Фенилкетонурия (ФКУ)

PKU симптомдары жеңілден ауырға дейін өзгеруі мүмкін. Бұл бұзылыстың ең ауыр түрі классикалық PKU деп аталады. Классикалық PKU бар нәресте өмірінің алғашқы бірнеше айында қалыпты болып көрінуі мүмкін. Егер нәресте осы уақыт ішінде PKU үшін емделмесе, олар келесі белгілерді дамыта бастайды:

• құрысулар
• діріл, немесе діріл және діріл
• өсудің тежелуі
• гиперактивтілік
• экзема сияқты тері аурулары
• олардың тынысының, терісінің немесе зәрінің көгерген иісі

Егер PKU туылған кезде диагноз қойылмаса және емдеу тез басталмаса, бұзылу мыналарды тудыруы мүмкін:

• өмірдің алғашқы айларында мидың қайтымсыз зақымдануы және интеллектуалдық бұзылулар
• егде жастағы балалардағы мінез-құлық проблемалары және құрысулар

PKU-ның неғұрлым ауыр түрі PKU нұсқасы немесе PKU емес гиперфенилаланинемия деп аталады. Бұл нәрестенің денесінде фенилаланин көп болған кезде пайда болады. Бұзушылықтың бұл түрі бар нәрестелерде тек жеңіл белгілер болуы мүмкін, бірақ олар зияткерлік дамудың алдын алу үшін арнайы диетаны ұстануы керек.

Арнайы диетаны және басқа да қажетті емдеуді бастағаннан кейін симптомдар азая бастайды. Диетаны дұрыс басқаратын PKU бар адамдар әдетте ешқандай белгілерді көрсетпейді.

PKU – PAH генінің ақауынан туындаған тұқым қуалайтын жағдай. PAH гені фенилаланинді ыдыратуға жауапты фермент фенилаланин гидроксилазасын жасауға көмектеседі. Фенилаланиннің қауіпті жиналуы жұмыртқа мен ет сияқты ақуызға бай тағамдарды жеген кезде пайда болуы мүмкін.

Ата-ананың екеуі де балаға ауруды мұра ету үшін PAH генінің ақаулы нұсқасын беруі керек. Егер ата-ананың біреуі ғана өзгертілген генді берсе, балада ешқандай белгілер болмайды, бірақ олар геннің тасымалдаушысы болады.

1960 жылдардан бастап Америка Құрама Штаттарындағы ауруханалар жаңа туған нәрестелерді қан сынамасын алу арқылы PKU үшін жүйелі түрде скринингтен өткізеді. Дәрігер инені немесе ланцетті балаңыздың өкшесінен бірнеше тамшы қан алу үшін PKU және басқа да генетикалық бұзылуларды анықтау үшін пайдаланады.

Скринингтік тексеру нәресте бір-екі күндік және әлі ауруханада болған кезде жүргізіледі. Егер сіз нәрестеңізді ауруханада жеткізбесеңіз, дәрігеріңізбен скринингтік сынақты жоспарлауыңыз керек.

Бастапқы нәтижелерді растау үшін қосымша сынақтар жүргізілуі мүмкін. Бұл сынақтар PKU тудыратын PAH генінің мутациясының болуын іздейді. Бұл сынақтар көбінесе туғаннан кейін алты апта ішінде жасалады.

Егер бала немесе ересек адам дамудың кешігуі сияқты PKU белгілерін көрсетсе, дәрігер диагнозды растау үшін қан анализін тағайындайды. Бұл сынақ қан үлгісін алуды және фенилаланинді ыдыратуға қажетті ферменттің бар-жоғын талдауды қамтиды.

PKU бар адамдар арнайы диетаны ұстану және дәрі-дәрмектерді қабылдау арқылы симптомдарын жеңілдете алады және асқынулардың алдын алады.

