CAMT – ауыр және жиі өмірге қауіп төндіретін генетикалық ауру. Бұл әдетте туылғаннан бері болатын қан кету проблемаларына әкеледі. Дер кезінде дің жасушасын трансплантациялау жалғыз ем.
Туа біткен амегакариоцитарлық тромбоцитопения (CAMT) – сирек кездесетін және ауыр тұқым қуалайтын генетикалық ауру. Бұл жиі қан кетуге және қан жасушаларының көптеген түрлерінің төмен санына әкеледі.
«Туа біткен» дегеніміз сіз туылған кездегі қасиет немесе жағдай.
Мегакариоциттер – бұл сіздің денеңізге тромбоциттер жасауға көмектесетін жасушалар. CAMT-тегі «амегакариоциттік» термині сізде мегакариоциттердің аз немесе мүлдем жоқ екенін білдіреді.
Тромбоциттер, яғни тромбоциттер, қанның ұюына жауап береді. Егер тромбоциттер саны төмен болса, бұл тромбоцитопения деп аталады.
CAMT не тудыратынын және дәрігерлер бұл туралы не істей алатынын қарастырайық.
Туа біткен амегакариоцитарлы тромбоцитопенияның себебі неде?
CAMT сіздің гендеріңіздегі өзгеріс (мутация) нәтижесінде пайда болады. Жауапты генге сүйене отырып, дәрігерлер CAMT-ны екі санатқа бөле алады: CAMT-MPL және CAMT-THPO.
Сіздің THPO геніңіз бауырыңыздың тромбопоэтин гормонын өндіруіне жауап береді, ол сіздің денеңізге мегакариоциттерді жасау керектігін айтады. Бұл мегакариоциттер өз кезегінде тромбоциттер жасайды.
Сіздің денеңіз тромбопоэтинді жасағанда, бұл гормон белгілі бір рецепторы бар басқа жасушалармен байланысады. Бұл рецепторды қалай жасау керектігі туралы нұсқаулар сіздің MPL геніңізде бар.
Кез келген геннің мутациялары мегакариоциттердің жетіспеушілігіне әкелуі мүмкін. Мутацияның екі түрі де бірдей симптомдары бар CAMT-ға әкелуі мүмкін, бірақ уақыт пен емдеу нұсқалары әртүрлі.
Туа біткен амегакариоцитарлық тромбоцитопения қалай тұқым қуалайды?
CAMT – тұқым қуалайтын генетикалық жағдай. Бұл сіздің биологиялық ата-анаңыздан алған гендердің қосындысынан туындайтынын білдіреді.
Бұл сонымен қатар аутосомды-рецессивті ауру. Бұл сізге мутацияның екі данасы (әр ата-анадан бір) қажет дегенді білдіреді, бұл CAMT-де жағдайды тудырады.
Егер сізде бір ғана көшірме болса, сіз CAMT тасымалдаушысысыз. Сізде ауру болмайды, бірақ егер басқа ата-анада мутация болса, сізде CAMT бар балаларыңыз болуы мүмкін.
CAMT тасымалдаушысы болу және оны білмеу мүмкін. Егер сізде CAMT бар туыстарыңыз болса, сіз тасымалдаушы екеніңізді білу үшін генетикалық кеңес беруді қарастыра аласыз.
Туа біткен амегакариоцитарлы тромбоцитопения кіммен ауырады?
Кез келген адам CAMT ала алады. Дәрігерлер әдетте оны туғаннан кейінгі бірінші айда анықтайды.
Егер сізде CAMT немесе тромбоцитопенияның басқа түрлерінің отбасылық тарихы болса, бұл жиірек болуы мүмкін.
Сарапшылар CAMT шамалы екенін хабарлады
CAMT туыстық отбасыларда немесе ата-анасы туысқан отбасыларда да табылған. Мұндай отбасылық құрылымдар Құрама Штаттарда сирек кездеседі, бірақ әлемнің басқа бөліктерінде жиірек болуы мүмкін.
Туа біткен амегакариоцитарлық тромбоцитопенияның белгілері қандай?
CAMT бар адамдарда әдетте туылған кезде тромбоциттердің жетіспеушілігі байқалады. Бұл өмірдің бірінші айында қан кету проблемаларына әкелуі мүмкін. Кейбір жағдайларда симптомдар туылғанға дейін басталуы мүмкін.
