Рождестволық ауру дегеніміз не?
Рождестволық ауру, оны гемофилия В немесе IX фактор гемофилия деп атайды, бұл сіздің қаныңыз дұрыс тоқтамайтын сирек кездесетін генетикалық ауру. Егер сізде Рождество ауруы болса, сіздің денеңізде IX факторы аз немесе мүлде болмайды. Бұл ұзақ немесе өздігінен қан кетуге әкеледі. Сіздің денеңізде IX факторы неғұрлым аз болса, симптомдар соғұрлым нашар болады. Емдеусіз Рождестволық ауру өлімге әкелуі мүмкін.
Адам Рождестволық аурумен туылады, бірақ оны өмірдің соңына дейін анықтауға болмайды. Болжам бойынша, жағдайлардың үштен екісі тұқым қуалайды. Басқа жағдайлар ұрықтың дамуы кезінде белгісіз себептермен пайда болатын стихиялық гендік мутациядан туындайды. Ауру тек ер адамдарда кездеседі.
Ауру Стивен Рождество есімімен аталған, ол ауруды 1952 жылы бірінші рет анықтаған.
Рождестволық ауру қалай тұқым қуалайды?
Рождестволық ауруға жауапты ген X хромосомасында тасымалданады. Әйелдерде екі Х хромосома, ал еркектерде бір Х және бір У хромосомасы болады. Егер ер адам өзінің X хромосомасындағы ақаулы генді мұра етсе, онда ол Рождестволық ауруға шалдығуы мүмкін. Егер әйел X хромосомаларының бірінде ақаулы генді мұра етсе, ол Рождестволық аурудың тасымалдаушысы болады және ақаулы генді балаларына беруі мүмкін.
Ақаулы гені бар әкенің барлық қыздары Рождестволық аурулардың тасымалдаушылары болады. Әке ақаулы генді ұлдарына бермейді. Ақаулы генді алып жүрген ананың Рождестволық ауруы бар ұл туу ықтималдығы 50 пайыз, ал аурудың тасымалдаушысы қызы болу ықтималдығы 50 пайыз.
Әйелдер әдетте тек тасымалдаушы болып табылады, себебі оларда екі Х хромосомасы бар. Егер олар бір Х хромосомасында ақаулы генді мұра етсе, басқа Х хромосома қан ұюы үшін жеткілікті IX факторды шығарады. Алайда, тасымалдаушы әйелдердің тасымалдаушы болып табылмайтын әйелдерге қарағанда IX факторы аз болуы мүмкін, бұл жарақаттан немесе хирургиялық процедуралардан кейін жеңіл қалыптан тыс қан кетуіне әкелуі мүмкін. Егер ата -анасының екеуі де ақаулы генді берсе, әйел рождестволық ауруды мұра етуі мүмкін, дегенмен әйелде гені бар екі ата -анасы сирек кездеседі.
Рождестволық ауруға генетикалық тестілеу
Егер сіз отбасылық Рождество ауруымен ауыратын әйел болсаңыз, генетикалық тестілеуден өтіп, сізде ақаулы ген бар -жоғын білуге болады. Генетикалық тест – бұл ақаулы генді анықтаудың өте дәл әдісі.
Рождестволық аурудың белгілері қандай?
Рождестволық аурудың ауыр жағдайлары әдетте 1 жасқа дейінгі нәрестелерде диагноз қойылады. Жеңіл жағдайларды бала нәресте жасына жеткенше, кейде тіпті кейінірек анықтауға болмайды. Барлық жағдайларда диагноз әдетте жарақаттан немесе операциядан қалыптан тыс қан кетуден кейін болады.
Дәрігерді Рождестволық аурудан күдіктендіруі мүмкін оқиғаларға мыналар жатады:
- сүндеттеу кезінде, хирургиялық процедуралардан немесе тістерді жұлғаннан кейін немесе кесу немесе басқа жаралардан пайда болатын ұзақ қан кету
- түсініксіз, шамадан тыс көгеру немесе мұрыннан ұзақ қан кету
- асқазанда немесе зәр шығару жолында ішкі қан кетуден туындаған зәрдегі немесе нәжістегі түсініксіз қан
- ауырсыну мен ісінуді тудыратын буындарда жиналатын ішкі қан кету
Рождестволық аурудың ауыр жағдайлары босанғаннан кейін бас сүйегінің түсініксіз қан кетуіне және өздігінен қан кетуіне әкелуі мүмкін.
