Шолу
Созылмалы гранулематозды ауру (ағылшынша: chronic granulomatous disease; аббревиатура: CGD) – әдетте ағзаға инфекциялармен күресуге көмектесетін лейкоциттер (фагоцит) түрі дұрыс жұмыс істемегенде пайда болатын тұқым қуалайтын ауру. Нәтижесінде фагоциттер ағзаны бактериялық және саңырауқұлақ инфекцияларынан қорғай алмайды.
Созылмалы гранулематозды ауруы бар адамдарда өкпеде, теріде, лимфа түйіндерінде, бауырда, асқазан мен ішекте немесе басқа аймақтарда инфекциялар дамуы мүмкін. Олар сондай-ақ жұқтырған жерлерде ақ қан жасушаларының кластерлерін дамыта алады. Көптеген адамдарға балалық шақта CGD диагнозы қойылады, бірақ кейбір адамдар ересек жасқа дейін диагноз қойылмауы мүмкін.
Созылмалы гранулематозды ауру дүние жүзінде 220 000 адамның 1-інде кездеседі.
Созылмалы гранулематозды аурудың белгілері
Созылмалы гранулематозды ауруы бар адамдар бірнеше жыл сайын ауыр бактериялық немесе саңырауқұлақ инфекциясын сезінеді. Өкпедегі инфекция, соның ішінде пневмония жиі кездеседі. CGD бар адамдар өлі жапырақтарға, мульчаға немесе шөпке ұшырағаннан кейін саңырауқұлақ пневмониясының ауыр түрін дамыта алады.
Сондай-ақ, CGD бар адамдарда терінің, бауырдың, асқазан мен ішектің, мидың және көздің инфекциялары жиі кездеседі. Инфекциямен байланысты белгілер мен белгілерге мыналар жатады:
- Безгек
- Ингаляция немесе дем шығару кезінде кеудедегі ауырсыну
- Ісінген және ауыратын лимфа бездері
- Тұрақты мұрын ағуы
- Бөртпе, ісіну немесе қызаруды қамтуы мүмкін терінің тітіркенуі
- Аузыңызда ісіну және қызару
- Құсу, диарея, асқазанның ауыруы, қанды нәжіс немесе анус маңындағы іріңнің ауыратын қалтасы болуы мүмкін асқазан-ішек аурулары.
Дәрігерді қашан көру керек?
Егер сізде немесе сіздің балаңызда құрғақ жапырақтардың, мульчаның немесе шөптің жанында саңырауқұлақ пневмониясының түрі бар деп ойласаңыз, дереу медициналық көмекке жүгінуіңіз керек. Егер сізде немесе сіздің балаңызда жиі инфекциялар болса және жоғарыда аталған белгілер мен белгілер болса, дәрігермен кеңесу керек.
Созылмалы гранулематозды аурудың себептері
Бес геннің біреуіндегі мутация CGD тудыруы мүмкін. CGD бар адамдар гендік мутацияны ата-анасынан алады. Бұл гендер әдетте иммундық жүйеңіздің дұрыс жұмыс істеуіне көмектесетін ферментті құрайтын ақуыздарды шығарады. Бұл фермент сізді инфекциялардан қорғау үшін саңырауқұлақтар мен бактерияларды ұстап, жоятын ақ қан жасушаларында (фагоциттер) белсенді. Бұл фермент сіздің денеңіздің сауығуына көмектесетін иммундық жасушаларда да белсенді.
Осы гендердің біріне мутация болған кезде қорғаныш белоктары өндірілмейді немесе олар өндіріледі, бірақ олар дұрыс жұмыс істемейді.
CGD бар кейбір адамдарда бұл гендік мутациялардың біреуі жоқ. Мұндай жағдайларда дәрігерлер аурудың неден туындағанын білмейді.
Тәуекел факторлары
Ұлдарда CGD жиі кездеседі.
Созылмалы гранулематозды аурудың диагностикасы
CGD диагностикасы үшін дәрігер сіздің отбасыңыз бен ауру тарихын қарап, физикалық емтихан өткізеді. Бұл ауруды диагностикалау үшін дәрігер бірнеше сынақтарды тағайындай алады, соның ішінде:
- Нейтрофилдердің функционалдық сынақтары. Сіздің дәрігеріңіз қаныңыздағы лейкоциттердің (нейтрофилдердің) қаншалықты жақсы жұмыс істейтінін білу үшін дигидроходамин 123 (DHR) сынамасын немесе басқа сынақтарды жүргізуі мүмкін. Дәрігерлер әдетте бұл сынақты CGD диагностикасы үшін пайдаланады.
- Генетикалық тестілеу. Сіздің дәрігеріңіз созылмалы гранулематозды ауруға әкелетін белгілі бір генетикалық мутацияның болуын растау үшін генетикалық сынақты сұрауы мүмкін.
- Пренатальды тестілеу. Егер сіздің балаларыңыздың біріне CGD диагнозы қойылған болса, дәрігерлер CGD диагностикасы үшін пренатальды тестілеуді жүргізе алады.
Созылмалы гранулематозды ауруды емдеу
CGD емдеу инфекциялардан аулақ болуға және сіздің жағдайыңызды басқаруға көмектесуге бағытталған. Емдеу нұсқалары мыналарды қамтуы мүмкін:
- Инфекцияны басқару. Сіздің дәрігеріңіз бактериялық және саңырауқұлақ инфекциялары пайда болғанға дейін олардың алдын алу үшін жұмыс істейді. Емдеуге бактериялық инфекциялардан қорғау үшін триметоприм және сульфаметоксазол комбинациясы (Бактрим, Сульфатрим педиатриялық) және саңырауқұлақ инфекциясының алдын алу үшін итраконазол (Sporanox, Tolsura) сияқты үздіксіз антибиотикалық терапия кіруі мүмкін. Инфекция пайда болған жағдайда қосымша антибиотиктер немесе саңырауқұлақтарға қарсы препараттар қажет болуы мүмкін.
- Интерферон-гамма инъекциясы. Сізге интерферон-гамма мезгіл-мезгіл енгізілуі мүмкін, бұл инфекциялармен күресу үшін иммундық жүйеңіздегі жасушаларды күшейтуге көмектеседі.
- Дің жасушаларын трансплантациялау. Кейбір жағдайларда дің жасушаларын трансплантациялау CGD емдеуді қамтамасыз ете алады. Дің жасушаларын трансплантациялау арқылы емдеу туралы шешім болжамды, донордың қолжетімділігін және жеке қалауды қоса алғанда, бірқатар факторларға байланысты.
Потенциалды болашақ емдеу әдістері
Қазіргі уақытта созылмалы гранулематозды ауруды емдеу үшін гендік терапия зерттелуде, бірақ қосымша зерттеулер қажет.
Зерттеушілер бұл ауруды емдеу үшін ақаулы гендерді қалпына келтіруді де зерттеп жатыр.