3 типті омыртқаның бұлшықет атрофиясы – бұл жағдайдың сирек кездесетін және ауыр емес түрі. Симптомдар әдетте балалық шақта немесе жасөспірімде басталады және өмір сүру ұзақтығы әдетте әсер етпейді. Емдеу аурудың дамуын бәсеңдетуге көмектеседі.
Жұлынның бұлшықет атрофиясы (SMA) – бұлшық еттерді жылжытуға мүмкіндік беретін омыртқа мен ми бағанасында нервтердің бұзылуын тудыратын тұқым қуалайтын генетикалық жағдай. Бұл сіздің бұлшықеттеріңіздің әлсіздігіне және қысқаруына әкеледі.
SMA 3 түрі – SMA төрт негізгі түрінің бірі. Оны Кугельберг-Веландер ауруы деп те атайды.
3 типті SMA белгілері 18 айдан кейін және ересек жасқа дейін дамиды. Бұл SMA 1 және 2 түрлеріне қарағанда жеңіл белгілерді тудырады, бұл көбінесе ерте өлімге әкеледі. 3 типті SMA бар адамдар әдетте толық өмір сүреді, бірақ көбінесе ересек жаста жүру қабілетін жоғалтады.
Бұл мақалада біз SMA 3 түрін егжей-тегжейлі қарастырамыз, оның ішінде оның белгілері, емдеу нұсқалары және себептері.
Жұлынның бұлшықет атрофиясы 3 типті фактілер
- 3 типті SMA 18 айдан кейін басталады, оның орташа басталу жасы шамамен
39 ай . - SMA шамамен әсер етеді
10 000 адамнан 1 . SMA 3 түрі шамамен құрайды13% АҚШ істері. -
Кейбір сарапшылар SMA 3 түрін 3 жасқа дейін дамитын болса, ерте басталуы (3A) және 3-21 жаста дамитын болса, кейінірек басталатыны (3B) деп жіктеңіз.
3 типті омыртқаның бұлшықет атрофиясы қандай белгілермен көрінеді?
SMA – прогрессивті ауру, оның белгілері уақыт өте нашарлайды.
3 типті SMA-ның алғашқы белгілері жиі мыналарды қамтиды:
- баспалдақпен көтерілу қиын
- жамбастарыңыздағы әлсіздік
- жиі құлдырау
Басқа ықтимал белгілерге мыналар жатады:
- қолдарыңыз бен иықтарыңызға таралатын аяқтарыңыздағы әлсіздік
- әдеттен тыс серуендеу, соның ішінде серуендеу
-
моториканы дамытудың кешігуі
- рефлекстердің төмендеуі немесе болмауы
- саусақтардың треморы
- тыныс алу проблемалары және жүру қабілетін жоғалтқаннан кейін сколиоз (кейбір жағдайларда)
3 типті омыртқаның бұлшықет атрофиясы неге әкеледі?
SMN1 генінің рецессивті мутациясы SMA-ның барлық түрлерін тудырады. «Рецессивті» жағдайды дамыту үшін сіз екі ата-анадан да мутация алуыңыз керек дегенді білдіреді. SMN1 гені жасушаларыңызға өмір сүру қозғалтқыш нейроны (SMN) ақуызы деп аталатын маңызды ақуызды жасау үшін қажет кодты береді.
Сіздің денеңізде SMN2 деп аталатын SMN1-ге ұқсас дерлік резервтік ген бар, бірақ бұл резервтік ген азырақ тұрақты және қысқарақ ақуызды жасайды.
Бұл резервтік геннің көшірмелерінің саны дамитын SMA түріне қатысты. 2 немесе 3 типті SMA бар адамдар жиі кездеседі
Егер сізде SMA болса, SMN жетіспеушілігі сіздің бұлшықеттеріңізді жылжытуға мүмкіндік беретін жұлын мен ми бағанасында нейрондардың дегенерациясына әкеледі.
Дәрігерлер омыртқаның бұлшықет атрофиясы 3 типті қалай анықтайды?
Генетикалық тестілеу мутацияланған SMN1 генінің болуын анықтай алады. Бұл нәресте туылғанға дейін немесе жаңа туған нәрестенің стандартты қан сынағы кезінде болуы мүмкін.
