Краббе ауруы дегеніміз не?
Краббе ауруы – жүйке жүйесінің сирек кездесетін генетикалық ауруы, әдетте өлімге әкеледі.
Краббе ауруы бар адамдарда галактозилцерамидаза өндірісінің тапшылығы бар, бұл мидағы нервтерді қоршап тұрған миелин қабықтарының кең көлемде деградациясына әкеледі.
Бұл миелинді қорғау болмаса, мидағы жасушалар тозып, дененің жүйке жүйесі дұрыс жұмыс істемейді.
Краббе ауруы жағдайларының шамамен 85-90 пайызы нәресте кезінде басталады (6 айлық жаста басталады), бірақ ол кейінірек өмірде де дамуы мүмкін.
Қазіргі уақытта Краббе ауруының емі жоқ және бұл аурумен ауыратын нәрестелердің көпшілігі 2 жасқа дейін өледі.
Краббе ауруы келесі атаулармен де белгілі:
- галактоцереброзидаза (GALC) тапшылығы
- галактоцереброзид бета-галактозидаза тапшылығы
- галактозилцерамидаза тапшылығы
- галактозилцерамидті липидоз
- глобоидты жасушалық лейкоэнцефалопатия
- Краббе ауруы
- лейкодистрофия, глобоидты жасуша
- сфинголипидоз, Краббе түрі
Краббе ауруының белгілері қандай?
Краббе ауруының белгілері мен ауырлығы әртүрлі.
Жалпы, Краббе ауруының басталу жасы неғұрлым ерте болса, ауру соғұрлым тез дамиды. Краббе ауруын кейінірек дамытқан адамдарда ауруға шалдыққан нәрестелерге қарағанда ауыр симптомдар азырақ болуы мүмкін.
Ерте басталатын Краббе ауруы
Бұл аурумен ауыратын нәрестелер мыналарды сезінуі мүмкін:
- шамадан тыс тітіркену
- жұтынудың қиындауы
- құсу
- түсініксіз қызбалар
- ішінара ессіздік.
Олар сондай-ақ дыбыстарға жоғары сезімтал болуы мүмкін, сондықтан оңай шошып кетеді.
Аяқ-қолдардағы проблемалар, соның ішінде төменгі аяғындағы спастикалық жиырылулар мен құрысулар да пайда болуы мүмкін. Аяқтар кейде жамбас пен тізеде қатты созылады. Аяқтың тобықтары, саусақтары және саусақтары бүгілуі мүмкін.
Соқырлық, психикалық және физикалық дамудың баяулауы, сондай-ақ перифериялық нейропатия болуы мүмкін. Перифериялық невропатия келесі белгілермен сипатталады:
- бұлшықет әлсіздігі
- ауырсыну
- ұю
- қызару
- жану немесе қышу сезімі
Кеш басталатын Краббе ауруы
Егде жастағы балалар мен жасөспірімдерде кеш басталған Краббе ауруының белгілері:
- ерікті қозғалыстарды бақылаудың болмауы
- прогрессивті көру жоғалуы
- аяқтардағы бұлшықеттердің прогрессивті ригидтілігі
Краббе ауруына не себеп болады?
Краббе ауруы генетикалық мутациядан туындайды – белгілі бір генді құрайтын ДНҚ тізбегінің тұрақты өзгеруі. Мутация ген кодтайтын өнімге әсер етеді.
Краббе ауруының генін 14-хромосомада табуға болады. Ауруды дамыту үшін бала ата-анасының екеуінен де аномальді генді алуы керек. Қалыпты емес ген галактозилцерамидаза (GALC) деп аталатын денеңізге қажет маңызды ферменттің жетіспеушілігіне әкеледі.
Алайда, кеш басталған жағдайларда гендік мутация сәл өзгеше болады.
GALC – мидағы галактозилцеремид пен психозин молекулаларын ыдырататын фермент. Краббе ауруымен ауыратын науқастарда психозин деңгейі ауруы жоқ адамдарға қарағанда 100 есе жоғары болуы мүмкін.
Краббе ауруына кім қауіп төнеді?