CAMT кейбір белгілері мыналарды қамтиды:
- теріңіздің астынан қан кету
- бас сүйегіңізде немесе миыңызда қан кету
-
тік ішектен қан кету, әсіресе бірнеше эпизодтар
- өкпеден қан кету
Кейде CAMT кезінде неврологиялық симптомдар мен дамудың кешігуі байқалды. Олар мыналарды қамтуы мүмкін:
- айқас көз
- мидың болмауы
- дамымаған дене корпусы мен ми бағанасы
- кортикальды дисплазия (ми дамуының бұзылуы)
- бетіндегі құрылымдық ауытқулар
Бұл белгілер MPL генінің мутациясының нәтижесі немесе мидағы қан кетудің ұзаққа созылған зақымдануының нәтижесі болуы мүмкін.
CAMT белгілері қашан пайда болады?
CAMT белгілері нәресте туылғанға дейін басталуы мүмкін, бірақ ол әрқашан айқын болмауы мүмкін.
Айқын қан кету әдетте туғаннан кейінгі бірінші күнде болады. Симптомдар CAMT бар дерлік барлығында бірінші айда болады.
Дәрігерлер туа біткен амегакариоцитарлы тромбоцитопенияны қалай анықтайды?
Дәрігерлердің CAMT диагностикасының негізгі әдісі – сүйек кемігінің биопсиясы.
Тромбоцитопенияның көптеген түрлері жаңа туған нәрестелерге әсер етуі мүмкін. Сүйек кемігінің биопсиясы дәрігерлерге CAMT себебін анықтауға көмектеседі.
CAMT немесе тромбоцитопенияның басқа түрлерінің отбасылық тарихы дәрігерлерге диагноз қоюға көмектесуі мүмкін.
Егер биопсия мегакариоциттердің жетіспеушілігін көрсетсе, CAMT диагнозын растау үшін қосымша генетикалық тестілеуді қолдануға болады.
Туа біткен амегакариоцитарлы тромбоцитопенияның емі қандай?
CAMT емдеуі сізде CAMT-MPL немесе CAMT-THPO бар-жоғына байланысты.
CAMT-MPL жиі кездеседі. Негізгі емі – аллогендік гемопоэтикалық дің жасушаларын трансплантациялау (HSCT). Дің жасушаларының бұл түрі қан жасушаларының кез келген түріне айналуы мүмкін. Ол генетикалық жағынан ұқсас донорлардан (бірақ бірдей егіздер емес) келуі мүмкін.
HSCT CAMT үшін ем бола алады. Дәрігерлер оны мүмкіндігінше ертерек, әдетте 3 жасқа дейін қарастырады. HSCT асқынулары өлімге әкелуі мүмкін
HSCT CAMT-THPO үшін тиімді ем емес. Оның орнына дәрігер тромбоциттер санын арттыру үшін ромиплостим және элтромбопаг сияқты дәрі-дәрмектерді тағайындауы мүмкін.
Туа біткен амегакариоцитарлы тромбоцитопенияның ықтимал асқынулары қандай?
CAMT көбінесе панцитопенияға айналады. Бұл қызыл қан жасушалары немесе лейкоциттер жеткіліксіз болатын ауыр және өмірге қауіп төндіретін жағдай. Бұл тромбоциттердің жеткіліксіздігінен басқа.
Панцитопения пайда болғаннан кейін, егер ол диагноз қойылмаған болса, CAMT диагнозын қою мүмкін болмауы мүмкін, бұл емдеуді қиындатады.
Дәрігерлер HSCT емдеу әдісі ретінде қолдануды жоспарласа, панцитопения пайда болғанға дейін процедураны аяқтауы керек.
Туа біткен амегакариоцитарлы тромбоцитопениясы бар адамдардың болжамы қандай?
CAMT бар адамдардың болжамы әдетте нашар. Емдеу – әсіресе панцитопения дамығанға дейін HSCT – CAMT бар адам ересек жасқа жету үшін қажет.
Қан кету немесе сүйек кемігінің проблемалары ерте балалық шақта жиі кездеседі. Олар неғұрлым ауыр асқынуларға немесе өлімге әкелуі мүмкін.
CAMT – өте сирек кездесетін және ауыр генетикалық жағдай. Егер ата-ананың екеуі де белгілі бір ақаулы генді алып жүрсе, сіз CAMT мұра етесіз. Сіз ешқандай белгілерсіз немесе белгілерсіз CAMT тасымалдаушысы бола аласыз.
CAMT тромбоциттердің жетіспеушілігіне байланысты туғаннан кейінгі алғашқы күндерде қан кету проблемаларына әкеледі. CAMT неғұрлым кең таралған түрі үшін дің жасушаларын трансплантациялау әдетте ең жақсы қол жетімді емдеу болып табылады.