Бұл сынақтар анықтауға болады
- электромиография
- жүйке өткізгіштік сынақтары
- бұлшықет биопсиясы
- басқа қан сынақтары
3 типті омыртқаның бұлшықет атрофиясы қандай емделеді?
The
Ішінде
- басталу жасы
- қазіргі жас
- симптомдардың ауырлығы
Емделмеген 7 жастан асқан барлық адамдарда функцияның төмендеуі байқалды, ал 7 жастан асқан нусинерсенмен емделгендердің барлығында жақсару байқалды.
7 жасқа толмаған адамдарда зерттеушілер емделгендердің де, емделмегендердің де жақсарғанын байқады. Бірақ нузинерсенмен емделгендер жақсарды.
Золгенсма, генді алмастыратын терапия болып табылады
Тағы бір препарат, Evrysdi, сонымен қатар FDA 2 айдан асқан нәрестелер мен ересектерде SMA емдеу үшін мақұлданған.
SMA емдеудің басқа нұсқалары өмір сапасын жақсартуға және симптомдарды азайтуға бағытталған. Оларға мыналар жатады:
- физикалық және еңбек терапиясы
- шиналар немесе жақшалар
- постуральды қолдау құрылғылары
- эмоционалды қолдау
SMA емдеу туралы көбірек біліңіз.
3 типті омыртқаның бұлшықет атрофиясы бар адамдар үшін болжам қандай?
3 типті SMA 1 және 2 типке қарағанда жеңілірек. Бұл аурумен ауыратын адамдардың көпшілігі жүруді үйренеді. 3 типті SMA бар кейбір адамдар балалық шағында мүгедектер арбасын пайдалануды қажет етуі мүмкін, ал басқалары ересектерге дейін жүруді жалғастыра алады.
3 типті SMA баяу және дамиды
3 типті жұлын бұлшықет атрофиясы басқа түрлерден қалай ерекшеленеді?
3 типті SMA басқа SMA түрлерінен қалай ерекшеленетінін қараңыз:
| 1 түрі | 2 түрі | 3 түрі | 4 түрі | |
|---|---|---|---|---|
| Балама атау | Вердниг-Хоффман ауруы | Дубовиц ауруы | Кугельберг-Веландер ауруы | ересек SMA |
| Басталу жасы | 6 айдан аз | 6-18 ай | 18 айдан кейін және ересек жасқа дейін | ересек жаста |
| Ауырлығы | ең ауыр | 1 түріне қарағанда ауырлығы аз | 1 және 2 типке қарағанда ауыр емес | әдетте ересек жаста тек жеңіл қиындықтарды тудырады |
| Симптомдары | • қолдар мен аяқтардың әлсіздігі және бұлшықет тонусының болмауы • тамақтану, қозғалу, тыныс алу және жұту қиын |
• тұру және жүру қиындықтары • қолдар мен аяқтардағы әлсіздік • қолдар мен саусақтардың треморы |
• жүру немесе отырған жерден тұру қиынға соғады • тепе-теңдік проблемалары • баспалдақпен көтерілу қиындықтары |
• қолдар мен аяқтардың әлсіздігі • жүрудің қиындауы • дірілдеу және дірілдеу |
Жиі Қойылатын Сұрақтар
Міне, адамдар SMA 3 түрі туралы жиі қоятын сұрақтар.
3 типті SMA бар баланың өмір сүру ұзақтығы қандай?
SMA 3 типті балаларда әдетте болады
SMA 3 типті емделеді ме?
Қазіргі уақытта бар
SMA 3 типті прогрессивті ме?
3 типті SMA – прогрессивті жағдай. Балалар мотор функциясын шамамен шамамен алады
3 типті SMA – бұл қозғалыс пен бұлшықет әлсіздігін тудыруы мүмкін прогрессивті неврологиялық жағдай. Симптомдар 18 айдан кейін дамиды.
3 типті SMA бар адамдардың көпшілігі ақырында жүру қабілетін жоғалтады, бірақ бұл жағдай көбінесе өмір сүру ұзақтығына әсер етпейді. Дәрі-дәрмек Нусинерсен SMA үшін болжамды жақсартуы мүмкін. Зерттеушілер емдеудің басқа нұсқаларын зерттеуді жалғастыруда.
