет етеді.
Помпе ауруы – бұл жетіспеушіліктен жоғалғандардың орнын толтыру үшін жиі ферменттердің инфузиясын қажет ететін өмірлік жағдай.
Егер сіз жақын адамыңызға немесе балаға Помпе ауруын емдеуді басқаруға көмектесетін қамқоршы болсаңыз, емдеу жоспарының барлық аспектілерін ескеру маңызды. Сөйлеуден ұтқырлыққа дейін диетаға дейін емдеуге қатысты шешімдер физикалық, психикалық және эмоционалдық мәселелерге қатысты болуы керек.
Мысалы, Помпе ауруы бар адамдарға ауру асқынып кетсе, арнайы диеталар қажет болуы мүмкін.
Бұлшықет массасын құруға және гликогеннің жиналуын азайтуға көмектесу үшін жоғары ақуызды диета жиі ұсынылады. Диетологпен жұмыс істеу ауру диагнозы қойылған жастардың қауіпсіз тамақтануын және жеткілікті қоректік заттарды алуын қамтамасыз етуге көмектеседі.
Нәресте Помпе ауруын емдеу
Классикалық нәрестелік Помпе ауруы әдетте диагноз қойылғаннан кейін бірден ферментті алмастыру терапиясынан (ERT) басталады. ERT кезінде нәресте қышқыл альфа-глюкозидаза ферментінің жасанды көшірмесімен үнемі емделеді.
Бір зерттеу мұны көрсетті
ERT Помпе ауруының емі болмаса да – қазіргі уақытта ешқандай ем жоқ – ол өмір сапасын жақсарта алады және өмір сүру ұзақтығын арттырады.
ERT терапиясынан басқа, тыныс алу қиындықтарын, жұтылу қиындықтарын және физикалық мәселелерді шешетін емдеу әдетте қажет. Кейде тамақтандыру түтігі нәрестенің Помпе ауруын емдеудің бір бөлігі болып табылады, дұрыс тамақтануды қамтамасыз ету. Кейде азықтандыру түтігіне жүгінбес бұрын жұмсақ немесе пюре тағамдары енгізіледі.
Қолдау және шығындар
Помпе ауруы тұрақты емдеуді және мамандар тобын қажет ететін сирек кездесетін ауру болғандықтан, медициналық шығындар өте қымбат болуы мүмкін.
Бір
Емдеу, керісінше, жылына 379 000 долларға дейін жетуі мүмкін. Аурудың дамуымен байланысты қайтымсыз орган зақымдануының алдын алу немесе азайту үшін ерте диагностика өте маңызды.
Медициналық сақтандыру бұл шығындарды жеңілдетуге көмектеседі. Сіздің желіңізде не қамтылғанын, нені қамтымайтынын және қандай дәрігерлер бар екенін білу үшін медициналық сақтандыру жоспарын толық түсіну маңызды. Сіз сондай-ақ педиатрдан жолдама сұрай аласыз.
Помпе ауруы диагнозы қойылған адамдардың денсаулығын төлеуге көмектесетін бірқатар қорлар мен жәрдемақы бағдарламалары да бар. Көмек қоры немесе Пациент адвокаттары қорының Co-Pay Relief сияқты қорлар туралы қосымша ақпаратты онлайн таба аласыз. Сонымен қатар, сирек кездесетін ауруларға байланысты медициналық шығындарға қаржылық көмек көрсететін бірнеше ұйымдар бар. Мысалы, Пациент Адвокат Қоры (PAF) күтімге қол жеткізуге, қосымша ақы төлеуге және сақтандыру шағымдарына көмектеседі.
Жергілікті ауруханалар сізді қолдау топтарына қосуға көмектеседі, бұл Помпе ауруы бар педиатриялық емделушілерге де, олардың қамқоршыларына да пайдалы болуы мүмкін.
Помпе Альянсы сияқты қолдау топтары байланыс орнатуға, қауымдастық құруға және ауру туралы білім беруге көмектеседі. Pompe Warrior Foundation – «Помпе ауруы мен басқа да сирек кездесетін аурулардан зардап шеккен адамдар мен отбасыларды зерттеуге, оқытуға және мүмкіндіктерін кеңейтуге» бағытталған тағы бір білім беру ұйымы.
Қамқоршылар өздерінің психикалық денсаулығына да басымдық беруі керек. Помпе ауруы бар педиатриялық науқасқа күтім жасау физикалық және психикалық тұрғыдан қиын процесс болуы мүмкін. Бұл көп уақытты, еңбекті және табандылықты қажет етеді.
Психикалық денсаулығыңызды бірінші орынға қою сізге табысты қамқоршы болуға көмектеседі — ең алдымен өзіңізге қамқорлық жасамасаңыз, басқа біреуге қамқорлық жасау қиын.
Помпе ауруын диагностикалауды сәтті жоспарлау мұқият жоспарлау және зерттеу арқылы мүмкін болады. Диагноз қойылса да, ауруға шалдыққан адамға қамқорлық жасасаңыз да, ауру туралы өзіңізді оқыту маңызды.
Помпе ауруы диагнозы қойылғаннан кейін сіз емдеу курсын жоспарлауға және өмір салтын өзгертуге көмектесетін медициналық мамандарды тапқыңыз келеді.