Диета

PKU емдеудің негізгі жолы – құрамында фенилаланин бар тағамдарды шектейтін арнайы диетаны қолдану. PKU бар нәрестелерді емшек сүтімен тамақтандыруға болады. Олар әдетте Lofenalac деп аталатын арнайы формуланы тұтынуы керек. Балаңыз қатты тағамдарды жеуге жеткілікті жасқа жеткенде, оған ақуызы жоғары тағамдарды жеуге жол бермеу керек. Бұл тағамдарға мыналар жатады:

• жұмыртқа
• ірімшік
• жаңғақтар
• сүт
• атбас бұршақтар
• тауық
• сиыр еті
• шошқа еті
• балық

Ақуыздың жеткілікті мөлшерін әлі де алатынына көз жеткізу үшін PKU бар балалар PKU формуласын тұтынуы керек. Оның құрамында фенилаланиннен басқа ағзаға қажетті барлық аминқышқылдары бар. Сондай-ақ, мамандандырылған медициналық дүкендерден табуға болатын ақуызы аз, PKU-ға қолайлы тағамдар бар.

PKU бар адамдар осы диеталық шектеулерді ұстануға және симптомдарын басқару үшін өмір бойы PKU формуласын тұтынуға мәжбүр болады.

PKU тамақтану жоспарлары адамнан адамға өзгеретінін ескеру маңызды. PKU бар адамдар фенилаланинді тұтынуды шектей отырып, қоректік заттардың дұрыс балансын сақтау үшін дәрігермен немесе диетологпен тығыз жұмыс істеуі керек. Олар сондай-ақ күні бойы жейтін тағамдардағы фенилаланин мөлшерін есепке алу арқылы фенилаланин деңгейін бақылауы керек.

Кейбір штаттардың заң шығарушы органдары PKU емдеуге қажетті азық-түліктер мен формулаларды сақтандыруды қамтамасыз ететін заң жобаларын қабылдады. Бұл қамтудың сіз үшін қолжетімділігін білу үшін штаттың заң шығарушы органымен және медициналық сақтандыру компаниясымен хабарласыңыз. Егер сізде медициналық сақтандыру болмаса, PKU формуласын алуға көмектесетін қандай опциялар бар екенін білу үшін жергілікті денсаулық сақтау бөлімдерімен хабарласа аласыз.

Дәрі

Америка Құрама Штаттарының Азық-түлік және дәрі-дәрмек басқармасы (FDA) жақында PKU емдеу үшін сапоптеринді (Куван) бекітті. Сапроптерин фенилаланин деңгейін төмендетуге көмектеседі. Бұл дәрі-дәрмекті арнайы PKU тамақтану жоспарымен бірге қолдану керек. Дегенмен, бұл PKU бар барлық адамдар үшін жұмыс істемейді. Бұл PKU жеңіл жағдайлары бар балаларда ең тиімді.

PKU бар әйел бала туатын жылдары PKU тамақтану жоспарын сақтамаса, асқыну қаупі болуы мүмкін, оның ішінде түсік түсіру. Сондай-ақ, туылмаған нәресте фенилаланиннің жоғары деңгейіне ұшырау мүмкіндігі бар. Бұл нәрестеде әртүрлі мәселелерге әкелуі мүмкін, соның ішінде:

• ақыл-ой кемістігі
• жүрек ақаулары
• кешіктірілген өсу
• төмен туу салмағы
• әдеттен тыс кішкентай бас

Бұл белгілер жаңа туған нәрестеде бірден байқалмайды, бірақ дәрігер сіздің балаңызда болуы мүмкін медициналық мәселелердің белгілерін тексеру үшін сынақтар жүргізеді.

PKU бар адамдар үшін ұзақ мерзімді перспективалар өте жақсы, егер олар PKU тамақтану жоспарын туылғаннан кейін жақын арада орындаса. Диагностика және емдеу кешіктірілсе, мидың зақымдалуы мүмкін. Бұл баланың өмірінің бірінші жылында ақыл-ойдың бұзылуына әкелуі мүмкін. Емделмеген PKU сонымен қатар келесі себептерге әкелуі мүмкін:

• кешіктірілген даму
• мінез-құлық және эмоционалдық проблемалар
• тремор және құрысулар сияқты неврологиялық мәселелер

PKU – бұл генетикалық жағдай, сондықтан оны болдырмау мүмкін емес. Дегенмен, балалы болуды жоспарлаған адамдар үшін ферментті талдау жасауға болады. Ферменттік талдау – бұл біреудің PKU тудыратын ақаулы геннің бар-жоғын анықтауға мүмкіндік беретін қан сынағы. Тест жүктілік кезінде туылмаған нәрестелерді PKU үшін скрининг үшін де жасауға болады.

Егер сізде PKU болса, өмір бойы PKU тамақтану жоспарын орындау арқылы симптомдардың алдын алуға болады.