Рождестволық аурудың диагностикасы
Егер сізде немесе сіздің балаңызда Рождество ауруының белгілері байқалса, сіздің дәрігеріңіз диагнозды растау үшін қан анализін тағайындай алады, соның ішінде:
- қанда қан ұю факторының қаншалықты көп екенін анықтау үшін IX факторлық тест
- қан ұйығышының қаншалықты жылдам екенін анықтау үшін белсендірілген ішінара тромбопластиндік уақыт сынағы
- Протромбиндік уақыт сынағы – бұл қанның қан ұюының қаншалықты тез екенін анықтаудың тағы бір әдісі
- Сіздің денеңіздің қан ұйығышын түзу қабілетін анықтау үшін фибриногенді тест
Рождество ауруы қалай емделеді?
Рождестволық аурудың емі жоқ, бірақ аурудың емі бар. Рождестволық аурудың белгілерін емдеу үшін жүйелі түрде емдеу қажет.
IX фактор инъекциясы
Рождестволық ауруды қан кетудің алдын алу немесе тоқтату үшін IX фактор инъекциясымен емдеуге болады. IX факторы донорлық қаннан алынуы мүмкін немесе зертханада жасалуы мүмкін. Жасанды IX фактор рекомбинантты IX фактор деп аталады және әдетте қаннан алынған факторға қарағанда ұсынылады, себебі ол қауіпсіз. Қанның IX факторында гепатит немесе АИТВ сияқты қауіпті патогендер болуы мүмкін. Алайда, IX фактор емінен АИТВ және гепатит жұқтыру қаупі қан скринингтік тәжірибесінің жақсаруына байланысты бұрынғыдан да төмен.
Жараларды емдеу
Егер сізде Рождестволық аурудың жеңіл түрі болса, дәрігер сізге қан кетуді тоқтату үшін ұсақ жараларға қолдану үшін десмопрессин ацетаты деп аталатын өнімді бере алады. Үлкен жаралар мен ішкі қан кету дәрігерден емделуді қажет етеді.
Алдын алу емі
Егер сізде Рождестволық аурудың ауыр түрі болса, профилактика деп аталатын ұзақ және ауыр қан кетуді болдырмау немесе азайту үшін сізге профилактикалық қан құю қажет болуы мүмкін. Бұл балаларда әсіресе маңызды. Егер сіз қаннан алынған факторды немесе қан құюды алсаңыз, сізге В гепатитіне қарсы вакцинациялау керек.
Асқынулар
Сіз шамадан тыс қан жоғалтудан өлуіңіз мүмкін, мида қан кету немесе ішкі қан кетуден ұзақ уақыт бойы бірлескен проблемалар болуы мүмкін. Сирек жағдайларда Рождестволық ауруды емдеу қалыпты тромбозға немесе тромбтың пайда болуына әкелуі мүмкін.
Рождестволық аурудың одан әрі асқынуын жыл сайынғы тексерулер мен инфекцияларға жүйелі түрде қан тапсыру арқылы болдырмауға болады. Сондай -ақ, аспирин мен қан тромбоциттерінің жұмысына кедергі келтіретін басқа дәрілерден аулақ болу керек.
Outlook
Емдеу арқылы Рождестволық ауруы бар адамдардың көпшілігі қалыпты өмір сүреді. Ауруды емдей алмайтындықтан, артық қан кетуі мүмкін жағдайлардан аулақ болу керек. Сіз сондай-ақ кез келген операция алдында немесе кез келген жарақаттан кейін қан ұю терапиясын ала аласыз.
Рождестволық аурумен өмір сүру ауруы бар адамдарға және олардың отбасыларына стрессті тудыруы мүмкін, әсіресе апаттар немесе жарақаттар көп қан кетуіне әкелуі мүмкін. Дәрігермен қан кетудің алдын алу жолдары туралы сөйлесіңіз және жарақат пайда болған жағдайда сіздің жағдайыңызды қалай басқаруға болатыны туралы кеңес сұраңыз.
Бұл мақаланы испан тілінде оқыңыз.
