Шолу
Шолу
Нейропатиялар – жүйке жүйесінің зақымдануын тудыратын жүйке жүйесінің бұзылуы. Олар перифериялық нервтерге, соның ішінде ми мен жұлыннан тыс нервтерге әсер етеді.
Тұқым қуалайтын нейропатиялар ата-анадан балаға генетикалық жолмен беріледі. Оларды кейде тұқым қуалайтын нейропатиялар деп атайды. Нейропатиялар тұқым қуалайтын емес немесе жүре пайда болуы мүмкін. Жүре пайда болған нейропатиялар қант диабеті, қалқанша безінің ауруы немесе алкогольді тұтынудың бұзылуы сияқты басқа жағдайлардан туындайды. Идиопатиялық нейропатиялардың айқын себептері жоқ.
Тұқым қуалайтын және тұқым қуалайтын емес нейропатиялардың ұқсас белгілері бар.
Симптомдары
Тұқым қуалайтын нейропатияның белгілері зақымдалған нервтердің тобына байланысты. Олар қозғалтқыш, сенсорлық және вегетативті нервтерге әсер етуі мүмкін. Кейде олар бірнеше жүйке тобына әсер етеді. Мысалы, тұқым қуалайтын нейропатиялардың ең көп таралған түрлерінің бірі болып табылатын Шарко-Мари-Тіс (CMT) ауруы қозғалтқыш және сенсорлық нервтерге әсер етеді.
Тұқым қуалайтын нейропатиялар ұқсас белгілерге ие болуы мүмкін. Ең жиі кездесетін белгілерге мыналар жатады:
- Сенсорлық белгілер: Көбінесе қолдар мен аяқтардағы ауырсыну, шаншу немесе ұю.
- Қозғалыс белгілері: Бұлшықет әлсіздігі және массаның жоғалуы (бұлшықет атрофиясы), жиі аяқтар мен төменгі аяқтарда.
- Вегетативті белгілер: Терлеудің бұзылуы немесе отырудан немесе жатқаннан тұрғаннан кейін қан қысымының төмендеуі.
- Физикалық деформациялар: Жоғары аяқ доғалары, балға тәрізді саусақтар немесе қисық омыртқа (сколиоз).
Тұқым қуалайтын нейропатия белгілері қарқындылықта жеңілден ауырға дейін өзгеруі мүмкін. Кейбір жағдайларда симптомдар соншалықты жеңіл, бұл бұзылу ұзақ уақыт бойы анықталмаған және емделмеген.
Симптомдар әрқашан туған кезде немесе балалық шақта пайда бола бермейді. Олар орта жаста немесе тіпті кейінірек өмірде пайда болуы мүмкін.
Түрлері
Тұқым қуалайтын невропатияның көптеген түрлері бар. Кейде невропатия аурудың ерекше белгісі болып табылады. Бұл CMT-де болған жағдай. Басқа жағдайларда нейропатия кең таралған бұзылыстың бөлігі болып табылады.
Гөрі көбірек
Төменде тұқым қуалайтын нейропатияның ең көп таралған түрлері сипатталған:
Шарко-Мари-Тіс (CMT) ауруы
CMT ауруы қозғалтқыш және сенсорлық нервтерге әсер ететін тұқым қуалайтын нейропатиялар тобына жатады. Шамамен
CMT көптеген генетикалық қосалқы түрлері бар. CMT түрі 1A (CMT1A) ең кең таралған. Ол шамамен әсер етеді
CMT белгілері генетикалық кіші түрге байланысты. Бұзылу жоғарыда аталған көптеген белгілерді тудыруы мүмкін. Басқа белгілерді қамтуы мүмкін:
-
аяқты көтеру немесе көлденең ұстау қиындықтары
-
тұрақсыз жүру немесе тепе-теңдік
- қолды үйлестірудің нашарлығы
CMT-ны ата-анадан балаға беруге кемінде төрт ген қатысады. Ата-анасы CMT бар балалардың ауруды тұқым қуалау мүмкіндігі 50% құрайды. Ата-анасының екеуінде де қалыпты емес геннің рецессивті көшірмелері болса, балада CMT дамуы мүмкін.
Қысым сал ауруына бейім тұқым қуалайтын нейропатия (HNPP)
HNPP бар адамдар қысымға өте сезімтал. Оларға ауыр иық сөмкесін көтеру, шынтағына сүйену немесе орындыққа отыру қиын болуы мүмкін. Бұл қысым зардап шеккен аймақта шаншу, ұю және сезімталдықты жоғалту эпизодтарын тудырады. Жиі зардап шеккен аймақтарға мыналар жатады:
- қолдар
- қолдар
- аяқ
- аяқтар
Бұл эпизодтар бірнеше айға дейін созылуы мүмкін.
