Фридрейх атаксиясы – жүйке жүйесіне әсер ететін генетикалық жағдай. Бұл жасушалардағы энергия өндірісін реттеуге жауапты геннің өзгеруінен туындаған. Бұл өзгеріс дененің жасушалары өздерінің қалыпты функцияларын орындау үшін жеткілікті энергияны шығара алмайтынын білдіреді.
Ең көп энергияны пайдаланатын органдардың жасушалары, яғни жүйке жүйесі мен жүрек жасушалары Фридрейх атаксиясынан көп зардап шегеді. Бұл жағдай туындаған көптеген әртүрлі белгілерге әкеледі.
Фридрейх атаксиясының алғашқы белгілері қандай?
Фридрейх атаксиясы – бұл жүйке-бұлшықет ауруы, яғни нервтер мен бұлшықеттер ең көп зардап шегеді. Дегенмен, симптомдар бірден пайда болуы міндетті емес. Фридрейх атаксиясы прогрессивті жағдай болып табылады, яғни симптомдар уақыт өте нашарлайды.
Көптеген жағдайларда Фридрейх атаксиясының белгілері мен симптомдары бастапқыда жеңіл және спецификалық емес, бұл ертерек тануды қиындатуы мүмкін.
Қолдың немесе аяқтың нашар үйлестірілуі
Атаксия – бұлшықеттердің нашар координациясын сипаттау үшін қолданылатын термин. сәйкес а
Зерттеуге қатысқан адамдардың төрттен бірінде қол қимылдарын үйлестіруде проблемалар болған.
Аяқ-қолды үйлестірудің нашарлығы тепе-теңдік немесе ептілік проблемалары ретінде туындауы мүмкін. Балаларда бастапқы алаңдаушылық олардың «ебедейсіздігімен» немесе моториканың дамуының кешігуімен байланысты болуы мүмкін.
Қаңқа ерекшеліктері
Фридрейх атаксиясы бар адамдарда қаңқа ерекшеліктерінің кейбір түрлері жиі кездеседі және бұл жағдайдың алғашқы белгілерінің бірі болуы мүмкін. Бұл ерекшеліктер атаксия симптомдары басталғанға дейін болуы мүмкін.
Сколиоз – Фридрейх атаксиясы бар адамдарда ең көп таралған қаңқа белгілерінің бірі. сәйкес а
Сколиоз – омыртқаның артқы жағында бүйірге қисаюы. Кейбір жағдайларда сколиоз соншалықты ауыр болуы мүмкін, ол брекетпен немесе хирургиялық емдеуді қажет етеді.
Аяқтағы ауытқулар да жиі кездеседі және Фридрейх атаксиясы бар адамдардың төрттен үш бөлігінде байқалады. Олардың ең көп тарағаны – pes cavus деп аталатын жағдай, ол жаяу немесе тұрғанда тегістелмейтін өте биік доғаға қатысты.
Жүрек ауруы
Гипертрофиялық кардиомиопатия – бұл жүрек бұлшықеттерінің ұлғаюына әкелетін жүрек ауруы. Бұл өте ауыр жағдай және
Ерте Фридрейх атаксиясында салыстырмалы түрде сирек болса да, аурудың бастапқы кезеңінде кардиомиопатия ауыр аурудың және нашар нәтижелердің болжамы болуы мүмкін.
Кардиомиопатияның белгілері мыналарды қамтиды:
- ентігу, әсіресе жаттығулар кезінде
- шаршау
- төменгі аяқ-қолдарда ісіну
- бас айналу немесе бас айналу
- кеуде ауыруы
- жүрек соғуы немесе жүрек шуы сияқты қалыпты емес жүрек соғысы
Симптомдар қашан басталады?
Фридрейх атаксиясының белгілері мен симптомдары әдетте балалық немесе жасөспірімдік шақта, әдетте 15 жаста басталады.
Фридрейх атаксиясы бар адамдардың шамамен 15% сәйкесінше 25 немесе 40 жастан кейін басталатын кеш немесе өте кеш пайда болады.
Фридрейх атаксиясының белгілері қандай?