Краббе ауруы өте сирек кездеседі. Бұл Америка Құрама Штаттарындағы әрбір 100 000 адамның 1-іне әсер етеді және көбінесе скандинавиялық адамдарда кездеседі. Ерлер әйелдер сияқты жиі зардап шегеді.
Балада ақаулы геннің екі көшірмесін алу мүмкіндігі бар, демек, егер ата-анасының екеуінде де ақаулы ген болса, ауруды дамыту мүмкіндігі бар.
Краббе ауруы қалай диагноз қойылады?
Сіздің дәрігеріңіз симптомдарды іздеу үшін физикалық емтихан өткізеді. Дәрігер қан немесе тері тінінің биопсиясы үлгісін алып, талдау үшін зертханаға жібереді.
Зертхана үлгідегі GALC ферментінің белсенділігін тексере алады. GALC белсенділік деңгейі өте төмен болса, балада Краббе ауруы болуы мүмкін. Диагнозды растау үшін келесі сынақтар да жүргізілуі мүмкін:
- Бейнелеу сканерлері (МРТ). Дәрігер бұл аурумен ауыратын балаларда диффузды демиелинизацияны көрсететін ауытқуларды іздеу үшін мидың МРТ-сын қолдана алады.
- Жүйке өткізгіштігін зерттеу. Бұл зерттеулер жүйке жүйесі арқылы электрлік импульстардың жіберілу жылдамдығын өлшейді
- Көзді тексеру. Бұл зерттеу көру нервінің зақымдану белгілерін іздейді.
- Генетикалық тестілеу. Генетикалық тестілеу Краббе ауруын тудыратын генетикалық ақауды анықтай алады.
- Амниоцентез. Бала туылғанға дейін амниоцентез арқылы диагноз қоюға болады.
Краббе ауруы қалай емделеді?
Паллиативтік және қолдаушы көмек Краббе ауруының көптеген жағдайларын емдеудің жалғыз әдісі болып табылады.
Дегенмен, симптомдар басталғанға дейін немесе кейінірек пайда болған жағдайда диагноз қойылған науқастар гемопоэтикалық дің жасушаларын трансплантациялаумен (HSCT) емделуі мүмкін.
Трансплантация аурудың дамуын тұрақтандырып, емделген адамның өмірін ұзартуы мүмкін.
Сүйек кемігін трансплантациялау және дің жасушалары терапиясы аурумен ауыратын аздаған адамдарда қолданылған. Ал гендік терапия да эксперименттік сынақтарда қолданылатын ем болып табылады.
Краббе ауруының асқынулары қандай?
Ауру әдетте өмірге қауіп төндіреді. Ол адамның орталық жүйке жүйесін зақымдайтындықтан, асқынуларға мыналар жатады:
- соқырлық
- кереңдік
- бұлшықет тонусының күрт жоғалуы
- қатты психикалық нашарлау
- тыныс алу жеткіліксіздігі және өлім
Краббе ауруы бар адамдардың ұзақ мерзімді перспективасы қандай?
Орташа алғанда, Краббе ауруымен ауыратын нәрестелер 2 жасқа дейін өледі. Кейінірек ауруды дамытқан балалар біршама ұзағырақ өмір сүреді, бірақ әдетте диагноз қойылғаннан кейін 2 және 7 жыл арасында өледі.
Краббе ауруын қалай болдырмауға болады?
Егер ата-ананың екеуі де Краббе ауруын тудыратын генетикалық ақауды алып жүрсе, баланың ақаулы геннің екі көшірмесін мұра етіп алу ықтималдығы 25 пайыз, демек, ауру болуы мүмкін.
Тәуекелді болдырмаудың жалғыз жолы – тасымалдаушылар балалы болмауды шешсе. Ата-аналар қан сынағы арқылы Краббе ауруының генін тасымалдайтынын біле алады және бұл ауру отбасында болса, жақсы идея.
Егер отбасында Краббе ауруы болса, пренатальды сынақтар ұрықтың жағдайын тексере алады. Краббе ауруының отбасылық тарихы бар адамдарға, егер олар балалы болуды қарастырса, генетикалық кеңес беру ұсынылады.