Уақыт өте келе қайталанатын эпизодтар жүйкенің тұрақты зақымдалуына және бұлшықет әлсіздігі мен сезімталдықтың жоғалуына әкелуі мүмкін. HNPP бар адамдар созылмалы ауырсынуды сезінуі мүмкін, әсіресе қолдар.
100 000 адамның шамамен 2-5-і HNPP зардап шегеді деп есептеледі. HNPP бар ата-анадан туған баланың HNPP даму мүмкіндігі 50%.
Тәуекел факторлары
Тұқым қуалайтын нейропатия диагнозы бар отбасы мүшесінің, әсіресе ата-анасының болуы – ең маңызды қауіп факторы.
Кейбір
Диагноз
Сіздің дәрігеріңіз бұл жағдайды анықтауға көмектесу үшін сізді невропатолог ретінде белгілі жүйке маманына жіберуі мүмкін. Дәрігерге тұқым қуалайтын нейропатия диагнозын қою үшін сізге бірнеше сынақ қажет болуы мүмкін, соның ішінде:
- Генетикалық тестілеу. Тұқым қуалайтын нейропатиялармен байланысты генетикалық ауытқуларды анықтау үшін генетикалық тестілеуді қолдануға болады.
- Биопсиялар. Биопсия – бұл тін үлгісін алуды және оны микроскоппен қарауды қамтитын аз инвазивті процедура. Бұл сынақ жүйке зақымдануын анықтауға көмектеседі.
- Жүйке өткізгіштік сынақтары. Электромиография дәрігерлерге нервтердің электр сигналын тасымалдау қабілетін түсінуге көмектесу үшін қолданылады. Бұл невропатияны анықтауға көмектеседі. Жүйке өткізгіштік сынақтары невропатияның болуын анықтауға көмектеседі, бірақ олар нейропатияның тұқым қуалайтын немесе жүре пайда болғанын анықтау үшін қолданыла алмайды.
- Неврологиялық бағалаулар. Бұл сынақтар сіздің рефлекстеріңізді, күшіңізді, позаңызды, координацияңызды және бұлшықет тонусын, сондай-ақ сезімдерді сезіну қабілетіңізді бағалайды.
Басқа денсаулық жағдайын жоққа шығару немесе нейропатияға байланысты жарақаттарды анықтау үшін қосымша сынақтар қолданылуы мүмкін.
Тұқым қуалайтын нейропатияны кез келген жаста анықтауға болады. Дегенмен, белгілі бір түрлердің симптомдары нәрестелік, балалық немесе ерте есейген кезде пайда болуы мүмкін.
Емдеу
Тұқым қуалайтын нейропатияның емі жоқ. Оның орнына симптомдарыңызды басқару үшін сізге үздіксіз ем қажет болады. Жалпы емдеуге мыналар жатады:
- ауырсынуды басатын дәрі
- физикалық терапия
- түзету хирургиясы
- емдік аяқ киімдер, жақшалар және тіректер
Сондай-ақ теңдестірілген тамақтану және тұрақты жаттығулар ұсынылады.
Егер сізде сезім жоғалса, дәрігер өзіңізге зиян келтірмеу үшін белгілі бір қауіпсіздік шараларын ұсынуы мүмкін.
Алдын алу
Тұқым қуалайтын нейропатиялардың алдын алу мүмкін емес. Тұқым қуалайтын невропатиясы бар бала туу қаупі бар ата-аналарға генетикалық кеңес беріледі.
Тұқым қуалайтын невропатияның белгілерін байқасаңыз, дереу дәрігермен кездесуге баруыңыз керек. Ерте диагноз ұзақ мерзімді перспективаны жақсартады. Дәрігерге көрсету үшін белгілеріңізді жазып алыңыз. Мүмкін болса, невропатияның сіздің отбасыңыздың басқа мүшелеріне әсер ететінін анықтаңыз.
Outlook
Тұқым қуалайтын нейропатия диагнозы қойылған адамдардың ұзақ мерзімді перспективасы зардап шеккен гендерге, сондай-ақ нейропатия түріне байланысты. Тұқым қуалайтын нейропатияның кейбір түрлері басқаларға қарағанда тезірек дамиды.
Сонымен қатар, тұқым қуалайтын нейропатияның симптомдары ұзақ уақыт бойы диагнозсыз қалу үшін жеткілікті жұмсақ болуы мүмкін. Симптомдар да ауыр және мүгедек болуы мүмкін.
Егер сізде тұқым қуалайтын невропатия болса, ұзақ мерзімді перспективада не күтетіні туралы дәрігеріңізбен сөйлесіңіз.