Жоғарыда сипатталған белгілер мен симптомдардан басқа, Фридрейх атаксиясы бар адамдар көптеген басқа белгілерді сезінуі мүмкін. Фридрейх атаксиясының мүмкін белгілері:
- сөйлеудің қиындауы (баяу немесе нашар сөйлеу)
- жұтынудың қиындауы
- аяқтардағы қалыпты рефлекстердің жоғалуы
- дененің басқа бөліктеріне таралуы мүмкін аяқ қолдарындағы сезімнің жоғалуы
- есту немесе көру қабілетінің жоғалуы немесе нашарлауы
- қуық проблемалары
- шаршау немесе күндізгі ұйқышылдық
- жалпы әлсіздік
- қант диабеті
Фридрейх атаксиясымен ауыратындардың бәрі жоғарыда аталған белгілердің барлығын бастан кешірмейді. Ең жиі кездесетін белгілер – аяқ-қолды үйлестіруді жоғалту, жүрек проблемалары, сөйлеу қиындықтары және есту проблемалары – Фридрейх атаксиясы бар адамдардың көпшілігі олардың аурулары кезінде белгілі бір кезеңде бастан кешіреді.
Фридрейх атаксиясы бар адамның өмір сүру ұзақтығы қандай?
Фридрейх атаксиясының дамуы әртүрлі белгілі және белгісіз факторларға негізделген адамнан адамға өзгереді.
Мысалы, кеш немесе өте кеш басталған ауруы бар адамдар баяу прогрессияға бейім. Генетика да рөл атқаруы мүмкін, өйткені белгілі бір генетикалық өзгерістер анықталған
Фридрейх атаксиясының емі болмаса да, симптомдарды басқару және аурудың ерте диагностикасы өмір сүру ұзақтығын жақсартуға көмектесті. сәйкес а
Жүректің асқынуы бар адамдар үшін болжам нашар, әсіресе аурудың басында.
Симптомдары азырақ ауыратын кейбір адамдар 60 жастан асқанда жақсы өмір сүре алады.
Диагностика және келесі қадамдар
Егер медицина қызметкері белгілердің Фридрейх атаксиясынан туындауы мүмкін деп күдіктенсе, олар невролог маманға және генетикалық кеңесшіге жүгінуі мүмкін. Фридрейх атаксиясының диагностикасы негізінен ауру тудыратын генетикалық өзгерістерге арналған генетикалық тестілеуге негізделген, бірақ симптомдардың себебін немесе дәрежесін анықтау үшін әртүрлі басқа сынақтар жасалуы мүмкін, мысалы:
- бұлшықет жасушаларының электрлік белсенділігін өлшеуге арналған электромиограмма
- жүйке өткізгіштігін зерттеу
- жүректің электрлік белсенділігін өлшеуге арналған электрокардиограмма
- жүректі визуализациялау үшін эхокардиограмма
- қан сынақтары
- мидың немесе жұлынның бейнеленуі
Көптеген жағдайларда Фридрейх атаксиясының белгілері мен белгілері бірден танылмайды. Атаксия сияқты неврологиялық симптомдар болса да,
Фридрейх атаксиясының отбасылық тарихы бар адамдар диагнозды тезірек алуы мүмкін, өйткені олардың денсаулық сақтау тобы белгілерді бақылап отыруы мүмкін.
Фридрейх атаксиясының диагнозы қойылғаннан кейін сіз кардиологты, физикалық немесе кәсіптік терапевттерді және логопедтерді қоса алғанда, симптомдарды басқаруға көмектесетін әртүрлі мамандарға қосылуыңыз мүмкін.
Фридрейх атаксиясы – бұл неврологиялық жағдай, ол нервтер мен бұлшықеттердің жұмыс істеуіне әсер етеді, бұл әртүрлі белгілер мен белгілер жиынтығына әкеледі. Ең жиі кездесетіні – аяқ-қолды үйлестірудің нашарлығы, бұл жүру қиындықтарына, сондай-ақ сөйлеу, жүрек проблемалары және есту проблемаларына әкелуі мүмкін.
Фридрейх атаксиясының белгілерін басқаруға әртүрлі мамандар қатысады. Аурудың емі болмаса да, белсенді күтім аурудың әсерін азайтуға және тәуелсіздік пен өмір сүруді ұзартуға көмектеседі.
